(1)Cas9系统最早在细菌体内发现,是细菌用来抵御噬菌体DNA等外源DNA片段入侵而建立的机制,相当于人类的 系统。
(2)为敲除Vash2基因,需要设计sgRNA(单链向导RNA),由图可知,sgRNA的一段序列能与Vash2基因 。研究者通过 技术将sgRNA和Cas9mRNA导入小鼠受精卵。在受精卵中,sgRNA可以引导由Cas9mRNA通过 过程产生的Cas9酶在配对区域定点剪切,使Vash2基因片段________(填图中罗马数字)发生缺失从而导致基因突变。
(3)被敲除基因的鼠经胚胎移植,最后获得44只F0代小鼠,经PCR检测和基因测序,从中选出1号、3号、5号、39号为阳性高效敲除小鼠。由于是随机敲除,导致不同个体丢失的基因片段大小不同,具体情况见下表。
编号 1(♂) 3(♂) 5(♀) 39(♀) 敲除的总片段长度(bp) 169 196 429 483 敲除的有效片段长度(bp) 169 196 268 200 尽管得到的四只小鼠都是纯合子,但由于丢失片段不同,通常F0代小鼠之间不能相互交配。为了得到能稳定传代的Vash2基因敲除纯合子,研究者从上表中选择5号小鼠和 鼠交配,得到F1代Vash2杂合子。选择5号小鼠的原因是: 。
(4)F1代小鼠相互交配得到F2代,将F2代小鼠进行Vash2 基因PCR电泳检测,结果如右图所示。
A、B、C三种小鼠中代表Vash2基因敲除纯合子的是 ,这种类型的小鼠在F2代中的比例理论上为 。 30.(朝阳区)(18分)在培养的二倍体水稻群体中发现一株黄叶色的植株甲。科研人员对此变异进行深入研究。
(1)植株甲自交,后代出现黄叶致死∶黄叶∶绿叶=1∶2∶1,表明植
株甲为 (杂合子/纯合子),决定此种黄叶色基因记为Chy,则Chy在细胞中的位置为 。 (2)提取植株甲与野生型植株的DNA,对两种植株的DNA进行扩增,
依据的原理是 。利用能与已知染色体DNA特定结合的多对 扩增,然后逐一对比找出 (相同/不同)的扩增产物,初步确定了此基因在11号染色体上。 (3)已11号染色体上还有一个突变基因Chl9,其指导合成的酶与正常
酶存在竞争关系,影响叶绿素合成。植株中若有Chl9,则叶色偏黄。为确定Chy与Chl9的位置关系,用植株甲与Chl9纯合子杂交(F1中Chl9位置若无野生型基因则幼苗期致死)。
11
假设一:若F1中出现致死幼苗,则这两种基因的位置关系为 ; 假设二:若F1中无致死幼苗,则这两种基因的位置关系为 。 杂交实验结果证明假设一的位置关系成立,体现了基因突变具有 (特点)。 (4)Chy表达产物参与图1所示的相关代谢反应过程,其中A、B、C、D表示相关化学反
应。测量植株甲与野生型植株中相关物质含量的相对值,结果如图2。
由图1、2可知,与野生型相比,植株甲中 积累,其原因可能是Chy的 表达产物影响 (填图1中字母)化学反应。试分析植株甲中也有叶绿素 合成的原因是 。
(5)将Chy转入野生型植株,获得转入1个Chy的植株,Chy未破坏野生型植株的基因。 此转基因植株自交,后代叶色出现三种类型:黄叶、绿叶、叶色介于二者之间,其中 黄叶植株所占比例为1/4,绿叶和叶色介于二者之间的植株比例分别为 。 (6)上述实验表明,水稻叶色的遗传受基因的 和 共同控制。 30.(东城区)(17分)基因座是指基因在染色体上的位置。家兔毛色的遗传受10个基因座控制(在此用A、E、F等字母表示不同的基因座)。某研究小组在进行白毛红眼兔与青紫蓝毛蓝眼兔(被毛杂色)杂交育种时,子一代中出现了少量白毛蓝眼突变体。为确定白毛蓝眼突变体的遗传机制,研究人员将其中一只白毛蓝眼公兔(标记为Ⅰ号)与四只白毛红眼母兔(分别标记为1、2、3、4)杂交。杂交结果见下表。 杂交组合 Ⅰ(白毛蓝眼♂)×1(白毛红眼♀) Ⅰ(白毛蓝眼♂)×2(白毛红眼♀) Ⅰ(白毛蓝眼♂)×3(白毛红眼♀) Ⅰ(白毛蓝眼♂)×4(白毛红眼♀)
(1)A 基因座中的A基因决定单根兔毛有多种颜色,有A基因的家兔被毛即为杂色。a基因决定单根兔毛为单一颜色,基因型为aa的家兔被毛为单一颜色(即全色),如蓝色或黑色。由于表中杂交后代出现__________,所以推知Ⅰ号至少含有1个a基因。
12
杂交后代表现型及数量 白毛蓝眼 白毛红眼 黑毛黑眼 青紫蓝毛蓝眼 22 0 0 0 12 15 13 13 0 7 16 0 13 6 0 17
(2)在E基因座有多个等位基因。其中,E基因使毛色成为全色;Eh基因决定青紫蓝毛色,并且使家兔产生蓝眼;e是白化基因,该基因纯合时导致家兔被毛和眼睛的虹膜均不产生色素,眼球虹膜因缺乏色素而反射出血管的颜色,从而使家兔表现为白毛红眼。这三个基因的显隐性关系为E>Eh>e。
①假设Ⅰ号的白毛蓝眼性状是由于E基因座发生新的突变造成。若该突变基因对白化基因e为显性,则表中杂交组合的后代中白毛蓝眼个体比例应是或。若该突变基因对白化基因e为隐性,则表中杂交组合的后代性状应是__________。根据表中结果可以排除Ⅰ号是由E座位基因发生新的突变所致。
②根据杂交后代出现白毛红眼兔和青紫蓝毛蓝眼兔,可推知Ⅰ号在E座位的基因型为________。
(3)在F基因座有一对等位基因。F基因决定色素正常显现,f基因纯合时,能阻止被毛出现任何颜色并使眼球虹膜只在很小的区域产生少量黑色素,在一定光线下反射出蓝色光,从而使家兔表现出白毛蓝眼性状。
①假设Ⅰ号公兔的白毛蓝眼性状是由于F 基因座位上的f基因纯合所致,则与它杂交的四只母兔中,基因型为FF的是______,Ff的是______。表中Ⅰ号公兔与1号母兔的杂交后代中白毛蓝眼兔:非白毛兔:白毛红眼兔的比例约为2:1:1(只考虑E和F基因座,且两对基因独立遗传),证明上述假设成立。
②结合表中Ⅰ号公兔与1号母兔的杂交结果,从E座位基因和F座位基因的关系判断,白毛红眼和白毛蓝眼的毛色形成的遗传机制是否相同,并陈述理由。______
(4)从基因的效应来看,f基因既能控制毛色也能控制眼色,体现了f基因具有______的特点。
30.(石景山)(10分)稻瘿蚊是水稻生长过程中的钻蛀性害虫,化学药剂防治不理想,最经
济有效的方法是选育和种植抗虫新品种。目前的抗性品种中,已经鉴定的抗稻瘿蚊基因有GM1~GM10。现有一个抗性新品种GXM,科研人员对其进行了抗性鉴定和遗传分析。 (1)欲鉴定该新品种对稻瘿蚊的抗性与现有的抗虫品种的差别,将鉴定品种播于育苗盆内,
将育苗盆移至盛水的水泥池中,盖上网罩,按比例接入交配过的雌蚊,接蚊后20天统计各鉴别植株的抗虫、感虫株数。该过程中需用__________两组作对照。
(2)将GXM与感虫品种TN1杂交,F1均表现为抗虫,F2抗虫:感虫=3:1。说明该新品种
对稻瘿蚊的抗性由___________控制。
(3)将GXM与已有的抗虫品种BG4杂交,F1均表现为抗虫,F2抗虫:感虫=13:3。该实
验结果说明_________________。
(4)目前已知的10个抗稻瘿蚊基因中绝大多数都已经定位,分别位于不同的染色体上。欲
培养抗性更强的水稻新品种,可以采用的思路是_________________。
(5)研究发现,稻瘿蚊在抗虫水稻上能正常产卵孵化,但绝大多数幼虫不能正常发育而死
亡。水稻产区常将抗稻瘿蚊品种与感虫品种混合播种,其目的是___________。
30. (顺义区)(18分)青光眼是导致人类失明的三大致盲眼病之一,其中发育性青光眼(婴
幼儿型和青少年型)具有明显的家族遗传倾向。下面是某家系发育型青光眼的系谱图。
13
基因应位于 染色体上,其遗传时遵循 定律。 (2)检查发现,发育型青光眼患者角膜小梁细胞中M蛋白异常。为研究其病因,研究者用
(1)系谱分析表明,发育型青光眼最可能是单基因显性遗传病。根据上面系谱推测,致病
含绿色荧光蛋白基因G或红色荧光蛋白基因R的质粒、正常人M蛋白基因(M+)或青光眼患者M蛋白基因(M-),构建基因表达载体,分别导入Hela细胞中进行培养,一段时间后检测培养液和细胞中荧光的分布情况,实验分组及检测结果如下表(示只含荧光蛋白基因的质粒片段;
粒片段,此时两基因表达的产物是一个整体)。 1组 导入Hela细胞的质 粒(局部) 有红色荧荧细胞内 光 光检培养无荧光 测 液 2组 有绿色荧光 无荧光 有红色荧光 有红色荧光 3组 4组 有绿色荧光 有绿色荧光 5组 有红色荧光 无荧光 6组 和 示含荧光蛋白基因和M蛋白基因的质
有红色荧光和绿色荧光 无荧光 ① 构建基因表达载体时必需的工具酶是 。
a. 解旋酶 b.DNA连接酶 c.Taq酶 d.限制酶 e.逆转录酶 ② 荧光蛋白在此实验中的作用是 。
③ 据上表推测,发育型青光眼的病因是 ,最终导致小梁细胞功能异常。 (3)上表中第 组实验可以为“发育型青光眼是显性遗传病”这一结论提供重要证据。 (4)为进一步研究M蛋白出现异常的原因,研究者提取了M基因进行测序,然后与M基因
进行比对,其结果如下:
-+
分析可知,患发育型青光眼的根本原因是基因中的碱基对由 变成了 ,最终导致M蛋白的 发生了改变。
2.2遗传的细胞基础
30.(延庆区)(18分)籼稻和粳稻为亚洲栽培水稻的两个亚种(品系),籼粳种间杂种具有
14
较大优势。让纯种籼稻和粳稻杂交得到F1,但F1存在不育或半不育现象,为探究F1杂种不育的原因,科研人员做了如下实验探究。
(1)科研人员对F1杂种不育现象提出三种假说。
假说一:籼稻和粳稻染色体的结构存在差异,使F1染色体配对不正常。
假设二:水稻细胞质中存在某种蛋白或酶,影响籼粳杂合核基因组的功能,从而引起
配子发育异常。
假设三:水稻细胞中存在不育基因。
①在显微镜下观察F1 时期染色体的 是正常的,否定假说一。 ②比较 交后代可育程度,发现其差异不显著,否定假说二。 (2)我国科研人员的发现为假说三提供了
证据支持。他们发现水稻6号染色体
S5位点存在紧密连锁的3个基因,分 别为G3、G4和G5基因,G3、G4、G5 基因分别编码3+、4+、5+三类蛋白。 其不育机制如右图所示:分泌到细胞外 的5+催化某底物生成某产物,进而产 物与 结合,当 情况下,不能解除内质网的折叠负担造 成内质网胁迫。持续的内质网胁迫可能 会 一系列胁迫响应基因的表 达,进而造成程序性细胞死亡提前,最 终导致胚囊提前败育(配子致死)。
(3)在籼稻中G3和G5基因有功能,G4基因没有功能(可表示为3+4-5+);粳稻则相反,
为3-4+5-。在雌配子(卵子)形成过程中,有功能的G5+和G4+基因一起,构成杀手基因,而携带G3基因(3+)的配子则不会被杀死,则行使保护者的作用,此过程对雄配子形成无影响。
现用纯合NJ11(籼稻品种)和Ba(粳稻品种)为亲本(不考虑交叉互换),预测其F1小穗结实率为 ,解释原因 。 (4)在水稻中存在一类特殊的种质资源,可与籼粳品种杂交,得到的F1能正常结实,此种
质资源称为“广亲和品种”。研究发现其S5位点的G5基因为无功能的G5n,成为广亲和基因。研究该基因的存在,对于水稻作物的研究具有哪些实际应用价值 (至少两点)
2.3遗传的分子基础
31.(丰台区)(16分)前列腺癌是发生在前列腺上皮的恶性肿瘤,可分为雄性激素依赖性和雄性激素非依赖性两种类型。请回答下列问题。
(1)研究发现,前列腺癌发生的根本原因是外界致癌因子引起了______________,可能还与饮食习惯等因素有关。(2)为了探究奥曲肽对两种前列腺癌的治疗效果,研究者对体外培
15
注:bZIP50-S,某转录因子。OsCP1,作为水稻形成反光色素层的
细胞凋亡过程的执行者。OSKOD1,一种致死之物(KOD)的直系基因作为细胞凋亡的引发者。 Hsr203j,通用的细胞死亡标记,被5+调节。