因的突变率为：
A．5×10ˉ6／代 B．10×10ˉ6／代C．20 ×10ˉ6/代 D．40×10ˉ6／代 E．50×10ˉ6／代
30．在对一个50700人的社区进行遗传病普查时，发现了3个苯丙酮尿症患儿，由此可知这个群体中苯丙酮尿症的致病基因频率为：
A．1／16900 B．1／8450 C．1／65 D．1／130 E．1／260
*31．一种x连锁隐性遗传病的男性发病率为1／100，可估计女性携带者的频率为： A．1／1000 B．1／100 C．1／50 D．1／500 E．1／10000
32．PTC味盲和无耳垂均为常染色体隐性遗传性状．在—个平衡的群体中，PTC味盲的 频率为0．09，无耳垂的频率为0．2；，该群体中有耳垂且味盲的个体约占： A．0．5 B．0.045 C．0．0675 D. 0．0225 E．0．225 33．选择作用与遗传负荷的关系是：
A．减少群体的遗传负荷 B．增加群体遗传负荷 C．不影响群体的遗传负荷 D．选择增大显性致死基因的频率 E．选择可降低x—连锁隐性基因的频率 34．使遗传负荷增高的突变有：
A．体细胞基因突变B．隐性致死基因突变 C.显性致死基因突变 D.x连锁隐性致死基因突变 E．中性突变
35．人群中遗传负荷的增高主要是由于：
A．常染色体显性有害基因频率的增高B．常染色体隐性有害基因频率的增高 C. X-连锁隐性有害基因频率的增高 D. x—连锁显性有害基因频率的增高 E．中性突变产生的新基因的频率增加 *36．三级亲属的近婚系数是：
A．1／8 B．1／16 C．1／36 D．1／24 E．1／48 37．等位基因的寿命与选择系数的关系是下列哪一项?
A．等于选择系数 B．与选择系数无关 C. 等于1／2选择系数 D. 大于选择系数 E. 与选择系数成反比关系
*38. 在一个群体中遗传负荷的含义是指每一个体所带有的：
A．等位基因 B．易患性基因 C．显性基因 D.复等位基因E．致死基因
39. 在一个男女各2000人的群体调查中发现，男性红绿色盲患者140人，女性患者10 人，由此可知，这个群体中色盲基因频率是：
A．0．5％ B．3．8％ C．6．5％ D．7．0％ E．7．5％
*40. 在一个l0万人的城镇中普查遗传病时，发现有10个白化病患者(6男，4女)，由此可估计这个群体中白化病基因的频率为：
A．1／10000 B．1／5000 C．1／l00 D．1／50 E．1／250 *41. 在上题所说的群体中，白化病致病基因的携带者频率是： A．1／10000 B．1／5000 C．1／l00 D．1／50 E．1／250 *42. 在上题所说的群体中，随机婚配后生育白化病患者的风险是：
A. 1／10000 B．1／5000 C．1／l00 D．1／50 E. 1／250
第十一章肿瘤遗传学
一、选择题
（一）单项选择题
1.关于遗传性癌前疾病(precancerous disease)，下列哪些说法不正确?
A.是单基因决定的，有不同程度易患肿瘤倾向的性状或疾病
B.肿瘤是基因突变的唯一表现形式 C.一般按常染色体显性方式遗传 D.有转化为恶性肿瘤的倾向，往住伴有其他一些病变或症状 E.肿瘤只是综合征的一部分表现
*2.关于标记染色体(marker chromosome)，下列哪些说法是不正确的? A.是一种较多地出现在某种肿瘤的细胞内的异常染色体
B.是恶性肿瘤的特点之一，分为特异性和非特异性标记染色体两种 C.经常出现于同一肿瘤内的标记染色体称为特异性标记染色体 D.Ph小体是慢性粒细胞白血病(CML)的非特异性标记染色体
E.特异性标记染色体的存在支持肿瘤起源于一个突变细胞的假设
3.肿瘤的遗传易感性是指某些有发生肿瘤倾向的遗传缺陷或疾病而言，其包括的范围较广，但不包括下列哪项?
A.遗传性肿瘤 B.DNA修复缺陷的隐性综合征 C.免疫监视缺陷 D.药物代谢酶活性异常 E.染色体病 4.DNA修复缺陷的隐性综合征不包括：
A.共济失调毛细血管扩张症 B.Fanconi贫血 C.Bloom综合征 D.腺苷酸脱氨酶缺乏症 E.着色性干皮病 *5.原癌基因激活的方式不包括：
A.突变激活 B.基因扩增 C.基因插入 D.基因重组E.基因步移 6.肾母细胞瘤属于；
A.遗传性肿瘤 B.遗传性肿瘤综合征 C.遗传性癌前综合征 D.与遗传无关的肿瘤 E.多基因遗传的肿瘤 *7.胃癌属于：
A.隐性遗传综合征 B.遗传性肿瘤综合征 C.遗传性癌前综合征 D.与遗传无关的肿瘤 E.遗传与环境共同作用的肿瘤 8.大量吸烟所致的肺癌属于：
A.遗传性肿瘤 B.遗传性肿瘤综合征 C.遗传性癌前综合征 D.与遗传无关的肿瘤 E.隐性遗传的肿瘤 9.肿瘤细胞膜表面变化不包括：
A.黏附性减弱 B.转糖基酶活性降低C.蛋白水解酶活力降低 D.膜通透性增大 E.暴露出遮蔽表面抗原
第十二章遗传病的诊断
一、选择题
（一）单项选择题
*1.下列哪种情况不是产前诊断的指征?
A.夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B.35岁以上高龄孕妇 C.因社会习俗要求预测胎儿性别者D.羊水过多或过少的孕妇 E.有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇
2.两眼距宽，双眼外侧上斜，耳廊小的患儿，最可能的诊断为： A.先天愚型 B.呆小病 C.苯丙酮尿症 D.DiGeorge综合征 E.Wiskott-Aldrich综合征
3.一名5岁女孩，身高85cm，身长的中心位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼脸水肿，眼间距宽，鼻梁宽平，常吐舌，应考虑的诊断为： A.21-三体综合征 B.垂体性侏儒症C.呆小病 D.粘多糖累积病Ⅰ型 E.软骨发育不良
*4.下列哪项不是染色体检查的适应征?
A.智力发育不全，生长发育迟缓 B.先天畸形 C.35岁以上孕妇 D.近亲结婚的夫妇及胎儿 E.男性不育，女性不孕或多发流产的夫妇 *5.羊膜穿刺用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的：
A.16~20周B.9—11周 C.10~12周 D. 10~20周 E.20~24周 *6.绒毛膜取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的：
A.16~20周 B.9～11周 C.10~12周 D.10~20周 E.20~24周 *7.目前国内外最常用也是最安全的产前诊断方法为：
A.羊膜穿刺和绒毛膜取样术 B.羊膜穿刺和植入前诊断术
C.羊膜穿刺术 D.脐带穿刺术 E.孕妇外周血分离胎儿细胞进行产前诊断 8.确诊21-三体综合征应选用下列哪项检查?
A.蛋白质电泳B.染色体检查 C.骨骼X线摄片 D.血清T3、T4、TSH测定 E.脑电图
*9.患儿1岁零6个月，因生长发育落后而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断应考虑： A.呆小症 B.癫痫 C.脑性瘫痪D.苯丙酮尿症 E.先天愚型 10.苯丙酮尿症的主要诊断依据不包括：
A.先天畸形B.智力低下 C.尿有鼠臭味 D.尿三氯化铁试验阳性 E.血清苯丙氨酸明显升高
11.患儿3岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.5OC，脉搏110次／min，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，atd脚63o，胸骨左缘3-4肋骨Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心，为诊断应首选下列哪项检查?
A.免疫球蛋白测定 B.血清苯丙氨酸浓度测定 C.胸部x线摄片 D.染色体检查 E.血清T3、T4、TSH测定 *12.肝豆状核变性应用青霉胺的目的是：
A.控制锥外体系症状 B.改善肝脏功能 C.干扰肠道铜的吸收 D.稳定红细胞膜E.促进铜的排泄
13.肝豆状核变性发生溶血性贫血主要是由于：
A.红细胞膜结构异常 B.红细胞膜异常 C.红细胞酶缺陷 D.体内存在破坏红细胞的抗体 E.化学因素损伤红细胞膜所致 14.一男孩12岁，半年前上课注意力不集中，渐渐讲话口齿不清，用筷夹菜不稳，写字困难，目前有时手足徐动，走路不稳，其祖母死于精神病。查：神清，表情呆板，心、肺(一)，腹稍胀，肝肋下2cm，睥可及lcm，膝反射亢进、巴氏征（+），脑膜刺激征(一)。可能的诊断是：
A.精神分裂症 B.抽动一秽语综合征 C.手足徐动症 D.肝豆状核变性 E.家族性震颤
15.肝豆状核变性患者具有重要诊断价值的体征是；
A.黄疸 B.肝脾肿大 C.腹水 D.肢体震颤E.角膜K-F环 16.肝豆状核变性患者脑的病变主要位于：
A.丘脑 B.黑质C.基底神经节D.大脑皮质 E.小脑和脑干 17.肝豆状核变性患者最常受侵犯的部位是；
A.血液系统 B.呼吸系统 C.肾脏 D.骨骼 E.肝脏 *18.肝豆状核变性患者铜在体内最先沉着的部位是； A.肝脏 B.脑 C.肾 D.角膜 E.骨关节 *19.肝豆状核变性发病机理最主要是：
A.血清铜增高B.肝脏合成铜蓝蛋白减少及胆汁排铜减少
C.血清白蛋白含量降低 D.尿排铜量明显减少 E.饮食中摄入铜过多
20.ABO血型不合引起的新生儿溶血症可发生在第一胎，因自然界的A和B抗原使O型血的妇女血清中含有：
A.IgA抗A或抗B抗体 B.IgD抗A或抗B抗体 C.IgE抗A或抗B抗体 D.IgG抗A或抗B抗体 E.IgM抗A或抗B抗体
21.足月男婴，生后2天发现黄疸，且进食差，血清总胆红素228μmol／L，.母血型O型，子血型A型，Rh(-)，直接抗人球蛋白试验(+)，最可能诊断为： A.生理性黄疸B.新生儿溶血症 C.新生儿败血症 D.新生儿肝炎 E.先天性胆道闭锁
22.下列哪项不符合α-地中海贫血?
A.其静止型无症状，诊断较困难 B.轻型患者不需治疗 C.重型又称HbBart’s胎儿水肿，常呈死胎或娩出后即死亡
D.中间型以HbH病最常见E.HbH含量愈高者脾切除的疗效愈差 23.关于地中海贫血，下列说法哪项不正确?
A.是一组常染色件隐性遗传病 B.根据肽链合成障碍主要将其分为α和β两型 C.周围血象呈小细胞低色素性贫血 D.红细胞渗透性脆性试验增高 E.呈增生性贫血的骨髓象，以中、晚幼红细胞占多数 24.遗传性球形红细胞增多症：
A.红细胞脆性增加 B.红细胞脆性降低 C.红细胞酶缺陷 D.血清铁蛋白减少 E.Coomb′s试验阳性 25.红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症：
A.红细胞脆性增加 B.红细胞脆性降低C.红细胞酶缺陷 D.血清铁蛋白减少 E.Coomb′s试验阳性 26.地中海贫血：
A.红细胞脆性增加 B.红细胞脆性降低 C.红细胞酶缺陷 D.血清铁蛋白减少 E.Coomb′s试验阳性 27.家系调查的最主要目的是
A.了解发病人数 B.了解疾病的遗传方式 C.了解医治效果 D.收集病例 E.便于与病人联系 28.不能进行染色体检查的材料有
A.外周血 B.排泄物 C.绒毛膜 D.肿瘤 E.皮肤 *29.生化检查主要是指针对的检查
A.病原体 B.DNA C.RNA D.微量元素 E.蛋白质和酶 30.携带者检出的最佳方法是
A.基因检查 B.生化检查 C.体症检查 D.影像检查 E.家系调查 31.绒毛取样法的缺点是
A.取材困难 B.需孕期时间长 C.流产风险高 D.绒毛不能培养 E.周期长
*32.基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于
A.费用低 B.周期短 C.取材方便 D.针对基因结构 E.针对病变细胞 33.当时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断
A.基因片断缺失 B.基因片断插入C.基因结构变化未知 D.表达异常 E.点突变 34.核酸杂交的基本原理是
A.变性与复性 B.DNA复制 C.转录 D.翻译 E.RNA剪切 *35.PCR特异性主要取决于
A.循环次数 B.模板量 C.DNA聚合酶活性 D.引物的特异性E.操作技术 *36.PCR最主要的优点在于
A.周期短B.灵敏度高C.费用低 D.准确性高E.操作方便
37.通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（正常）200bp/100bp；母亲（正常）300bp/400bp；儿子（患者）100bp/400bp；现检测到第二胎结果是100bp/300 bp，现判断这个胎儿是
A.正常B.携带者 C.患者 D.需性别确定后才能判断E.现无法判断
第十三章遗传病的治疗与预防
一、选择题
（一）单项选择题
*1.下列哪项不是进行选择性人工流产的指征？
A.出生后出现严重智力低下的胎儿 B.出生后存活年龄不长的胎儿
C.孕妇患严重疾病或接触致畸剂,继续妊娠会危及孕妇生存或严重危害胎儿者 D.严重畸形者E.携带有致病基因的胎儿 2.目前基因转移技术不包括下列哪一种类型？
A.物理方法和化学法 B.病毒转移法 C.膜融合法 D.通过受体介导转移目的基因 E.非同源重组法
3.关于腺病毒(adenovirus)载体，下列哪项叙述是错误的？ A.是一种DNA病毒 B.它具有插入DNA较长的特点 C.不需要正在分裂的靶细胞，可以原位感染
D.会整合入宿主基因组，在基因治疗中不需要反复“给药” E.病毒滴度高 4.目前可以利用的反义核酸技术中，下列哪项不能达到基因治疗的目的？ A.反义RNA表达载体 B.反义RNA（或DNA）的体外微注射 C.用脂质体运送反义RNA
D.利用CaCl2法或细胞打孔、逆转录病毒载体等导入反义RNA或DNA E.用腺病毒载体导入RNA
5.基因治疗中靶细胞的选择必须考虑的因素不包括：
A.易于取材，自身移植无排斥危险 B.容易培养和导入基因 C.移植时不会因细胞老化而影响基因表达
D.重新植入后，能加速血管化，便于释放外源基因编码的蛋白质进入血管 E.外周血T淋巴细胞是首选的一种用于基因治疗的靶细胞
6.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用
A．产前诊断 B．遗传咨询 C．产前咨询 D．婚前咨询 E．一般咨询
*7.对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育