临床（妇幼）、检验专业《医学遗传学》习题集
(说明：红色字体; 选择题；为参考答案，名词解释、问答题为重点内容)
第一章 医学遗传学概述
一、选择题
1、运用遗传学的规律和原理，研究人类遗传病的传递方式、发病机理、诊断和防治的科学，称为： A、医学遗传学
B、人类遗传学
C、遗传学
D、优生学
2、由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为： A、遗传病
B、先天性疾病
C、家族性疾病
D、分子病
3、一个基因或一对基因发生突变引起的疾病，叫： A、遗传病
B、多基因病 C、单基因病 D、染色体病
4、由多对基因和环境因素共同作用产生的疾病称为： A、 遗传病 B、多基因病 C、单基因病 D、染色体病 5、染色体数目和结构发生改变引起的疾病是： A、先天性疾病
B、后天性疾病C、遗传病D、染色体病
6、不是医学遗传学研究技术和方法是哪一项： A、系谱分析
B、群体筛选
C、家系调查
D、血型鉴定
7、________于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Jacob和Momod B. Watson和Crick C. Khorana和Holley D. Avery和McLeod 8、种类最多的遗传病是________。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 9、发病率最高的遗传病是________。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病
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二、多选题
1、 遗传病的特征多表现为（ ）
Ａ、家族性 Ｂ、先天性 C传染性
D、同卵双生同病率高于异卵双生 E、不累及非血缘关系者 2、判断是否为遗传病的指标为（ ） A、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B、患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D、患者家族成员发病率高于一般群体 E、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属 三、填空题
1、人类生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变所引起的疾病叫______。 2、任何疾病的发生都是________和____________相互作用的结果。 3、遗传病分为_____________和___________两大类。 4、基因病分为___________和_____________两种。 四、名词解释
1、医学遗传学2、遗传学3、遗传病4、单基因病5、多基因病6、染色体病 7、遗传 8、变异 五、问答题
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1、说出遗传病的特征和分类。
2、医学遗传学中较常用的研究方法有哪些？遗传病对人类有那些危害？ 3、遗传病与先天性疾病和家族性疾病有什么关系？
第一章 参考答案
三、填空题 1、遗传病___。 2、环境因素__遗传因素_ 3、_染色体病 _基因病_ 4、_单基因病_ _多基因病___ 四、名词解释
1、医学遗传学主要研究人类病理性状的遗传规律及其物质基础，它是遗传学与医学结合的一门边缘科学。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断预防治疗遗传病及与遗传有关疾病的科学根据与手段，从而对提高人类健康素质做出贡献。
2、研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。
3、是指细胞中遗传物质发生突变（染色体畸变或基因突变）所导致的遗传性疾病，可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变造成的。
4、单基因病是指同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。 5、多基因遗传病指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制，它们的基本遗传规律也遵循孟德尔的遗传定律，但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外，还受着环境等多种复杂因素的影响，故也称多因子病。
6、是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类
7、遗传物质从上代传给后代的现象，即亲子间的相似性
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8、亲代与子代之间、子代的个体之间，总是或多或少地存在着差异，这种现象叫变异。 五、问答题
1、由染色体异常和基因异常引起的病统称为遗传病。基因异常称基因突变，染色体异常称染色体畸变。遗传病有四大特征：先天性、家庭性、罕见性、终生性。
遗传病分类：根据遗传方式可将遗传病大致分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病、线粒体遗传病、体细胞遗传病等五大类。
2、1）系谱分析法2）群体筛选法3）双生子法4）伴随性状研究5）实验室检查法 危害：1. 遗传病的病种和数量迅速增长；2. 遗传病对人类健康的威胁日益严重; 3. 有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关;4. 隐性有害基因对人类健康构成潜在性威胁；5. 恶性肿瘤对人类所造成的危害。
3、先天性疾病是指个体出生前就已形成的畸形或疾病，大多数遗传病表现为先天性疾病。但是也有某些先天性疾病，如先天性梅毒、先天性心脏病、药物引起的畸形以及产伤等就不是遗传病。也有些遗传性疾病出生时并未表现出临床症状，如遗传性慢性进行性舞蹈病发育到一定年龄才发病。家族性疾病是指表现出家族集聚现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病。许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族集聚现象，如并指，在亲代和子代中均有患者。但也有些遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病），并不一定有家族史。相反，有家族聚集现象的疾病（如麻风、肝炎、梅毒等）也不一定是遗传病。
第二章 遗传的细胞学基础
一、选择题
1.染色质和染色体是（ ）
A．不同物质在细胞周期不同时期的存在形式 B．同一种物质在细胞周期不同时期的两种存在形式 C．同一种物质在细胞周期同一时期的两种形态表现
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D．同一种物质在细胞周期同一时期的两种叫法 2.下列关于细胞周期的叙述正确的是（ ） A．细胞周期是指细胞从开始分裂到分裂结束 B．从上一次分裂开始到下一次分裂结束 C．从上一次分裂结束开始到下一次分裂结束为止 D．从上一次分裂开始到下一次分裂开始之前
3、下列哪一种细胞始终保持增殖能力，不断地进行分裂： A、造血干细胞
B、成熟红细胞
C、角质化细胞
D、肝细胞
4、下列哪一项不属于细胞分裂期： A、前期
B、中期
C、后期
D、S期
5、DNA自我复制发生的时期是： A、G1期
B、S期
C、G2期
D、M期
6、在细胞有丝分裂时，染色单体发生分离是在： A、前期
B、中期
C、后期
D、末期
7、单分体出现在减数分裂的哪个时期： A、后期Ⅰ
B、末期Ⅰ
C、中期Ⅱ
D、后期Ⅱ
8、生殖细胞成熟过程中，染色体数目减半发生在哪个时期： A、增殖期B、生长期C、第一次成熟分裂期
D、第二次成熟分裂期
9、对人类而言，下列哪种细胞中有23条染色体：
A、精原细胞 B、初级精母细胞 C、初级卵母细胞 D、卵细胞或精细胞 10、同源染色体发生分离是在： A、前期Ⅰ
B、中期Ⅰ
C、后期Ⅰ
D、后期Ⅱ
11、同源染色体发生联会是在： A、前期Ⅰ
B、中期Ⅰ
C、后期Ⅰ
D、前期Ⅱ
12、同源染色体成为二价体的时期是：
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