第23讲 人类遗传病
[考纲要求] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。3.人类基因组计划及其意义(Ⅰ)。4.实验：调查常见的人类遗传病。
一、人类常见的遗传病类型 [连一连]
[判一判]
1． 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 2． 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 3． 携带遗传病基因的个体会患遗传病
( × ) ( × ) ( × ) ( × )
提示 遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。 4． 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
提示 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。 二、人类遗传病的监测和预防 1． 主要手段
(1)遗传咨询：了解家庭病史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
(2)产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。 2． 意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 [判一判]
1． 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率
提示 降低隐性遗传病的发病率。
2． 通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征 3． 通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率 三、人类基因组计划及其影响
1． 目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
( √ ) ( √ )
( × )
2． 意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾
病。
考点一 聚焦人类常见的遗传病类型
遗传病类型 单 基 因 遗 传 病 常染色体 伴X染色体 隐性 显性 隐性 显性 家族发病情况 代代相传，含致病基因即患病 隔代遗传，隐性纯合发病 代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病 父传子，子传孙 ①家族聚集现象； ②易受环境影响； ③群体发病率高 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产 相等 相等 男女患病比率 相等 相等 女患者多于男患者 男患者多于女患者 患者只有男性 伴Y遗传 多基因 遗传病 染色体异 常遗传病 易错警示 与人类常见遗传病有关的4点提示 (1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。
(2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。
(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 (4)用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：
1． 下列关于遗传病的叙述，正确的是
( )
①先天性疾病都是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 ③21三体综合征属于性染色体遗传病 ④抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 ⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因 A．①②③ C．①③④ 答案 B
解析 先天性疾病有些是由遗传物质的改变所致，有些不是由遗传物质的改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①错误；多基因遗传病在群体中的发病率较高，②正确；21三体综合征属于常染色体遗传病，③错误；抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，④正确；基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑤正确。
2． 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克
氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：
(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。
(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？________。
②他们的孩子患色盲的可能性是多大？________。 答案 (1)如图所示：
B．②④⑤ D．②③④
(2)母亲 减数第二次分裂 (3)①不会 ②1/4
解析 (1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XX。
(2)在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XX的配子。
(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XY、XX，他们的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率为1/4。
1． 某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐
B
Bbbb
Bb
妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。
2． 性染色体在减数分裂时分裂异常分析 卵原细胞减数分裂异常(精 原细胞减数分裂正常) 不正常卵细胞 减Ⅰ时 异常 减Ⅱ时 异常
考点二 遗传病的监测和预防及人类基因组计划
1． 用文字和箭头表示遗传咨询的过程。
答案 诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。 2． 观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点。
XX O XX O 不正常子代 XXX、XXY XO、YO XXX、XXY XO、YO 精原细胞减数分裂异常 (卵原细胞减数分裂正常) 不正常精子 XY O XX YY O 不正常子代 XXY XO XXX XYY XO
两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。
易错警示 与遗传病的监测、预防及人类基因组计划有关的4点提示
(1)禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是唯一措施。 (2)近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。
(3)B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。
(4)人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。
3． 幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确
的是
( )
A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等 B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法
D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法 答案 D
解析 基因诊断也称DNA诊断或基因探针技术，即在DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询是指通过分析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，它和产前诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的最主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的办法。
4． 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是
( )
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查 A．①③ 答案 A
解析 21三体综合征为染色体异常遗传病，显微镜下可以观察到染色体数目异常，因此胚胎时期，通过进行染色体分析，即可检测是否患病。由图可知，发病率与母亲年龄呈正相关，提倡适龄生育。
5． 人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉
米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为
( )
B．①②
C．③④
D．②③
A．46,20 答案 C
B．23,10
D．22(常)＋X＋Y,11
C．22(常)＋X＋Y,10
1． 基因组与染色体组的确定
由图示看出，对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。 2． 常见生物基因组和染色体组中染色体 玉米 人(44＋XY) 22＋X＋Y ＝24条 22＋X(或Y)＝23条 果蝇(6＋XY) 3＋X＋Y ＝5条 3＋X(或Y) ＝4条 家蚕(54＋ZW) 27＋Z＋W ＝29条 27＋Z(或W) ＝28条
实验十三 调查人群中的遗传病
1． 明确下面的实验原理
(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。 2． 完善实验流程
(20，♀ ♂同株) 基因组 染色体组 10 10 小麦六倍 体(42，♀ ♂同株) 7 7
易错警示 调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同：(1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。(2)调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在普通学校调查21三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。
6． 已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体
学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。 (1)调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②设计记录表格及调查要点如下： 双亲性状 总计
③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据； ④汇总总结，统计分析结果。 (2)回答问题：
①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是___________________________遗传病。 ③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是__________________________遗传病。 ④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_________________________遗传病。 ⑤若只有男性患病，可能______________________________遗传病。
答案 (2)①可能的双亲性状依次为：双亲都正常 母亲患病、父亲正常 父亲患病、母亲正常 双亲都患病 ②常染色体隐性 ③伴X染色体隐性 ④伴X染色体显性 ⑤伴Y染色体
解析 从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，并且可能是隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，说明可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，说明致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。 技法提炼
调查时应该注意的问题
某种遗传病的患病人数
1．某种遗传病的发病率＝×100%
某种遗传病的被调查人数
2．遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
调查家庭个数 子女总数 子女患病人数 男 女
3．基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。
序号 ① 错因分析 审题不清，没有按题目的要求作答 红绿色盲属于单基因遗传不清楚遗传病调查选样的根③ 据，或者根本不清楚该题中病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传多，不便于分析)
④ 不清楚如何处理调查数据 应把各小组的调查数据进行汇总 多 ② 正确答案 序号 错因分析 审题不清，没有按题目要求作答 单 正确答案 的遗传病类型 病，影响因素