B．错义突变 C．无义突变
D．终止密码突变
43.RB基因处于下列哪种状态才能导致肿瘤的发生（ ） A．显性纯合 B．隐性纯合 C．杂合子
D．显性纯合或杂合子
44.苯丙酮尿症的异常代谢与下列哪项有关（ ） A．代谢终产物缺乏 B．代谢底物积累 C．代谢终产物增多 D．代谢中间产物积累
45.以等位基因特异的寡核苷酸探针杂交法诊断某常染色体隐性遗传病时，若能与突变探针结合，不能与正常探针结合，则该样本为（ ） A．正常人 B．患者 C．携带者
D．杂合体患者
46.在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（ ） A．多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B．遗传基础的作用大小决定的 C．环境因素的作用大小决定的
D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果
47.一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为（ ） A．多倍体 B．非整倍体 C．三倍体 D．嵌合体
48.根据ISCN，人类C组染色体数目为（ ） A．7对 B．6对
C．7对+X染色体 D．6对+X染色体
49.一个群体中AA个体频率为0.6，Aa为0.3，aa为0.1，则a的频率为（ ） A．0.75 B．0.35 C．0.2 D．0.25
50.杂合体中的显性致病基因由于某种原因未能表现出相应性状，但它可把该显性基因传给后代，这种现象称为（ ） A．延迟显性 B．完全显性
C．不完全显性 D．不规则显性
（二）.不定项选择题（从选项中选择出所有正确答案。多选，少选或错选均不得分。 51.染色体结构畸变的类型有（ ） A．丢失 B．插入 C．交换 D．倒位 E．易位
52.下列疾病中属于染色体病的是（ ） A．Down综合征 B．Klinefelter综合征 C．猫叫综合征 D．苯丙酮尿症 E．Turner综合征
53.核型为46,XY的男性个体的间期核中具有（ ） A．1个X染色质 B．1个Y染色质 C．2个X染色质 D．0个X染色质
E．1个X染色质+1个Y染色质
54.根据着丝粒的位置可将染色体的类型分为（ ） A．中着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．端着丝粒染色体 E．双着丝粒染色体
55.遗传性视网膜母细胞瘤的第一次突变可能发生在（ A．体细胞 B．卵细胞 C．原癌基因 D．精子
E．受精卵细胞
56.近亲婚配使子女的发病风险增高的疾病包括（ ）A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．线粒体病
D．X连锁显性遗传病 E．多基因遗传病
57.在X连锁隐性遗传中，患者的基因型可能为（ ）A．XaXa B．XAXa C．XAXA
） D．XAY E．XaY
58.原癌基因产物包括（ ） A．生长因子 B．生长因子受体 C．蛋白酪氨酸激酶 D．转录因子
E．丝氨酸蛋白激酶
59.在遗传平衡群体中，对于性连锁基因（ ）
A．雌雄两性的基因频率相同，同一表现型的个体在雌雄性中的比例却不同 B．雌雄两性的基因频率相同，同一表现型的个体在雌雄性中的比例也相同 C．雌雄两性的基因频率不同，同一表现型的个体在雌雄性中的比例却不同 D．雌雄两性的基因频率不同，同一表现型的个体在雌雄性中的比例却相同 E．雌雄两性的基因频率相同，而基因型频率在雌雄性中的比例却不同 60.进行产前诊断的指征包括（ ） A．夫妇任一方携带有异常染色体者 B．曾生育过染色体病患儿的孕妇 C．年龄小于35岁的孕妇
D．曾生育过单基因遗传病患儿的孕妇 E．夫妇任一方为单基因病患者
61.染色体畸变发生的原因包括（ ） A．物理因素 B．化学因素 C．生物因素 D．遗传因素 E．母亲年龄
62.遗传性视网膜母细胞瘤的第一次突变可能发生在（ ） A．体细胞 B．卵细胞 C．原癌基因 D．精子
E．受精卵细胞
63.下列人类哪种细胞中是23条染色体（ ） A．精原细胞 B．卵母细胞 C．卵细胞 D．精子细胞 E．体细胞
64.一对夫妇血型分别为A型和AB型，他们如生育，孩子的血型可能为（ ） A．O型 B．AB型 C．A型 D．B型
E．以上4种血型都可能
65.根据着丝粒的位置可将人类染色体的类型分为（ ） A．中着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．端着丝粒染色体 E．以上4种类型
（三）.论述题（每题10分，共20分）
66. 简述21三体综合征的临床分型及其发病原因 67. 下面是一个遗传病家系的系谱，简答下列问题： 1）此病属于什么遗传方式？ 2）写出先症者及其父母的基因型
3）先症者和一正常女性结婚，其后代发病概率是多大？