（2）切除转座子；
（3）转座子与靶位点连接； （4）填补插入位点两端的单链区。
17．当①DNA在两个同向重复之间②DNA在两个反向重复之间发生重组的效应各是什么？ 答：
（1） 同向重复之间发生重组会导致重复序列间的序列缺失； （2）反向重复间的重组会使重复序列间的序列倒位。 18．在什么过程中会形成一个共整合体？它的结构是什么？ 答：
在复制转座中会形成一个共整合中间体，其中含有两个方向相同的转座子拷贝，并由原复制子隔开。
19．Tn10元件只有在自己的转座酶基因具有活性时发生转座（与利用基因组中Tn10元件表达的转座酶的情况正好相反），这种偏爱的原因是什么？ 答：
转座酶一旦合成就立即与DNA结合，以免扩散到基因组的其它组件中。有假说认为转座的半衰期很短，若与DNA结合则较为稳定。 20．什么是杂种不育？是怎样引起的？ 答：
杂种不育是出现在果蝇特定品系杂交后代中的一系列染色体畸形。是由一个亲本染色体中P元件活性引起。如果母本不具P元件，产生的卵细胞缺失P元件编码的转座阻遏蛋白，则会激化P 元件。
21．为什么F质粒整合细菌基因组中，会产生不同的Hfr细菌？ 答：
F质粒通过IS序列与基因组中的IS位置进行同源重组，由于细菌中有多个不同的IS序列，产生不同的Hfr细菌。
22．区别F-、F+、Hfr、F′几个不同的概念。 答：
F-不含F质粒；F+含F质粒；Hfr含有整合型的F质粒；F′细胞中的F质粒携带有部分细菌基因组的成分。
第6章 突变与修复
第十二章 突变
一、填空题
1．产生单个碱基变化的突变叫作 点 突变，如果碱基的改变产生一个并不改变氨基酸残基编码的 密码子 ，并且不会造成什么影响，这就是 同义 突变。如果改变了氨基酸残基的密码，这就是 错义 突变。这种突变对蛋白质功能影响程度要根据被改变的氨基酸残基在蛋白质 二级 或 三级 结构中的重要程度，或是与酶的 活性位点 的密切性来决定，活性变化范围可从 零 到接近正常。
2．一种由于蛋白质序列中丢失了 半光氨酸 残基引起的突变将会阻止 二硫 桥的形成，这种蛋白质更容易 变性 。如果在 较低 温度是稳定的而在 较高 温度是不稳定的，将它称为 温度敏感 突变，是 条件致死 突变的一个例子。
3．无义突变是将一种氨基酸的 密码子 转变成 终止 密码子，结果使蛋白质链 变短 。一个碱基的插入或 缺失 叫 译码 突变。由于三联 可读框 的移动，突变位置 下游 的整个氨基酸序列都会被改变。上述两种类型的突变（插入和缺失）所产生的蛋白质同 野生型 不同，通常是完全 失活 。
4．下面各句是对不同诱变剂作用的叙述，写出相应情况的诱变剂的名称：
（1）通过同双螺旋的结合，引起变构，并激活修复性内切核酸酶的诱变剂是吖啶类染料。 （2）引起总染色体的损伤如断裂和转位的诱变剂是 α、β或γ射线 。
（3）取代正常的碱基而掺入到DNA中，并通过互变异构引起复制错误的诱变剂是5-溴尿嘧啶，
2-氨基嘌呤。
（4）只能够除去胞嘧啶和甲基胞嘧啶的的氨基基团的诱变剂是 羟胺 。 （5）主要是引起同一条链上的相邻嘧啶间的交联的诱变剂是 紫外线 。
（6）主要是在DNA双螺旋的形变和链的错排过程中引起插入或缺失的诱变剂是 吖啶类染
料 。
（7）可以除去DNA中任何一个带有氨基基团的碱基上氨基基团的诱变剂是 亚硝酸 。 5．据估计，单倍体人基因组包括30000个基因，如果每个世代每个基因的突变率为5×10-5，那么，每个个体中存在 2×30 000×5×10-5=3个 刚产生的突变。
6．DNA中两种常见的自发突变是由于腺嘧呤、鸟嘌呤与脱氧核糖间的N-糖基连接断裂而导致的 脱嘌呤作用 和使胞嘧啶变为尿嘧啶而导致的 脱氨基作用 。
7．在大肠杆菌中发现了 3 种DNA聚合酶。DNA修复时需要DNA聚合酶 III 。
8．在DNA修复过程中，需要第二种酶， DNA 连接酶 ，作用是将DNA中相邻的碱基 连接 起来。 原核生物 DNA聚合酶具有外切核酸酶的活性。有两种外切核酸酶的活性，它们分别从 5'→3' 和 3'→5' 降解DNA。DNA聚合酶 II 只有 3'→5' 外切核酸酶活性。 9．DNA大多数自发变化都会通过称之为 DNA修复 的作用很快被校正。仅在极少情况下，DNA将变化的部分保留下来导致永久的序列变化，称为 突变 。
10．DNA修复包括三个步骤： DNA修复核酸酶 对DNA链上不正常碱基的识别与切除， DNA聚合酶 对已切除区域的重新合成， DNA连接酶 对剩下切口的修补。
11．一种主要的DNA修复途径称 碱基切除修复 ，包括一系列 DNA糖基化 酶，它们都能识别并切去DNA上不正常碱基。
12． 核苷酸切除修复 途径可以切去任何造成DNA双螺旋大片段改变的DNA损伤。
13．大肠杆菌中，任何由于DNA损伤造成的DNA复制障碍都会诱导 SOS反应 的信号，即允许跨过障碍进行复制，给细胞一个生存的机会。
14．下面所列的是由突变而产生的一些异常表型I，同时也列出了表型由突变而造成的缺陷的可能原因II。请尽可能地将I项所列的异常表型同II项所列的可能原因配对。
二、选择题（单选或多选）
1．理论上自发突变是随机发生的，并均匀分布于基因组中，然而，精细分析表明，DNA中的某些位点较其他位点更易发生突变。这些“热点”突变是由于（ B ）。
A．DNA的空间结构选择性地使部分DNA暴露在诱变因子的作用
B．存在可被进一步修饰（如脱氨基）的已修饰碱基（如甲基化），导致碱基转换并通过复制产生突变
C．被修饰（如甲基化）碱基的存在，易于发生错配复制并因此产生突变 D．DNA中富含A-T区域的存在，使得自发解链及错配碱基的掺入 E．对沉默突变的选择压力很低，因此热点多为密码子第三位的碱基 2．置换位点突变（ C ）。
A．并不改变编码蛋白质的序列 C．与沉默位点突变的发生率相同
B．比沉默位点突变更为经常
I异常表型：
A．细菌的营养缺陷型 B．细菌温度敏感突变体 C．细菌的诱导酶变成组成酶 D．果蝇的红眼变成白眼 E．果蝇形成两个胸节 F．人的镰状细胞贫血症 G．人的原卟啉症 H．人着色性干皮病 I．苯丙酮尿症 J．人肿瘤的发生
II缺陷可能出现在： a. 合成途径 b. 降解途径 c. DNA的修复 d. 转录控制 e. 细胞分裂控制 f. 胚胎发育控制 g. 蛋白质的稳定性
3．一种突变细菌从群落形态学（即表型）不能与其野生型相区别，这一突变可能是（ E ）。
A．一个点突变
C．密码子第三个碱基的替换 E．A和C
B．一个无义突变或错义突变 D．A和B
4．通过突变分析最终将“基因”确定为遗传单位后，就必须从分子水平评价基因的功能。这一问题的成功解决是由于发现了（ C ）。
A．显性等位基因上的突变使其表型类似隐性基因 B．突变基因不能编码产生存在于野生型个体中的蛋白质 C．突变基因的蛋白质产物与野生型基因的产物有差别
D．营养缺陷型细菌只有经过致突变剂处理后才能在基本培养基上生长 E．具突变表型的配子与野生型配子所形成的杂合子常表现为野生型表型
5．假设为了鉴别一个特定的基因，已经成功得到了一种可选择的细菌突变株。可是为了更具说服力，必须证明观察到的突变表型就是该基因突变导致的，可采取的方法是（ E ）。
A．用致突变剂处理细菌，并且分离一个回复野生型表型的突变体
B．用携带突变基因的质粒转化突变株后不能回复为野生型，即不能得到反式互补 C．用携带突变基因的质粒转化野生型菌株后，不能产生突变表型，即不能得到反式互补 D．用携带突变基因的质粒转化突变菌株后可以产生野生型表型，即可以反式互补 E．用携带突变基因的质粒转化突变菌株后可回复野生型表型，即可以反式互补 6．突变是指（ D ）。
A．导致新表型出现的DNA内的改变 B．导致新蛋白质合成的DNA内的改变 C．细胞内DNA发生的任何的任何改变 D．细胞内可遗传的DNA改变 E．导致细胞生存概率发生变化的任何改变
7．一段野生型序列5′-AGCCTAC-3′，如发生碱基颠换的可能结果是（ D ）。
A．5′-AGTCTAC-3′ C．5′-AGCCCAC-3′ E．5′-AGCCTGC-3′
B．5′-AGCCGCCGCCGCCTAC-3′ D．5′-ATCCTAC-3′
8．哪一类型的突变最不可逆？（ A ）
A．缺失
B．转换
C．颠换
D．插入
E．以上突变不可逆的程度相当
9．Luria-Delbruck波动实验说明（ D ）。
A．细菌具有天然的噬菌体抗性 B．所有细菌群体都具有低水平的噬菌体抗性 C．细菌在接触噬菌体之后会产生对噬菌体的抗性 D．细菌由于随机的自发突变产生噬菌体抗性 E．噬菌体突变子可形成边缘清晰的大型噬菌斑
10．引起遗传性色素干皮病的原因是（ A ）。
A．不能校正紫外诱发形成的碱基二聚体突变 B．不能合成苯丙氨酸 C．不能产生具有功能的血红蛋白 D．不能校正转换突变 E．X染色体断裂
11．不等交换造成（ E ）。
A．非同源染色体之间的交换 C．紫外线诱导损伤的修复 E．缺失以及重复
B．遗传物质的丢失
D．含有Y染色体卵子的形成
12．引起精神紊乱症状的X染色体脆性遗传病，其致病原因是（ E ）。
A．体内产生可裂解磷酸骨架的酶 C．X射线
B．紫外线辐射
D．配子中有一条多余的X染色体
E．染色体上一段三碱基序列发生多次重复
13．通过埃姆斯测试法，检测一种甜味剂的致突变性。结果如下：
样品 蒸馏水 蒸馏水+鼠肝酶 甜味剂 甜味剂+鼠肝酶
回复His+的克隆数/个
2 3 6 65
从以上结果可得出什么结论？（ C ）
A．该甜味剂不具有诱变性 B．鼠肝酶是强诱变剂 C．该甜味剂不是诱变剂，但可能代谢转化为强诱变剂 D．该甜味剂是诱变性，并可转化为强诱变剂 E．该甜味剂及其转化产物具有相等的诱变性
14．研究某种花卉的花色基因，有三种等位基因：深蓝、白色、天蓝，同配子的植株的花色即为等位基因所决定的花色。而异配子植株中，存在不完全显性及中间色的情况。则这三种等位基因将产生多少种可能的花色表型（ D ）
A．9
B．2
C．4
D．6
E．8
15．假设某基因中，一个等位基因发生了负显性突变，该基因编码的蛋白质在细胞内以三聚体形式存在。如果一个亚基的突变可导致整个蛋白质的失活，那么一个异配子个体中，多少比例的三聚体蛋白质是无活性的？（ E ）
A．100%
B．25%
C．50%
D．6.25%
E．12.5%