第3讲 人类遗传病与生物育种
[限时检测]
[A组·满分100分；限时45分钟]
一、选择题(每小题6分，共60分) 1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是 A．调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行 B．镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断 C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 D．近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加
解析 调查某种遗传病的发病率，应该在人群中随机取样。镰刀型细胞贫血症患者的红细胞的形态发生了很大变化，可借助显微镜观察来诊断。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。
答案 D
2．下列有关人类遗传病的说法正确的有几项
①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病 ②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体 ③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症 ④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 ⑤成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常
A．二项 C．四项
B．三项
D．五项
解析 ①单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，①错误；②21三体综合征患者是由染色体异常引起的人的第21号染色体多了一条的个体，②错误；③镰刀型细胞贫血症是单基因突变的结果，可以对胎儿的DNA测序分析，是基因诊断，可以利用B超检查脏腑及组织病变，可以通过检测脱落的胎儿细胞及DNA情况，但二者不是基因诊断，③错误；④禁止近亲结婚可降低隐性基因控制的隐性遗传病在群体中的发病率，④正确；⑤成功改造过造血干细胞，生殖细胞没有改造，其内的遗传物质没有改变，所以其后代仍会遗传来自女性的位于X染色体上的隐性致病基因，故儿子全部患病，女儿全部正常，⑤正确。
答案 A
3．(2015·龙岩质检)在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病情况如图所示。以下叙述正确的是
A．Ⅲ－1患该病的概率为0
1
B．Ⅰ－1一定携带该致病基因 C．Ⅱ－4不一定携带该致病基因 D．Ⅲ－3携带该致病基因的概率为1/2
解析 由系谱图可判定该遗传病为隐性遗传病，但不能确定是伴X染色体遗传，还是常染色体遗传；不管是哪种遗传方式，Ⅱ－3患病，Ⅰ－1一定携带该致病基因；由Ⅱ－3和Ⅱ－4的后代Ⅲ－2是患者，可以确定不管属于哪种遗传方式，Ⅱ－4一定携带该致病基因；若此病为常染色体隐性遗传病，则Ⅲ－3携带该致病基因的概率为1，若此病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ－3携带该致病基因的概率为0；若该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ－1患该病的概率为1/4。
答案 B
4．下列关于调查人群中白化病发病率的叙述，正确的是 A．调查前收集相关的遗传学知识 B．对患者家系成员进行随机调查
C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率
D．白化病发病率＝(患者人数＋携带者人数)/被调查的总人数×100%
解析 调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率应在人群中随机取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；发病率是患病人数占所有被调查人数的比例。
答案 A
5．下面为四个遗传系谱图，有关叙述中正确的是
A．甲和乙的遗传方式完全一样
B．丁中这对夫妇再生一个女儿，正常的几率为1/8
C．乙中若父亲携带致病基因，则该遗传病为常染色体隐性遗传病 D．丙中的父亲不可能携带致病基因
解析 由系谱图可知，甲中双亲正常，女儿患病，遗传方式为常染色体隐性遗传；乙中双亲正常，儿子患病，遗传方式可能是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传，可能与甲的遗传方式不同。丁中双亲患病，有一个女儿正常，遗传方式为常染色体显性遗传，双亲为杂合子，再生一个女儿正常的概率为1/4。若乙中父亲携带致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病。若丙为常染色体隐性遗传，则丙中的父亲可能携带致病基因。
答案 C
6．正常的家系中可能生出先天性愚型患儿。生出先天性愚型患儿的比例在20岁的母亲中约占1/2 000,30岁的母亲中约占1/1 000,40岁的母亲中约占1/100，在45岁以上的母亲中则高达1/50。下列预防先天性愚型的
2
措施中，效果不好的是
A．遗传咨询 C．适龄生育
解析 先天性愚型是由于父亲或母亲在产生生殖细胞时，细胞减数分裂异常造成的。因此，通过进行遗传咨询预防此病的发生，效果并不好。
答案 A
7．(2015·武汉模拟)中科院上海生科院神经科学研究所的研究人员发现一种在大脑中高度表达的蛋白质CDKL5是神经元树突发育和形态发生所必需的。如果位于X染色体上的CDKL5基因发生突变，则儿童患有智障，这种疾病称为“雷特综合症(Rettsyndrome)”。以下分析不正确的是
A．雷特综合症属于单基因遗传病，具有交叉遗传的特点 B．CDKL5异常很可能引起神经发育异常和功能障碍 C．CDKL5是神经递质
D．CDKL5基因发生突变可影响神经元细胞间的兴奋传递
解析 雷特综合症是由X染色体上的CDKL5基因发生突变引起的，属于单基因遗传病，而伴X染色体遗传具有交叉遗传的特点；蛋白质CDKL5是神经元树突发育和形态发生所必需的，故CDKL5异常很可能影响神经元细胞间的兴奋传递，从而引起神经发育异常和功能障碍；由题干信息不能得出CDKL5是神经递质的结论。
答案 C
8．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是 A．红绿色盲
B．21三体综合征
B．产前诊断 D．胎儿染色体筛查
C．镰刀型细胞贫血症 D．性腺发育不良
解析 红绿色盲是基因突变导致，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征是由于常染色体变异引起的遗传病，即第21号染色体的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良也叫特纳氏综合征，XO型，即缺少一条X染色体，属于性染色体遗传病，可以镜检识别。
答案 A
9．如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是
A．若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父亲
3
B．若发病原因是减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错 C．若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致 解析 若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体可能来自其母亲，也可能来自其父亲。 答案 C
10．如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列相关说法错误的是
A．在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因 B．在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病 C．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
D．因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期
解析 在单基因遗传病中，如果体细胞中只含有一个隐性致病基因，则个体表现型正常，不会发病。多基因遗传病由于受环境条件影响，成年人发病风险显著增加。
答案 B
二、非选择题(共40分)
11．(13分)如图所示为两个家庭的遗传系谱图，Ⅱ－1患苯丙酮尿症，Ⅱ－3患尿黑酸症，Ⅱ－4患血友病，控制上述三种性状的等位基因分别用P和p、A和a、H和h表示，它们分别位于三对同源染色体上，血友病基因h位于X染色体上。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。请回答下列问题。
(1)据图分析，苯丙酮尿症的遗传方式是_________________________ _______________________，Ⅱ－1的基因型是AAppXX，Ⅱ－4的基因型是________________。
(2)Ⅰ－3和Ⅰ－4再生一个孩子患血友病的概率是______________ _____________ _____________________。
(3)若Ⅱ－3已经怀孕，则其生一个健康男孩的概率是________________________________，为了避免生出
4
HH
患病男孩，可采取的有效手段是________________。
(4)一调查小组经调查发现表现型正常的人群中，100个人中有一人含苯丙酮尿症致病基因。现有一名双亲正常，其弟弟患苯丙酮尿症的正常女性与一正常男性婚配，婚后他们生一个正常男孩的概率为________________。
解析 (1)由Ⅱ－1患病，其父母正常，可推出苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。同理，可推出尿黑酸症也为常染色体隐性遗传病。Ⅱ－3患尿黑酸症，其基因组成为aa，则Ⅰ－3和Ⅰ－4的基因组成都为Aa；Ⅱ－4患血友病，其基因组成为XY，而父母都表现正常，则Ⅰ－3和Ⅰ－4的基因组成分别为XY、XX；又因为二号家庭不携带一号家庭出现的遗传病基因，故Ⅰ－3和Ⅰ－4的基因型分别为AaPPXY、AaPPXX，则Ⅱ－4的基因型是AAPPXY或AaPPXY。(2)Ⅰ－3和Ⅰ－4再生一个孩子患血友病的概率是1/4。(3)Ⅱ－2的基因型为1/3AAPPXY、2/3AAPpXY，Ⅱ－3的基因型为1/2aaPPXX、1/2aaPPXX，二者婚配，生一个健康男孩的概率是1×1×(1/2×1/2＋1/2×1/4)＝3/8。(4)正常女性的弟弟是苯丙酮尿症患者(基因组成为pp)，而其父母表现正常，则其父母的基因组成都为Pp，该女性的基因组成为1/3PP、2/3Pp；表现型正常的人群中，携带者占1%；二者婚后生一个正常男孩的概率为(1－1/100×2/3×1/4)×1/2＝599/1200。
答案 (1)常染色体隐性遗传 AAPPXY或AaPPXY (2)1/4
(3)3/8 产前诊断(基因诊断) (4)599/1 200
12．(13分)某两岁男孩(Ⅳ5)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家庭遗传系谱图如下。
h
h
H
HH
Hh
h
h
H
H
Hh
h
H
Hh
(1)根据已知信息判断，该病最可能为________________染色体上________________基因控制的遗传病。 (2)Ⅳ5患者的致病基因来自第Ⅱ代中的______________号个体。
(3)测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为： 父亲：??TGGACTTTCAGGTAT?? 母亲：??TGGACTTTCAGGTAT?? ??TGGACTTAGGTATGA?? 患者：??TGGACTTAGGTATGA??
可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是______________________
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