第十二章 免疫遗传学
一、基本纲要
1．掌握ABO红细胞遗传系统和Rh遗传系统的组成，新生儿溶血症发病的机理。
2．掌握HLA系统的结构和组成。
3．了解HLA与疾病关联，HLA抗原与器官移植等问题。 4．掌握免疫球蛋白的结构。
5. 熟悉免疫球蛋白基因的结构以及抗体多样性的发生。 6. 了解遗传学抗体缺乏症。
7. 熟悉TCR的结构、类型、TCR基因结构与重排。 8. 了解TCR基因重排的临床意义。 二、习 题
（一）选择题（A 型选择题）
1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是 。
BBAB
A．i/i B．I/I C．Se/se D．se/se E．I/I 2．孟买型个体的产生是因为 基因为无效基因。
AB
A．I B．I C．i D．Se E．H 3．Rh血型的特点是 。
A．具有天然抗体 B．无天然抗体 C．具有8种抗体 D．具有3种抗体 E．由3个基因编码。 4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是 。
A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体 B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体
C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内 D．胎儿组织能够吸收母体的抗体 E．以上都不是
5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由 编码
A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-G D．β2微球蛋白基因 E．HLA－II类基因
6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为 。
A．假基因 B．非经典基因 C．MIC基因 D．补体基因 E．肿瘤坏死因子基因
7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为 。
A．单倍体 B．单倍型 C．单体型 D．单一型 E．单位点
8．同胞之间HLA完全相同的可能性是 。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 9．父子之间HLA完全相同的可能性是 。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 10．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是 。
A．酪氨酸蛋白激酶基因 B．补体基因 C．HLA基因 D．红细胞抗原基因 E．21-羟化酶基因 11．ABO抗原的决定与下列 基因无关
1
A．MIC B．IIi C．H D．I E．Se 12．Rh血型系统由 基因编码。
AB
A．hsp70 B．RHD C．IIi D．MIC E．Se 13．新生儿溶血症多数由 原因造成。
A．HLA不相容 B．ABO血型不相容 C．Rh血型不相容 D．缺乏γ球蛋白 E．细胞免疫缺陷 14．HLA复合体所不具有特点是 。
A．是人类基因组中密度最高的区域 B．是免疫功能相关基因最集中的区域 C．是最富有多态性的一个区域 D．是交换频率最高的区域
E．是与疾病关联最为密切的一个区域
15．HLA－I类基因区中的经典基因包含 。
A．1个基因位点 B．2个基因位点 C．3个基因位点 D．4个基因位点 E．5个基因位点 16. ABO抗原物质由 基因所编码
A．2组基因 B．3组基因 C．4组基因 D．5组基因 E．6组基因 A
17. I基因的编码产物为是 。
A. D-半乳糖转移酶 B. L-岩藻糖转移酶 C. 胸苷激酶 D. 乳糖转移酶 E. N-乙酰半乳糖胺转移酶
18. Rh阳性个体既有RHD基因，也有RHCE基因，而Rh阴性个体仅有 。
A. Rh基因 B. RHCE基因 C. RHD基因 D. H基因 E. RH基因
19．在所有红细胞血型系统中，导致的新生儿溶血症最为常见血型不合是 。
A．Rh血型 B．ABO血型 C．MNS血型 D. Duffy血型 E. P血型
20．ABO溶血病好发于O型母亲所生的婴儿血型是 。
A．AB型 B．O型 C．M型 D. B型 E. A型 21. Rh溶血病好发于母亲是Rh阴性而新生儿是 。
A．Rh阴性 B．Rh阳性 C．HLA阳性 D. HLA阴性 E. MIC阳性 22．主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex，MHC），在人类又称为 。
A.HLA B. MHA C. MHA复合体 D.HLA系统 E. 人类白细胞抗原 23．下列不属于HLA复合体所具有的特点是 。
A.是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域 B.是基因密度最高的一个区域；
C. 位于9q34.1-q34.2，全长3600kb; D.是最富有多态性的一个区域；
E. 是与疾病关联最为密切的一个区域。 24. HLA系统共分 个基因区：
A．1个 B．2个 C．3个 D. 4个 E. 5个 25. HLA-Ⅰ类基因区的组成部分中不包括 类基因。
2
ABB
A.经典基因 B.非经典基因 C.假基因 D.MIC基因 E. CYP21基因
26. DQ基因区含DQA1、DQB1、DQA2、DQB2和DQB3，其中属于功能基因是 。
A. A2和B2 B. A1和B1 C. A3和B3 D. A1和B2 E. A2和B3
27. HLA-Ⅲ类基因区由多种类型的基因组成，其中包括 。
A．C2、Bf和C4 B．CYP21 C．TNF D. HSP70 E. 以上都是 28．下列 疾病与相应的HLA系统无关联
A．强直性脊椎炎与B27 B．类风湿关节炎与DR4 C．Reiter 病与B27 D. 1型糖尿病与DQ8 E. 银屑病与B35
29. 同胞之间HLA不完全相同的可能性是 。
A．0 B．3/4 C．1/2 D．1/4 E．1 30．父子之间HLA半相同的可能性是 。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 31．无丙种球蛋白血症的特征是血循环中缺乏 。
A. T细胞 B. 粒细胞 C. B细胞 D. 单核细胞 E. NK细胞 A
32．I基因的编码产物为N-乙酰半乳糖胺转移酶，该酶的作用是将N-乙酰半乳糖胺转移到H抗原上形成 。
A. B抗原 B.H抗原 C. A抗原 D. E抗原 E. AB抗原
33. H基因的编码产物为L-岩藻糖转移酶，该酶的作用是将L-岩藻糖转移到前体物质上形成 。
A. B抗原 B.H抗原 C. A抗原 D. E抗原 E. AB抗原
34. 一种个体中H抗原是阴性的，无 A抗原或/和B抗原，这种特殊的个体称为 。
A.O型血型 B.孟买型 C.B型血型 D. AB型血型 E.A型血型 35. 生过Rh溶血病患儿的母亲，再次妊娠时,父亲为Rh阳性纯合子,胎儿的再发风险是 。
A．0 B．3/4 C．1/2 D．1/4 E．1 36.抗原分子的重链（α链）由 编码
A.HLA-A基因 B.HLA-B基因 C.HLA-C基因 D.以上三种基因 E.HLA-D基因
37. 与强直性脊椎炎相关联的HLA分子是 。
A.DR3 B. DQ2 C.B35 D.B27 E. CW6
38. 在进行器官移植时，首先应该在同胞中寻找HLA抗原完全相同的供体，其次在同胞中寻找 。
A.完全相同者 B. 1/2相同者 C.完全不同者 D. 1/4相同者 E. 1/3相同者 AB
39．I/I基因型的个体表现出共显性，既有A抗原，也有B抗原，形成 。
A.O型血型 B.孟买型 C.B型血型 D. AB型血型 E.A型血型 40．i/i基因型的个体既无A抗原，也无B抗原，形成 。
A.O型血型 B.孟买型 C.B型血型 D. AB型血型 E.A型血型 AAA
41．I/ I和I/i基因型的个体形成 。
A.O型血型 B.孟买型 C.B型血型 D. AB型血型 E.A型血型 BBB
42．I/I和I/i基因型的个体形成 。
3
A.O型血型 B.孟买型 C.B型血型 D. AB型血型 E.A型血型 43. 编码Rh抗原的基因位于 。
A. 9q34.1-q34.2 B. 1p36.2-p34 C. 1q22-q23 D. 4q28-q31 E. 19q12-q13
44. 在所有红细胞血型系统中，ABO血型不合所导致的新生儿溶血症最为常见，约占 。
A．70% B．75% C．80% D．85% E．90% 45. ABO溶血病好发于O型母亲所生的
A. O型婴儿 B. A型婴儿 C. B型婴儿 D. AB型婴儿 E. 孟买型婴儿 46. Rh溶血病很少发生于 。
A.第一胎 B.第二胎 C. 第三胎 D. 第四胎 E. 双胞胎 47. 已知HLA-A具有207个等位基因；HLA-B有412个；HLA-C有 。
A．50个 B．80个 C．100个 D．120个 E．200个 48．与Reiter 病有关联的HLA分子是 。
A．B35 B. B27 C．DR4 D．CW6 E．DQ6 49．与亚急性甲状腺炎有关联的HLA分子是 。
A．B27 B.B35 C．DR3 D．CW6 E．DQ6 50．与银屑病有关联的HLA分子是 。
A．B27 B.B35 C．DR3 D．CW6 E．DQ6 51．与重症肌无力有关联的HLA分子是 。
A．B27 B.B35 C．DR3 D．CW6 E．DQ6 52．与类风湿关节炎有关联的HLA分子是 。
A．DR3 B.B35 C．DR4 D．CW6 E．DQ8 53．与1型糖尿病（ type1 DM）有关联的HLA分子是 。 A．DR3 B.B35 C．DR4 D．CW6 E．DQ8 54．在排斥反应中，起着最重要作用的是 。
A．Rh血型系统 B. HLA系统 C．红细胞血型系统 D．免疫系统 E．以上都不是 55．亲子之间的HLA相似性属于 。
A．HLA半相同 B. HLA完全相同 C．HLA完全不同 D．HLA1/4相同 E．HLA1/4不相同 56．同胞之间的HLA相似性属于 。
A．HLA半相同 B. HLA完全相同 C．HLA完全不同 D．HLA 1/2不相同 E．以上都是
57．无丙种球蛋白血症的遗传方式属于 。
A．常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C．X连锁隐性遗传 D．X连锁显性遗传 E．Y连锁遗传
58. 无丙种球蛋白血症致病基因位于 。
A．Xp21.1 B. Xp22.32 C．1p36.2-p34 D．Xq21.3-q22 E．11p13
59. 大多数HLA系统与自身免疫病的相关性表现在 抗原上。
A．HLA-A 或DR B. HLA-B 或DR C．HLA-C 或DR D．HLA-A 或DQ E. HLA-C 或DP
4
60．免疫球蛋白的高变区(HVR)位于
A.VH 和 CH B. VL 和VH C.Fc段 D.VH 和CL E. CL和CH 61．血清中含量最高的Ig是：
A.IgA B. IgM C. IgG D.IgD E. IgE 62．血清中含量最低的Ig是：
A.IgA B. IgM C. IgG D.IgD E. IgE 63．分子量最大的Ig是：
A.IgA B. IgM C. IgG D.IgD E. IgE 64．Ig分子的基本结构是：
A.由2条重链和2条轻链组成的四肽链结构 B.由1条重链和1条轻链组成的二肽链结构
C.由2条相同的重链和2条相同的轻链组成的四肽链结构 D.由1条重链和2条轻链组成的三肽链结构 E.由4条相同的肽链组成的四肽链结构
（二）填空题
A
1．ABO抗原物质由 、 基因所编码。其中 I基因的编码产物为 ，
B
该酶的作用是将N-乙酰半乳糖胺转移到H抗原上形成 ；I基因的编码产物为 ，该酶的作用是将D-半乳糖转移到H抗原上形成 。
2．编码Rh抗原的基因位于 ，由两个相关的结构基因 和 组成。
3．ABO溶血病好发于 母亲所生的婴儿；Rh溶血病好发于母亲是 而新生儿是 的新生儿中。
4. HLA-Ⅰ类基因区由4个部分组成： 、 、 和 。 他们并非集中排列，而是相互交织排列在该区中。
5．同胞之间的HLA相似性存在三种情况： 、 和 。
6．在进行器官移植时，首先应该在同胞中寻找HLA抗原 的供体，其次在同胞中寻找 者，或取其 ，因为肯定为1/2相同。
7．无丙种球蛋白血症的特征是血循环中缺乏 和 ，本病表现为 ，致病基因位于 。该基因所编码的蛋白为 。
8．免疫球蛋白分子是有两条相同的 和两条相同的 通过链 连接而成的四肽链结构。
9．根据免疫球蛋白重链抗原性不同，可将其分为IgA、IgD、 IgE 、IgG 、IgM等五类，其相应的重链分别为 、 、 、 、 。
10．免疫球蛋白轻链可分为 型和 型。
（三）是非判断题
1．ABO血型系统是正常人血清中已知惟一存在天然抗体的血型系统。除红细胞外，其他组织细胞中不存在该系统的抗原。
2．编码Rh抗原的基因位于9p36.2-p34，由两个相关的结构基因RHD和RHCE组成。RHD编码D/d抗原，RHCE编码C/c和E/e抗原，两个基因紧密连锁，单倍型排列有6种形式。
3．ABO溶血病好发于O型母亲所生的A型婴儿，B型婴儿次之。之所以好发于A型婴儿是由于A抗原的抗原性大于B抗原。
5