临床实验室检验可行性分析报告
性。在出血性疾病中，血友病甲（FⅧ缺乏）比血友病乙（FⅨ缺乏）多见，男性占全部血友病的80%～85%。1／3血友病甲或血友病乙有新的基因突变。此患儿FⅧ和Ⅸ活性减低，但同时患甲、乙血友病极为罕见。
（3）此患儿最可能的诊断是什么？
答：因检测不到FⅧ活性，故患儿最可能的诊断是重度血友病甲。患儿FⅦ和Ⅸ活性在同龄参考范围内。新生儿凝血系统生理不成熟，故解释儿童实验室检验结果应以特定年龄参考范围为依据（4）要确认诊断，还需进一步做哪些实验室检验？
答：要确认诊断，还需对实验室检验做如下分析：在足月新生儿，第1天的FⅧ活性可能会高于成人，约在出生后第10天降至成人浓度。因此，如FⅧ活性低，则可诊断新生儿血友病甲。出生时，FⅨ、凝血因子Ⅱ（FⅡ）、凝血因子Ⅶ（FⅦ）、凝血因子Ⅹ（FⅩ）常较低，尤其早产儿（参见表1‐2‐2），故出生时有可能诊断成中度或严重血友病乙。因患儿出生后1个月时，检验结果可与参考范围重叠，故要确诊轻度血友病乙，除外已知有家族性遗传缺陷的分子诊断，则还应间隔约6个月后，再对患儿做凝血试验，以证实或排除血友病乙诊断FⅦ只由肝脏生成，在所有凝血因子中，半寿期最短，故维生素K缺乏或肝病时，FⅦ首先减低。本患儿PT正常，有助于排除维生素K缺乏症。
【病例3】血液凝血酶原时间延长
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临床实验室检验可行性分析报告
1﹒临床病史
患者：女性，26岁。症状：腹部、大腿皮肤硬结。患者因终末期肾病腹膜透析，置透析导管后，发生锁骨和颈内静脉血栓形成和肺栓塞，用低于治疗浓度的香豆素治疗6个月。期间，凝血酶原时间（PT）和国际标准化比值（INR）测定结果不稳定；香豆素治疗约4个月后，出现皮肤损害。家族史：无相关病史。药物史：有香豆素、硝苯地平药物使用史。体格检查：腹部、大腿皮肤有硬结、皮下损害。其他检查：无异常。 2﹒检验结果患儿抗核抗体斑点染色阳性。 3﹒问题与解答
（1）患者哪些检验结果明显异常？
答：患者香豆素治疗4个月后，腹部和大腿皮肤出现硬结病变和皮下损害；同时，活化部分凝血活酶时间（APTT）、INR、PT轻度延长，抗凝血酶活性（AT：A）和蛋白C活性（PC：A）轻度减低，抗核抗体（ANA）滴度增高、ANA斑点染色阳性。（2）如何解释患者这些异常的检验结果？
答：患者PT延长、APTT轻度延长，蛋白S活性（PS：A），PC：A轻度减低均符合香豆素亚治疗浓度。凝血试验结果表明，患者无遗传性或获得性易栓症或高凝状态综合征的证据。此外，患者有凝血因子ⅤLeiden（FⅤLeiden）突变、凝血酶原20210基因突变（FⅡG20210A）突变和亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因突变，而狼疮抗凝物（LA）和抗心磷脂抗体（ACA）均无异常。
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