普通小麦的形成 幻灯片127
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创造远缘杂交育种的中间亲本的实例
二粒小麦 × 伞形山羊草(抗叶锈病基因 R) 2n=AABB=14Ⅱ 2n=CuCu=7Ⅱ ↓
F1 ABCu=21Ⅰ ↓ 加倍 F1异源六倍体
2n=AABBCuCu=21Ⅱ，高抗叶锈病 ↓
? 用作中间亲本，再与普通小麦杂交和回交。 ? ↓
? 普通小麦品系（转入伞性山羊草抗叶锈病基因）
幻灯片128
Techniques for the production of the amphidiploid Triticale
幻灯片129
somatic hybridization
? make allopolyploid-like hybrids by fusing asexual cells. Cell suspensions are prepared and
stripped of their cell walls. The stripped cells are called protoplasts. The two protoplast
suspensions are then combined with polyethylene glycol, which enhances protoplast fusion. ? Theoretically, such a technique would allow us to combine widely differing parental species.
幻灯片130
Creating a hybrid of two monoploid lines of Nicotiana tabacum by cell fusion 幻灯片131
三、非整倍体的类型及遗传表现
非整倍体（aneuploid):整倍体中缺少或额外增加一条或几条染色体的变异类型。 超倍体（hypoloid）：染色体数 > 2n，多倍体、二倍体中均能发生。 亚倍体（hyperploid）：染色体数 < 2n，通常在多倍体中发生。 单体（2n-1）、缺体（2n-2）、三体（2n+1) 应用：基因定位 幻灯片132
? 单体：比合子染色体数少一条染色体生物体，2n-1 ? ⑴自然界有些动物具有单体存在的特点：
? 蝗虫、蟋蟀、某些甲虫：♀XX 即2n； ♂X 2n-1 ? 鸟类、许多鳞翅目昆虫：♀Z 2n-1； ♂ZZ 2n
? 例：自然界中有一些由染色体丢失而产生的嵌合体,见下图。
幻灯片133
? ⑵植物界：
? ①二倍体群体中的单体往往不育。
? ②异源多倍体中单体具有一定活力和育性。
? 例：普通烟草是异源四倍体，其配子有两个染色体组(n＝2X＝TS＝24＝24Ⅰ)，是
第一个分离出全套24个不同单体的植物(2n-IA、2n-IB、2n-IC、??、2n-IW、2n-IZ)。
? * 不同单体间及与双体之间的主要差异
? 花冠、朔果、植株大小、以及发育速度、叶形和叶绿素等。
幻灯片134
? ③理论上，单体自交产生双体:单体:缺体=1:2:1。
? 实际上，(n-1)雄配子发芽率、发芽速度均差于n 配子。自交后代中双体、单体、缺体
? 染色体显带技术
? a.G带，Giemsa染色可显示出富含 AT碱基对的DNA部分 ? b.Q带，用 quinacrine mustard染色， 紫外灯下显色 ? c. C带，显示出着丝粒异染色质
? d. R带，显示出富含GC碱基对的DNA部分。
幻灯片4
第一节 染色体结构变异 一、结构变异
二、结构变异的机理
幻灯片5
一、结构变异 （一）缺失 （二）重复 （三）倒位 （四）易位
（一）缺失(deletion or deficiency))
染色体某一区段，连同它所带有的基因一同丢失，从而引起变异的现象。 中间缺失（interstitial deletion) 末端缺失（terminal deletion)
顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端 某一整臂缺失了就成为顶端着丝点染色体 中间缺失：缺失的区段为某臂的内段
? 顶端缺失染色体很难定型，因而较少见
? （1）断头很难愈合，断头可能同另一有着丝粒的染色体的断头重接，成为双着粒染体 ? （2）顶端缺失染色体的两个姊妹染色单体可能在断头上彼此接合，形成双着丝粒染色
体
? 双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉力所
折断，再次造成结构的变异而不能稳定
? 中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定，因而常见的缺失染色体多是中间缺失的 （1）缺失杂合体：某个体的体细胞内杂合有正常染色体及其缺失染色体 ? （2）缺失纯合体：某个体的缺失染色体是成对的 细胞学特征:
缺失环（deletion loop) 中期与间期原位杂交
染色体显带技术
? 缺失的遗传效应
(1)染色体的某一区段缺失了，其上原来所载基因自然就丢失了，这是有害于生物生长和发育的
含缺失染色体的配子体一般是败育的，花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略强
? 含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在授粉和受精过程中，也竞争不过正常的雄配子，
因此，缺失染色体主要是通过雌配子而遗传 幻灯片12
(2)如果缺失的片断较小，可能会造成 假显性的现象 McClintock(1931):
玉米植株颜色紫色、绿色(pl)， 位于6#长臂外段
X射线
plpl PlPl 紫株732株 绿株2株
（细胞学鉴定该区段缺失了）
错误！未找到引用源。 ? Deletion mapping：
人类的缺失遗传病： 猫叫综合症（cat cry syndrome):5p15.2
最明显的特征是患儿哭声轻，音调高，常发出咪咪声。通常在婴儿期和幼儿期夭折。 ? 慢性骨髓性白血病（chronic myelocytic leukemia,CML)
果蝇缺刻表型Notch phenotype是因为包括 Notch 基因在内的染色体片段发生缺失造成的 上图为正常表型 下图为突变型 幻灯片21
重复(duplication or repeat ):染色体上增加了相同的某一区段，从而引起变异的现象。 串联重复（tandem duplication)重复片段紧接在固有片段之后，两者的基因顺序一致。 反向串联重复（reverse duplication)重复片段紧接在固有片段之后，但重复片段中的基因顺序相反。
? 重复区段内不能有着丝粒,否则重复染色体就变成双着丝粒的染色体，就会继续发生结
构变异，很难稳定成型。 ? 重复和缺失总是伴随出现的。某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后，它
自己就成为缺失染色体了。
重遗传学效应： 剂量效应： 位置效应：
动态突变（dynamic mutation）
DNA序列中由于寡核苷酸拷贝数目的变化，引起生物表型改变的突变，称为动态突变。动态突变通常是由三联体密码子重复数目的增加而形成的。
X脆性染色体综合症是由于在X染色体P27.3位置上CGG拷贝数目增加到200以上，引起基因的改变，形成痕迹很重的染色体，突变的部分很容易被打断，所以被称为是脆性染色体。 幻灯片28
脆性位点是染色体上在特殊条件下易断裂的位点，可能为收缩或缝隙。在人类染色体上已
发现一系列的脆性位点。其中研究最详尽的位于 X 染色体上，目前发现其与智障有关。脆性X综合症为X连锁遗传，出现几率在男婴中为
1/2500，主要成因可能是因为CGG三核苷片段重复数目的变化。
幻灯片29
三联体密码子的重复与疾病
疾 病 密码子 正常拷贝 患者拷贝
脊髓肌肉萎缩症 CAG(gln) 11-33 40--62
亨廷顿症 CAG(gln) 11-34 42--100 X脆性染色体 CGG(arg) 6-54 250-4000 强直型肌营养不良 CTG(leu) 7-23 49-75
小脑共济失调 CAG(glu) 4-18 40-200
幻灯片30
倒位(inversion)
染色体上发生两次断裂后，中间段连同它所带有的基因顺序发生180°倒转后重新连接，并引起变异的现象。
幻灯片31
? 臂内倒位(一侧倒位):倒位区段在染色体的某一个臂的范围内
? 臂间倒位(两侧倒位):倒位区段内有着丝粒，即倒位区段涉及染色体的两个臂
幻灯片32
幻灯片115
同源四倍体二显体的基因分离方式及形成配子的比例：
幻灯片116
Gene segregation in a tetraploid showing orderly pairing by bivalents 幻灯片117
Gametes and phenotypes ratios
? As shows, the 2x gametes produced are A/a, A/A, or a/a, in a ratio of 8:2:2, or 4:1:1. If such a
plant is selfed, the probability of an a/a/a/a phenotype in the offspring is 1/6 × 1/6 =1/36. In other words, a 35:1 phenotypic ratio of A/–/–/–:a/a/a/a will be observed if A is fully dominant over three alleles.
幻灯片118
同源四倍体某座位的等位基因按染色体随机分离
基因型 配子种类和比例 自交子代基因型 自交后代比例
AA Aa aa A4 A3a A2a2 Aa3 a4 A a
AAAa 1 1 1 2 1 全部
AAaa 1 4 1 1 8 18 8 1 35 1
Aaaa 1 1 1 2 1 3 1
幻灯片119
异源多倍体（allopolyploid):
两个或两个以上的不相同的物种杂交，它们的杂种经过染色体加倍形成的多倍体。 普通小麦、棉花、烟草、油菜、甘蔗
幻灯片120
allopolyploids
? The “classic” allopolyploid was synthesized by G. Karpechenko in 1928. He wanted to
make a fertile hybrid that would have the leaves of the cabbage (Brassica) and the roots of the radish (Raphanus). Each of these species has 18 chromosomes, and they are related closely enough to allow intercrossing.
幻灯片121
The origin of the amphidiploid (Raphanobrassica) formed from cabbage (Brassica) and radish (Raphanus)
错误！未
找到引用源。
? 例：普通烟草的产生：
? 拟茸毛烟草 × 美花烟草 2n=2X=TT=24=12Ⅱ ↓
2n=2X=SS=24=12Ⅱ F1:
2n=2X=TS=24=12Ⅰ+12Ⅰ ? ↓加倍 ? 普通烟草（双二倍体） ? 2n=4X=TTSS=48=12Ⅱ+12Ⅱ 偶倍数异源多倍体在减数分裂时能象二倍体一样联会成二价体，故异源多倍体可表现出与二倍体相同的性状遗传规律。
幻灯片124
异源四倍体（双二倍体）：
多倍体形成的两种主要途径： 1.远缘杂种和原种形成未减数配子
如，远缘杂交：卡贝钦科(1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体 2.原种或杂交种的合子加倍 幻灯片125
? Figure 18-11. A species triangle, showing how amphidiploidy has been important in the
production of new species of Brassica
幻灯片126
? ? ? ?
幻灯片93
染色体变异类型：
整倍体（euploid)：体细胞内含有完整染色体组的类型。 单倍体、二倍体、三倍体、四倍体
非整倍体(aneuploid)：染色体组中的个别染色体数目有所增减，使细胞内的染色体数不成基数的完整倍数 。
单体、缺体、三体 幻灯片94
整倍体： 单倍体n（ABCD）
二倍体2n （ABCD） （ABCD）
三倍体3 n（ABCD） （ABCD） （ABCD） 同源四倍体4n（ABCD） （ABCD） （ABCD）（ABCD） 异源四倍体4n （ABCD） （ABCD） （A’B’C’D’）（A’B’C’D’） 非整倍体：
单体 2n-1 （ABCD） （ABC） 三体 2n+1 （ABCD） （ABCD）（A） 四体 2n+2 （ABCD） （ABCD） （A）（A） 双三体 2n+1+1 （ABCD） （ABCD）（AB） 缺体 2n-2 （ABC） （ABC） 幻灯片95
? ⑴一粒小麦、野生一粒小麦：2n=2X=2×7=14，即二倍体。
? ⑵二粒小麦、野生二粒小麦、硬粒小麦、圆锥小麦、提莫菲维小麦、波兰小麦：
2n=4X=4×7=28，即四倍体。
? ⑶普通小麦、斯卑尔脱小麦：2n=6X=6×7=42，即六倍体。 四倍体(4X)×二倍体(2X)→三倍体(3X) 六倍体(6X)×四倍体(4X)→五倍体(5X)
整倍体：合子染色体数以基数染色体整倍增加的个体。 多倍体：三倍或三倍以上的整倍体
幻灯片96
幻灯片97
二、整倍体的类型及表现
1.二倍体（diploid)：体细胞中含有两套染色体，配子中只含有一套染色体。 2.单倍体（monoploid or haploid)
(含有1个染色体组或含有多个染色体组)
单倍体形成可育型配子的概率为：
幻灯片98
? 单倍体的形成：
? ⑴高等生物→孤雌生殖、孤雄生殖。
? 组培技术：花药培养、小孢子培养产生的。 ? ⑵低等生物：
? 不存在育性的问题。
? 高等植物单倍体的表现：主要表现为高度不育。
? 细胞、组织、器官和植株一般比二倍体和双倍体要弱小。 双倍体──指具有合子染色体数(2n)的异源多倍体。 幻灯片99
Generating monoploid plants by tissue culture
? Monoploids play an important role in modern approaches to plant breeding.
幻灯片100
The use of colchicine to generate a diploid from a monoploid. 幻灯片101
(2) Resistant selection from sensitive monoploid plant
幻灯片102 多倍体：
同源多倍体（autopolyploid) 具有3个以上相同染色体组的细胞或个体称为同源多倍体。 三倍体:无籽西瓜、甜菜，杨树、杜鹃花、 苹果、香蕉 四倍体：番茄、马铃薯
幻灯片103
triploids
? Triploids are usually autopolyploids.
? They arise spontaneously in nature or are constructed by geneticists from the cross of a 4x
(tetraploid) and a 2x (diploid). The 2x and the x gametes unite to form a 3x triploid.
幻灯片104
? Triploids are characteristically sterile.
? The problem lies in pairing at meiosis. Paired chromosomes of the type found in diploids
are called bivalents. Associations of three chromosomes are called trivalents, and unpaired chromosomes are called univalents.
幻灯片105
Two possibilities of the chromosome pairing in triploids
幻灯片106
? The probability of this type of meiosis to generate diploid and haploid gametes will be (1/2)x
?1. All other possibilities will give aneuploid gametes, such genomes are—“not euploid.” ? these aneuploid gametes will not lead to viable progeny and almost complete lack of fertility
of triploids. The problem is one of genome imbalance.
幻灯片107
? 同源多倍体的形态特征
? 1.巨大性：染色体倍数越多→核和细胞越大→器官越大。
? ①外形：叶片、花朵、花粉粒、茎粗和果实等器官都随着染色体组(X)数目的增加而递
增。
? 染色体组的倍数性有一定限度，超过限度其器官和组织就不再增大，甚至导致死亡。 ? 如：玉米同源八倍体植株比同源四倍体短而壮，但不育。
幻灯片108
? 同源多倍体的形态特征
? ②气孔和保卫细胞：气孔和保卫细胞大于二倍体，单位面积内的气孔数小于二倍体。
? 例：烟草的叶片气孔
? ③染色体数：以根尖细胞或花粉母细胞鉴定为宜。
? 如：大麦
幻灯片109
? 2.基因剂量效应→生理生化代谢的改变
? ①基因剂量增大改变基因平衡关系，影响生长和发育
? 设：一对等位基因A-a，。
? 二倍体：基因型是AA、Aa和aa ? 同源三倍体：AAA 三式(三显体)、AAa 复式(二显体) Aaa 单式(单显体)、aaa 零
式(无显体)
? ②基因剂量增加→植株的生化活动一般加强:
? 例如：玉米同源四倍体籽粒类胡萝卜素含量，约增43％。
幻灯片110
? 3.表现型的改变：
? 二倍体加倍为同源四倍体后，常出现不同表现型。如：
?
? ?
?
? 二倍体西葫芦→同源四倍体；梨形果实→扁圆形 4.同源多倍体的特点：
? ①主要依靠无性繁殖途径人为产生和保存。 ? ②自然界也能产生同源多倍体，往往高度不育； ? ③同源多倍体自然出现的频率： ? －多年生植物 >一年生；
? 自花授粉植物 > 异花授粉植物； 无性繁殖植物 > 有性繁殖植物。 幻灯片111
同源多倍体的联会和分离： 1.同源多倍体联会时的特征：
? 同源多倍体减数分裂→联会成多个多价体。
? 三条或三条以上的同源染色体联会→组成同源组。 如紫鸭跖草：
? 二倍体 2n＝2X＝12＝6Ⅱ ? 三倍体 2n＝3X＝18＝6Ⅲ
幻灯片112
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同源多倍体的联会和分离： 2.同源三倍体的联会和分离：
①特点：联会配对不紧密，为局部联会。 ② “提早解离”现象和“不联会”现象：
? * 三价体局部联会→交叉减少、联会松驰→提早解离(中期Ⅰ三价体松解→ Ⅱ和
Ⅰ)。
? * 同源组中，若有两个染色体已先联会成Ⅱ，则第三个染色体必然成为Ⅰ→发生“不
联会”。
幻灯片113
? ③同源染色体的不均衡分离：
? 不论何种分离方式 导致同源三倍体配子染色体组合成分的不平衡 造成同源三倍
体的高度不育。
? 例如：曼陀罗三倍体不均衡分离 ? (3X=36=12 Ⅲ) ?
幻灯片114
? ④同源三倍体在农业上的应用： ? 同源三倍体具有高度不育的特性。
? 例：无籽西瓜（X=11）
? 二倍体(2n=2X=22=11Ⅱ)
↓加倍
? 同源四倍体 × 二倍体 ? (2n=4X=44=11Ⅳ) ↓
? 同源三倍体西瓜(无籽) 2n=3X=33=11 Ⅲ ? 人工创造的同源三倍体：葡萄、香蕉等。