医学遗传学
2010级泰山医学院
1、遗传病：是遗传物质改变所导致的疾病。
2、基因：DNA分子中具有特定功能的（或具有一定遗传效应）核苷酸序列。 3、基因组：一个生物体遗传物质的总和。
4、单一序列：某一特定序列在一个基因组内只有一个或几个拷贝。
5、高度重复DNA：人的基因组中一些只有2、4、6、8等几个碱基对，最长的也只有300碱基对
的DNA序列。重复频率高的DNA序列。 6、微卫星DNA：1-4个氨基酸的串连重复序列具有多态性
7、多基因家族：由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。他们的来源相同、结构
相似、功能相关。 8、外显子：结构基因中的编码序列。
9、嵌合体：体内同时存在两种或两种以上数目不同的细胞群的个体称为~。 10、核小体：由DNA和组蛋白构成，是构成染色质的基本结构单位。
组蛋白八聚体H2A、H2B、H3、H4各2个 核心颗粒
DNA缠绕八聚体1、75圈
核小体 连接部DNA
P
H1组蛋白
11、X染色质：一个异固缩的或凝集的X染色体。
12、Lyon假说：无论细胞内有几条X染色体，都只有1条保持活性，其余的都形成X染色质，即
X染色质数=X染色体数-1. 要点：1、X染色体失活与剂量补偿效应 （女性有有两条染色体，一条有转录活性，另一
条无转录活性）
2、失活随即性（X染色质既可以是父源，也可以是母源） 3、失活早期性（人胚16天出现异固缩）
4、失活永久性
13、基因突变：一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传
物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其引起的表型改变称基因突变。 13、错义突变：碱基对的置换使mRNA的某一个密码子变成编码另一种氨基酸的密码子的突变称
为错义突变。 14、终止密码突变：基因中一个终止密码突变为编码某个氨基酸的密码子的突变称为终止密码突
变。 15、移码突变：指DNA片段中某一位点插入或丢失一个或几个（非3或3的倍数）碱基对时，造
成插入或丢失位点以后的一系列编码顺序发生错位的一种突变。
16、动态突变: 指组成DNA分子中的核苷酸重复序列拷贝数发生不同程度的扩增。
17、核型：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。 18、遗传异质性：一个性状可由多个不同的基因控制
19、亲缘系数：指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。
20、G带：将染色体制片经盐溶液、胰酶或碱处理, 再用吉母萨染料染色, 在光镜下进行检查, 见
到特征性的带。一般富含AT碱基的DNA区段表现为暗带。此法可制成永久性的标本。 21、倒位：是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排。 22、遗传度：在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础
所起作用的大小程度称为遗传度或遗传率。 23、表观遗传学：是研究生物体或细胞表观遗传变异的遗传分支学科。表观遗产变异是指在基因
的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可逆的，可遗传的改变，并最终导致了表型的变化。 24、多基因遗传：受两对以上共显性的微效基因的累加作用导致的疾病。 25、基因组印记：染色体或基因有不同性别的亲代传给子代可能引起不同的表型。
26、单基因遗传病：某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传
律。 27、原癌基因: 肿瘤细胞中存在着显形作用的癌基因，在正常细胞中有与之同源的正常基因,被称
为原癌基因。 28、癌基因:在人类与其他动物细胞及致癌病毒中固有的一类基因，它们一旦活化便能促使人或动
物的正常细胞发生癌变。 29、抗癌基因：一类存在于正常细胞中的，与原癌基因共同调控细胞生长和分化的基因。 30、共显性: 是指不同等位基因之间没有显性和隐性的关系，在杂合子中这些等位基因所决定的性
状都能充分完全的表现出来. 31、近亲婚配：：指一对配偶在几代之内曾有共同祖先的婚配，一般追溯到3~4代，即在曾（外曾）
祖父母以下有共同祖先均视为近亲结婚。 32、单核苷酸多态（SNP）：单核苷酸多态，作为第三代DNA遗传标记，是指在基因组水平上由
单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性，一般认为SNP与点突变的区别在于SNP 出现频率高于1%。 33、同源罗氏易位：两条近端着丝粒染色体在着丝粒区断裂后，两条长臂彼此接连成一条染色体 34、亲缘系数：指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。 35、一级亲属：父母、同胞、子女、
二级亲属：祖父母、外祖父母、叔姑、舅姨、半同胞、侄、外甥、孙子女、外孙子女 三级亲属：曾（外）祖父母、曾（外）孙子女、一级表亲 36、同源染色体:形态大小遗传信息相同，一条来自父亲一条来自母亲
37、基因突变：指由于内外因素的影响，引起遗传物质的改变以及由此所引起表现型的改变，称“基
因突变”。突变包括染色体畸变和基因突变。
38、非整倍体: 细胞在2倍体基础上增加或减少一条（2n+1或2n-1）或数条染色体，而使细胞中
染色体不是整倍数。 39、序列图：对基因组DNA进行序列分析而建立的图谱
40、遗传图：又称连锁图，是将每条染色体上的基因或遗传标记的相对位置经连锁分析确定下来，
构成的图谱。 41、线粒体遗传病：是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍、能量来源不
足而出现的一组多系统疾病，也被称为线粒体细胞病。 42、分子病:由于基因突变导致蛋白质分子结构和数量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。 43、染色体异常携带者：一般人群中不表现出疾病或症状不明显其本人自觉正常，但细胞遗传学
检查为染色体核型异常的人，易形成高比例异常生殖细胞 44、Frax（脆性X染色体综合征）：在Xq27处有脆性部位的X染色体即为脆性X染色体导致的疾
病 45、FISH技术：荧光原位杂交，将放射性同位素改用非放射性同位素即荧光素标记探针。利用该
技术可以精确的把一DNA片段定位到某条染色体的特定区带上。 46、遗传性酶病：先天性代谢缺陷，通常是由于基因突变而造成的酶蛋白结构或数量的异常所引
起的疾病。 47、（部分）三体综合征：
48、遗传平衡定律：当一个群体符合一定条件时，则群体中的基因频率和基因型频率在一代一代
的繁殖中，保持不变。
条件：大的群体，随机婚配，无自然选择，未发生新的基因突变，无大规模的迁移。
如果一个群体在此条件下达到这种状态，则称。。。
49、P53基因：位于17P13.1，长20Kb，含有11个外显子，编码393个氨基酸组成的分子量为53kDa的蛋白质 50、二次突变假说：遗传性肿瘤，第一次突变发生于生殖细胞，或者是由于父母遗传而来，所以
该个体的所有体细胞实质都潜在的前癌细胞，任何体细胞如果发生第二次突变就会转化为肿瘤细胞，因此这种肿瘤发生具有家族性、多发性、双侧性、早发性的特点。而非遗传性肿瘤则是由于第一次突变发生在某个成体的体细胞中，只影响到来自这个体细胞增值的细胞克隆，成为前癌细胞，如果在这个体细胞及其克隆发生第二次突变即可形成肿瘤。因此，非遗传性肿瘤发病迟，并具有散发性，单发性、单侧性等特点。 51、染色体四级结构：1核小体 2螺线管 3超螺线管 4染色体 52、基因组：一个生命体遗传物质的总和。
53、人类基因组计划（HGP）：人类基因组计划，系统的研究人类基因组的重大科研项目。科学目
标是测定组成人类基因组的全部DNA序列，从而为阐明人类所有基因的结构与功能，解读人类遗传信息，揭开人类生命奥秘奠定基础 54、遗传学三大定律分离律:
分离律：研究一对基因位于一堆染色体上，生物在形成生殖细胞时，成对的基因彼此分离，
分别进入不同的生殖细胞。 自由组合律：生物在形成生殖细胞时，不同对的基因独立行动自由组合，有均等的机会组合
于一个生殖细胞中。 连锁与互换律：位于同一染色体上的基因伴随传给子代的现象。互换：非姐妹染色单体间片
段的交换
55、产前诊断（宫内诊断）：对胚胎或胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断 56、植入前诊断: PGD，指用分子或细胞遗传学技术对胚胎着床前处于分裂期的胚胎或体外受精的
胚胎进行遗传学诊断，判断胚胎是否携带有致病基因，确定正常后再将胚胎植入子宫，从而使有遗 传病风险的夫妇得到健康的后代 57、基因诊断：是用分子生物学方法在DNA水平或RNA水平对某一基因进行分析，从而对特定
的疾病进行诊断。 58、基因治疗：运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细
胞中，以代替或补偿缺陷基因的功能，或抑制缺陷基因的过度表达，从而达到治疗遗传 性疾病的目的。 61、分子杂交技术：利用DNA的基本特性在复杂的靶DNA中，运用特异的标记了的DNA片段，
与变性后的DNA单链或RNA分子进行特异的复性过程。 62、基因探针：根据不同种生物基因序列存在同源性，其他动物某一相应基因或基因片段从人类基
因文库调出人类的相应基因或基因片段用作探针。 63、基因诊断：利用分子生物学技术在DNA水平或RNA水平对基因结构和功能进行分析，从而
对特定疾病做出诊断。 64、基因芯片技术：也叫DNA芯片，是近年来发展十分迅速的大规模、高通量DNA序列检测技
术 65、融合基因：由两种不同基因局部片段拼接而成的DNA片段称为融合基因，它们可编码融合蛋
白. 66、表观遗传学：是研究生物体或细胞表观遗传变异的遗传分支学科。表观遗产变异是指在基因
的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可逆的，可遗传的改变，并最终导致了表型的变化。 67、遗传咨询：是指咨询医师或咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、
预后、复发风险等所面临的全部问题进行的讨论和商谈，最后做出恰当的对策与选择，供咨询者参考，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到最佳防治效果的过程。 68、常染色体显性遗传病（AD）
1、患者双亲中有一方发病，致病基因由患者亲代传来。若双亲未发病，可能是新生突变所致。 2、患者的子女有1/2的发病风险。
3、因为致病基因位于常染色体上，其传递不涉及到性别决定，所以男女有同样的发病可能。 4、由先证者向上连续几代都能看到患者，即这类遗传病有连续遗传的现象。 常染色体隐性遗传病（AR）
1、病人的双亲一般不患病，但都是携带者。
2、患者的同胞有1/4的发病可能，男女发病机会均等。
3、系谱中一般见不到连续几代发病的连续遗传现象，往往出现散发病例。 4、近亲结婚可使发病风险明显增加。 X染色体显性遗传病（XD）
1、群体中女性患者的人数多于男性，但女性患者的病情较男性轻。 2、男性患者的母亲是患者，父亲一般正常；而女性患者的父母之一是患者。
3、男性患者的女儿都是患者，儿子都正常；而女性患者的儿子和女儿患病的机率各为1/2。
4、系谱中可见连续遗传的现象。 X染色体隐性遗传病（xR）
1、男性发病的可能性大大高于女性，系谱中常常只见男性患者。
2、双亲无病时，儿子有1/2 发病风险，女儿无发病风险。儿子如果发病，母亲肯定是携带者，女儿有1/2可能性是携带者。 3、在系谱中表现出女性传递，男性发病的交叉遗传的特点，因此在系谱中可出现隔代遗传的现象。 4、女性患者的父亲一定是患者。
69、融合基因：两种不同基因局部片段的拼接
70、易位：当两条染色体同时发生断裂，染色体的断片相互交换位置重接 71、Ph染色体：慢性髓细胞性白血病中一条比G组染色体还小的异常染色体
72、RFLP:限制性片段长度多态，作为第一代DNA遗传标记，多态性位点多达10^5,在基因组中
分散分布，用于制图后，大大缩小了两个遗传标记间的距离。但由于RFLP多态程度较低，信息量有限，遗传图的标记经历了几个里程碑。 73、5P-综合症（猫叫综合症）
1、核型：46,xx(xy)5P15-
即患者5号染色体短臂1区5带缺失引起。
2、特征： 女孩子多于男孩，患者智能发育不全，小头畸形，月样面孔、小颌、低位耳、斜
眼裂，50%有先心病，肌强力异常、髋关节脱臼、脊柱侧凸、喉部畸形、松驰、软弱、患儿哭声似猫叫，大部分能活到儿童，少数活到成年，发病率在1/50000。
3、发病率：1／50000 女性多于男性
4、临床症状：哭声似猫叫，面部表情似很机灵，智力低下（智商低于20） 74、13-三体综合症（Patan综合症） 1、核型：47,xx(xy),+13，少数易位型。
易位型可能有： 13q14q易位多见58%。
13q13q易位占38%，产生后100%流产，应绝育。 13q15q易位占4%。
2、特征：新生儿发病率1/25000，女性多于男性，发生与母亲年龄有关，+13号染色体大多来自母方第一次减数不分离，患者畸形比21-三体和18-三体症状严重，99以上流产，出生后45%在一个月内死亡，90%在6个月内死亡。 3、发病率：1／25000 女性多见
4、临床表现：摇椅样底足、上唇裂、多指、小头、前额缺陷、内脏畸形 5、核型：47,XX(XY),+13
6、预后：90％在6个月内死亡，平均寿命130天