A. 常染色体显性遗传病; B. 性连锁显性遗传病;C. 性连锁隐性遗传病; D 线粒体病 16 X连锁显性遗传病( )
A．男性发病率高； B．女性发病率高；C．由携带者向后代传递疾病；D．女性的病情较重 （二）计算、推测型
1．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（ ）
A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 2．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有可能是色盲（ ）
A．1个 B．2个 C．0个 D．4个
3．父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有（ ）
A．A和B B．B和AB C．A、B和AB D． A、B、AB和O
4．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为（ ）
A．仅为A型 B．仅为O型 C．3/4为O型，1/4为B型 D．1/4为O型，3/4为A型 5．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为（ ）
A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0
6．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率（ ）
A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0
7．短指和白化病分别为AD和AR，并且两基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指并发白化病的概率为（ ）
A．1/2 B．1/4 C．2/3 D． 1/8
8．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为（ ）
A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．1/8
9．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型最可能是（ ）
A．X（Hb）X（hB） B．X（HB）X（hb） C．X（HB）X（Hb） D．X（HB）X（hB） 10 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(AR)患儿，这对夫妇再生育时，生出不患病婴儿的概率是: （ ）
A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
11 红绿色盲是一种XR遗传病，母亲为携带者，父亲正常，生育正常男孩的概率为（ ） ：
A、1； B、1/2； C、1/4；D、1/16；
12 表型正常的表兄妹结婚已生出一个隐性遗传病患儿，再生一个患儿的风险是（ ） ：
A、100%； B、50%； C、25%； D、10%；
13 群体中并指症发病率为1/1000，则并指症致病基因频率为（ ） ： A、 1/1000； B、2/1000； C、1/2000；D、1/4000；
14甲型血友病致病基因频率为0.00008，则群体中男性发病率为（ ）
A 0.00004；B 1/0.00008；C 0.000082；D 0.000083
15 一种稀有的XD疾病致病基因频率为0.001，则群体中男、女患者比例为（ ）
A 1/3；B 1/2；C 2/1；D 1000
16 白化病是一种常染色体隐性遗传病，其发病率为1/10000，则携带者的频率为（ ）
A 2%；B 4%；C 5%；D 1%；E 10%
17．父母都是B型血，生育一个O型血的孩子，他们生B型血后代的可能性是( )
A．0 B．25% C．50% D．75%
18． 某常染色体显性遗传病外显率是80%，患者的子女发病风险为( )
A．80% B．50% C．40% D．20%
19． 一个DMD（XR）患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是( ) A．姑姑 B．堂兄 C．舅舅 D．爷爷
20 一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的概率是（ ）
A 1/4 B.1/3; C. 1/2; D. 2/3 21 近亲结婚可显著提高（ ）的发病风险 A. AD; B. AR; C. XD; D. XR
（三）基础概念
1 脆性X综合征是（ ）
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 2 并指是一种显性遗传病，但杂合子病情有轻重不同，这种情况称为（ ）;
A. 外显不全; B. 表现度不同; C. 不完全外显; D 共显性
3. 在显性遗传病的系谱中，有时由于内、外环境的改变，致病基因的作用未能显现出来，这叫做（ ）;
A. 不完全显性; B. 外显不全; C. 半显性; D 共显性 4下列疾病中（ ）是动态突变引起的疾病;
A. 成人多囊肾; B. 进行性肌营养不良;C. 强直型肌营养不良; D. 白化病; 5 几种不同的基因，分别作用于同一器官的发育过程，产生相同的效应叫做（ ）;
A. 基因的多效性; B. 基因的异质性; C. 表型模拟; D. 遗传印记 6近亲婚配的最主要的效应体现在（ ）：
A 增高显性纯合子的频率；B 增高显性杂合子的频率 C 增高隐性纯合子的频率；D 增高隐性杂合子的频率
7 三核苷酸重复序列会导致动态突变，引起遗传性疾病，包括（ ）：
A 脆性X染色体综合症；B Huntington’舞蹈症 C 脊髓小脑共济失调； D 以上都是
8 因为近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显（ ）
A. AD；B. AR；C. XD；D. XR
9一个家庭中父亲、儿子、女儿和孙子患同一种病，但病情轻重不一。这种情况可能是( )
A．不完全显性； B．不规则显性； C．表现度不同； D．外显不全
10两先天性聋哑（AR）人结婚，所生的两个子女都不患聋哑，这种情况可能属于( )
A．外显不完全；B．遗传的异质性；C．隔代遗传；D．基因的多效性
11. β地中海贫血是β-珠蛋白基因突变引起的，已知群体中存在多种致病的等位基因，这种情况称
( )
A．基因座异质性；B．等位基因异质性；C．动态突变；D．遗传负荷 12 目前可以应用饮食控制疗法治疗的遗传病是（ ）
A家族性多发性结肠息肉；B Turner 综合征；C 血友病 D 苯丙酮尿症；E 原发性高血压
13 可引起智力低下的遗传病有（ ）
A 白化病；B 苯丙酮尿症；C 血友病A；D 地中海贫血；E 半乳糖血症 14． 脆性X染色体综合征( )
A．主要是男性发病;B．主要是女性发病;C．是X染色体缺失引起;D．患者身材高大;E．X染色体易丢失 15正常女性中失活的X染色体是来自（ ）
A. 父方; B. 母方; C. 父母双方各1/2; D. 以上都不是; 16 在X连锁显性遗传病中，患者的基因型最多的是（ ）
A. XXB. XX C XX D. XY
17 一对患先天性聋哑飞夫妇，生有两个正常孩子，可能是因为（ ）
A
A
A
a
aa
a
A 基因多效性；B 不规则显性；C 遗传异质性；D 动态突变 18 在X连锁隐性遗传病中，患者的基因型最多的是（ ）
A. XX B. XX C XXD. XY
19 在一个家庭中观察到患同一遗传病的患者，其受累器官存在差异且病情严重程度不同，称为（ ）
A 完全外显；B 不完全外显；C 表现度不一致；D 遗传早现 1. 下面__________疾病不属于多基因疾病（ ）
A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 白化病; 2. 下列哪种疾病是多基因病（ ）
A 先天性幽门狭窄；B 胡豆病；C Down氏综合症；D Marfan综合症；E Turner综合症 3. 下面哪种性状属于数量性状：
A. ABO血型；B 血压；C红绿色盲；D 多指；E 先天聋哑 4. 下面哪种性状属于质量性状（ ）：
A 身高；B 血压；C 肤色；D 智力；E 高度近视眼 5. 高血压是（ ）
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 6 属于多基因遗传病的疾病有（ ）
A. Turner综合征；B 脊柱裂；C 糖尿病；D 精神分裂症；E 地中海贫血 7 下列疾病除______________外都是多基因病.
A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病.
8 人类身高属多基因遗传，如果两个中等身高的个体婚配，其子女身高大部分为( ) A．极高 B．偏高 C．偏矮 D．极矮 E．中等 发病风险估计 9
如果一种多基因病,其男性发病率高于女性，则男性患者后代复发风险是( ); A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关;
10 先天性幽门狭窄为一种多基因病，男女发病率之比为5:1，关于本病的复发风险正确的是( )；
A． 男性患者后代高于女性患者后代；B． 女性患者后代高于男性患者后代； C． 男女患者后代发病率相等；D． 患者后代发病风险与双亲患病无关； 11一个家庭患某种多基因病人次多，说明这个家庭患此病的( )
A 阈值较高；B 阈值较低；C 易患性较高；D 遗传率较高
12． 多基因病中群体发病率高低取决于( )
A．发病率的高低； B．易患性平均值的大小； C．易感基因数量的多少 D．易患性平均值与阈值的距离； E．遗传率的大小
13. 多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关( )
A．群体发病率；B．亲属等级；C．近亲婚配；D．家庭中患病成员的多少 14. 某多基因病患者亲属中，发病风险最低的是( ) A．子女；B．孙子、孙女；C．表兄妹；D．侄子和侄女 15. 先天性幽门狭窄是一种多基因病，男性的发病率是女性的5倍，下列哪种情况发病风险最高( ) A．男性患者的女儿；B．男性患者的儿子；C．女性患者的女儿；D．女性患者的儿子
16. 唇裂的遗传率为76%，在我国群体中的发病率为0.17%，一对表型正常的夫妇生了一个唇裂患儿，试问他们再次生育时，子女患唇裂的可能性约为( ) A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．4%
17. 在多基因病中，患者一级亲属的发病率在哪种情况下可用Edward公式求出( ) A．遗传率为80%以上，群体发病率为1% B．遗传率为70%以下，群体发病率为1%
C．遗传率为70%~80%，群体发病率为1%~10% D．遗传率为70%~80%，群体发病率为0.1%~1% 18. 下列哪种患者的后代发病风险高( )
A．单侧唇裂；B．单侧腭裂；C．双侧唇裂；D．单侧唇裂+腭裂；E．双侧唇裂+腭裂
19 先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍。两个家庭中，一个家庭生了一个女性患者，
另一个家庭生育了一个男性患者，这两个家庭再次生育时，哪一个家庭的复发风险更高？（ ）
A
A
Aa
aa
a
A 生育男性患者的；B 生育女性患者的；C 无法预计；D 一样高
20 癫痫是一种多基因遗传病，在我国的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常的夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是( )
A. 70%; B. 60%; C. 6%; D.0.6%
21 哮喘是一种多基因病，群体发病率约为1%，遗传率为80%。一个婴儿的父亲患哮喘，则这个婴儿将来患哮喘的风险为（ ）
A. 1%； B. 2%； C 25%；D 10% 多基因性状特点
22 列哪项为数量性状特性( )
A 表型变化分为2-3群，个别间差异显著 B 表型变化在不同水平上分布平均 C 表型变化分布连续，呈双峰曲线 D 表型变化分布不连续，呈双峰曲线 E 表型变化分布连续，呈单峰曲线
23． 把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到( )
A．曲线存在两个峰；B．曲线存在三个峰；C．曲线存在一个或两个峰 D．曲线只有一个峰 24. 在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后( ) A．子1代都是中间类型，不存在变异 B．子1代会出现一些极端变异个体 C．子1代变异范围很广
D．子1代都是中间类型，但也存在一定范围的变异 E．子1代由于基因的自由组合，存在一定范围变异 25． 决定多基因遗传性状或疾病的基因为( )
A．单基因；B．显性基因；C．隐性基因；D．复等位基因； E．微效基因 26． 多基因病的遗传率愈高，则表示该种多基因病( ) A．只由环境因素起作用
B．由单一的遗传因素起作用
C．遗传因素起主要作用，而环境因素作用较小
D．环境因素起主要作用，而遗传因素作用较小 E．遗传因素和环境因素作用相同
27下列关于多基因病的独特之处叙述正确的是( )
A 近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著 B 具备家族聚集倾向，有明显的遗传方式 C 易患性具备种族差异
D 随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高 E 畸形越轻，再发风险越大
28 预防神经管缺陷最有效的方法是( )
A 防止孕期感染；B 避免接触射线；C 不抽烟喝酒；D 孕期补充叶酸和不吃发芽土豆；E 适龄生育 29 多基因遗传病患者亲属的发病风险随亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是（ ）
A儿女；B 孙子女；C 侄儿、侄女；D 表兄妹 概念
30在多基因病中由多基因决定的发生某种遗传病风险的概率称为( )
A 遗传度；B 易感性；C 易患性；D 阈值；
31． 遗传率是指( )
A．遗传性状的表现程度；B．致病基因的有害程度； C．疾病发病率的高低 D．遗传因素对性状影响的程度； E．遗传性状的异质性 32下列关于群体易患性的说法哪项正确( )
A 易患性在群体中呈连续分布；B 群体的易患性平均值越高，阈值越高
C 群体的易患性平均值越高，群体发病率越低；D 群体的易患性平均值越低，群体发病率越高
1． 人体核型分析的染色体可分为( );
A. 二个组; B. 七个组; C. 23个组; D. 八个组; 2.有随体出现的染色体( )
A．5号 B．10号 C．15号 D．X染色体 E．Y染色体 3 人类染色体有随体的是( ) ：
A、A组 B组； B、A组和G组； C、D组和G组； D、D组和E组； 4． 距离端粒最近的条带是( )
A．10q21.3; B．10q11.23; C．10q24.33; D．10q 26.11; E．10q26.2 5． 一个个体含有三种不同核型的细胞系统为( )
A．三倍体 B．三体型 C．多体型 D．嵌合体． 6．C带的特点是( )
A．可使端粒部分深染 B．可使结构异染色质深染 C．可使常染色质深染 D．可使核仁组织区深染 E．以上都不是
7. 染色体G带与R带带型( );
A. 完全一致; B. 恰好相反; C. 基本一致; D. 毫不相干; 8 12q21的含义是( );
A. 12号染色体短臂上有21条带; B. 12号染色体长臂上有21条带; C. 12号染色体长臂的2区1带; D. 12号染色体共有21条带; 9．1p36表示( ) ：
A、1号染色体短臂36带；B、1号染色体短臂3区6带；C、1号染色体长臂3区6带 D、1号染色体长臂36带
10. 46，XY，t(2;5)(q1;q31)描述的染色体结构畸变是( )：
A、缺失； B、易位； C、倒位； D、环形染色体；
11．46，XY，del(1)(q21q23)描述的染色体结构畸变是一种( ) ：
A、缺失； B、易位； C、倒位； D、等臂染色体； 12．临床上最常见的单体型是( )
A．18单体型 B．5单体型 C．21单体型 D．22单体型 E．X单体型 13. 最常见的染色体三体综合征是( )；
A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 14. Down综合征是( )
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 15. 嵌合型Klinefelter综合征的核型为( );
A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; . 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 16. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是( );
A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 13 Klinefelter综合征的核型是( );
A. 47, XYY; B. 47, XXX; C. 47, XXY; D. 45, X 14 女性先天愚型(Down氏综合征)患者的核型是( );
A. 46,XX; B. 45,XO; C. 47,XX,+21; D. 47,XXX; 15先天愚型患者的核型是( ).
A. 47,XYY; B. 45,XO; C. 47,XY,+21; D. 47,XX,+21; E. 45,XX,-21
16．下面哪项是易位型先天愚型的核型( ) A．46，XX，-21，+t（21；21）（p11；q11）; B．45，XX，-14，-21，+t（14q21q）