名解：
chromosome disease染色体病——染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色
体病。 dynamic mutation动态突变——又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由基
因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。 frame shift mutation移码突变——基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基
对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发黄色呢个改变的基因突变形式。 genetic disease 遗传病——因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗
传病。
gene family基因家族——从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是
重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族。
genetic imprinting 遗传印记——一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位
基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记（genomic imprinting）或亲代印记（parental imprinting）。
gene mutation基因突变——基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称
为基因突变。
genetic load遗传负荷——一个群体由于致死基因或有害基因的存在而使群体
适合度降低的现象。遗传负荷主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。 gene diagnosis基因诊断——基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生物
学和分子遗传学的技术，直接检测患者体内遗传物质的结构或表达水平是否异常而作出或辅助临床诊断的技术。 gene therapy基因治疗——运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的
序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的。
gene replacement基因替代——去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代
之，使致病基因得到永久性地更正。 genetic counseling遗传咨询——又称遗传商谈，是指咨询医师和咨询人双方就
一 个家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程，其内容包括所患疾病 是否为遗传病，该遗传病的发病原因，传递方式，治疗、预后、 再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等。
heterochromatin异染色质——指在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，切
染色较深，多分布于核膜表面，DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录火星的染色质，分为结构异染色质和功能异染色质。 incomplete dominance不完全显性——也称为半显性（semi-dominance）遗传，
它是杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。
inbreeding coefficient近婚系数——指两个具有亲缘关系的个体可能从同一
祖先活得同一基因，又把同一基因传给他们的子女的概率。
inborn errors of metabolism先天性代谢缺陷——指由于基因突变导致酶蛋白
缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱。又称遗传性酶病。
karyotype核型——一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列
所构成的图像就称为核型
liability易患性——在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同作用决定一
个个体患某种遗传病的可能性，称为易患性（liability）。
marker chromosome标记染色体——在肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，
如果一种异常的染色体较多地出现在某种肿瘤的细胞内，就称为标记染色体，可分为特异性和非特异性标记染色体两种。如慢性粒细胞性白血病中的费城染色体即Ph小体。 maternal inheritance母系遗传——在精卵结合时，卵母细胞拥有上百万拷贝的
mtDNA，而精子中只有很少的线粒体，受精时几乎不进入受精卵，因此，受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，来源于精子的mtDNA对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传，即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代
monogenic disease单基因病——指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，
这对等位基因称为主基因。
molecular disease分子病——是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白
质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病。
neonatal screening新生儿筛查——是对已出生的新生儿进行某些遗传病的症
状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。 oncogene癌基因——是一类影响正常细胞生长和发育的基因。又称转化基因，它
们一旦活化便能促使人或动物的正常细胞发生癌变。
polygenic inheritanc多基因遗传——性状或疾病的遗传方式取决于两个以上
的微效基因的累加作用，还受环境因子的影响，因此这类形状成为多基因性状或数量性状，所影响的疾病成为多基因遗传病。
proto-oncogene原癌基因——是细胞内与细胞增殖相关的基因，是维持机体正常
生命活动所必须的，在进化上高等保守。当原癌基因的结构或调控区发生变异，基因产物增多或活性增强时，使细胞过度增殖，从而形成肿瘤。 肿瘤细胞中存在着显形作用的癌基因，在正常细胞中有与之同源的正常基因，被称为原癌基因。
Robertsonian translocation罗伯逊易位——又称着丝粒融合，是发生在近端
着丝粒染色体之间的一种特殊的易位形式，即两条近端着丝粒染色体在近着丝粒处发生断裂，两长臂和两短臂个形成一条新的染色体。
split gene割裂基因——真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间
隔排列组成城断裂状，称割裂基因。
tumor susceptibility肿瘤的遗传易感性——指某些遗传性缺陷或疾病具有的
容易发生肿瘤的趋向性，主要包括三类疾病，染色体不稳定综合症、染色体病、遗传性免疫缺陷病。
tumor suppressor gene抑癌基因——是人类正常细胞中对细胞增殖分化有调节
作用，对细胞的异常生长和恶性转化起抑制作用的基因。也称肿瘤抑制基因、隐性癌基因。
X chromatin X染色质——是指在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，正常女性的间期细胞核中有一个X染色质，正常男性则没有X染色质。
1.基因组：某物种单倍体细胞所具有的遗传信息的总和。对于人来来说，是22条常染色
体＋1条X染色体+1条Y染色体+线粒体(mtDNA)
2.割裂基因:真核生物的结构基因的DNA序列是由编码序列（外显子）和非编码序列（内
含子）两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分割开来，这种由编码和非编码序列间隔排列的基因称为断裂基因。
3.外显子: 结构基因中直接编码蛋白质的氨基酸顺序的DNA序列。 4.内含子：指在RNA加工中，被剪切去除的序列，不编码蛋白质
6.启动子：位于基因转录起始点上游10~200bp范围内，能与RNA聚合酶和转录因子相
互作用的核苷酸序列。包括一些DNA序列元件。
7.增强子：位于转录起始点的上游或下游，它不能启动一个基因的转录，但有增强转录
的作用。
8.终止信号：又称终止子，是由反向重复序列及特定的AATAAA序列所组成。终止信号
为一反向重复顺序，又称回文序列，是存在于单链上的互补序列，其转录形成的RNA可自身碱基配对，形成“发卡结构”，从而使转录终止。5’AATAAA3’同时又是附加多聚腺苷酸(PolyA)的信号。
9.拟基因：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这类基因称为假基因,
又称为拟基因。
10.基因表达：指DNA信息通过转录和翻译转化为蛋白质信息的过程。
11.剪切信号：真核生物基因RNA加工的剪接发生在内含子5’末端与上一个外显子交
界的GU处和内含子3’末端与下一个外显子交界的AG处，GU-AG法则为剪切信号。
12.静态突变：指生物各世代中以相对稳定频率发生的基因突变，能使这些突变随着世
代的繁衍、交替而得以传递，可分为点突变和片断突变。
13.动态突变：传递中不断发生变化的突变，如三联体核苷酸数目的变化，一般是由于
不等交换所致。当重复序列数达到一定数值时，可导致疾病发生。
14.同义突变：尽管碱基序列发生了改变，但并不改变其所编码的氨
基酸，这类突变称为同义突变。
15.错义突变：碱基改变导致所编码的氨基酸发生改变，即一种氨基酸密码子变为另一
种氨基酸密码子，这类突变称为错义突变。
16.无义突变：由编码氨基酸的密码子突变为终止密码，这类突变称
为无义突变，突变导致肽链合成提前终止。
17.终止密码突变：由终止密码突变为编码氨基酸的密码子，这类突变称为终止密码
突变，突变导致肽链合成延长，直到下一个终止密码。
18.移码突变：由于DNA分子中插入或丢失1个或几个碱基对，而使突变点之后的三联
体密码组合发生改变，引起其编码的氨基酸发生变化。
19.转换：是
DNA分子中同类碱基之间的替换，即一种嘌呤取代另一种嘌呤或一种嘧啶
取代另一种嘧啶的方式。
20.颠换:是DNA分子中不同类碱基之间的替换，即嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的方式。 21.点突变：DNA多核苷酸链中单个碱基或碱基对的突变，包括碱基突变和移码突变。 22.单基因遗传病：主要受一对等位基因控制的疾病，其遗传方式符合孟德尔遗传定
律，故又称孟德尔遗传病。
23.多基因病：这一类疾病的发生取决于两对以上基因，称多基因病，同时疾病的形成
还与环境关系较大，故又称为多因子疾病。
24.显性基因：在杂合子（Aa）状态下，能表现出所决定的性状的基因为显性基因（A），
由显性基因决定的性状即称显性性状。
25.隐性基因：在杂合子（Aa）状态下，不能表现出所决定的性状的基因为隐性基因(a)，
由隐性基因决定的性状即称隐性性状。
26.先证者：指一个家族中首先被发现患有某种遗传病的患者。
27.显性纯合子：指同源染色体上同一基因座上的两个等位基因都为显性，AA。 28.隐性纯合子：指同源染色体上同一基因座上的两个等位基因都为隐性，aa。 29.杂合子：指同源染色体上同一基因座上的两个等位基因不相同的个体 30.携带者：携带致病基因本人不发病者称为携带者。
31.亲缘系数：又称血缘系数，即亲属间遗传相关系数，是指将群体中个体之间基因组
成的相似程度用数值表示。
32.交叉遗传：男性的X连锁基因只能来自母亲，将来必定传给他的女儿，这称为交叉
遗传。
33.表现度：是在不同遗传背景和环境因素作用下，相同基因型的个体在性状或疾病的
表现程度上产生的差异。
34.外显率：某一显性基因（杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百
分比。外显率阐明基因表达与否。
35.拟表型：由于环境因素的作用使个体的表现型恰好与某一特定基因所产生的表现型
相同，这种由环境因素引起的表现型称为表现型模拟或拟表型。
36.基因多效性：一个基因的作用引起的多种效应的现象。
37.遗传异质性：是指由同一或不同基因座的不同突变所致的非常类似的表型。分为
基因座异质性和等位基因异质性。
38.遗传早现：指一些遗传病在连续几代的遗过程中，发病年龄逐代提前或病情严重逐
代增加的现象。
39.从性遗传：常染色体的基因在不同性别个体中表现差异的现象。 40.限性遗传：常染色体基因只在一种性别的个体上表达的现象。
41.遗传印记：又称为基因组印记或亲代印记，是指一对等位基因因来源不同（父方、
母方）所表现出功能上的差异及因此所形成的表型不同。
42.延迟显性：带有显性致病基因的个体，需要到一定的发育阶段才发病的现象。 43. X染色质：女性的两条X染色体在胚胎发育中，一条随机失活，在细胞图像上显
示出X染色质。靠近核膜，染色较深。
44.不完全显性：杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间的一种遗传方式，
又称半显性
45.不规则显性：杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的性状，因此有可能
在系谱中出现隔代遗传的现象。如多指症
46.共显性：指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合时两种基因的作用
都完全表现出来。如MN血型
47.复等位基因：是指一对基因座上在群体中有两种以上的基因形式，但每个个体只