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(3)生物诱变剂 某些病毒由于其DNA结构简单，也可导致基因突变。
4，突变发生的机制
(1)化学因素
①碱基类似物 如果一种化合物的分子构象很像天然化合物，可在某个化学反应中取代天然化合物。碱基类似物就是一大类。在DNA复制过程中碱基类似物引起碱基对错配。如5-溴尿嘧啶(5-BU)，它有两种形式：酮式和烯醇式。
5—BU酮式结构与T结构相似，在DNA复制过程中由A—T变成A—BU。 5-BU取代之后，在下一次DNA复制过程中烯醇式5-BU和鸟嘌呤G配对(5-BU醇式结构和c结构相似)，出现G—BU碱基对。这样，A—T就被置换成G—C。
②诱变剂 亚硝酸或烷化剂等诱变剂可以改变核酸中核苷酸化学组成；与DNA复制无关。如亚硝酸有脱氨作用，使腺嘌呤(A)脱氨成为次黄嘌呤(H)；使胞嘧啶(C)脱氨成为尿嘧啶(U)；使鸟嘌呤(G)成为黄嘌呤(I)。脱氨后生成的次黄嘌呤与胞嘧啶配对，脱氨后生成的尿嘧啶与腺嘌呤配对。在下一次DNA复制时，胞嘧啶(C)又按常规与鸟嘌呤(G)配对，腺嘌呤(A)与胸腺嘧啶(T)配对。结果由原来的A—T转换为G—C，或由原来的G—C转换为A—T，导致DNA分子核苷酸次序发生变化。
③结合到DNA分子上的化合物 吖啶类属于这类化学诱变剂。吖啶类化合物的分子构型较扁平，能插入到DNA相邻碱基之间使它们分开，导致碱基对的增加引起移码突变。 (2)物理因素
物理因素中紫外线是常见且常用的诱变剂。其作用机制是，当它照射到DNA分子上时，使邻近碱基形成二聚体(主要是胸腺嘧啶二聚体TT)。二聚体的形成使DNA双链呈现不正常构型，从而带来致死的效应或导致基因突变，其中包括多种类型的碱基置换。
第二节 孟德尔遗传
遗传与变异现象早为人们所知，但是子代与亲代之间为什么相似而又不，全相似?控制生物性状的基因是怎样传递的?它们是否有客观的规律性?最先通过科学试验揭示这一奥秘的是遗传学的奠基者——孟德尔(Mendel，1822—1884)。他在原奥地利布隆城修道院做修道士时，选择了菜豆、豌豆、山柳菊、玉米和紫茉莉等植物进行杂交试验，历经8年努力，于1865年在布尔诺自然科学研究协会上分两次宣读了他的论文——“植物的杂交试验”，第二年在该协会的会刊上发表。可是孟德尔的创造性成就并没有受到当时学术界的重视，直到1900年才被重新发现，并经过类似的试验予以证实。他的学术论点也经整理称为孟德尔定律，为遗传学的诞生和发展奠定了基础。
一、一对基因杂交
孟德尔的整个实验工作贯彻了从简单到复杂的原则。每次实验从单因子，即单一性状入手。单因子杂交试验就是只考虑有明显差异的一对相对性状。至于相对性状，就是同一性状
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的相对差异，例如豌豆花色的红色与白色、种子形状的圆形与皱缩等。孟德尔通过对一对相对性状的遗传现象的研究，揭示了遗传的第一个规律——分离规律。孟德尔以高株(2m)豌豆
与矮株(0．2m)豌豆为亲本(P)进行杂交实验，结果发现，不论以高株做母本，矮株做父本，还是反过来，以高株做父本，矮株做母本，正反交的子一代(F1)全部表现为高株性状，杂种(子一代)表现出来的性状称为显性性状，没有表现出来的性状称为隐性性状。F1自交，产生的F2代共有1064株，其中高株有787株，矮株有277株。两者的比例是2．84：l，约为3：1的比例。在F2代中不仅出现显性性状，同时也出现隐性性状(矮株)，这种现象叫做性状分离。用遗传图式表示上述杂交结果如下：
1．分离规律的实质及解释
为了解释这些遗传现象，孟德尔提出了遗传因子假说：
(1)相对性状是受细胞中相对的遗传因子所控制。
(2)在体细胞中遗传因子成对存在，一个来自父方，另一个来自母方；配子中的遗传因子是单个存在的。
(3)杂种在形成配子时，成对的遗传因子分离到不同的配子中去，产生数目相等的两种 类型。
(4)雌雄配子之间的结合是随机的，且机会相等。
1910年丹麦学者Johannson把遗传因子称为基因，这个术语一直沿用至今。现在用孟德尔的假设解释前面介绍的豌豆杂交实例。豌豆纯种高株用基因符号TT表示，用tt表示矮株。高株(TT)与矮株(tt)杂交，高株只产生一种T类型配子，矮株只产生一种t类型配子。 T配子与t配子结合产生子一代杂种(Tt)，控制相对性状。位于同源染色体上相同座位的一对基因，称为等位基因，如T与t.由于T对t是显性，F1表现高株性状。子一代杂种(Tt)形成配子时，这一对等位基因彼此分离，产生数目相等的T和t配子，两种配子随机结合形成F2代，出现1／4TT：2／4Tt：1／4tt，由于TT与Tt均表现为高株，tt为矮株，造成高株与矮株的分离比例是3：1，用遗传图式表示如下：
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在进行遗传学分析时经常要涉及到以下术语：
①纯合体与杂合体 纯合体由同类型配子结合而成，它们的一对基因是相同的，例如纯合体高株是TT，纯合体矮株是tt，它能够真实遗传。杂合体由不同类型配子结合而成，它们的成对基因是不一样的，例如杂种Tt，它不能真实遗传，杂种后代发生分离。
②基因型与表现型 基因型表示生物个体的遗传组成，通常只表示出所研究的一对或几对基因。例如豌豆高株的基因型是TT或Tt，矮株的基因型是tt。表现型则是生物个体表现出的性状，例如植物表现出的红花或白花，果蝇的长翅或残翅，它们是基因型与环境共同作用的结果。基因型是决定表现型的，但是不同的基因型可表现出相同的表现型，例如TT和Tt。在环境的影响下，相同的基因型也可出现不同的表现型。例如绵羊角的遗传，在杂合体时(Hh)，雌性表现无角，而雄性则表现有角。 2．等位基因分离的验证
(1)花粉直接检查法 在减数分裂期间，同源染色体分开并分配到两个配子中去，杂种的等位基因也就随之分开而分配到不同的配子中去，如果这个基因在配子发育期间就表达，那么就可用花粉粒进行观察检定。例如玉米糯性与非糯性受一对等位基因控制，分别控制着籽粒及其花粉粒中的淀粉性质，非糯性的为直链淀粉，由显性基因Wx控制，糯性的为支链淀粉，由隐性基因wx控制。碘液染色时，非糯性的花粉呈蓝黑色，糯性的花粉呈红棕色。杂种花粉染色时，两者比例为1：1，清楚地说明巧产生了带有Wx基因和带有wx基因两种花粉：
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(2)测交法
把杂种或杂种后代与隐性个体交配，以测定杂种或其后代的基因型，这种方法称为测交。如果等位基因在杂种形成配子时分离，就会产生两种数目相等的配子，反映在测交后代中也应出现两种类型，约为1：1的比例。如以杂种Tt为例，让杂种Tt与矮株tt测交，结果获得测交后代166株。其中87株为高株，79株为矮株，比例接近1：1：
3．显隐性关系的相对性
在孟德尔研究的豌豆的7对相对性状中，显性现象都是完全的，杂合体(例如Tt)与显性纯合体(例如TT)在性状上几乎完全不能区别。但后来发现有些相对性状中，显性现象是不完全的，或者显隐关系可以随所依据的标准而改变的。但这并不有损于孟德尔定律，而是进一步发展和扩充。
(1)不完全显性 两杂交亲本的花色分别为红色和白色，P1的花色为粉红色，F1自交，F2的花色出现了红色，粉红色和白色，其比例为1：2：1。这种现象称为不完全显性。
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(2)等显性 双亲性状同时在后代个体上出现，例如人的AB血型。
(3)镶嵌显性 双亲的性状在后代同一个体的不同部位表现出来，这种双亲的性状不一
定有显隐性之分。例如，我国学者谈家桢先生对异色瓢虫色斑遗传的研究表明，用黑缘型鞘翅(SAuSAu)瓢虫(鞘翅前缘呈黑色)与均色型鞘翅(SESE)瓢虫(鞘翅后缘呈黑色)杂交，子一代杂种(SAuSE)既不表现黑。缘型也不表现均色型，而出现一种新的色斑，即上下缘均呈黑色。在植物中，玉米花青素的遗传也表现出这种现象。
(4)条件显性 条件显性是指等位基因之间的显隐性关系因环境因素的影响而改变。例如，人类秃顶的遗传，是秃顶基因B的作用，在男性BB，Bb皆表现为显性，出现秃顶性状；而在女性Bb则表现为隐性，只有BB时才表现出秃顶性状，因而秃顶在女性中少见。 二、两对基因杂交
孟德尔研究了一对相对性状的遗传，提出分离规律后，进一步研究了两对和两对以上相对性状之间的遗传关系，揭示了遗传的第二个基本规律——自由组合(独立分配)规律。 孟德尔仍以豌豆为材料进行双因子杂交，所选用的亲本分别是：一个为子叶黄色、种子圆形，另一个为子叶绿色、种子皱形，无论是正交还是反交，其Fl全部是黄色圆粒种子。表明种子颜色这对相对性状，黄色是显性，绿色是隐性；种子形状性状中，圆粒是显性，皱粒是隐性。再让F1自交，结果得到556粒种子，其中有四种类型，即黄圆、黄皱、绿圆、绿皱。四者比例为9：3：3：1
从上可以看出，如果按一对相对性状进行分析，则为： 黄色：绿色=(315+101)：(108+32)=416：140=3：1
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