滨州医学院 学年第 学期 医学遗传学试题（ 卷）
题号 分数 阅卷人 一 二 三 四 五 六 七 分数 5. 视网膜母细胞瘤属于AD遗传病，群体发病率为1/10000，则致病基因的频率为（ ）
总分 阅卷人
A 1/5000 B 1/10000 C 1/20000 D 1/100
6. 家族性高胆固醇血症，杂合子患者血清胆固醇为7.8-10.4mmol/L，纯合子患者少见，病情严重，血清胆固醇可达15.6 mmol/L以上，正常人血清胆固醇为3.9-6.5 mmol/L，可见家族性高胆固醇血症的遗传方式是（ ）
A 不完全显性 B 不规则显性 C 共显性 D 延迟显性 7. （ ）是指一个基因可以决定或影响多个性状
A 基因组印记 B 动态突变 C 遗传异质性 D 基因多效性
8. 有人在一个地区调查了1000人，M血型600人，N血型200人，MN血型200人，则（ ）
A N的基因频率为0.7 B M的基因频率为0.3 C MN的基因型频率为20% D 以上三项都正确
8.遗传病手术治疗的主要手段是（ ）。
A.器官移植 B.血浆置换 C.矫正畸形 D.向靶细胞核内注射外源基因 9.预防遗传病患儿出生的主要手段是（ ）
A系谱分析 B.产前诊断 C.皮纹分析 D.基因治疗
10.探针必须经过标记，以便示踪和检测，以下可作为标记物的是（ ）
A.32P B.dNTP C.寡核苷酸 D.cDNA
二、是非题：（每题 分，共 分）
（说明：认为陈述正确的在括号内打“√”；否则在括号内打“×”） 分数 评卷人 一、单项选择题：（每题 分，共 分）
（说明：将认为正确答案的字母涂在答题卡上）
1. 下列有关易患性、阈值和群体发病率三者之间的关系说法错误的是（ ）
A 易患性的变异与多基因遗传的性状一样，在群体中呈正态分布
B 一个个体如果患有某种多基因病，说明他的易患性达到了阈值或超过了阈值 C 多基因病的易患性阈值与平均值距离越近，说明阈值越高，群体发病率越高 D 一个群体的易患性平均值与阈值之间的距离可以由群体发病率作出估计 2. 下列有关多基因遗传病的传递特点，说法不正确的是（ ）
A 发病有家族聚集倾向
B 患者双亲、同胞和子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险 C 随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速上升 D 近亲婚配，子女患病风险也增高
3. 已知先天性髋关节脱位是一种多基因病，女性发病率是男性的五倍，则（ ）
A 女性患者的儿子发病率最高 B 男性患者的女儿发病率最高 C 女性患者的女儿发病率最低 D 男性患者的儿子发病率最低 4. XD遗传中，下列说法正确的是：（ ）
A． 男性发病率大于女性发病率，但一般女性症状较轻 B． 男性发病率大于女性发病率，但一般男性症状较轻 C． 女性发病率大于男性发病率，但一般女性症状较轻 D． 女性发病率大于男性发病率，但一般男性症状较轻
1． 2． 3． 4． 5． 6．
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恶性肿瘤是基因突变的结果。 （ ） 视网膜母细胞瘤的发病机制符合二次突变学说。 （ ） 人类染色体形态根据大小分三种类型。 （ ） 5P15中的P表示短臂。 （ ） 核型46,XX/45,X 表示嵌合体。 （ ） 进行遗传病诊断必须先检查症状和体征。 （ ）
7． 21三体患者的所有体细胞都含有三条21号染色体。 （ ） 8． 皮纹分析只能用于遗传病的初步筛选，不能凭它确诊。 （ ） 9． 真核基因转录成的原始RNA，称为mRNA。 （ ） 10． 不同密码编码同一氨基酸的特性为遗传密码子的兼并性。 （ ） 11． 两次细胞分裂之间的间隔称为细胞间期，这一事件细胞从形态 14.细胞遗传学检查包括（ ）检查和( )检查。
11. 遗传性疾病可分五大类： 、 、
、线粒体遗传病、体细胞遗传病。
4．不同的癌基因其激活机制与途径不同，一般分为四类： 、 、 、 。
到分子方面均无变化。（ ）
分数 阅卷人 四、名词解释（每题 三、填空题（每题 分，共 分）
1．正常女性核型的描述为（ ）。
1．核型：
2．每一个中期染色体均由两条染色单体构成，两条染色单体互称为姐妹染色单体。两 条染色单体通过一个（ ）彼此连接。
2. 易患性: 3．剪接指在酶的作用下，按（ ）法则， 将hnRNA的内含子切掉，把各个外显 子按照一定的顺序准确地拼接起来形成可以编码的mRNA的过程。
6. 多基因遗传病是受两对以上的等位基因控制的,这些对等位基因对该遗传性状形成3.交叉遗传:
的作用微小,所以也称 ( ) ,多对等位基因的作用累加起来,才可以形成一个明显的
表型效应,即 ( )。
4.遗传病： 9. 唇裂在我国人群中的发病率是0.17% ,遗传率是76% ,患者一级亲属的发病率是 ( )。
5.探针： 10. 群体内全部的遗传信息称为（ ）。
11. DNA损伤的修复方式有（ ）、( )和（ ）。
6.移码突变： 12. 当一个群体符合一定的条件时，则群体中的基因频率、基因型频率在一代代的繁殖 传代中保持不变，如果群体达到这个状态，我们就称该群体达到了（ ） 13基因诊断就是利用（ ）技术直接从DNA水平上检测人类遗传病的基因缺陷。
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分，共 分）
分数 评卷人 7.癌基因：
8.AD：
9.XD：
10.内含子：
分数 评卷人 六、简答题：（每题 分，共 分）
1． 什么是常染色体病？临床常见的四种类型是什么？写出其核型。
2． 简述染色体数目畸变有哪些类型。
3． 4． 5． 6． 7． 8．
临症诊断常用方法有哪些？
系谱分析时应注意哪些问题？
真核细胞转录水平上的基因调控有哪些方面？
常染色体显性遗传的系谱特点有哪些？
简述肿瘤的多步骤遗传损伤学说。
何谓AR、AD、XD、XR其系谱特点有哪些？
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9． 已知半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病，该病在群体中的发病率为106，10.判断下列系谱的遗传方式，并说明判断依据，写出患者及其父母的基因型。
一个正常人的弟弟患这种疾病，试问当该人与其姨表妹结婚，所生子女的患病风险如何？如果他进行的是非近亲婚配，所生子女的发病风险又如何？
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