A．单方易位 B．串联易位 C．罗伯逊易位 D．复杂易位 E．不平衡易位 4．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成
A．单体型 B．三倍体 C．单倍体 D．三体型 E．部分三体型 5．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为
A．多倍体 B．非整倍体 C．嵌合体 D．三倍体 E．三体型 6．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为
A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．三倍体 7．嵌合体形成的原因可能是
A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中发生了染色体丢失 8．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示 A．一女性细胞内发生了染色体的插入 B．一男性细胞内发生了染色体的易位 C．一男性细胞带有等臂染色体
D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体 E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体
9．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为
A．常染色体结构异常 B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常 D．性染色体数目异常的嵌合体 E．常染色体结构异常的嵌合体
10．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的 A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离 B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离 C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离 D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失
11．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为
A．超二倍体 B．亚二倍体 C．二倍体 D．亚三倍体 E．多异倍体 12．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了 A．缺失 B．倒位 C．易位 D．重复 E．插入 13．染色体非整倍性改变的机制可能是
A．染色体断裂及断裂之后的异常重排 B．染色体易位
C．染色体倒位 D．染色体不分离 E．染色体核内复制 14．染色体结构畸变的基础是
A．姐妹染色单体交换 B．染色体核内复制 C．染色体不分离 D．染色体断裂及断裂之后的异常重排 E．染色体丢失 15．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成
A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复 16．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为
A．二倍体 B．亚二倍体 C．超二倍体 D．亚三倍体 E．多异倍体
17．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第
11
二次减数分裂正常进行，则其可形成
A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞 C．三个异常性细胞 D．四个异常性细胞 E．正常的性细胞 18．染色体不分离
A．只是指姐妹染色单体不分离 B．只是指同源染色体不分离 C．只发生在有丝分裂过程中 D．只发生在减数分裂过程中 E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
19．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成
A．缺失 B．易位 C．倒位 D．重复 E．插入 20．若某人核型为46，XX，del（1）（pter?q21：）则表明在其体内的染色体发生了 A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复
参考答案：
1．C 2．D 3．C 4．C 5．C 6．B 7．E 8．B 9．B 10．D 11．A 12．B 13．D 14．D 15．C 16．E 17．D 18．E 19．A 20．A
第九章 染色体疾病
1．最常见的染色体畸变综合征是
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 2．猫叫样综合征患者的核型为
A．46，XY，r(5)(p14) B．46，XY，t(5；8)(p14；p15) C．46，XY，del(5)(p14) D．46，XY，ins(5)(p14) E．46，XY，dup(5)(p14) 3．核型为45，X者可诊断为
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 4．Klinefelter综合征患者的典型核型是
A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14 5．雄激素不敏感综合征的发生是由于
A．常染色体数目畸变 B．性染色体病数目畸变 C．染色体微小断裂 D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变 6．Down综合征为_______染色体数目畸变。
A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体
7．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子
A．8 B．12 C．16 D．18 E．20
12
8．Edward综合征的核型为
A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18 9．46，XX男性病例可能是因为其带含有
A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因 10．大部分Down综合征都属于
A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌核型 E．倒位型 11．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊
A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病 D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病 12．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为
A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．超雌 E．Edward综合征 13．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于
A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体 D．X染色体 E．Y染色体
14．D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为 A．单方易位 B．复杂易位 C．串联易位 D．罗伯逊易位 E．不平衡易位
15．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。 A．染色体倒位 B．染色体丢失 C．环状染色体 D．染色体部分丢失 E．嵌合体
16．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为
A．男性 B．两性畸形 C．女性 D．假两性畸形 E．性腺发育不全
17．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。
A．重组染色体 B．衍生染色体 C．脆性X染色体 D．染色体缺失 E．染色体易位
18．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是 A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4
参考答案：
1．B 2．C 3．C 4．B 5．E 6．A 7．D 8．E 9．B 10．B 11．D 12．D 13．C 14．D 15．D 16．B 17．C 18．C
第十、十一、十二章
遗传与肿瘤发生、出生缺陷、遗传病的诊断
1．目前诊断畸胎最常用的方法是（）
A. 羊膜囊穿刺 B.绒毛膜检查 C.胎儿镜检查 D.脐带穿刺术 E.B超 2．羊膜囊 穿刺最适宜在妊娠__周；绒毛膜喘息最适宜在妊娠__周；胎儿镜最适宜在妊娠__周。（）
A.16-20；15-20；6-8 B.16-20；6-8；15-20 C.6-8；16-20；15-20 D.16-20；12-15；15-20 E.16-20；6-8；7-9
13
3．观察胎儿 是佛患先天性心脏病，课采用的产前诊断方法是（）
A. 羊膜囊穿刺 B.绒毛膜检查 C.胎儿镜检查 D.脐带穿刺术 E.B超 4．孕妇叶酸缺乏最易导致（）
A.先天性心脏病 B.唇腭裂 C.神经管畸形 D.牙釉缺损 E.畸形足 5．AFP值低于0.75 ，患（）的风险很高。
A.先天性心脏病 B.神经管畸形 C.唇腭裂 D.先天愚型 E.多囊肾 6．无创伤产前诊断术是指（）
A.羊膜囊穿刺 B.母血分离胎儿细胞 C.胎儿镜检查 D.脐带穿刺术 E.绒毛膜检查
7．弓形虫感染主要引起（）的疾患。
A.心脏 B.神经管 C.眼 D.四肢 E.肾脏 8．巨细胞病毒感染主要损害（）系统。
A.心血管 B.中枢神经 C.骨骼 D.消化 E.泌尿 9．RB基因是（）。
A.癌基因 B.抑癌基因 C.细胞癌基因 D.肿瘤转移基因 E.肿瘤转移抑制基因
10．肿瘤发生的二次突变学说中，二次突变发生在（）。
A.体细胞 B.卵子 C.原癌细胞 D.癌细胞 E.精子 11．MYC基因产物是一种（）。
A.酪氨酸激酶 B.生长因子 C.DNA结合蛋白 D.表皮生长因子 E.神经递质 12．SIS基因产物是一种（）。
A.酪氨酸激酶 B.生长因子 C.DNA结合蛋白 D.表皮生长因子 E.神经递质 13．SRC基因产物是一种（）。
A.酪氨酸激酶 B.生长因子 C.DNA结合蛋白 D.表皮生长因子 E.神经递质 14．在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长 占优势或细胞百分数占多数，次细胞系成为肿瘤的（）。
A.干系 B.旁系 C.众数 D.标志细胞系 E.肥标志细胞系 15．慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是（）。
A.Ph小体 B.13q缺失 C.8、14易位 D.11p缺失 E.11q缺失 16．视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是（）。
A.Ph小体 B.13q缺失 C.8、14易位 D.11p缺失 E.11q缺失 17．Wlims瘤的特异性标志染色体是（）。
A.Ph小体 B.13q缺失 C.8、14易位 D.11p缺失 E.11q缺失 18．Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是（）。
A.Ph小体 B.13q缺失 C.8、14易位 D.11p缺失 E.11q缺失 19．加息调查的主要目的是（）。
A.了解发病人数 B.了解疾病的遗传方式 C.了解治疗结果 D.收集病例 E.便于和病人交流
20．不能进行染色体检查的材料有（）。
A.外周血 B.排泄物 C.绒毛膜 D.肿瘤 E.皮肤 21．生化检查主要是指针对（）的检查。
A.病原体 B.DNA C.RNA D.微量元素 E.蛋白质和酶 22．携带者检出的最佳方法是（）。
A.基因检查 B.生化检查 C.体征检查 D.影像检查 E.家系调查
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23．羊膜穿刺的最佳时间是在孕期（）周。 A.2 B.4 C.10 D.16 E.30 24．绒毛膜取样法德缺点是（）。
A.取样困难 B.需孕期时间较长 C.流产风险高 D.绒毛不能培养 E.周期长 25．基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于（ ）。
A.费用低 B.周期短 C.取材方便 D.针对基因结构 E.针对病变细胞 26．当（）时，课考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断。
A．基因片段缺失 B.基因片段插入 C.基因结构变化未知 D.表达异常 E.点突变
27．核酸杂交的基本原理是（）。
A.变性与复性 B.DNA复制 C.转录 D.翻译 E.RNA剪切 28．PCR特异性主要取决于（）。
A.循环次数 B.模板量 C.DNA聚合酶的活性 D.引物的特异性 E.操作技术 29．PCR最主要的优点是（）。
A.周期短 B.灵敏度高 C.费用低 D.准确性高 E.操作方便
A.正常 B.携带者 C.患者 D.需性别确定后才能判断 E.现无法判断
参考答案：
1—5 ABECD 6—10 BCBBA 11—15 CBAAA 16—20 BDCBB 21—25 EADCD 26—29 CADB
第十三章 遗传病的治疗
1．由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了
A．基因治疗 B．手术与药物治疗 C．饮食与维生素治疗 D．蛋白质与糖类治疗 E．物理治疗 2．苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内堆积而对
A．身体表面组织产生不良影响 B．骨骼系统产生不良影响 C．对DNA产生不良影响 D．对生殖细胞产生不良影响 E．脑的发育和功能产生不良反应
3．胱氨酸病是由于胱氨酸从溶酶体排出缺陷，使胱氨酸在溶酶体内堆积使 A．肾功能衰竭 B．肝脏功能减退 C．心脏功能减退 D．生殖系统产生异常 E．肺呼吸困难 4．目前，遗传病的手术疗法主要包括
A．手术矫正和器官移植 B．器官组织细胞修复
C．克隆技术 D．推拿疗法 E．手术的剖折 5．目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是
A．少食 B．多食肉类 C．口服维生素 D．禁其所忌 E．补其所缺
6．假如在基因治疗时能够替换掉有缺陷的基因，使细胞的功能恢复正常，就称其为 A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加 D．基因复制 E．基因突变
7．假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为
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