E．Caspase-13
14．下列哪种因素是细胞凋亡的诱导性因素：
A．神经生长因子 B．促肾上腺皮质激素 C．苯巴比妥 D．肿瘤坏死因子 E．EB 病毒
15．钙稳态失衡引起细胞凋亡的可能机制不包括： A．激活Ca2+/Mg2+依赖的核酸内切酶，讲解DNA链 B．上调TNF受体-1，启动死亡程序 C．激活谷氨酰胺转移酶，促进凋亡小体形成 D．激活核转录因子，加速细胞凋亡相关基因的转录
E．促使DNA链舒展，暴露出核小体之间连接区内的核酸内切酶位点
16．细胞凋亡不足与下列哪种疾病的发病有关：
A．阿尔茨海默氏病 B．高血压 C．肿瘤 D．心肌缺血
E．艾滋病
17．细胞凋亡过度参与了下列哪种疾病的发病
A．系统性红斑狼疮 B．胰岛素依赖型糖尿病 C．心力衰竭 D．小细胞肺癌
E．慢性甲状腺炎
18．以下关于Caspases的描述那一项是错误的
A．可水解细胞内蛋白质 B．对底物天冬氨酸部位有特异性水解作用 C．活性中心富含半胱氨酸 D．是细胞凋亡的主要执行者 E．可激活细胞凋亡抑制物
答案：1．B、2．C、3．A、4．D、5．D、6．D、7．C、8．D、9．B、 10．E、11．C、12．D、13．B、14．D、15．B、16．C、17．C、18．E。
疾病的分子机制
（一）名词解释（1～14） 1．突变（mutation） 2．基因突变（gene mutation） 3．突变热点（hot spots of mutation）
4．同义突变（same-sense or synonymous mutation） 5．错义突变（missense mutation） 6．无义突变（non-sense mutation）
7．终止密码突变（termination codon mutation） 8．抑制基因突变（suppressor gene mutation） 9．移码突变（frame-shift mutation） 10．苯丙酮尿症
11．高铁血红蛋白血症（HbM） 12．β地中海贫血
13．亨廷顿氏病（Huntington’s disease）
14．唐氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）
（一）选择题A型题（1～18） 1.蚕豆病患者缺乏
A.过氧化氢酶 B.酪氨酸酶 C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 D.乙酰化酶 E.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶
2.HbF的分子结构为
A.α2β2 B.α2ε2 C.α2γ2 D.α2δ2 E.α2Ψ2
3.糖原积累病Ⅰ型患者缺乏
A.葡萄糖-6-磷酸酶 B.磷酸果糖激酶
C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 D.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 E. 酪氨酸酶
4.重型β地中海贫血患者的可能基因型为
A. β/β B. δβ/β
+
A
+
0
C. β/β D. δβ/β
A
0
A
A
E.αβ/δβ
A
0
5.静止型的α地中海贫血患者的基因型为 A. -α/-α B. - -/-α C. αα/-α D. - -/- - E.αα/αα
6.某些异常血红蛋白的珠蛋白为Hb Lepore,它形成的原因为 A.移码突变 B.密码子缺失 C.碱基置换 D.基因融合 E.无义突变
7.有一段结构基因，碱基顺序为-ACGATGGCG-，转录后可编码半胱氨酸、酪氨酸和精氨酸。现发生点突变，变为-ACGATTGCG-，这种突变方式称为 A.无义突变 B.同义突变 C.错义突变 D.移码突变 E.终止密码突变
8.基因型与表现型均有稳定遗传改变的细胞称为 A. Synkaryon B.Aneuploid C. Mutant cell D.Hybrid cell
E. Heterokaryon
9.分子病是研究
A．核酸、蛋白质受损所致的疾病 B．由放射线和致癌物引起大分子受损的疾病 C．疾病在分子水平上的病理变化 D． 酶蛋白受损所致的疾病 E．由DNA遗传变异所致的疾病
10.分子病有一个共同基本特点为
A．染色体异常 B．DNA异常 C．蛋白质异常 D. 脂异常 E. 糖异常
11.先天性代谢缺陷的发生基础是
A．遗传性染色体异常 B．脂代谢异常 C．糖代谢异常 D．蛋白代谢异常 E．遗传性酶代谢异常
12.白化病通过下列哪种机制致病
A.代谢中间产物堆积和排出 B.缺乏代谢终产物 C.代谢前身物质堆积 D.反馈抑制作用消失 E.开放次要代谢途径，毒性副产物堆积