知识方法篇 第七单元 第23课时
一、单项选择题
1．(2014·连州模拟)下列说法中正确的是( ) A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C．遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 【答案】C
【解析】先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。
2．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是( )
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查 A．①③ C．③④ 【答案】A
【解析】随着孕妇年龄的增加，21三体综合征的发病率呈急剧上升趋势，因此要适龄生育，同时可对胎儿作染色体分析，及时发现，及时采取措施。
3．一对表现正常的夫妇，生育的第一个孩子是红绿色盲患者，若这对夫妇想生育第二个孩子，那么当第二个孩子是男孩还是女孩时才能确保正常( )
A．男孩
C．男孩、女孩都可以
B．女孩
D．男孩、女孩都不能 B．①② D．②③
【答案】B
4．如图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法错误的是( )
A．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
B．染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了
C．在调查人群中遗传病的发病率时，常选取图中的多基因遗传病进行调查 D．在调查人群中遗传病的发病率时，需要保证随机取样而且调查的群体足够大 【答案】C
【解析】在对人群中遗传病发病率的调查中，由于多基因遗传病易受环境影响，通常不宜作为调查的对象，因此，最好选择发病率较高的红绿色盲、白化病等单基因遗传病。
5．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( ) A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列 D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响 【答案】A
【解析】人类基因组计划的目的是测定人类基因组(24条染色体)的全部DNA序列，而一个染色体组仅含23条染色体(22＋X或22＋Y)，C项错误；人类基因组计划是人类从分子水平上研究自身遗传物质，B项错误；该项计划的实施虽对于人类疾病的诊治和预防有重要意义，但也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，因此，A项正确，D项错误。
6．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测( )
选项 A B C D 【答案】D
【解析】根据红绿色盲的遗传特点，当妻子患病时，双亲基因型(相关基因用B、b表示)分别为XbXb、XBY，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需基因检测。当丈
患者 妻子 妻子 妻子 丈夫 胎儿性别 女性 男性或女性 男性 男性或女性 夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代无论男女均有可能为患者。
7．通过遗传咨询，推算出某夫妇生出患甲遗传病孩子的概率为a，生出患乙遗传病孩子的概率为b。请推断该夫妇生出一个健康孩子的概率是( )
A．(1－a)×(1－b) C．1－(a×b) 【答案】A
【解析】患甲遗传病的概率为a，不患甲遗传病的概率则为1－a；患乙遗传病的概率为b，不患乙遗传病的概率则为1－b；因此该夫妇生一个健康孩子的概率为(1－a)×(1－b)。
8．以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。下列有关说法，正确的是( )
B．(1－a)＋(1－b) D．1－(a＋b)
A．甲病不可能是X隐性遗传病 B．乙病是X显性遗传病 C．患乙病的男性一般多于女性 D．1号和2号所生的孩子可能患甲病 【答案】A
【解析】由系谱图判断，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为常染色体显性遗传病。因2号无甲病致病基因，所以其后代不可能患甲病。
9．调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N＝a/b×100%进行计算，则公式中a和b依次表示( )
A．某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数 B．有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数 C．某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数 D．有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数 【答案】C
【解析】遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。 10．(改编题)人类在认识自身的道路上不断前行。人类基因组计划绘制出有“生命之书”之称的人类基因组图谱，揭开了人体基因的奥秘。下列说法正确的是( )
A．可以利用人类基因组图谱帮助研究和治疗人类遗传病 B．人类基因组图谱可以消除社会歧视现象 C．人类基因组图谱精确测定了人类基因的排列顺序
D．人类基因组图谱直接揭示了人与黑猩猩之间存在差异的原因 【答案】A
【解析】人类的基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部脱氧核苷酸序列，即测定碱基对的序列。人类基因组计划可能引起基因歧视等伦理道德问题。
11.(2015·新会质检)下列有关生物变异和人类遗传病的说法，错误的是( )
A.染色体中缺失一个基因不属于基因突变
B.通过产前诊断确定胎儿性别可有效预防白化病
C.《婚姻法》规定禁止近亲结婚，是因为该项措施能降低遗传病的发病率
D.人类基因组由24条双链的DNA分子组成，上面携带着控制人生长发育、遗传变异的全部信息
【答案】B
【解析】基因突变是指基因内部的碱基对替换、增添或缺失，染色体上缺失一个基因不是基因内部结构的改变。白化病是常染色体隐性遗传病，男女发病率相同，因此确定胎儿性别并不能有效预防白化病。近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这样后代患隐性遗传病的风险大大增加，因此要禁止近亲结婚。人类基因组是由22条常染色体和XY两条性染色体上的双链DNA组成，具有控制人的各项生命活动的全部遗传信息。
12.某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果较准确的解释是( )
A.先天性肾炎是一种常染色体遗传病 B.先天性肾炎是一种显性遗传病 C.被调查的母亲中杂合子占1/3
D.被调查的家庭数过少，难于下结论 【答案】B
【解析】由题意可知，双亲有病，生下的女儿都有病而儿子中有正常者，说明男女发病率不同，进而可推知该病和性染色体有关。双亲有病而儿子中有正常者，说明该病为显性遗传。假设被调查的母亲中杂合子所占的比例为a，而正常儿子占全部男孩的1/3，据此可知：1/2×a＝1/3，解得a为2/3。
13.如下图所示的4个家系中，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。下列叙述不正确的是( )
A.可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁
B.肯定不是抗维生素D佝偻病(伴X染色体显性遗传病)遗传的家系是甲、乙 C.家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的概率为1/4 D.家系丙中，女儿不一定是杂合子
【答案】A
14.下图为某种单基因遗传病的遗传系谱图。相关分析正确的是( )
A. 该遗传病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 B. 3号、4号、5号、6号、7号均为杂合子 C. 6号与7号再生一个孩子，患病的概率为l/6 D. 9号为纯合子的概率为1/2 【答案】C 【解析】由于3号和4号没病，他们的女儿8号有病，所以该病是常染色体显性遗传病；3号和4号都是该致病基因的携带者，所以7号个体可以是杂合子，也可能是纯合子；由于1号是患者，5号和6号没病，所以5号和6号是杂合子；6号个体为杂合子，7号个体是杂合子的概率是2/3，所以生出患病孩子的概率是：1/4×2/3＝1/6；9号个体是纯合子的概率是：(1/3＋1/6) ÷5/6＝3/5。
二、非选择题
15．(2015届珠海高三期末质检)铁参与机体许多重要的代谢过程。铁过载会导致人类患很多种疾病。
Ⅰ.遗传性血色素沉着病是小肠铁吸收过量导致皮肤色素沉着遍及全身的一种疾病。 (1)经研究，该病是由两种基因(A、G)同时突变后引起的一种常染色体隐性遗传病(两对基因分别在两对同源染色体上，能独立遗传)。某正常男子与正常女子婚配，生出患此病孩子的最大概率是________，这种情况下夫妇双方的基因型是________。
(2)不具备A、G基因的男性只有30%会出现血色病症状，这说明此病的表现是__________共同作用的结果。
(3)小肠吸收铁离子的方式为主动运输，吸收过量可能与控制________________________的基因突变有关。
Ⅱ.为研究铁过载对肿瘤细胞增殖的影响，科研人员设计了动物实验。请补全步骤分析： (1)取____________________小白鼠，平均分成两组。
(2)给实验组小鼠注射一定量的某种肿瘤细胞和足量的葡聚糖铁，给对照组小鼠注射________________________________________________________________________。
(3)观察并记录小鼠_________________________________________________。 (4)结果分析：实验组小鼠死亡较快，而且体内的肿瘤细胞数量明显比对照组多，说明________________________________________________________________________。
【答案】Ⅰ.(1)1/4 Aagg、aaGg
(2)基因型与环境
(3)转运铁离子载体蛋白合成
Ⅱ.(1)大小、体重相同，无肿瘤的若干只同品系 (2)等量的肿瘤细胞(和葡萄糖)
(3)小鼠死亡时间和体内的肿瘤细胞数量 (4)铁过载促进肿瘤细胞增殖
16．(2015届惠州高三调研)图1是蚕豆病的遗传系谱图，图2为该家系几个成员的基因电泳图，据参考资料、结合所学知识回答下列问题(以下均不考虑新的基因突变与交叉互换)。
参考资料1：蚕豆病是一种伴X单基因遗传病，表现为红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏病。g 基因不能控制合成G6PD，GF、GS基因均能控制合成功能正常的G6PD，分别记为G6PD－F、G6PD－S。
参考资料2：在人类胚胎发育早期，雌性体细胞的两个X染色体中会有一个随机失活(其上的基因无法表达)，且这个细胞的后代相应的X染色体均发生同样变化。
(1)蚕豆病患者平时不发病，由于食用新鲜蚕豆等才发病。说明患者发病是____________________________共同作用的结果。
(2)Ⅱ－8的基因型为__________。
(3)Ⅱ－7患蚕豆病的原因是：在胚胎发育早期，多数胚胎细胞中含__________基因的X染色体失活。
(4)Ⅱ－7与Ⅱ－8婚配。
①取这对夫妇所生女儿的组织，用________酶分散成单个细胞，进行单克隆培养，分离其G6PD进行电泳，若电泳结果出现G6PD－F带，则可以判断该女儿的基因型为____________。
②若取该夫妇所生男孩的多种组织进行和①相同处理，结果出现G6PD－F带和G6PD－S带，推测是由于______(用父亲、母亲作答)形成配子时，在减数第________次分裂过程中______________不分离所致。
【答案】(1)基因与环境 (2) XGSY (3)正常(GF或XGF) (4)①胰蛋白 XGSXGF (两条X染色体不作顺序要求) ②父亲 一 XY染色体
【解析】(1)患者往往平时不发病，但由于食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉而引发缺乏G6PD的红细胞破裂导致急性溶血症状，这说明患者发病是遗传因素(基因)和环境共同作用的结果。
(2)由图可知Ⅱ－8正常，其基因型为XGSY。
(3)在胚胎发育早期，多数胚胎细胞中含GF基因的X染色体失活。
(4)①动物组织培养时，先用胰蛋白酶处理组织细胞使其分散成单个细胞，进行单克隆培养；其丈夫基因型为XGFY，若女儿的基因型为XGSXGF，分离其G6PD进行电泳，则电泳结果会出现G6PD－F条带。
②若取该夫妇(XGSXg×XGFY)所生男孩的多种组织进行和②相同处理，结果出现G6PD－F带和G6PD－S带，说明该男孩含有2条X染色体，即该男孩的性染色体组成最可能为XXY，原因是亲代形成配子时，初级精母细胞在减数第一次分裂过程中同源染色体XY不分离所致。