1. 遗传病特指
A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的，也是家族性的疾病
2. Down综合症是
A单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病
D. 线粒体病 E. 体细胞病
3. 脆性X综合症是
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病
4. 人类基因组计划物理图研究所用的位标是
A.STR B.RFLP C.SNP D.STS E.EST
5. 遗传密码中的四种碱基一般是指
A.AUCG B.ATUC C.AUTG D.ATCG E.ACUG
6. 结构基因序列中增强子的 作用特点为
A.有明显的方向性，从5ˊ→3ˊ方向 B. 有明显的方向性，从3ˊ→5ˊ方向
C.只能在转录基因的上游发生作用 D.只能在转录基因的下游发生作用
E.具有组织特异性
7. 引起DNA发生移码突变的因素是
A.焦宁类 B.羟胺 C.甲醛 D.亚硝酸 E.5—溴尿嘧啶
8. 染色体结构畸变属于
A.移码突变 B. 动态突变 C. 片段突变 D. 转换 E. 颠换
9. 不改变氨基酸编码的基因突变为
1
A.同义突变 B.错义突变 C. 无义突变 D.终止密码突变 E.移码突变
10. 属于颠换的碱基替换为
A.G和T B.A和G C.T和C D.C和U E.T和U
11. 系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称
A.受累者 B.携带者 C.患者 D.先证者 E.以上都不对
12. 一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是
A.1／2 B.1／4 C. 1／8 D. 1／16 E.以上都不是
13. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是
A.1／2 B.1／4 C. 1／8 D. 1／16 E.以上都不是
14. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她外孙女的概率是
A.1／2 B.1／4 C. 1／8 D. 1／16 E.以上都不是
15. 一个PKU患者(AR)与一表型正常的人结婚后，生有一个PKU患儿，他们再次
生育的患病风险是
A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%
16. 在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是
A.XAXA B.XAXa C.XaXa D.YAY E.XaY
17. 一对表型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿。他们生育表型正常孩子
的概率是
A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%
18. 一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，他们生育先天性聋哑患儿的
概率是
A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%
19. 一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，这是因为
A.基因多效性 B. 不规则显性 C.遗传异质性 D. 动态突变
2
E.遗传印记
20. 一对表型正常的夫妇生了一个血友病A患儿，他们女儿患血友病A的概率是
A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%
21. 在X连锁隐性遗传中，患者的基因型最多的是
A.XAXA B.XAXa C.XaXa D.XAY E.XaY
22. 不规则显性是指
A. 隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状 B. 等位基因之间没有明显的显隐关系 C. 杂合体的显性基因未能形成相应的表型 D. 致病基因恢复突变为正常基因
E. 杂合体的表现型介于显性纯合子和隐形纯合子之间
23. 一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称
A.完全显性遗传 B.不完全显性遗传 C.不规则显性遗传 D.延迟显性遗传 E.共显性遗传
24. 在一定环境条件下，群体中筛查出Aa基因型个体320人，其中只有240人
表现出显性基因A的表型，这种现象称为
A.完全外显 B.不完全外显 C. 完全确认 D.不完全确认 E.选择偏倚
25. 在临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比
例一般会
A.等于0 B.小于1／10 C.小于1／4 D.等于1／4 E.大于1／4
26. 一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子，
这个表型正常的孩子是携带者的可能性是
A.1／4 B. 1／3 C.1／2 D. 2／3 E. 1
27. 携带者指的是
A.带有一个致病基因而发病的个体 B. 显性遗传病杂合子中，发病轻的个体
3
C.显性遗传病杂合子中，未发病的个体 D. 带有一个隐性致病基因却未发病的个体 E.以上都不对
28. 近亲结婚可以显著提高（ ）的发病风险
A.AD B.AR C.XD D.XR E.Y连锁遗传病
29. 在一个家庭中观察到同义遗传病的患者，其受累器官存在差异且病情严重程
度不同，称为
A.完全外显 B.不完全外显 C.表现度不一致 D. 不完全确认 E. 遗传早现
30. 由于环境因素的作用，使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型
相同或相似的现象称
A.不完全外显 B.不规则显性 C.表现度不一致 D.拟表型 E. 遗传早现
31. 多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是 c
A 显性 B隐性 C共显性 D显性和隐性 32. 多基因的遗传度越高，则表示该种多基因病 B
A 主要是遗传因素的作用
B 主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小 C 主要是环境因素的作用
D 主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小
33. 在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必
须注意公式应用的条件是 A
A 群体发病率0.1%-1%，遗传度为70%-80% B 群体发病率70%-80%，遗传度为0.1%-1% C 群体发病率1%-10%，遗传度为70%-80% D 群体发病率70%-80%，遗传度为1%-10%
34. 在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是 D
A 均为极端的个体 B 均为中间的个体
C 多数为极端的个体，少数为中间的个体 D 极端个体和中间个体各占一半
35. 先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为
4
0.1%，下列哪种情况的发病率最高 A A 女性患者的儿子 B 男性患者的儿子 C 女性患者的女儿 D 男性患者的女儿
36. 在一个群体中，BB为64%，Bb为23%，bb为4%，B基因的频率为 D
A 0.64 B 0.16 C 0.90 D 0.80
37. 一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病(AR)患者。假定白化病在人群中的
发病率是1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是 D A 1/4 B 1/100 C 1/200 D 1/300 38. 频率是指
A 某一基因的数量 B 某一等位基因的数量
C 某一基因在所有基因中所占的比例 D 某一基因在所有等位基因中所占的比例 39. 于遗传平衡状态的群体是 B
A AA:0.20; Aa:0.60; aa:0.20 B AA:0.25; Aa:0.50；aa：0.25 C AA:0.50; Aa:0; aa:0.50 D AA:0.30; Aa:0.50; aa:0.20
40. 先天性聋哑（AR）的群体发病率为4/10000，该群体中携带者的频率是C
A 0.01 B 0.02 C 0.04 D 0.0002 41. mtDNA指 D
A 突变的DNA B 核的DNA C 启动子顺序 D 线粒体DNA
42. 下面关于mtDNA的描述中，哪一项是不正确的A
A mtDNA的表达与核无关 B mtDNA是双链环状DNA
C mtDNA转录方式类似于原核细胞 D mtDNA有重链和轻链之分 43.线粒体遗传不具有的特征为D
A 异质性 B 母系遗传 C 阈值效应 D交叉遗传
5
44 受精卵中的线粒体B A 几乎全部来自精子 B 几乎全部来自卵子 C 精子和卵子个提供一半 D 不会来自卵子
45 最易受阈值效应的影响而受累的组织是D A心脏 B肝脏 C骨骼肌 D中枢神经系统 46 真核细胞中的染色体主要是由B组成
A DNA和RNA B DNA和组蛋白 C RNA和蛋白质 D核酸和非蛋白质 47 染色质和染色体是A
A 同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B 不同物质在细胞的不同时期的两种不同存在形式 C 同一物质在细胞的同一时期的不同表现 D 不同物质在细胞的同一时期的不同表现
48 1号染色体，短臂，3区，1带，第3亚带应表示为A A 1p31.3 B 1q31.3 C 1p3.13 D 1q3.13 49 1号染色体长臂分4个区，靠近着丝粒的为B A 0区 B 1区 C 2区 D 3区
50 在正常男性核型中，具有随体的染色体是C
A 中着丝粒染色体 B 亚中着丝粒染色体 C近端着丝粒染色体 D端着丝粒染色体
51 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为 C A 单方易位 B 串联易位 C 罗伯逊易位 D 不平衡易位 52 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况叫C A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 53 46,XY,t(4；6)(q35;21)表示 B A 一女性体内发生了染色体的插入 B 一男性体内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体
D 一女性个体带有易位型的畸变染色体
54 若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为 B A 常染色体结构异常 B 常染色体数目异常的嵌合体 C 性染色体结构异常
6
D 性染色体数目异常的嵌合体
55 若某人核型为46，XX，del（1）（pter-q21)则表明在其体内的染色体发
生了A
A缺失 B倒位 C易位 D插入 56 狭义的线粒体病是 B A线粒体功能异常所致的疾病 B mtDNA突变所致的疾病 C线粒体结构异常所致的疾病 D线粒体数量异常所致的疾病
57 mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是A A B细胞不能感受血糖值 B 糖原异生降低 C 脂肪细胞增殖分化失控 D B细胞稳定性提高
58 最常见的染色体畸变综合征是（ B ）
A Klinefelter综合征 B Down综合征 C Turner综合征 D猫叫综合征 E Edward综合征
59 猫叫综合征患者的典型核型为（ C ） A 46, XY , r (5) (p14) B 46, XY , t (5;8 ) (p14;p15) C 46, XY , del (5) (p15) D 46, XY , ins(5) ( p14) E 46, XY , dup（5）(p14)
60 核型为45，X者可诊断为（C）
A Klinefelter综合征 B Down综合征 C Turner综合征 D猫叫综合征 E Edward综合征
61 Klinefelter综合征患者的典型核型是（B）
A 45,X B 47,XXY C 47,XYY D 47,XY,(XX),+21 E 47,XY,(XX),+14 62 雄激素不敏感综合征的发生时由于（E）
A 常染色体数目畸变 B 性染色体数目畸变 C染色体微小断裂 D常染色体上的基因突变 E 性染色体上的基因突变 63 Down综合征为（B）染色体数目畸变
A 单体型 B 三体型 C 单倍体 D 三倍体 E 多倍体
64 夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相
7
结合，则可形成多少种类型的合子（D） A 8 B 12 C 16 D 18 E 20
D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为（D） A 单方易位 B复杂易位 C 串联易位 D 罗伯逊易位 E 不平衡易位 65 经检查，某患者的核型为46,XY， del(6)pll-pter,说明其为（D）患者 A 染色体倒位 B 染色体丢失 C 环状染色体 D 染色体部分丢失 E 嵌合体
66 若患者体内既含男性腺体，又含女性腺体，则为（B）
A 男性 B 真两性畸形 C 女性 D 假两性畸形 E 性腺发育不全 67 14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿
说我风险是（C）
A 1 B 1/2 C 1/3 D 1/4 E 3/4 68 目前诊断畸胎最常用的方法是(A)
A 羊膜囊穿刺 B 绒毛膜检查 C 胎儿镜检查 D 脐带穿刺术 E B超 69 孕妇叶酸缺乏最易导致（C）
A 先天性心脏病 B 唇腭裂 C 神经管畸形 D 牙釉缺损 E畸形足 70 无创伤性产前诊断是指（B）
A羊膜囊穿刺 B 母血中分离胎儿细胞 C 胎儿镜检查 D 脐带穿刺术 E 绒毛膜检查
71 弓形虫感染主要引起(C )
A 心血管 B 神经管 C 眼 D 四肢 E 肾脏 72 绒毛取样法的缺点是（C）
A 取材困难 B 需孕期时间长 C 流产风险高 D 绒毛不能培养 E 周期长
73 基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于（D）
A 费用低 B 周期短 C 取材方便 D 针对基因结构 E 针对病变细胞 74 核酸杂交的基本原理是（A）
A 变性与复性 B DNA复制 C 转录 D 翻译 E RNA剪切 75 PCR最主要的优点是（B）
A 周期短 B 灵敏度高 C 费用低 D 准确性高 E 操作方便 76 羊膜穿刺的最佳时间在孕期（D） A 2 B 4 C 10 D 16 E 30
77 目前，遗传病的手术疗法主要包括（A）
A 手术矫正和器官移植 B 器官组织细胞修复 C 克隆技术 D 推拿疗法
8
E 手术的剖析
78 假如在基因治疗时将去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，
使致病基因得到永久地更正称之为（B）
A 基因修正 B 基因替代 C 基因添加 D 基因复制 E 基因突变 79 导入外源基因去干扰，抑制有害说我基因表达。例如，向肿瘤细胞内导
入肿瘤抑制基因，以抑制癌基因说我异常表达称之为（A）
A 基因抑制 B 基因添加 C 三螺旋DNA技术 D 反义技术 E cDNA杂交
80 将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺
陷细胞的功能或使原有的功能得到加强称之为（B）
A 基因突变 B 基因增强 C 基因复制 D 基因转移 E 基因互补 81 应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫（A） A优生学 B 优育学 C 优教学 D 遗传学 E 优化学
82 根据宿主病变的不同基因治疗的策略也不同，下列哪项不属于治疗策略
（ D）
A 基因修正 B 基因替代 C 基因增强 D 基因缺失 E基因抑制和基因失活
83 曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该患儿的概率，称为（A） A 再发风险 B 患病率 C 患者风险 D 遗传度风险 E 遗传风险 84 杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率
称为（B）
A 百分比 B 外显率 C 不完全外显 D 半显性遗传 E 完全显性遗传 85 在同一环境中，一种基因型的个体与其他基因型个体相比的生育率，即
一个个体能很好地在其周围环境中存在并能将基因传给后代的相对能力称为（B）
A 遗传病 B 适合度 C 生存度 D 生殖 E 传代 86 利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项(A)
A 非创伤性产前诊断技术 B 创伤性产前诊断技术 C 创伤性很大的产前诊断技术
D 分离母体细胞 E 和脐带穿刺术同类
87 DMD(XR)病患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是 C A．姑姑 B.堂兄 C.舅舅 D.表妹 E.爷爷
88 一个家庭中父亲、儿子、女儿和孙子患同一种病，但病情轻重不一。母
9
亲河另一个儿子表型正常。这种情况可能是 C
A 不完全显性 B 不规则显性 C 表现度不同 D外显不完全 E延迟显性
89 决定多基因遗传性状或疾病的基因为 E
A 单基因 B 显性基因 C 隐性基因 D 复等位基因 E微效基因
90 多基因病中群体易患性高低衡量标准是D
A 发病率的高低 B易患性平均值的大小 C 易感基因数量的大小 D 易患性平均值与阈值的距离 E遗传率的大小
91 数量性状遗传 E
环境因素决定 B由单基因决定 C由两对以上显性基因决定 D 变异曲线呈双峰或三峰 E 以上都不对
92 一个群体所具有的全部遗传信息称为 B
A 信息库 B基因库 C 基因组 D基因频率 E基因型频率
93 以下哪种是正确的染色体带的书写方式 E
A 10q2332 B 10q.2332 C 10q23.32 D 10q23.3.2 E 10q233.2
94 若患者体内既含男性性腺又含女性性腺则为 B
A 男性 B真两性畸形 C女性 D假两性畸形 E性腺发育不全
95. β地中海贫血是β—珠蛋白基因突变引起的，已知群体中存在多种致病
的等位基因，这种情况称为 B
A 基因座异质性 B等位基因异质性 C 动态突变 D 遗传负荷 E 共显性
96. 多基因遗传的复发风险与下列哪个因素无关 A
A 群体发病率 B亲属等级 C近亲婚配 D 家庭中患病成员的多少 E 病情轻重 97.高血压是B
A单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病
D. 线粒体病 E. 体细胞病
98.环境因素诱导发病的单基因病为A
10
AHuntington舞蹈病 B蚕豆病 C 白化病 D血友病A E镰状细胞贫血
99.在突变点后所有密码子发生移位的突变为A
A.移码突变 B. 动态突变 C. 片段突变 D. 转换 E. 颠换
100.基因突变的特点E
A多向性 B可重复性 C稀有性 D以上均不是 E以上均是
11
AHuntington舞蹈病 B蚕豆病 C 白化病 D血友病A E镰状细胞贫血
99.在突变点后所有密码子发生移位的突变为A
A.移码突变 B. 动态突变 C. 片段突变 D. 转换 E. 颠换
100.基因突变的特点E
A多向性 B可重复性 C稀有性 D以上均不是 E以上均是
11