功53例，成功率98.1%，失败1例原因是：羊水沉淀物少，贴壁细胞克隆少，中期细胞数量少，无分裂相。
染色体检查情况：从2013年12月18日我院获得批准开展产前诊断技术试运行至今，外周血染色体共培养了105例，培养成功105例，成功率100%；羊水染色体共培养了54例，成功53例，成功率98.1%，失败1例原因是：羊水沉淀物少，贴壁细胞克隆少，中期细胞数量少，无分裂相。
五、近年开展产前诊断技术服务项目情况 1.彩色B超筛查检查（孕三个月以上）
2011年检查15115例，发现畸形41例，畸形检出率0.27%； 2012年检查20125例，发现畸形52例，畸形检出率0.26%； 2013年检查20246例，发现畸形56例，畸形检出率0.28%。 2014年1-3月检查3343例，发现畸形17例，畸形检出率0.33%。
2014年1-8月检查3343例，发现畸形17例，畸形检出率0.33%。
2014年1-8月检查10460例，发现畸形44例，畸形检出率0.33%。
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2.实验室技术筛查情况 （1）产前筛查：
2011年15762例，唐氏综合症：高危429例，阳性率2.72%，神经管缺陷：高危49例，阳性率0.31%；
2012年20767例，唐氏综合症：高危393例，阳性率1.89%，神经管缺陷：高危144例，阳性率0.69%；
2013年22285例，唐氏综合症：高危602例，阳性率2.70%，神经管缺陷：高危68例，阳性率0.31%。
2014年1-3月5520例，唐氏综合症：高危181例，阳性率3.28%，神经管缺陷：高危21例，阳性率0.003%。
2014年1-9月17432例，唐氏综合症：高危462例，阳性率2.65%，神经管缺陷：高危91例，阳性率0.52%。
（4）染色体检查情况：
从2013年12月18日我院获得批准开展产前诊断技术试运行至今，外周血染色体共培养了105例，培养成功105例，成功率100%；羊水染色体共培养了54例，成功53例，成功率98.1%。从2013年12月18日我院获得批准开展产前诊断技术试运行至今，外周血染色体共培养了105例，培养成功105例，成功率100%；羊水染色体共培养了54例，成功53例，成功率
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98.1%。
（5）地中海贫血筛查情况：
2011年全市孕妇地中海贫血筛查20057人，其中阳性 4579人，阳性率为22.83%；
2012年全市孕妇地中海贫血筛查 34505人，其中阳性7241人，阳性率为20.99%；
2013年全市孕妇地中海贫血筛查 33242人，其中阳性 8661人，阳性率为26.05%。
2014年1-9月全市孕妇地中海贫血筛查25932人，其中阳性7176人，阳性率为27.67%。
2011年我院门诊和婚检地中海贫血筛查阳性者进行基因诊断共 308人，检出地贫 261例（检出α地贫 151例，β地贫94人，其中α合并β地贫16 例），检出率84.74 %。
2012年我院门诊和婚检地中海贫血筛查阳性者进行基因诊断共 334人，检出地贫 279例（检出α地贫 151例，β地贫97人，其中α合并β地贫31 例），检出率83.53 %。
2013年我院门诊和婚检地中海贫血筛查阳性者进行基因诊断共428人，检出地贫 290例（检出α地贫 187例，β地贫
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82人，其中α合并β地贫21例），检出率67.76%。
2014年1-9月我院门诊和婚检地中海贫血筛查阳性者进行基因诊断共604人，检出地贫例405例（检出α地贫270例，β地贫108人，其中α合并β地贫27例），检出率67.05%。
六、自评结果
根据《广西壮族自治区医疗机构产前诊断技术许可评审细则（试行）》评分标准，我院对产前诊断技术服务进行自评，总分为1000分，自评得分为957分。
（一）主要存在问题：
1、人员配备方面：没有配备至少2名具有副主任医师以上职称的从事遗传咨询的临床医师。（扣5分）
2、管理和规章制度方面：实验室室间质控做得不到位。（扣10分）
3、专业技术能力方面：书面考核有一人不合格，现场操作有一人不合格；筛查结果的原始数据和血清标本没有保存一年以上。（扣25分）
4、房屋和设备方面：没有独立的候诊室及治疗室。（扣3分）
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（二）整改措施：
1、尽快引进副主任级别以上的医师来从事遗传咨询的临床工作。
2、规范化管理，加强实验室室间质控。
3、加强相关专业人员的理论及操作技术培训，积极派相关人员到上级医院进修学习。
4、设独立的候诊室及治疗室。
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