中医大2016年1月医学遗传学正考参考答案 科目：医学遗传学
试卷名称：2016年1月医学遗传学正考 满分：100 单选题
1.关于基因运载体的条件叙述不正确的是(分值：1分) A.分子量小，便于与较小的DNA片段结合 B.能进入宿主细胞并在其中增殖
C.有多种限制酶切点，各种限制酶最好只有单一切点 D.被切割载体DNA插入外源DNA后不影响其复制能力 E.具有可选择的标记基因以利于在受体中选出 参考答案：A
2.线粒体疾病的遗传特征是(分值：1分) 医学遗传学试题及答案 A.母系遗传
B.近亲婚配的子女发病率增高 C.交叉遗传
D.发病率有明显的性别差异 E.女患者的子女约1/2发病 参考答案：A
3.在我国首次进行基因治疗的遗传病是(分值：1分) A.ADA缺乏症 B.甲型血友病 C.乙型血友病 D.苯丙酮尿症 E.囊性纤维化 参考答案：C
4. 核酸中核苷酸之间的连接方式是(分值：1分) A. 5ˊ，3ˊ磷酸二酯键 B.3ˊ，5ˊ磷酸二酯键 C.氢键 D.糖苷键 E.肽键
参考答案：B
5.关于荧光原位杂交（FISH）技术的叙述，错误的是(分值：1分) A.标本可以长期保存而不失活 B.不需特殊的安全防护措施 C.检测速度快
D.适于定位克隆研究 E.灵敏度高 参考答案：D
6一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是αα/α-，其双亲的基因型是(分值：1分) A.αα/αα和αα/-- B.α-/α-和αα/α-
C.αα/--和--/-- D.αα/α-和--/-- E.α-/--和α-/-- 参考答案：B
7.Hardy-Weinberg平衡定律的影响因素不包括(分值：1分) A.非随机婚配 B.突变 C.选择 D.大群体 E.基因流 参考答案：D
8.缺口平移法标记探针时，用于在DNA单链上打开缺口的酶是(分值：1分) A.DNA酶 B.DNA酶I C.DNA聚合酶I D.RNA聚合酶 E.逆转录酶 参考答案：B
9.14q+染色体的形成机理是(分值：1分) A.t（8；14）（q24；q32） B.t（14；8）（q24；q32） C.t（22；9）（q34；q11） D.t（9；22）（q34;q11） E.del（22）（q11） 参考答案：A
10.PCR反应体系中所必需的物质是(分值：1分) A.Taq酶 B.dNTP C.DNA模板 D.Mg离子 E.以上都是 参考答案：E
11.成人期红细胞中主要血红蛋白HbA的分子组成是(分值：1分) A.α2β2 B.α2δ2 C.α2ε2 D.δ2γ2 E.δ2ε2 参考答案：A
12.下列关于多基因家族的说法，哪一个是正确的(分值：1分) A.属于高度重复序列
B.属于中度重复序列中的短分散元件 C.一般由一个祖先基因重复变异而形成 D.属于中度重复序列中的短分散元件
E.以上说法都不对 参考答案：C
13. 某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为(分值：1分) A. 5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊ B.5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊ C.5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ D.5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊ E.5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ 参考答案：B
14.Edwards综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体(分值：1分) A.18号 B.15号 C.22号 D.13号 E.14号
参考答案：A
15.脆性X染色体的脆性部位位于(分值：1分) A.Xq24．3 B.Xq25．3 C.Xq26．1 D.Xq27．3 E.Xq29．3 参考答案：D
16.Hb Bart's胎儿水肿综合征的基因型是(分值：1分) A.αα/－α B.－α/α－ C.－－/－α D.－－/－－ E.α－/α－ 参考答案：D
17.对于X连锁基因，堂兄妹婚配的近婚系数为(分值：1分) A.1/4 B.1/8 C.1/16 D.3/16 E.0
参考答案：E
18.核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为(分值：1分) A.X染色质1,Y染色质1 B.X染色质2,Y染色质1 C.X染色质3,Y染色质1 D.X染色质1,Y染色质0 E.X染色质2,Y染色质0 参考答案：B
19.苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高(分值：1分) A.酪氨酸 B.5-羟色胺 C.γ-氨基丁酸 D.黑色素 E.苯丙氨酸 参考答案：E
20.ph染色体的形成机理是(分值：1分) A.t（8；14）（q24；q32） B.t（14；8）（q24；q32） C.t（22；9）（q34；q11） D.t（9；22）（q34;q11） E.t（9；22）（q11;q34） 参考答案：D 判断题
21.组成人类染色质的组蛋白共有5种，分别称为H1、H2、H3、 H4和H5，它们在进化中高度保守。(分值：1分)
正确 错误 参考答案：错误
22.PCR可选择性地扩增特定的靶DNA序列中的某一序列。(分值：1分) 正确 错误 参考答案：正确
23.应用RFLP遗传标记进行产前诊断时必须检测先征者及其相关家系成员的RFLP，再通过连锁分析作出诊断。(分值：1分) 正确 错误 参考答案：正确
24.减数分裂中，体现了分离律（后期I）、自由组合律（后期I）和互换（粗线期）的细胞学基础。(分值：1分)
正确 错误 参考答案：正确
25.启动子、增强子、转录因子都属于基因转录的顺式作用元件。(分值：1分) 正确 错误 参考答案：错误
26.在易患性阈值模型中，正态分布曲线下的面积代表总人群，易患性超过阈值 的那部分曲线下面积代表患病率。(分值：1分) 正确 错误 参考答案：正确
27.对于X连锁基因来说，姨表兄妹婚配危害最大，舅表兄妹婚配危害最小。(分值：1分) 正确 错误 参考答案：错误
28.对结直肠癌的研究证实了癌发生发展是一个涉及多个基因的多阶段过程,不涉及环境因素。(分值：1分)
正确 错误 参考答案：错误 29.在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为易感性。(分值：1分)
正确 错误 参考答案：错误
30.融合基因是地中海贫血发病的分子基础之一。(分值：1分) 正确 错误 参考答案：正确 填空题
31.四倍体形成的原因为() 、()。(分值：2分) 参考答案：核内复制；核内有丝分裂
32.一条16号染色体含有()个α基因，一条11号染色体含有()个β基因。(分值：2分) 参考答案：2，1
33.非整倍体产生的原因主要有()、()。(分值：2分) 参考答案：染色体不分离；染色体丢失
34.结构异常是指由于染色体断裂、重接后，形成结构改变的染色体，这个过程称为()。(分值：1分)
参考答案：染色体重排
35.()是指一对等位基因座位上在群体中有两个以上的等位基因，但每个个体只有其中的任何()个。(分值：2分)
参考答案：复等位基因，两
36.两个先天聋哑患者婚后生育两个正常女儿，这种现象称为()。(分值：1分) 参考答案：遗传异质性 名词解释
37.临床遗传学（Clinical genetics）(分值：2分) 参考答案：临床遗传学 （ Clinical genetics）: 研究临床各种遗传病的诊断．产前诊断．预防．遗传咨询和治疗的学科。 38.细胞周期(分值：2分)
参考答案：6． 细胞从上一次有丝分裂结束开始到下一次有丝分裂结束为止所经历的全过程 39.载体(分值：2分)
参考答案：2. 载体：将外源目的DNA片段导入受体细胞，并能进行自我复制和增殖的工具。 40.遗传印记（genetic imprinting）；(分值：2分) 参考答案：遗传印记（genetic imprinting）:等位基因由于不同性别的亲本传递给子女时可以引起不同的表型效应，即双亲的基因或染色体存在功能上的差别，因而来自父方或母方的基因对表型效应有区别。这种现象可能与基因在生殖细胞分化过程中受到不同的修饰有关。 41.同源染色体(分值：2分)
参考答案：4． 大小形态结构相同，一条来自父方，一条来自母方的一对染色体。 42.完全显性（complete dominant）；(分值：2分)
参考答案：完全显性（complete dominant）:杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合子（AA）患者完全相同的表型。 43.近亲婚配(分值：2分)
参考答案：近亲婚配：3～4代内有共同祖先的个体之间的通婚。 44.多基因遗传(分值：2分)
参考答案：由多个基因座上的多对等位基因的微效作用和累积效应所致，此外还受环境因素的影响的遗传方式。 45.基因型（genotype）；(分值：2分)
参考答案：基因型（genotype）:决定表型的基因组成称为基因型，一般指特定基因座上等位基因组成。
46.共显性（codominance）；(分值：2分) 参考答案：共显性（codominance）:一对不同形式的等位基因，彼此之间没有显隐性的区别，在杂合状态下两个等位基因的作用都完全表现出来。 问答题
47.肿瘤抑制基因及其发现途径？(分值：10分)
参考答案：答案：肿瘤抑制基因：正常细胞中存在能抑制肿瘤细胞生长的基因，它对细胞生长有负调控作用。发现途径：包括细胞融合实验、RB基因的克隆、杂合性丢失及罕见家族性
癌综合征的研究等。
48.简述减数分裂的意义?(分值：10分)
参考答案： 简述减数分裂的意义?⑴保持物种的染色体稳定性；⑵产生单倍体生殖细胞，精卵结合后重新形成了二倍体；⑶同源染色体进行配对、交换，非同源染色体随机组合，使遗传物质重新组合，形成生物的多样性；
49.叙述癌基因的概念、分类及激活机制？(分值：10分)
参考答案：答案：概念：原癌基因异常改变时，可引起细胞的无限增殖和恶性转化，称癌基因 分类：蛋白激酶类；信号转导蛋白；生长因子；核转录因子 激活机制：点突变；基因扩增；染色体易位，基因重排 ；启动子插入。 50.阐述Knudson二次打击学说？(分值：10分)
参考答案：答案：恶性肿瘤的发生需经两次以上的突变。遗传性肿瘤中，第一次突变发生于生殖细胞，结果个体每一个细胞均带有一个突变，成为突变的杂合子。在此基础上发生的第二次突变是体细胞突变。两次突变相加，即可完成始动，而从良性细胞变成恶性细胞。由于第二次突变的机会较高，因此，遗传型病例常为双侧或多发且发病较早。 在非遗传性肿瘤中，两次突变都是体细胞突变，而且必须在同一细胞中先后两次发生才能完成始动的过程。这种机会比较少，需要经过漫长过程的积累。因此非遗传性肿瘤多为单发，且发病较晚。
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