色体发生罗伯逊易位形成的衍生染色体。易位型若是同源21染色体罗氏 易位，则不能有后代。
嵌合型：核型为46，XX（XY）/47，XX(XY),+21；产生原因：受精卵在第一次有 丝分裂后的某一次分裂过程中，21号染色体发生了不分离或21号染色体 丢失，形成45/47/46三种细胞系的嵌合体，但由于45这种细胞不能存活， 最终形成47/46嵌合体。 21综合症发病基因主要是21q22.1
（二）、性染色体病（临床表现，核型，产生原因）
特点：1、性腺发育不全或两性畸形；2、智力稍差或智力低下； 主要疾病：
1、Klinefelter综合症：即克氏征，在男性中为1/800，男性不育个体约有1/10为该 病患者
临床表现：睾丸发育异常，如睾丸小而质硬或隐睾；不能产生精子；第二性征发 育不良；先天性睾丸发育不全；原发小睾症；
核型及产生原因：患者中有80%--90%（游离型）的核型为47，XXY。产生原因： 双亲之一在生殖细胞形成过程中发生了性染色体不分离，形成的XX 或XY配子与正常配子受精所致。10%--15%为嵌合型，常见的有46， XY/47，XXY,或46，XY/48，XXXY。
2、Turners综合症：即特纳综合症、先天性卵巢发育不全综合症，女婴发病率1/5000 自然流产胚胎高达7.5%，占原发性闭经的1/3. 临床表现：患者表型为女性，身材矮小，，后发迹低，盾状胸，原发性闭经，第二 性征发育不良，外生殖器幼稚。
核型及产生原因：55%（游离型）为45，X；产生原因：双亲生殖细胞形成过程 中性染色体不分离，形成无X的配子；嵌合型，46，XX/45，X；产生 原因包括受精卵早期卵裂时X染色体不分离和X染色体丢失。
3、XYY综合症：患病男性表型正常，身材高大，生殖系统发育异常，可生育，后代 大多正常，该病患者易冲动，兴奋，自我克制能力较差。
核型及产生原因：大多为47，XYY；产生原因：父亲的精子形成过程 中的第二次减数分裂时，Y染色体不分离，形成YY的精子与正常卵细 胞受精所致。
4、脆性X染色体综合征：即Martin--Bell综合症；Xq27.3为脆性部位。，主要为男性发病，发病率为1/1500--1/1000，女性为携带者：46，XfraX
临床表现：四大一低：头大，耳大，下颌大，睾丸大，智力低