MtDNA
1．mtDNA指( D)
A．突变的DNA B．核DNA
C．启动子顺序 D．线粒体DNA E．单一序列
2．下面关于mtDNA的描述中，那一项是不正确的( A) A．mtDNA的表达与核DNA无关 B．mtDNA是双链环状DNA
C．mtDNA转录方式类似于原核细胞 D．mtDNA有重链和轻链之分 E．mtDNA的两条链都有编码功能 3．线粒体遗传不具有的特征为( D )
A．异质性 B．母系遗传 C．阈值效应 D．交叉遗传 E．高突变率 4．受精卵中的线粒体 ( B ) A．几乎全部来自精子 B．几乎全部来自卵子 C．精子与卵子各提供1/2 D．不会来自卵子 E．大部分来自精子
5. 线粒体疾病的遗传特征是( A )
Ａ．母系遗传 Ｂ．近亲婚配的子女发病率增高 Ｃ．交叉遗传 D．发病率有明显的性别差异 Ｅ．女患者的子女约1/2发病
6．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是 ( B )
A．遗传性代谢病 B．Leber遗传性视神经病 C．白化病 D．分子病 E．苯丙酮尿症
7．最易受阈值效应的影响而受累的组织是( E ) A．心脏 B．肝脏 C．骨骼肌 D．肾脏 E．中枢神经系统 8. 遗传瓶颈效应指( A )
A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减 B．卵细胞形成期nDNA数量剧减
C．受精过程中nDNA.数量剧减 D．受精过程中mtDNA数量剧减 E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减 单基因遗传病（—）
1.血红蛋白Bart’s胎儿水肿征的基因型为(A )
A．– –/– – B．– –/α– C．– –/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα
2.引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是 ( B ) A．移码突变 B．错义突变
C．无义突变 D．终止密码突变 E．同义突变
3．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为( E )
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血
4.孟买型个体的产生是因为( E ) 基因为无效基因。 A．IA B．IB C．i D．Se E．H
5.Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是( B ) A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体 B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体 C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内 D．胎儿组织能够吸收母体的抗体 E．以上都不是 （二）
1、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是( C ) A．RNA→DNA→蛋白质 B．hnRNA→mRNA→蛋白质
C．DNA→mRNA→蛋白质 D．DNA→tRNA→蛋白质 E．DNA→rRNA→蛋白质
2．断裂基因转录的过程是D )
A．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA
C．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E．基因→ mRNA
3、遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5′→3′方向的碱基三联体表示( E ) A．DNA B．RNA C．tRNA D．rRNA E．mRNA
4、在人类基因组计划中我国承担了哪一个染色体的序列分析工作( A ) A．3号短臂 B．4号短臂 C．5号短臂 D．6号短臂 E．7号短臂
5、RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNA( B )
A．tRNA B．mRNA前体 C．rRNA D．snRNA E．mRNA
6、遗传密码中的4种碱基一般是指( A )
A．AUCG B．ATUC C．AUTG D．ATCG E．ACUG
7、脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为(C ) A．A-U，G-C B．A-G，T-C C．A-T，C-G D．A-U，T-C E．A-C，G-U
（三）
1．引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是 ( E ) A．羟胺 B．亚硝酸 C．5-溴尿嘧啶 D．吖啶类 E．紫外线
2 ．由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为( B ) A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换
3．在突变点后所有密码子发生移位的突变为( A )
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换
4、异类碱基之间发生替换的突变为(E )
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换
5．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为( C ) A．错义突变 B．无义突变 C．终止密码突变 D．移码突变 E．同义突变
6．不改变氨基酸编码的基因突变为 ( A )
A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．终止密码突变 E．移码突变 染色体病
1．最常见的染色体畸变综合征是( B )
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征
C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征
2．猫叫样综合征患者的核型为(C ) A．46，XY，r(5)(p14) B．46，XY，t(5；8)(p14；p15) C．46，XY，del(5)(p14) D．46，XY，ins(5)(p14) E．46，XY，dup(5)(p14)
3．核型为45，X者可诊断为( C )
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征
C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征
4．Klinefelter综合征患者的典型核型是( B )
A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14
5．雄激素不敏感综合征的发生是由于( E )
A．常染色体数目畸变 B．性染色体病数目畸变 C．染色体微小断裂 D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变
6．46，XX男性病例可能是因为其带含有(B )
A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因 7．大部分Down综合征都属于( B )
A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌核型 E．倒位型
8．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊( D )
A．苯丙酮尿症 B．白化病
C．血友病 D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病
9．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为( D ) A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征
D．超雌 E．Edward综合征
10．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为___D__患者。 A．染色体倒位 B．染色体丢失
C．环状染色体 D．染色体部分丢失 E．嵌合体
11．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为( B )
A．男性 B．两性畸形
C．女性 D．假两性畸形 E．性腺发育不全
12．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成( B ) A．环状染色体 B．倒位环
C．染色体不分离 D．染色体丢失 E．等臂染色体 染色体畸变
1．四倍体的形成原因可能是( C )
A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制 D．不等交换 E．染色体不分离 2．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体( D ) 的基础上增加一条可形成
A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．部分三体型
3．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而( C) 形成的易位称为
A．单方易位 B．串联易位 C．罗伯逊易位 D．复杂易位 E．不平衡易位
4．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成( C ) A．单体型 B．三倍体 C．单倍体 D．三体型 E．部分三体型
5．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为( C) A．多倍体 B．非整倍体 C．嵌合体
D．三倍体 E．三体型
6．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为( B ) A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．三倍体
7．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示( B ) A．一女性细胞内发生了染色体的插入 B．一男性细胞内发生了染色体的易位 C．一男性细胞带有等臂染色体
D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体 E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体
8．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为(B ) A．常染色体结构异常 B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常 D．性染色体数目异常的嵌合体 E．常染色体结构异常的嵌合体
9．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为( A ) A．超二倍体 B．亚二倍体 C．二倍体 D．亚三倍体 E．多异倍体
10若某人核型为46，XX，inv（9（p12q31）( B ) 则表明其染色体发生了
A．缺失 B．倒位 C．易位 D．重复 E．插入
11．染色体非整倍性改变的机制可能是( D) A．染色体断裂及断裂之后的异常重排 B．染色体易位
C．染色体倒位 D．染色体不分离 E．染色体核内复制
12．染色体结构畸变的基础是( D) A．姐妹染色单体交换 B．染色体核内复制 C．染色体不分离
D．染色体断裂及断裂之后的异常重排 E．染色体丢失
13．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成( C ) A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复
14．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( E) A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞 C．三个异常性细胞
D．四个异常性细胞