率为8.47‰，远低于江阴和宜兴地区的9.0‰，若无锡市区的人口出生率增长到9.0‰，则年出生人口有望达到8.3万人。
通过分析宁波、盐城地区的新生儿遗传疾病串联质谱技术应用论文，资源参加串联质谱筛查的比例在90.8-100%间[6,7]。
按照2015年发布的苏价医182号文，新生儿遗传代谢病检测属于丙类收费，收费文件中规定对临床可疑患儿开展的27项氨基酸类、脂肪酸类、有机酸类疾病监测的收费为180元/次。
假设筛查率为90%，当收费为180元/次时，销售额在1004-1344万元间。若参考美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和美国疾控中心(CDC)的指导性文件，检验项目达到40-50种，收费一般参考上海地区的收费标准300元/次，则年销售额在1674-2241万元。 4.2 竞争分析
4.2.1 试剂与仪器来源
用于新生儿筛查的仪器和试剂目前是单一的。仪器可供选择的是AB Sciex公司和Waters公司的液质联用质谱仪，试剂只有PE公司一家，其他的LC-MS/MS和试剂盒无注册证。使用PE的新筛系统(QD质谱仪+样本萃取剂流动相前处理溶剂包+NeoBase试剂盒)具有强大的便捷性。若不考虑样本前处理，质谱仪检测速度可达到1-2分钟/样。
类别 仪器 生产商 Waters AB Sciex 试剂 Wallac Oy 供应商 PE AB Sciex PE 名称与型号 QD、QM两款液质联用质谱仪 API 3200MDTM NeoBase非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒，960T/盒。 Wallac Oy PE 样本萃取液及流动相溶剂包(一类产品)。 两瓶：流动相400mL/瓶，萃取相140mL/瓶。 4.2.2 新筛竞争对手 4.3 盈利计算
用于新生儿筛查的串联质谱技术平台生产厂家较少。获得FDA和CFDA
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注册证的产品只有珀金埃尔默(PE)的NeoBase新生儿筛查试剂盒，仪器为Waters和AB Sciex生产的三重四级杆液质联用质谱仪。
Waters和PE已经展开合作，由PE公司提供新生儿串联质谱筛查的整体解决方案。在中国市场，大多使用沃特世的质谱仪和PE公司的试剂盒用于新筛，这一组合也逐渐被业界认为是“金标准”。这一系统最经典的配置是：沃特世ACQUITY UPLC TQD系统与珀金埃尔默NeoBase非衍生化试剂盒。国内有厂家申报一类试剂盒(如广东丰华)。
沃特世的质谱系统在医院报价为280万元，试剂盒医院报价80元/人份。耗材使用费1元/人份。 4.4 技术分析 4.4.1 靶标可靠性
串联质谱可检测60种指标，目前至少超过80种疾病可以归入这种技术的筛 查体系，但确切疾病数依赖于检测代谢物的解释和公共卫生政策。有些指标发病率过低且无治疗方法。
美国遗传学会2006年推荐的29种首选新生儿筛查病种中，有20种疾病须通过MS/MS检测，涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢等。
卫计委并没有有公开的法规性文件说明新生儿除PKU外，还应该检测哪些 氨基酸、乙酰肉碱、有机酸项目。即使在美国，CDC、HRSA、ACMG等不同组织发布的新筛代谢Panel也有不同，如HRSA推荐27项检测，CDC 50多种，ACMG为40种左右(首选20种)。
江苏省收费中的27项检测参考的应是美国HRSA和ACMG的相关规定，删除了某些发病率过低和无治疗方法的疾病。江苏省的收费panel具有较高的实用性。
4.4.2 技术成熟性
液相串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用已经非常成熟，美国、 日本等发达国家的新筛已广泛采用LC-MS/MS技术，这一技术也已被业界认为为新筛的“金标准”技术。
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4.4.3技术平台的专业性
质谱技术非常复杂，自动化程度不高，对人员的要求较高。按照其他开展质谱的医学实验室经验，一般是具有分析化学背景的硕士学历人员培训2-3个月才能够达到要求。技术人员除掌握质谱检测技术外，还需熟知50多种氨基酸、有机酸、乙酰肉碱物质对应的医学知识。
珀金埃尔默公司的新生儿串联质谱筛查方案经过质谱仪器、试剂盒、软件的整合，形成了一套专用设备和软件，提高了自动化程度，大大降低了对检验人员的专业知识要求。 4.5 法规风险
虽然迪安、金域等第三方实验室均开展了新生儿串联质谱筛查项目，检测50项左右，收费300元。按照《新生儿疾病筛查管理办法》，只有新生儿筛查中心才可开展新生儿筛查项目。新生儿筛查中心的审批会比较复杂，和具有新生儿筛查资质的医院合作难度要低些。迪安、金域等第三方实验室主要采用LDT试剂，若作为新生儿筛查项目，违背了《新生儿疾病筛查管理办法》中“使用有证试剂”的规定。
此外，执行新生儿筛查项目的实验室应符合《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》。
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