第17讲 生物变异的
考点 知识内容 必考 (1)基因重组 生物变异的 (2)基因突变 (3)染色体畸变 (4)染色体组 (5)二倍体、多倍体和单倍体 a b a a a 加试 b b a a a 2016年10月23题(2分) 2016年4月28题(B、D) 2015年10月5题(2分) 考试属性及要求 考查频率 考点一 基因重组和基因突变
1.生物变异的种类
(1)不遗传的变异：由环境因素引起的变异，不涉及遗传物质的改变，不能进一步遗传给后代。
(2)可遗传的变异：由遗传物质改变所引起的变异，变异有基因突变、基因重组、染色体畸变。 2.基因重组
(1)概念：指具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖时，控制不同性状的基因重新组合，导致后代不同于亲本类型的现象或过程。 (2)类型：
①交叉互换型，发生于减Ⅰ四分体时期。 ②自由组合型，发生于后期Ⅰ。
③人工重组型：通过基因工程使目的基因与受体细胞DNA重组。 (3)结果：产生新的基因型。
(4)意义：基因重组是通过有性生殖过程实现的，基因重组的结果是导致生物性状的多样性，为动植物育种和生物进化提供丰富的物质基础。 3.基因突变
(1)概念：由于基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。 (2)意义：生物变异的根本，对生物进化和选育新品种具有非常重要的意义。 (3)类型错误! (4)基因突变的原因
1.(2016·浙江4月选考)某自花授粉植物的花色有红色和白色，花色取决于细胞中的花色素，花色素合成主要过程如图所示。设花色由2对等位基因A和a、B和b控制。取白花植株(甲)与白色植株(乙)杂交，F1全为红色，F1自交得F2，F2中出现红色和白色。
下列叙述正确的是( )
A.植株甲能产生2种不同基因型的配子
B.若亲代白花植株中基因a或b发生突变，则该植株一定开红花
C.用酶1的抑制剂喷施红花植株后出现了白花，该植株的基因型仍然不变 D.若基因B发生突变导致终止密码子提前出现，则基因B不编码氨基酸，植株开白花
解析 根据花色素合成主要过程的示意图知，开红花的植株基因型是A_B_，开
白花的植株基因型是A_bb、aaB_、aabb，由于白花植株(甲)与白色植株(乙)杂交，F1全为红色，所以甲的基因型是AAbb或aaBB，则其产生的配子的种类为1种，为Ab或aB，A项错误；亲代的白花植株的基因型为AAbb或aaBB，因基因突变具有多方向性，故基因a或b不一定会突变成A或B基因，所以该植株不一定开红花，B项错误；用酶1的抑制剂喷施红花植株后出现了白花的现象是不遗传变异，其遗传物质没有发生改变，酶1的抑制剂只是抑制了酶1的活性，所以该植株的基因型不变，C项正确；基因B发生突变导致终止密码子提前出现，会使肽链的合成提前终止，不是不能编码氨基酸，D项错误。 答案 C
2.(2015·10月浙江选考)人类红细胞ABO血型的基因表达及血型的形成过程如图所示。下列叙述正确的是( )
A.H基因正常表达时，一种血型对应一种基因型
B.若IA基因缺失一个碱基对，表达形成的多肽链就会发生一个氨基酸的改变 C.H基因正常表达时，IA基因以任一链为模板转录和翻译产生A酶，表现为A型
D.H酶缺乏者(罕见的O型)生育了一个AB型的子代，说明子代H基因表达形成了H酶
解析 H基因正常表达时，一种血型不仅仅对应一种基因型，如O型血基因型可能为HHii、Hhii，A错误；若IA基因缺失的这一个碱基对位于基因的首端或中间某部位，则表达形成的多肽链就会发生全部氨基酸或缺失部位以后所有的氨基酸的改变，B错误；H基因正常表达时，IA基因以其中一条链为模板转录和翻译产生A酶，基因型可能为H_IAI－，但HhIAIB为AB血型，C错误；AB型的子代，基因型可能为H_IAIB，说明H基因正常表达并产生了H酶，D正确。 答案 D
本题组对应必修二教材P77基因突变，主要考查基因突变的类型、特点
和对蛋白质以及生物性状的影响。
1.基因突变特点(1题)
①普遍性：所有生物任何细胞，任何发育阶段均可发生基因突变
②可逆性：显性基因可以突变为隐性基因，而隐性基因也可突变为显性基因 ③多方向性：染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因 ④稀有性：自然状态下，生物的基因突变频率一般是很低的 ⑤有害性：多数有害，少数有利，也有中性的
2.基因结构中碱基对的增加、缺失、替换对蛋白质和生物性状的影响(1题B、2题D) 碱基对 影响范围 对氨基酸的影响 ①只改变1个氨基酸；②不改变氨基酸；③肽链合成终止 增添或缺失部位氨基酸数目增增加或 缺失 非3的倍数 大 从增添或缺失部位开始其后的氨基酸种类和数目都发生变化
角度1 基因突变
1.(2017·温州中学高三11月模拟)编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是( )
比较指标 酶Y活性/酶X活性 酶Y氨基酸数目/ 酶X氨基酸数目 A.状况①一定是因为氨基酸序列没有变化
B.状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50% C.状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化
① 100% 1 ② 50% 1 ③ 10% 小于1 ④ 150% 大于1 3的倍数 小 多或减少，其后的氨基酸种类和数目不会发生变化 会导致性状的改变 对性状的影响 ①③会导致性状改变，②不引起性状的改变 替换 小 D.状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
解析 编码酶X的基因发生某个碱基替换时，若替换后导致转录的终止密码位置提前，则酶Y的氨基酸数目会大大减少，也会对其活性造成很大的影响，所以有可能是突变导致其终止密码位置变化，C项正确。状况①不一定是因为氨基酸序列没有变化，也可能是氨基酸替换后但不影响酶的活性，A项错误。状况②中酶活性降低一半，而两酶的氨基酸数目没有变化，说明氨基酸之间的肽键数目没有变化，而是酶的空间结构发生变化，故B项错误。状况④中tRNA的种类是由人体氨基酸的种类决定的，基因突变不会导致其种类的增加，D项错误。 答案 C
2.(2017·温州市选考模拟)人类镰刀形细胞贫血症的发病原因是基因突变，即控制血红蛋白的基因中一个碱基对A－T替换成了T－A。下列关于这一现象的叙述中，错误的是( ) A.基因结构发生改变 B.产生新的基因
C.说明基因突变具有可逆性的特点 D.说明基因能控制生物性状
解析 基因中A－T替换成T－A，基因结构发生了改变，产生了新基因，但没有体现可逆性特点。可逆性是等位基因相互转变，而不是碱基对相互替换。 答案 C
(1)基因突变常发生在间期，也能发生在其他各时期，只是突变率更低。 (2)在个体发育过程中，基因突变发生得越早，影响范围越大。
(3)基因突变是基因分子结构内的变化，1个碱基对的改变叫基因突变，1 000个碱基对的改变也叫基因突变，基因突变既不改变基因的数目，也不改变基因的位置。
(4)密码子的简并性，增大了翻译过程的容错性，提高了翻译的速率。
(5)RNA病毒中的基因突变是指RNA中碱基的改变、增加和缺失，其突变率远大于DNA的突变。 (6)基因突变对后代的影响