新生儿黄疸 1 定义：新生儿中胆红素超过85-120umol/L或5-7mg/dl可出现黄疸。 特点：普遍性（足月儿50%-60%，早产儿80%） 复杂性（病因和发展机理复杂） 危害性（胆红素脑病）
新生儿胆红素代谢特点：胆红素生成增加（①胎儿血氧分压低，其红细胞数量代偿性增加，出生后血氧分压升高，大量红细胞破坏。②新生儿红细胞寿命短：早产儿低于70天、足月儿约80天、成人为120天；且血红蛋白的分解速度是成人的二倍。③肝脏和其他组织中的血红素及骨髓红细胞前体较多。） 转运不足(新生儿常有不同程度的酸中毒，可减少胆红素与白蛋白联结，且早产儿胎龄越小，白蛋白含量越低。)
肝功能不成熟（新生儿UDPGT含量低且活性不足，故UBC转化为BC降低，即肝细胞将BC排泄到肠道的能力暂时低下，可出现暂时性肝内胆汁淤积。） 肠肝循环特殊（增加）
饥饿、脱水、缺氧、酸中毒、头颅血肿或颅内出血时可出现或加重黄疸。 新生儿生理性黄疸和病理性黄疸的特点
生理性黄疸 病理性黄疸 黄疸出现时间 生后2-3天 生后24h内 程 足月<22umol/L 足月>221umol/L 度 早产<257umol/L 早产>257umol/L 每日血清胆 <85umol/L >85umol/L 红素升高
持续 足月儿≤2周 足月儿＞2周 时间 早产儿≤3-4周 早产儿＞4周 BC ＜34umol/L ＞34umol/L 退而复现 无 有 新生儿溶血病
定义：因母子血型不合引起的同种免疫溶血。仅发生胎儿、新生儿期。
机理：因母婴血型不合，母血中存在血型抗体通过胎盘引起胎儿红细胞破坏。 血型：最常见ABO溶血病，其次Rh溶血病。 ABO溶血病
血型特点：母为O型，子为A型或B型。（第一胎和第二胎都可以发病） Rh溶血病
血型抗原强弱依次为：D>E>C>c>e D为Rh（+） 缺乏D为Rh（-） 血型特点：母血型为Ｒｈ（－） 子为Ｒｈ（＋）（常不发生在第一胎）
第一胎可以发病的情况：①当Ｒｈ（－）母亲既往输过Ｒｈ（＋）血或有流产或人工流产史。②外祖母学说 临床表现：黄疸：出现早，进展快，程度重
贫血：轻重不一，Ｒｈ溶血病出现早且重 肝脾肿大
胆红素脑病（核黄疸）（最严重并发症） 胆红素脑病临床特点及其预防 警告期（１２－２４ｈ）：嗜睡，吸吮减弱，肌张力减低 痉挛期（１２－４８ｈ）：高热，抽搐，角弓反张 恢复期（２ｗ）：逐渐恢复 后遗症期（２月后）：脑瘫、智力低下、手足徐动、眼球运动障碍、听觉障碍、 牙釉质发育不全“核黄疸四联症”。 预防：积极治疗高胆红素血症
ＡＢＯ溶血病和Ｒｈ溶血病比较 黄疸及核黄疸 黄疸出现时间 发生胎数 贫血 肝脾肿大 ＡＢＯ溶血病 有 生后２－３天 第一胎可发病 不明显 无 Ｒｈ溶血病 有 生后２４ｈ内 常不发生在第一胎 重 有 非感染性黄疸－G-6-PD缺陷
特点：不完全显性伴性遗传，遗传家族史 机理：胆红素生成增多，ＵＢＣ增高 表现：黄疸、贫血
确诊：G-6-PD活性降低 G-6-PD基因突变位点 非感染性黄疸－胆道闭锁
病因：宫内感染致胆管炎，胆管纤维化和胆管闭锁 机理：胆汁排泄障碍，ＢＣ增高
特点：黄疸贱渐加重，大便灰白色、尿色深，肝进行性增大、３月后致肝硬化，肝功能异常，腹部Ｂ超 非感染性黄疸－母乳性黄疸
机理：肠肝循环增加，ＵＢＣ增高 表现：生理性黄疸期出现，延续 一般情况良好
停母乳后３－５天胆红素下降于４－１２ｗ后消退 新生儿黄疸的诊断－实验室检查
血常规：Ｈｂ ＲＢＣ 网织ＲＢＣ 有核红细胞 ＷＢＣ及其分类 血清胆红素：ＢＣ、ＵＢＣ是否增高 ＵＢＣ增高 新生儿溶血病特殊检查 母婴血型测定：ＡＢＯ、Rｈ血型测定 溶血检查：血常规、胆红素 致敏红细胞―――确诊实验
改良直接抗人球蛋白试验 抗体释放试验
血型抗体检查：游离抗体试验 Ｒｈ溶血病确诊依据：
母子Ｒｈ血型不合：母Ｒｈ（－）子Ｒｈ（＋） 患儿致敏红细胞和血型抗体检查： 改良直接抗人球蛋白试验（＋） 抗体释放试验（＋） 游离抗体试验（＋） ＡＢＯ溶血病确诊依据：
母子ＡＢＯ血型不合，（母为Ｏ，子为Ａ或Ｂ） 患儿致敏红细胞和血型抗体检查： 抗体释放试验（＋） 游离抗体试验（＋）
ＢＣ增高：肝功能、宫内感染 病原体检测、肝胆Ｂ超、ＣＴ 新生儿黄疸的治疗
病因治疗：败血症、肝炎、溶血病、母乳性黄疸、胆道畸形
对症处理：积极处理高胆红素血症、降低胆红素含量、预防胆红素脑病。 治疗方法：光照疗法、换血疗法 光照疗法指证
1， 一般患儿血清总胆红素>205umol/L（ELBW>85umol/L,VLBW>103umol/L）
2 2， 新生儿溶血病患儿，生后血清总胆红素>85umol/L 3 注意：尽可能暴露皮肤，保护眼和外阴 光照疗法副作用：发热、皮疹（光敏性皮炎）、腹泻，脱水、核黄素减少（光疗24h以上）、青铜症（DB>68umol/L） 换血疗法
目的：换出血中游离抗体和致敏红细胞—减轻溶血 换出血中大量胆红素-----防核黄疸
纠正贫血改善携氧防止心衰
换血疗法指征：产前已明确诊断为新生儿溶血病，出生后脐血Hb<120g/L，或脐血胆红素>68umol/L。伴胎儿水肿、肝脾肿大和心力衰竭者。
足月儿血清总胆红素>342umol/,或出生12h内胆红素上升>12umol/h。 出现胆红素脑病早期表现（警告期） 早产儿及上一胎溶血严重者放宽指征。 血源：Rh溶血症：Rh系统同母亲、ABO系统同新生儿 ABO溶血症：AB型血浆和O型红细胞混合血 换血量：150-180ml/Kg
先天性心脏病
心脏、大血管在胚胎早期发育异常而形成的一组先天畸形疾病。 关键时期: 受孕后第2-8周
小儿最常见的心脏病 发病率：0.4%～0.8%（占活产婴）
分类：左向右分流型(潜伏青紫型) 房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭
左向右分流型(潜伏青紫型)——> 右向左分流（青紫） 法洛四联症 大动脉转位 无分流型：两侧无分流，无青紫 常见有肺动脉狭窄和主动脉缩窄等。 确诊： 超声心动图,心导管及心血管造影 治疗： 外科手术治疗（复杂型，低龄化） 心导管介入治疗
镶嵌治疗（Hybrid procedure） 预后： 大部分先心可根治，预后良好 室间隔缺损（VSD） 发病率：
VSD是最常见的先天性心脏病
占先天性心脏病发病总数的25%-50% 约25%单独存在，其余合并其他畸形 自然闭合：
小型肌部和膜周部VSD （＜ 0.5cm） 有自然闭合可能（20～50%）
一般在5岁以内，尤其在1岁以内。 干下型VSD未见自然闭合
按缺损位置分为： 膜周部 60%-70% 按缺损大小分为：
小型室缺 中型室缺 大型室缺 缺失直径（mm） <5 5-15 >15 缺失面积（cm2/m2） <0.5 0.5-1.0 >1.0 病理生理：1.心内分流 左心室-?右心室 分流量大小与下列因素有关：
（1） 缺损直径 4 （2）两室间压力阶差 （3）肺循环阻力 2.体循环血流量减少
3.肺循环血量增加，肺动脉扩张
4.早期 左房、左室增大，后期右室右房亦增大
5. 肺动脉高压
早期动力性 、晚期梗阻性、艾森曼格综合症 临床表现----症状
小型缺损(Roger病)： 分流量少，可无症状 中-大型缺损：分流量多,可出现 体循环供血不足： 生长发育落后、消瘦、苍白、多汗、乏力、吃奶中断 肺循环充血：气促、反复呼吸道感染 青紫： 平时无
声嘶： 部分有 临床表现---体征
心脏检查：小型缺损：L3-4响亮粗糙的收缩期杂音伴震颤
中-大型缺损：L3-4 3-4/6粗糙响亮 、全收缩杂音伴震颤、P2亢进、心界双侧扩大，以左侧为主
大型VSD伴肺动脉高压：
心界以右侧扩大为主
L3-4 可闻及短促的收缩期杂音 P2亢进呈金属音
活动性或持续性发绀，杵状指、趾
辅助检查：心电图、X光胸片、超声心动图、心导管及照影
心电图：小型缺损ECG大多正常，中大型缺损左心室中大或双心室增大的表现，V1、V5均为R波。肺动脉压力明显增高时以右心室肥大为主。
X光胸片：双心室扩大，早期左心室扩大为主，晚期双心室扩大
肺动脉段突出，双肺血管影增多，呈肺多血改变 主动脉结小
超声心动图：M型超声：左心房、室扩大，右心室可扩大
二维超声：直接显示室间隔连续中断
彩色多普勒：可见到伪彩色血流自左心室经缺损流到右心室
心导管检查：异常途径：导管容易从右心室进入左心室和升主动脉
血氧资料：右心室血氧含量比右心房高，提 示心室水平存在左向右分流 压力资料：右心室、肺动脉压力增高
并发症：肺炎、心力衰竭、肺动脉高压、感染性心内膜炎。 治 疗：外科手术
小型缺损 不一定要手术
中型缺损 学龄前期手术为宜 大型缺损 早期手术（6个月内） 合并器质性肺动脉高压者，不宜手术 介入治疗
适应症：肌部缺损 膜周部缺损
房间隔缺损（ASD） 发病率：
占先天性心脏病发病总数的5-10% 自然闭合： 小的继发孔ASD 1岁之内有自然闭合的可能 缺损直径<3mm多在3个月内自然闭合 缺损直径>8mm自然闭合率极小 胚胎发育分为四型： 1．原发孔ASD，15％
2．继发孔ASD，最常见，约占75％ 3．静脉窦型，上腔型和下腔型，5% 4．冠状静脉窦型，约占2%
病理生理：1.心房水平分流 左心房-?右心房 分流量大小与下列因素有关： （1） 缺损大小
（2）两房间压力阶差 （3）左右心室的顺应性 2.体循环血流量减少
3.肺循环血量增加，肺动脉扩张 4.右房、右室增大 5.肺动脉高压
早期动力性 晚期梗阻性 艾森曼格综合症 临床表现---症状
小型缺损： 分流量少，可无症状，多在体检时发现 中-大型缺损：分流量多,可出现 体循环供血不足： 生长发育落后、消瘦、喂养困难、苍白、乏力、多汗 肺循环充血：气促、反复呼吸道感染 青紫： 平时无
声嘶： 部分有 临床表现---体征 心脏检查：
1.心前区隆起，心尖搏动呈抬举样，心界扩大
2.胸骨左缘第2～3肋间听到2～3／6级收缩期喷射性杂音，一般不伴震颤 杂音原因：肺动脉瓣相对狭窄 3.P2增强，固定分裂 辅助治疗
心电图：电轴右偏;不完全性右束支传导阻滞 V1呈rsR; 右室肥大
X光胸片：右心房、右心室扩大;肺动脉段突出，双肺血管影增多，呈肺多血改变 超声心动图：M型超声：右心房、右心室扩大
二维超声：直接显示房间隔连续中断
彩色多普勒：可见到伪彩色血流自左心房经缺损流到右心房
心导管检查：异常途径：导管容易从右心房进入左心房和肺静脉
血氧资料：右心房血氧含量比上下腔静脉高，提示心房水平存在左向右分流 压力资料：右心室、肺动脉压力增高
并发症：肺炎、心力衰竭、肺动脉高压、感染性心内膜炎 治 疗 内科手术
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