A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 13．属于凝血障碍的分子病为
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 14．由于基因融合引起的分子病为
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 15．血友病A缺乏的凝血因子是
A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．VWF E．Ⅹ 16．血友病B缺乏的凝血因子是
A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．VWF E．Ⅹ 17．血友病C缺乏的凝血因子是
A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．VWF E．Ⅹ 18．血管性假血友病缺乏的 凝血因子是
A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．VWF E．Ⅹ 19．属于转运蛋白缺陷的分子病是
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．囊性纤维性变 20．属于结构蛋白缺陷的分子病是
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 21．缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是
A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病
22．由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是
A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病
23．由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是
A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病 24．由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是
A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病
25．由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是
A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病 26．与苯丙酮尿症不符的临床特征是
A．患者尿液有大量的苯丙氨酸 B．患者尿液有大量的苯丙酮酸 C．患者尿液和汗液有特殊臭味 D．患者智力低下 E．患者的毛发和肤色较浅 27．白化病发病机制是缺乏
A．苯丙氨酸羟化酶 B．酪氨酸酶 C．溶酶体酶 D．黑尿酸氧化酶 E．半乳糖激酶
28．黑尿酸尿症患者缺乏
A．苯丙氨酸羟化酶 B．酪氨酸酶 C．溶酶体酶 D．黑尿酸氧化酶 E．半乳糖激酶 29．苯丙酮尿症患者缺乏
A．苯丙氨酸羟化酶 B．酪氨酸酶 C．溶酶体酶 D．黑尿酸氧化酶 E．半乳糖激酶 30．苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是
A．酪氨酸 B．5-羟色胺 C．黑尿酸 D．苯丙酮酸 E．γ氨基丁酸 31．白化病属于
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病 32．苯丙酮尿症属于
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病 33．血友病B属于
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病 34．家族性高胆固醇血症属于
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病 35．由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是
A．自毁容貌综合症 B．卟啉病 C．肝豆状核变性 D．胱氨酸血症 E．家族性黑朦性白痴
36．静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是 A．0 B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．1
37．正常人与重型β地中海贫血患者结婚，其子女患轻型β地中海贫血的可能性为 A．0 B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．1 38．Duchenne型肌营养不良的遗传方式是
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病 39．血友病C的遗传方式是
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病 40． 具有缓慢渗血症状的遗传病为
A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．自毁容貌综合症 D．血友病 E．血红蛋白病
（二）X型选择题
１．成年血红蛋白的分子组成有
A．α2γ2 B．α2ε2 C．α2δ2 D．δ2ε2 E．α2β2 2．属于胚胎血红蛋白的分子组成有
A．δ2γ2 B．α2ε2 C．α2δ2 D．δ2ε2 E．α2β2 3．属于胎儿血红蛋白的分子组成有
A．α2ε2 B．α2γ2 C．α2δ2 D．δ2ε2 E．α2β2 4．致病基因位于X染色体上的遗传病有
A．红绿色盲 B．血友病A C．苯丙酮尿症 C．白化病 D．血友病C 5．血红蛋白病产生的突变方式包括
A．移码突变 B．密码子插入 C．密码子缺失 D．基因重排 E．碱基替换
6．α地中海贫血产生的突变类型有
A．基因重排 B．缺失 C．碱基替换 D．移码突变 E．密码子插入或缺失 7．β地中海贫血产生的突变类型有
A．移码突变 B．密码子插入 C．密码子缺失 D．基因重排 E．碱基替换 8．属于分子病的疾病是
A．血友病 B．受体病 C．结构蛋白缺陷病 D．糖原贮积症 E．血红蛋白病 9．引起红细胞膜破坏的分子病有
A．高铁血红蛋白血症 B．血友病A D．α地中海贫血 E．β地中海贫血
10．与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有
A．胱氨酸尿症 B．白化病 D．自毁容貌综合症 E．苯丙酮尿症
11．与溶酶体酶缺陷有关的先天性代谢病有
A．糖原贮积症 B．家族性黑朦性痴呆 D．肝豆状核变性 E．自毁容貌综合症 12．可引起智力低下的遗传病
A．白化病 B．苯丙酮尿症 D．α地中海贫血 E．肝豆状核变性 13．具有白化症状的遗传病有
A．半乳糖血症 B．苯丙酮尿症 D．α地中海贫血 E．肝豆状核变性 14．溶酶体酶缺陷引起疾病的特征有
A．病情呈进行性 B．表现为智力低下 D．全身性受累 E．遗传异质性 15．膜转运载体蛋白病有
A．半乳糖血症 B．血友病A D．α胱氨酸尿症 E．苯丙酮尿症
（三）名词解释
1．inborn errors of metabolism 2．molecular disease 3．hemoglobinopathy 4．hemophilia 5．receptor disease 6．fusion gene
（四）问答题
1．何谓血红蛋白病？可分为几类？ 2．血红蛋白病发病的分子机理有哪些？
3．先天代谢病引起疾病的途径有哪些？举例说明。
C．镰状细胞贫血 C．黑尿症 C．半乳糖血症 C．镰状细胞贫血 C．白化病 C．局部器官受累 C．肝豆状核变性
三、参考答案
（一）A型选择题
1.D 2.B 3.E 4.C 5.A 6.B 7.C 8.D 9.B 10.E 11.E 12.D 13.C 14.B 15.A 16.B 17.C 18.D 19.E 20.B 21.D 22.E 23.C 24.A 25.B 26.A 27.B 28.D 29.A 30.D 31.A 32.A 33.C 34.B 35.A 36.C 37.E 38.C 39.C 40.D
（二）X型选择题
1.CE 2.ABD 3.B 4.AB 5.ABCDE 6.BCDE 7.ABCD 8.ABCE 9.CDE 10.BCE 11.AB 12.BE 13.BC 14.ACE 15.CD
（三）名词解释 略。
（四）问答题
1.①血红蛋白分子合成异常引起的疾病称血红蛋白疾病；②血红蛋白疾病分为血红蛋白病和地中海贫血两类。
2.血红蛋白疾病的分子基础是珠蛋白基因的突变或缺陷所致。其中①血红蛋白病为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，而影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能；②地中海贫血的特征是珠蛋白肽链合成速度的降低，导致α链和非α链合成的不平衡，在临床上表现为溶血性贫血。
3.先天代谢病引起疾病的途径有：①产物缺乏，如白化病为黑色素生产障碍；②底物堆积，如半乳糖血症，为有害底物半乳糖-1-磷酸和半乳糖在血液中的堆积所致的疾病；③激发次要代谢途径的开放，中间代谢产物的堆积，如苯丙酮尿症患者体内苯丙酮酸的堆积对神经产生毒性作用；④酶缺陷导致反馈抑制减弱。如先天性肾上腺皮质增生症。
多基因遗传病
（一）A型选择题
1．精神分裂症的发病属于
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．染色体病 D．多基因遗传病 E．体细胞遗传病 2．以下哪项不是精神分裂症临床特征
A．联想散慢、 B．意想倒错 C．意识或智力障碍 D．缺乏自知力 E．言行怪异 3．糖尿病属于
A．线粒体遗传病 B．单基因遗传病 C．染色体遗传病 D．复杂性疾病 E．以上都不是 4．精神分裂症的易感基因研究表明
A．KCNN3的cDNA基因5′端的区域中两个CAG三核苷酸重复最常见 B．KCNN3的cDNA基因5′端的区域中第一个CAG三核苷酸重复最常见 C．KCNN3的cDNA基因5′端的区域中第二个CAG三核苷酸重复最常见 D．KCNN3的cDNA基因是精神分裂症的易感基因 E．KCNN3的cDNA基因可作为精神分裂症的遗传标记 5．关于糖尿病发病哪种说法是正确的
A．在临床中1型和2型DM是完全相同的疾病
B．都是mtDNA 中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病 C．都是单基因遗传病 D．都是多基因遗传病
E．具有很强的遗传异质性的复杂性疾病 6．筛查1型DM的易感基因中发现
A．染色体畸变明显 B．HLA多态性对IDDM1基因座有强烈易感效应 C．单个碱基突变明显 D．均存在mtDNA的突变 E．均存在动态突变
7．2型DM的遗传特性是
A．异质性很强的多基因遗传病 B．单基因遗传病 C．染色体病 D．X链锁显性遗传病 E．母系遗传病 8．下列哪种是2型DM的候选基因
A．KCNN3基因 B．载脂蛋白A2基因 C．ADRB2基因 D．5-HTR2A基因 E．DRD３基因 9．哮喘的遗传方式：
A．X连锁隐性遗传 B．染色体遗传 C．复杂的多基因 D．常染色体隐性遗传 E．常染色体显性遗传 10．研究表明与哮喘相关基因多集中在哪号染色体上？
A．5q B．5p C．15q D．11q E．22q
（二）X型选择题
1．目前与精神分裂症发生有关的候选基因常见的有以下哪几种？ A．DRD3的Ser/Gly BaⅡ限制性片段多态性 B．5-HTR2A
C．PPAR D．PGC-1 E．HLA-A1与精神分裂症呈正相关 2．目前研究发现糖尿病的遗传方式有
A．线粒体遗传 B．常染色体显性遗传 C．染色体隐性遗传 D．多基因遗传 E．以上都不是 3．精神分裂症发病的因素有
A．肿瘤 B．线粒体异常 C．环境因素，如出生时并发窒息或子痫等 D．社会环境 E．遗传因素，遗传度约70%～80% 4．关于糖尿病发病哪种说法是正确的？
A．在临床中1型和2型DM是完全不相同的疾病
B．有些糖尿病是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病 C．是单基因遗传病 D．都是多基因遗传病
E．具有很强的遗传异质性的复杂性疾病 5．筛查1型DM的易感基因常采用的方法是