(3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与 进行杂交。若一种他安贞能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,则需要 种探针。若改致病基因转录的mRNA分子为―…ACUUAG…‖,则基因探针序列为 ;为制备大量探针,可利用 技术。
【答案】
(1) 常染色体隐性遗传;Aa;1/33;常染色体和性染色体 (2) 基因突变;46
(3) 目的基因(待测基因);2;ACTTAG(TGAATC);PCR 【解析】
(1)因双亲正常,子代患病,无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合子, 又因女儿患病,父母正常,确定该病为常染色体隐性遗传病,父母的基因型均为Aa;正常双亲结合,其弟基因为1/3AA、2/3Aa与人群中致病基因为了1/10的概率的女子结合,由人群中致病基因概率推女子基因为2×1/10×9/10Aa=18%,基因型为aa的概率为1%,由于女性表现型正常,其基因型为AA或者Aa,其基因型为Aa的概率为18%÷(1-1%)=2/11,故弟与人群中女婚配,考虑患病情况;弟(2/3Aa)与女子(为2/11Aa),可算出其子女患病概率为2/3×2/11×1/4=1/33;在减数分裂产生配子的过程中,携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等,故人群中男女患该病的概率相等。
(2)根据题意,患者体内氨基酸数目比正常人少,导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变,导致翻译提前终止,患者体内多肽合成到45号氨基酸停止,说明基因突变导致第46位密码子变为终止密码子。
(3)DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理,用带标记的DNA单链探针与目的基因进行碱基互补配对,由mRNA中-----ACUUAG---推出相应的模板链为----TGAATC—进而推出相应互补链-----ACTTAG即为致病基因序列,致病基因DNA双链中任意一条均可以用来作为基因探针。制备大量探针,即扩增目的基因片段,可用PCR技术实现。
【试题评价】本题以人类遗传病为切入点,综合考查了遗传病类型的判定及相关概率计算、基因突变、基因诊断等内容,综合性强,但整体难度不大,较易得分。
3.(14
分)研究发现豚鼠血清对人淋巴瘤细胞有抑制作用,而对正常细胞无影响。进一步
研究发现,发挥作用的物质是L-天冬酰胺酶,它能将L-天冬酰胺分解,而淋巴瘤细胞自身不能合成该氨基酸,增殖被抑制。 (1)为验证该酶对两种细胞的影响,某兴趣小组进行了以下实验。 实验材料:正常细胞、淋巴瘤细胞、培养基(含细胞生长所需的物质)、L-天冬酰胺酶 实验步骤:
a.分组 实验组:培养基 + L-天冬酰胺酶 + 淋巴瘤细胞 对照组:培养基 + b.适宜条件下培养后,观察细胞生长状态、检测L-天冬酰胺含量。 实验结果(如下表)
实验分组 生长状态 实验组 对照组 ① 正常 L-天冬酰胺含量 培养液 缺乏 缺乏 细胞内 缺乏 正常
结果分析: 该实验利用了酶的 特性;表中①应为 ;对照组细胞内L-天冬酰胺含量正常的原因是 。
(2)患者多次静脉注射该外源性酶后疗效降低,是因为发生了 反应;该酶口
服无效,原因是 。
(3)根据实验结果,你认为理想的抗肿瘤药物应该具有的特性是 。 【答案】
(1)L-天冬酰胺酶+正常细胞;专一性;抑制;能合成L-天冬酰胺酶(有合成L-天冬酰胺的酶)
(2)免疫(拮抗);酶被分解作用,
(3)对肿瘤细胞有专一性杀伤作用,对正常细胞无影响
【解析】本题主要考查生物实验设计原则的应用和考生分析问题的能力
(1)实验的目的是验证L-天冬酰胺酶对两种细胞的影响,实验组加入了淋巴瘤细胞,对照组应在相同条件下加入正常细胞,即:培养基+ L-天冬酰胺酶+正常细胞;该实验利用了酶的专一性;肿瘤细胞自身不能合成天冬酰胺,体内已有的天冬酰胺会被L-天冬酰胺酶分解,而正常细胞中的天冬酰胺尽管会被酶分解,但自身能够继续产生天冬酰胺,故含量正常。
(2)外源性L-天冬酰胺酶会被免疫系统当抗原进行处理,多次注射后发生免疫反应,L-天冬酰胺酶被免疫系统处理失活,疗效降低;L-天冬酰胺酶化学本质为蛋白质,若口服的话会被消化系统消化分解成氨基酸,从而丧失其功能。
(3)作为人体肿瘤康复治疗的药物是即不损伤机体又达到疗效宗旨就是只专一性杀伤肿瘤细胞,而对正常细胞无负面影响。
【试题评价】本题以验证性实验为载体,通过实验方案的完善,实验结果的分析等环节,考查考生的实验探究能力以及对高中生物实验原则的理解运用能力,难度不大,较易得分。
第七套
1、(9分)长跑比赛中,运动员体内多种生理过程发生了改变。
(1)机体产热大量增加,通过神经调节,引起皮肤 和汗腺分泌增强,导致散热加快以维持体温的相对恒定。这一调节过程的中枢位于 。
(2)机体大量出汗导致失水较多,刺激渗透压感受器,引起垂体释放 ,继而促进 ,以维持体内的水盐平衡。
(3)机体血糖大量消耗的主要途径是 ,此时骨骼肌细胞的直接供能物质
是 ,血糖含量降低时,胰岛A细胞分泌的胰岛高血糖素增加,肾上腺髓质分泌的 增加,使血糖快速补充。
(4)比赛结束后,运动员可以适量补充水分以消除由于 中渗透压升高引起的渴感,还可通过积极放松的方式缓解因肌肉细胞中 积累过多造成的肌肉酸痛。
【答案】(1)毛细血管舒张 下丘脑
(2)抗利尿激素(或ADH) 肾小管、集合管重吸收水分
(3)氧化分解(或氧化分解供能) ATP (或三磷酸腺苷) 肾上腺素 (4)细胞外液 乳酸 【解析】
【试题评析】主要考查人体体温平衡、水盐代谢、血糖平衡等的调节,为记忆和理解层次。比较简单。
2、(10分)大豆种子萌发过程中鲜重的变化曲线如图
(1)阶段Ⅰ和Ⅲ大豆种子的鲜重增加明显,阶段Ⅰ中,水进入种子胚细胞的穿(跨)膜运输方式为 。阶段Ⅲ中,种子胚细胞内水的主要存在形式是 。
(2)阶段Ⅱ期间,大豆种子胚细胞合成的 解除种子休眠,促进种子萌发。阶段Ⅲ中根向地生长的原因是 分布不均,使根的近地侧生长受到 。
(3)若测得阶段Ⅱ种子吸收O2与吸收CO2的体积比为1:3,则此时种子胚细胞的无氧呼吸与有氧呼吸消耗葡萄糖之比为 。
(4)大豆幼苗在适宜条件下进行光合作用时,若突然停止CO2供应,短时间内叶绿体中C5
和ATP含量的变化分别为 、 。大田种植大豆时,“正其行,通其风”的主要目的是通过 提高光合作用强度以增加产量。
【答案】(1) 自由扩散 自由水 (2)赤霉素(GA) 生长素(IAA) 抑制 (3)6:1 (4)升高(或增加) 升高(或增加) 增加CO2浓度 【解析】很容易
3、(8分)稻田中除了水稻外,还有杂草、田螺等生物。
样方编号 123456
样方面积111111
(㎡)
田螺数量111111
5 8 5 9 5 4 (1)(只) 调查稻田中田螺种群密度时可以采用
样方法,选取样方的关键是 。根据右侧的取样调查表可估算出稻田中田螺的种群密度为 。
(2)稻田中经控制后的有害生物密度与所需的防治成本有关,并影响作物的价值。
图中曲线 (填“Ⅰ”或“Ⅱ”)表示将有害生物控制在不同密度时的防治成本。若将有害生物密度分别控制在图中A、B、C三点,则控制在 点时收益最大。
(3)如在适当时间将鸭引入稻田,鸭能以稻田中的杂草、田螺等有害生物为食,从而可以减少 使用,减轻环境污染。稻田生态系统中的 能将鸭的粪便分解成 以促进水稻的
生长。
【答案】(1)随机取样 16 (2)Ⅰ 16
(3)农药 分解者(或细菌、真菌等) 无机物
【解析】当经控制后有害生物的密度较低时,作物的价值也较大,防治成本也大。当有害生物的密度较大时,作物的价值下降更快更明显,若在有害生物密度很低时使之更低,也将更加不易,使防治成本迅速增大。所以Ⅰ表示将有害生物控制在不同密度时的防治成本,Ⅱ表示将有害生物控制在不同密度时的价值。
4、(14分)某二倍体植物宽叶(M)对窄叶(m)为显性,高茎(H)对矮茎(h)为显性,
红花(R)对白花(r)为显性。基因M、m与基因R、r在2号染色体上,基因H、h在4号染色体上。
(1)基因M、R编码各自蛋白质前3个氨基酸的DNA序列如上图,起始密码子均为AUG。若基因M的b链中箭头所指碱基C突变为A,其对应的密码子由 变为 。正常情况下,基因R在细胞中最多有 个,其转录时的模板位于 (填“a”或“b”)链中。
(2)用基因型为MMHH和mmhh的植株为亲本杂交获得F1,F1自交获得F2,F2中自交性状不分离植株所占的比例为 ,用隐性亲本与F2中宽叶高茎植株测交,后代中宽叶高茎与窄叶矮茎植株的比例为 。
(3)基因型为Hh的植株减数分裂时,出现了一部分处于减数第二次分裂中期的Hh型细胞,最可能的原因是 。缺失一条4号染色体的高茎植株减数分裂时,偶然出现一个HH型配子,最可能的原因是 。
(4)现有一宽叶红花突变体,推测其体细胞内与该表现型相对应的基因组成为图甲、乙、丙中的一种,其他同源染色体数目及结构正常。现只有各种缺失一条染色体的植株可供选择,请设计一步杂交实验,确定该突变体的基因组成是哪一种。(注:各型配子活力相同;控制某一性状的基因都缺失时,幼胚死亡)
实验步骤:① ②观察、统计后代表现性及比例
结果预测:Ⅰ若 ,则为图甲所示的基因组成; Ⅱ若 ,则为图乙所示的基因组成; Ⅲ若 ,则为图丙所示的基因组成。
【答案】
(1)GUC UUC 4 a (2)1/4 4:1 (3)(减数第一次分裂时)交叉互换 减数第二次分裂时染色体未分离 (4)答案一
①用该突变体与缺失一条2号染色体的窄叶白花植株杂交 I. 宽叶红花与宽叶白花植株的比为 1:1 II. 宽叶红花与宽叶白花植株的比为=2:1 III. 宽叶红花与窄叶白花植株的比为2:1 答案二
①用该突变体与缺失一条2号染色体的宽叶白花植株杂交 I. 宽叶红花与宽叶白花植株的比为3:1 II.后代中全部为宽叶红花
III. 宽叶红花与窄叶红花植株的比为2:1 【解析】
5、(8分)【生物——现代生物科技专题】
科学家通过诱导黑鼠体细胞去分化获得诱导性多能干细胞(iPS),继而利用iPS细胞培育出与黑鼠遗传特性相同的克隆鼠,流程如下:
(1)从黑鼠体内获得体细胞后,对其进行的初次培养称为 ,培养的细胞在贴壁成长至充链满培养皿底时停止分裂,这种现象称为
(2)图中2—细胞胚胎可用人工方法从灰鼠输卵管内获得,该过程称为 ,也可从灰鼠体内取出卵子,通过 后进行早期胚胎培养获得。
(3)图中重组囊胚通过 技术移入白鼠子宫内继续发育,暂不移入的胚胎可使用 方法保存。
(4)小鼠胚胎干细胞(ES)可由囊胚的 分离培养获得,iPS与ES细胞同样具有发育全能性,有望在对人类iPS细胞进行定向 后用于疾病的细胞治疗。
【答案】(1)原代培养 接触抑制
(2)冲卵 体外受精 (3)胚胎移植 冷冻(或低温) (4)内细胞团细胞 诱导分化