育种 应用 杂交育种 诱变育种
单倍体、多倍体育种
第三节 人类遗传病
重点 1.人类遗传病的类型
2.人类遗传病的主要类型及遗传病的监测和预防 一、复习提纲
人类遗传病概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 类型 概念：是指受一对等位基因控制的遗传病
特点：遵循孟德尔遗传定律，在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低。 单基因 概念：由显性致病基因引起的
遗传病 显性遗传病 常显：多指、并指、软骨发育不全 分类 伴X显：抗维生素D佝偻病 类型 概念：由隐性致病基因引起的 隐性遗传病 常隐：如镰刀型细胞贫血症、白化、 分类 先天性聋哑、苯丙酮尿症 伴X隐：色盲、血友病 类型 概念：是指受两对以上的等位基因控制的遗传病
多基因遗传病 特点：在群体中的发病率较高，易受环境因素的影响 病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿等 概念：由染色体异常（数目异常或结构畸变）引起的遗传病
染色体异常遗传病 常染色体病：由常染色体变异引起的遗传病 分类 如 21三体综合征（先天愚）、猫叫综合征
性染色体病：由性染色体变异引起的遗传病
遗传病的危害：不仅给患者带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担 遗传病的监 遗传咨询
测和预防 监测和预防 产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇的血细胞检查、 基因诊断 监测和预防遗传病引起的社会问题：
人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息
人类基因 目的：测定人类基因组（22条常染色体+X和Y）的全部DNA序列 组计划 参与国家：美国、英国、德国、日本、法国、中国（1%测序工作） 测序结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，约有2-2.5万个基因 意义：
基因治疗：是指用正常的基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目
的；实际上也就是正常基因的表达产物在细胞内发挥作用
二、要点辨析
1、区分先天性疾病、家族性疾病、遗传病、传染病
先天性疾病 家族性疾病 遗传病 传染病 特点
出生时已经表现出来的疾病
一个家族中多个成员都表现为同一种病 能够在亲子代之间遗传的病 有传染性 病因
可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质改变无关 可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质改变无关 遗传物质发生改变引起的 病原生物的感染引起的 关系
不一定是遗传病 不一定是遗传病
大多数遗传病是先天性的 举例
遗传病：多指、白化、苯丙酮尿症
非遗传病：胎儿在子宫内感染天花，出生时留有瘢痕 遗传病：显性遗传病
非遗传病：由于食物中缺乏VA，家族中多个成员患夜盲症
乙肝、艾滋病
2、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，并非一个基因；多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的遗传病，并非两个以上基因。 3、如何调查\遗传病发病率\与\遗传方式\
调查对象及范围 注意事项
结果计算及分析 遗传病 发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大 遗传 方式 患者家系
正常情况与患病情况
分析基因的显隐性及所在的染色体类型
第六章 第一节 杂交育种与诱变育种
重点：1.杂交育种的原理、方法及优点和不足 2.诱变育种的原理、方法及优点和不足 一、复习提纲
古老的育种方法 过程：利用生物的变异，通过长期选择，汰劣留良，培育出优 --选择育种 良品种
缺点：周期长，可选择的范围有限
概念：是将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法
原理：基因重组
①两个亲本杂交得到F1
植物杂交育种 ②F1自交得到F2
③从F2中选出符合要求的类型，再自交， 杂交育种 方法 直到得到纯合子
①两个亲本杂交得到F1
动物杂交育种 ②F1自交（F1中的雌雄个体相互交配）得到F2 ③从F2中选出符合要求的类型，测交 优点：集中优良性状为一个体上，操作简便 缺点：育种时间长；远缘（或源）杂交不亲和
概念：利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，从而获得优良变异类型的育种方法
诱变育种 原理：基因突变
方法：利用物理因素或化学因素来处理生物，使生物发生基因突变 优点：提高变异的频率，大幅度改良某些性状，加速育种进程 缺点：目的性不强，有利的个体不多，需大量处理供试材料，（通过基因工程育种目的性很强） 二、要点辨析：几种育种方法的比较
杂交育种 诱变育种 多倍体育种 单倍体育种 基因工程育种 方法
杂交、自交
物理方法（射线照射、激光处理）或化学方法（用秋水仙素、硫酸二乙酯）处理动植物、微
生物
秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 花药离体培养后用秋水仙素处理
将一种生物的特定基因转移到另一种生物细胞内 原理 基因重组 基因突变 染色体变异 染色体变异 基因重组 优点
操作简单、目的性强
提高变异频率，大幅度改变某些性状 器官大、营养物质含量高
明显缩短育种年限，可获纯优良品种 目的性强，定向地改造生物的遗传性状 缺点
育种年限长
目的性不强、有利个体不多 发育迟缓、结实率低
方法复杂，成活率较低，需与杂交育种配合 有可能引发生态危机 实例
大麦矮秆、抗病新品种的培育 青霉菌高产菌株的培育 无子西瓜、糖量高的甜菜 普通小麦花药离体培养 抗虫棉
第二节 基因工程及其应用
重点：1、基因工程概念、原理、基因操作的过程及应用 一、复习提纲
概念：基因拼接技术或DNA重组技术。也就是按照人们的意愿，把一种生物的某种基因提取出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状 原理：DNA重组（不同生物之间基因重组）
来源：主要存在于微生物中 基因的剪刀 特点：一种限制酶只能识别一种特定的核苷酸
--限制性内切酶 序列，并且能在特定的切点上切割DNA分子（体现酶的专一性和特异性）
实例：EcoRI限制酶，只能识别GAATTC序列，并在G和A间将该序列切开
基因的针线--DNA连接酶：将双链DNA分子片断\缝合\起来，恢复 基因操作的 被限制酶切开了的两个核苷酸的磷酸二酯键；即碱基配对 基本工具 以后，将两条DNA末端之间的缝隙（边缘）\缝合\起来
①能够在宿主细胞中复制并稳定地保存 ②具有一至多个限制酶切点，以便与外源基 具备 因连接 条件 ③具有标记基因，供重组DNA鉴定和选择 如抗生素抗性基因
基因的运输工具 ④对受体细胞无害易分离 --运载体： 质粒 常用的运载体 噬菌体 动植物病毒 提取目的基因 直接分离
人工合成：一般真核细胞基因 目的基因与运载体结合 限制酶
基因操作的 质粒 黏性末端 基本步骤 基因 黏性末端 限制酶
将目的基因导入受体细胞
目的基因的表达和检测 目的基因的检测一般检测运载体的标记基因 目的基因的表达受体细胞是否表现出特定性状
育种：转基因植物、转基因动物（基因组中含有外源基因） 基因工程的应用 生产基因工程药品：如胰岛素、干扰素和乙肝疫苗等 应用于环境保护 转基因生物和转基因食品的安全性：
二、要点辨析
1、一种生物的基因能够放到另一种生物的细胞里，并整合到其DNA分子中去的原因：不同生物的DNA都是由四种脱氧核苷酸组成（物质基础）；都是规则的空间双螺旋结构（结构基础）
2、基因操作的基本工具
⑴一种限制酶只能识别一种特定的核苷酸序列，并且能在特定的切点上切割DNA分子；限制性内切酶的作用部位：磷酸二酯键 如
⑵DNA连接酶的作用：恢复被限制酶切开了的两个核苷酸的磷酸二酯键；即碱基配对以后，将两条DNA末端之间的缝隙（边缘）\缝合\起来 ⑶DNA连接酶与DNA聚合酶比较：
①相同点：两者都能形成磷酸二酯键；都是蛋白质 ②不同点：
ⅠDNA聚合酶将单个脱氧核苷酸连接形成磷酸二酯键；DNA连接酶将DNA分子片断恢复被限制酶切开了的两个核苷酸的磷酸二酯键。