1．下列有关遗传病的叙述中，正确的是( ) A．仅基因异常而引起的疾病 B．仅染色体异常而引起的疾病
C．基因或染色体异常而引起的疾病 D．先天性疾病就是遗传病
解析：选C。本题考查对遗传病概念的理解。基因或者染色体异常都会引起遗传物质的改变，故由此引起的疾病为遗传病。
2．21三体综合征、软骨发育不全、性腺发育不良、苯丙酮尿症依次属于( )
①单基因病中的显性遗传病 ②单基因病中的隐性遗传病 ③常染色体病 ④性染色体病
A．②①③④ B．②①④③ C．③①④② D．③②①④
解析：选C。21三体综合征是患者的体细胞中多了一条21号染色体，属染色体异常遗传病中的染色体病；软骨发育不全是单基因遗传病中的显性遗传病；性腺发育不良是染色体异常遗传病中的性染色体病；苯丙酮尿症属单基因遗传病中的隐性遗传病。故选C。
3．血友病是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是(多选)( )
A．在人群中随机抽样调查并计算发病率 B．在人群中随机抽样调查研究遗传方式 C．在患者家系中调查并计算发病率 D．在患者家系中调查研究其遗传方式
解析：选AD。本题考查遗传病调查目的不同时调查对象的不同。发病率是指所有发病个体与所有个体的比例，所以在取样时应随机抽取，而对遗传方式的调查，是研究遗传病的传递规律，必须有患者，而不存在患者的家系对研究毫无意义。
4．下列属于遗传病监测或预防手段的是( ) A．为预防某种遗传病注射疫苗 B．推测遗传病的发病几率 C．通过B超检测胎儿的性别
D．加强个人卫生，以防遗传病发生
解析：选B。注射疫苗预防的是传染性疾病而非遗传病，检测胎儿性别与遗传病无关，个人卫生与遗传病的发生也无关。故正确答案为B。
5．下图是某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病的思维方法：
(1)进行分析的关键个体是________的表现型，可排除染色体上显性遗传。 (2)________的表现型可以排除X染色体上的显性遗传。 (3)个体________的表现型可以排除Y染色体上的遗传。
解析：人类遗传病的遗传方式(或称为遗传病类型)的判断方法：首先确定遗传病是显性还是隐性遗传；然后确定是常染色体遗传还是伴性遗传。判断的依据是多种遗传方式的特点。判断遗传类型的方法很多，结合该题系谱图，从Ⅲ7个体可以看出，其父母不患病，说明该病致病基因是隐性的。从Ⅰ代到Ⅱ代可以看出致病基因不在Y染色体上，并进一步证实是隐性的。
答案：(1)7 (2)5或7 (3)4或9或10
1．下列疾病肯定是遗传病的是( ) A．家族性疾病 B．先天性疾病 C．终生性疾病 D．遗传物质改变引起的疾病
解析：选D。遗传病是因遗传物质的改变而引起的疾病，而A、B、C不一定是遗传病。 2．(2009年高考江苏卷改编题)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④起初不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④
解析：选D。一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病；只携带隐性遗传病基因的个体不会患病；起初不携带遗传病基因的个体通过基因突变等也可能会患遗传病。
3．21三体综合征是体细胞中含有三条21号染色体所造成的染色体遗传病，自然人群中发病率高达1/600～1/800，两个21三体综合征的病人结婚可能生出正常的孩子，他们生正常孩子的可能性是( )
A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．1/8
1
解析：选C。21三体综合征夫妇，产生正常精子、卵细胞的概率各为，正常精子与正2
111
常卵细胞结合，形成正常受精卵的概率为×＝。
224
4．曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是( )
A．患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 B．患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致 C．患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 D．患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致 答案：B
5．(2011年宁波高一检测)先天性愚型这种遗传病患者比常人多一条21号染色体，其主要原因是下列哪项发生了异常( )
A．DNA复制 B．减数分裂 C．有丝分裂 D．受精作用 答案：B
6．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是( )
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A．①③ B．①② C．③④ D．②③
解析：选A。本题考查遗传病预防的相关知识及分析能力。
7．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是(多选)( ) 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 红绿色盲症 X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩 B 白化病 常染色体隐性遗传 Aa×Aa 选择生女孩 aaAC 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传 XX×XY 选择生男孩 D 并指症 常染色体显性遗传 Tt×tt 产前基因诊断 解析：选ACD。白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，生育有病孩子无性别之分。性(X)染色体上的遗传病，我们可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病，则需要做产前基因诊断。A组女孩基因型是XBXb，表现正常；B组白化病为常染色体隐性遗传，患病者与性别无关，应做产前基因诊断；C组生男孩的基因型是XaY，表现型正常；D组后代有1/2患病，基因型为Tt。
8．(2011年深圳高一检测)有关人类遗传病的叙述正确的是( ) A．是由于遗传物质改变而引起的疾病
B．基因突变引起的镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断 C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病
D．近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 答案：A
9．(2011年衡水高一检测)以下属于优生措施的是( ) ①避免近亲结婚 ②提倡适龄生育 ③选择剖腹分娩 ④鼓励婚前检查 ⑤进行产前诊断 A．①②③④ B．①②④⑤ C．②③④⑤ D．①③④⑤ 答案：B 10．地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68000人进行了调查，调查结果如表。下列说法正确的是( )
表1 人群中不同性别的地中海贫血筛查结果 性别 例数 患者人数 患者比例(%0) 男 25680 279 10.9 女 42320 487 11.5 合计 68000 766 11.3 表2 人群中不同年龄的地中海贫血筛查结果 性别 例数 患者人数 患者比例(%0) 0～10 18570 216 11.6 11～30 28040 323 11.5 31～61 21390 227 10.6 合计 68000 766 11.3 A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病 B．经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生 C．地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系 D．患者经治疗后，不会将致病基因遗传给后代
解析：选C。表1中得到此病的遗传特点：患病比例在男女中无差异，只能判定该病是常染色体上的基因控制的，所以产前性别的筛选不会降低发病率。表2中获取的信息是该病的发病率与年龄无关，因为在不同年龄段的发病率几乎是一样的。经治疗后不会改变该个体的基因型，所以病变基因仍会传给后代。
11．如图代表人体内苯丙氨酸的部分代谢途径。结合图形，联系已有知识，思考以下问题：
(1)某人是苯丙酮尿症患者，但肤色正常。其原因是食物中可能含有
________________________________________________________________________。
(2)防治苯丙酮尿症的有效方法是食疗，即要尽量减少饮食中的________________________的量。
(3)一对正常的夫妇生了一个既患苯丙酮尿症又患白化病的女儿和一个正常的儿子。这个正常儿子的基因型是
________________________________________________________________________。 (4)从苯丙酮尿症的患病机理可以看出基因与性状的关系是
________________________________________________________________________。
答案：(1)酪氨酸 (2)苯丙氨酸
(3)AABB或AABb或AaBB或AaBb
(4)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物性状 12．请根据下图回答下面的问题。
(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：A________；B________；C________。 (2)该图解是________示意图，进行该操作的主要目的是
________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？________。理由是
________________________________________________________________________。
(4)若某人患有一种伴Y染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊娠？________。理由是
________________________________________________________________________。
解析：在胎儿出生前，用专门的检测手段进行羊水检查，可以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。女孩的两条X染色体肯定有一条来自父亲，男孩的Y染色体一定来自父亲。
答案：(1)子宫 羊水 胎儿细胞 (2)羊水检查 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天
性疾病 (3)是 父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病 (4)是 父亲的Y染色体一定传给儿子，儿子一定患该遗传病
13．在人群中有耳垂和无耳垂是一对相对性状，已知无耳垂属于隐性性状，有耳垂属于显性性状。某中学的生物学研究小组计划开展一次研究性学习活动，调查××市50个家庭的父母与子女间这对相对性状的遗传(假设一对夫妻只生一个孩子)。
(1)如果你是该小组中的一员，请你确定本次研究活动的主要目的____________________________________。
(2)请设计一个表格，用于对调查结果的统计、分析，并给表格起一个标题。(在下面的方框内设计表格，注意确定需要统计的内容或项目)
标题：________________________________________________________________________ (3)该调查活动的不足之处是
________________________________________________________________________。
答案：(1)确定人类耳垂性状是否为伴性遗传(或验证基因的分离定律) (2)标题：××市部分家庭耳垂性状遗传调查 儿子性状 女儿性状 父亲性状 母亲性状 有耳垂 无耳垂 有耳垂 无耳垂 有耳垂 有耳垂 有耳垂 无耳垂 无耳垂 有耳垂 无耳垂 无耳垂 (3)被调查的家庭数目太少；每个家庭的孩子太少