据题意分析，雄性激素是固醇类，其通过自由扩散的方式进入靶细胞，与靶细胞内的受体结合后会抑制A基因的表达，从而表现为秃顶。 33答案 (1)AaXBXb AaXBY (2) 48(3)女孩 基因诊断 (4)自由扩散 A
10．(2013·重庆)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。
(1)根据家族病史，该病的遗传方式是________；母亲的基因型是________(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为________(假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示)，在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时________自由组合。
(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是________，由此导致正常mRNA第________位密码子变为终止密码子。
(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与________进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要________种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“?ACUUAG?”，则基因探针序列为________；为制备大量探针，可利用________技术。
解析 (1)因双亲正常，子代患病，无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合子，又因女儿患病，父母正常，确定该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为Aa；正常双亲结合，其弟基因型为1/3AA、2/3Aa，与人群中表现正常女子结合，由人群中致病基因频率推出女子基因型为2×1/10×9/10Aa＝18%，基因型为aa的概率为
1%，由于女性表现型正常，其基因型为AA或者Aa，其基因型为Aa的概率为18%÷(1－1%)＝2/11，故其弟与人群中该女婚配，考虑患病情况：弟(2/3Aa)与女子(为2/11Aa)，可算出其子女患病概率为2/3×2/11×1/4＝1/33；在减数分裂产生配子的过程中，携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等，故人群中男女患该病的概率相等。
(2)根据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终止，患者体内多肽合成到45号氨基酸停止，说明基因突变导致第46位密码子变为终止密码子。
(3)DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理，用带标记的DNA单链探针与目的基因进行碱基互补配对，由mRNA中?ACUUAG?推出相应的模板链为?TGAATC—进而推出相应互补链?ACTTAG，即为致病基因序列，致病基因DNA双链中任意一条均可以用来作为基因探针。制备大量探针，即扩增目的基因片段，可用PCR技术实现。
答案 (1)常染色体隐性遗传 Aa 1/33 常染色体和性染色体 (2)基因突变 46
(3)目的基因(待测基因) 2 ACTTAG(TGAATC) PCR
11．(2013·安徽)图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。
(1)Ⅱ2的基因型是________。
(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为________。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为________。
(3)研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。
①__________________________________________________； ②____________________________________________________。 (4)B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种。据此，可以判断这两对基因位于________染色体上，理由是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
(5)基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的________，并切割DNA双链。
(6)根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于________。
解析 (1)无中生有，该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ2的基因型是AA或Aa。
(2)a的基因频率为q，则有Aa占2q(1－q)，aa占q2，则正常男性中Aa占
2qq
，所以他们的第一个孩子患病的概率为；由于第1＋q3（1＋q）
一个孩子患病，可以确定该正常男性的基因型为Aa，则第二个孩子3正常的概率为。
4
(3)世界不同地区的群体之间，杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异，其原因是：不同地区基因突变频率因环境的差异而不同，不同的环境条件下，选择作用会有所不同等。
(4)这两对等位基因的遗传不遵循自由组合定律(存在着明显的连锁现象)，所以这两对等位基因位于同一对同源染色体上。
(5)基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA双链。
(6)根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于酶切位点①与②之间。 答案 (1)AA或Aa 3q(2) 3（1＋q）4
(3)不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 不同的环境条件下，选择作用会有所不同
(4)同源 基因型AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自
由组合定律 (5)特定核苷酸序列 (6)酶切位点①与②之间
12．在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表。
双亲性状 双亲均正常 母方高度近视 父方正常 父方高度近 视母方正常 双亲高度近视 总计 4 4 84 12 11 234 3 4 46 3 7 47 5 14 3 5 调查的家 庭个数 71 子女 总人数 197 子女高度近视人数 男 26 女 24 若控制高度近视的基因为D和d，请据表回答下列问题： (1)请据表分析高度近视的遗传方式是________________________。 (2)在调查过程中，该研究小组同学对一患高度近视的女生进行家系调查，该女生的父母视力正常，且有一视力正常的哥哥。 ①请根据题意画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型。 ②已知在正常视力人群中，杂合子的概率为1/100，该女生的哥哥与一视力正常的女性结婚，所生子女患高度近视的概率是________。 ③已知抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，该女生的父母表现正常，则该女生患抗维生素D佝偻病的概率为________。 (3)人类遗传病均可经“基因检测”确诊吗？________(填“是”或“不一定”)。
解析 (1)根据双亲正常子女高度近视，且男女比例相当可判断高度近视为常染色体隐性遗传病。
(2)根据题意所述结合遗传系谱图的绘制要求可绘出遗传系谱图，从图中可知该女生的哥哥基因型为DD或Dd，且DD占1/3，Dd占2/3，它与正常女性结婚，该正常女性为杂合子Dd的几率为1/100，则它们所生子女高度近视的几率＝2/3×1/100×1/4＝1/600，由于抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，该女生的正常父母的基因型为XaY、XaXa，它们不可能生出患抗维生素D佝偻病的孩子，人类遗传病有三种，染色体遗传病不能通过基因检测确诊。 答案 (1)常染色体隐性遗传 (2)①
②1/600 ③0 (3)不一定