分子生物学在检验医学中的应用(11)

经排除其它原因，如血中的抑 制剂的存在、药物的影响等可能因 素 外，我们怀疑可能有遗传性的 LDH变异。根据计算红细胞中H、 M亚基的比值，初步断定为H亚基 变异，采用合成的7对引物，分别 扩增LDH基因中的7个外显子，然 后用SSCP电泳法与正常人对照， 发现变异发生在外显子4上，由此 证明该病人的长期低酶活力是有基 因变异引起的。