医学遗传学章 多、单基因病(8)

一、常染色体显性遗传(AD)显性基因在常染色体上的遗传方式称AD。

常染色体的显性致病基因引发的疾病称AD病 。致病基因是野生型(正常基因)突变而来，致

病基因频率多在1%~1‰或1/万~1/10万间。一对基因A、a,群体内基因型：AA/Aa/aa。

因显、隐性关系仅AA、Aa为患者，aa正常。纯合子(AA)患者多是致死性的，极少能生存 和生育，有生育机会的AD患者多为杂合子(Aa)。