江苏省产前诊断(筛查)质量控制标准(试行)(3)

2019-01-26 21:04

地法律的规定。玻片和原始申请单应保留5年以上,产前诊断病历应保留10年以上。

实验记录保存应保证保密、安全、完整,只有在授权时才能够公开。重要的遗传实验记录应保存20年。

(11)试剂和耗材的管理

试剂配制:每种试剂都要求标明试剂名称、浓度、批号、接受日期、失效日期、配制者姓名和编号。在操作手册上应有试剂配制方法。要建立一个检测试剂质量的程序,要按规定储存和维持试剂及耗材。

(四)超声产前诊断的质量控制 1、规章制度

建立超声检查工作制度、会诊制度、异常胎儿登记及随访制度、转诊制度等。

2、操作规程

(1)产前超声检查告知

产前超声检查前告知病人超声检查的局限性、时限性和胎儿生长发育过程中的不可预测性,使病人家属对超声检查有一个客观的认识。

(2)检查时间和内容

妊娠13周至分娩前孕妇,有条件的医院最好分几个时间段进行。妊娠13至20周,实验室筛查高风险者观测超声能显示的N—T和颈后皮肤;妊娠20-26周,详细观察超声能显示的胎儿各系统的形态和结构;妊娠29-34周,进一步观察胎儿各系统的形态和结构,有条件的医院做三维超声检查;有条件的医院,在妊娠36-38周,进行彩色多普勒超声检查。

(3)超声诊断报告

超声诊断报告中,阳性结果要有图象记录。因胎儿、孕妇等因素导致对胎儿解剖评价受限制的情况,要记录在报告上,必要时进行随访检查。

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3、操作流程

超声检查时先寻胎儿,后确定胎位,先行胎儿纵切后行胎儿横切的原则,按颅骨、颅内结构、眼、鼻、唇、脊柱、颈部、胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝脏、肠、双肾、膀胱、四肢长骨有顺序进行检查;如为双胎,再寻出另一胎儿,并按顺序检查。

(五)遗传咨询的质量控制 1、遗传咨询的对象

(1)夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者。 (2)曾生育过遗传病患儿的夫妇。

(3)不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。 (4)不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇。 (5)婚后多年不育的夫妇。 (6)35岁以上的高龄孕妇。

(7)长期接触不良环境因素的育龄男女。

(8)孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇。 (9)常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。 (10)其他需要遗传咨询的情况。 2、遗传咨询的原则

(1)遗传咨询人员应态度亲和,密切注意咨询对象的心理状态,并给予必要疏导。

(2)遗传咨询人员应尊重咨询对象的隐私权,对咨询对象提供的病史和家族史给予保密。

(3)遵循知情同意的原则,尽可能让咨询对象了解疾病可能的发生风险、建议采用的产前诊断技术的目的、必要性、风险等,是否采用某项诊断技术由受术者本人或其家属决定。

3、遗传咨询的技术程序

(1)采集信息:遗传咨询人员全面了解咨询对象的情况,询问咨

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询对象的家族遗传病史、医疗史、生育史、婚姻史、环境因素和特殊化学药物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。收集先证者的家系发病情况,绘制出家系谱。

(2)遗传病诊断及遗传方式的确定:遗传咨询人员根据确切的家系分析及医学资料、各种检查化验结果,诊断咨询对象是哪种遗传病或与哪种遗传病有关,单基因遗传病还须确定是何种遗传方式。

(3)遗传病再现风险的评估:染色体病和多基因遗传病以其群体发病率为经验风险,而单基因遗传病根据遗传方式进行家系分析,进一步进行发病风险估计并预测其子代患病风险。

(4)提供产前诊断方法的有关信息:遗传咨询者根据子代可能的再现风险度,建议采取适当的产前诊断方法,充分考虑诊断方法对孕妇和胎儿的风险等,临床应用的主要采集标本的方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等,产前诊断的方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。

(5)提供建议:遗传咨询人员根据结果向患者提供结婚、生育或其他建议。

(6)咨询医生应该将咨询者的信息做好记录并存档,并告知咨询者在计划妊娠前与咨询医生保持联系。

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