染色体异常包括染色体数目异常，如非整倍体、多倍体;结构异常，如断裂、缺失、易位等。
非整倍体
包括染色体三体和单体。任何一个染色体均可发生三体型，但以16号染色体三体型最多见。临床上一个很有趣的现象是，在流产胚胎中所见的染色体三体型极少发生于足月活产婴儿，足月活产婴儿常见的三体型染色体异常，如21号染色体多出一条、13号染色体多出一条也很少发生于流产胚胎中，可能是这两种三体为非致死性染色体畸变，不易导致胚胎死亡和流产。单体型主要为X染色体单体，发生原因主要是精子发生障碍，染色体不分离所致。据报道，X染色体单体也是活产婴儿中惟一能见到的单体型染色体畸变。
多倍体
反复流产的胚胎中三倍体和四倍体的发生率分别为8%和2.5%，发生原因可能为双雄受精、双雌受精、核内复制或染色体不分离和丢失。极少数三倍体胚胎可发育至足月，但大部分三倍体及四倍体为致死性染色体畸变，胚胎在发育早期即死亡而流产。
染色体易位
据统计，约1.5%的反复流产妇女和3%的反复流产夫妇为平衡易位携带者。其复发概率与夫妇何方为携带者有关，如男方为携带者，复发概率为1%～5%，如女方为携带者，复发概率为10%～15%。因为女性生殖道对染色体异常的精子有一定的选择性消除作用。在流产胚胎中，染色体易位发生率约为2%，其中2/3为平衡易位，1/3为罗式易位，前者常涉及6，7，9及16号染色体，后者常涉及13，14，15，21和22号染色体。平衡易位携带者患者虽然表型正常，但其可产生异常的精子和卵子，当异常的精子或卵子与正常的卵子和精子结合后，即可产生染色体异常的胚胎，从而引起早期流产。因此对不明原因的自然流产夫妇染色体的研究，其意义不仅是病因学诊断，更重要的是检出携带者(包括家族中携带者)，指导他们的婚姻和生育，避免染色体异常儿的出生。
染色体倒位
染色体倒位同染色体易位类似，虽然无遗传物质的丢失，但存在结构重排。染色体倒位携带者表型可正常，但配子形成时同源染色体不能配对，导致配子或合子异常，而致流产。染色体倒位所引起的流产多为隐性流产，而在临床可识别的反复流产中所占比例很少。复发率与倒位类型、何方为携带者、倒位所涉及的染色体及倒位片段大小等有关。如臂内倒位染色体不平衡状态显著，几乎不能形成合子，其复发概率几乎为零，而臂间倒位复发概率为4%—8%。女方为携带者的复发概率大于男方为携带者的复发概率，原因同染色体易位一样。
性染色体异常