三、选择题(单选题，每题1分，共30分) 1．B 2．A 3．D 4．B 5．B 6．D 7．D 8．C 9．B 10．E 11．A 12．C 13．C “．B 15．D 16．D 17．D 18．D 19．A 20．E 21．E 22．A 23．C 24．D 25．C 四、简答题(每题5分，共10分)
1．AA、Aa＼aa三种基因型频率分别为： (AA)p2＝0．16(2分)
(Aa)2pq＝2X0．4~0．6＝0．48(2分) (aa)q2’0．36(1分)
2．人类结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列所分膈，形成嵌合排列的断裂形式，称为断裂基因。人类结构基因可分为编码区和侧翼序列。编码区包括外显子即编码序列和内含子即非编码序列(3分)。侧翼序列位于编码区的两侧，包括调控区、前导区和尾部区。(2分)在调控区有启动子、增强子和终止子等基因调控序列。前导区和尾部区分别为编码区外侧5，端和3，端的可转录的非翻译区。
五、问答题(共25分)
1．遗传学三大定律包括分离律、自由组合律、连锁与互换律。分离律的内容是生物在形成生殖细胞时，成对的遗传因子(等位基因)彼此分离，分别进入不同的配子中去(2分)。减数分裂时，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的遗传学基础(3分)。自由组合律的内容是生物在形成生殖细
胞时，不同对遗传因子(非等位基因)独立行动，可分可合，以均等的机会组合到一个配子中去(2分)。(减数分裂中，非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。)连锁与互换律的内容是生物在形成生殖细胞时，位于同一染色体上的基因相伴随而联合传递称连锁；同源染色体上的等位基因之间可发生交换称互换(3分)。(减数分裂中，同一条染色体上的基因作为一个单位联合传递是连锁律的细胞学基础，而同源染色体联会和交换是互换律的细胞学基础。)
2．典型的苯丙酮尿症(PKU)患者，幼年便可以出现尿(汗)臭、弱智、白化等主要临床特征(2分)。该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因(12q24)缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺陷所致(2分)。该病呈常染色体隐性遗传。PKU患者，由于PAH基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化、脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物 (1分)，这些物质通过不同途径引起下列表型反应：①尿(汗)臭：旁路代谢副产物苯丙酮酸(苯乳酸和苯乙酸)等有特殊臭味，并可随尿(汗)液排出，使尿(汗)液有腐臭味(1分)。②弱智：旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶(影响Y—氨基丁酸和5—羟色胺的生成)进而影响大脑发育和功能(1分)，导致智力低下。③白化：旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，使患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象(1分)。
3．根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为：完全显性遗传、不完全显性遗传，不规则显性遗传、共显性遗传和延迟显性遗传五种类型(5分)。在不规则显性遗传中，杂合子个体由于某种原因不表现出相应的性状，因此在系谱中会出现隔代遗传的现象。(2分)