试样进行衍生化，常用于砷形态分析的衍生方法有：氢化物法，二硫代氨基甲酸衍生法，三甲基硅烷衍生法，DMA的碘代二甲基砷氢化物法以及巯基乙酸甲酯（TGM）衍生法等方法。多年来GC-MS对砷的形态分析研究大多体现在对衍生方法和样品前处理等方面的改进。
硒的测定需要将不同形态的硒变为适于测定的形式，为此要对样品进行消化。消化时要保证样品中的硒全部转化为适于测定的形式，同时要尽可能避免硒的损失。目前，常用的方法是湿法消解，但大多存在不同程度的硒损失。利用微波消解技术消化样品有节约消化时间，再现性好的优点。硒化物的分离富集手段主要有色谱法、电泳、凝胶过滤等多种方法。GC-MS在硒形态分析中的研究重点主要在改善固定相技术、样品前处理技术和衍生方法上，通过改进提高了硒分析的检出限。GC能够直接分离挥发性的二甲基硒、二甲基二砷等。
汞的形态不同，产生的毒性也不同。研究表明，无机汞可通过生物甲基化、乙基化等反应生成相应的有机汞，而有机汞可被动植物吸收，并通过食物链富集，其富集倍数可高达106-107，最终危害人类健康。用GC进行汞的形态分析时，通常有3种衍生方法：氢化物法、直接水相衍生法和格氏试剂衍生法。多年来的研究方向大多是体现在色谱方法和衍生方法的改进上，GC-MS（GC-ICP-MS）联用技术结合了色谱法的高灵敏度的特点，已成为有机汞形态分析的有效手段。
铅的形态分析主要是分析和测定样品中铅的无机态离子和有机态络合物的浓度，所以要求分析技术有很高的灵敏度和专一性，在分析过程中尽量避免原来形态平衡破坏，建立简便、快速、灵敏、准确的方法。目前主要是结合萃取分离和富集技术，再联用高灵敏度检测仪器进行测定。几乎所有的烷基铅都可以用GC-MS和GC－ICP－MS法测定。
GC－MS联用技术在环境、生化等样品中砷硒、铅和汞的形态分析中起着极其重要的作用，已经得到了广泛的应用，但分析过程中也存在一些局限。GC－MS由于不适合难挥发或不稳定化合物的分析，分析对象急待扩展。质谱在形态分析领域应用中进一步提高测量的灵敏度仍然是一个质谱分析研究的挑战性课题。由于样品非常复杂，待测分析物标准物问题凸显。由于得不到标准物质可供参考，鉴定未知化合物的化学结构尚有困难。
5.2 气相色谱-质谱联用技术在代谢组学中的应用
随着代谢组学在医药生物各领域中的发展，气相色谱-质谱联用技术（GC/MS）成为组学分析平台中最为常见的技术手段之一。对于生物样本（如尿、血、组织、唾液以及细胞等）中氨基酸、有机酸、多糖、胆固醇、维生素、酰胺、多胺、多醇、脂肪酸、激素、核苷酸、磷酸酯、多肽等小分子代谢物而言，GC/MS具有灵敏度高、分辨率强、重现性好以及高通量的优点。在代谢组学的分析策略中，不同类型的样品通过不同的提取方法和衍生反应方法获得相应的
GC/MS总离子流色谱图，然后经过数学转化得到不同生理或病理状态下的机体的代谢谱，并建立数学模型，获得体内内源性代谢物的变量，再利用MS中强大的谱库检索系统或谱图解析功能进行分析，最后解释这些代谢物变化的生物学意义。
早在1971年GC/MS就被临床用于检测一些特征性标志的代谢物以诊断疾病，例如尿中胆固醇和有机酸代谢物的变化。1978年，Gates和Sweeley等曾采用代谢谱分析技术对临床患者血和尿等样品中化合物进行定性和定量分析。2000年，Fiehn研究小组采用GC/MS方法对模型植物拟南芥的叶子提取物进行了植物代谢网络的研究。此后，代谢物靶标分析、代谢轮廓（谱）分析代谢指纹分析、代谢组学研究已经逐渐地被广泛应用于生物样本的药物安全性评估、疾病机制分析和生物标志物探索，并且对于机体受到外界环境刺激或扰动后其代谢产物产生的动态响应提供了一种全面的理解。比如以血清为研究对象，基于GC/MS分析技术的代谢轮廓谱观察到尿毒症患者与正常人代谢物中氨基酸（缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸）和脂肪酸（肉豆蔻酸、亚油酸）的异常变化，且被测物质灵敏度、稳定性非常好。同时与临床生化指标一致。同样，在中药雷公藤的毒性学研究时，根据GC/MS分析给药前后不同时间点的老鼠尿样结果，对中药安全性及多靶点作用的机制研究提供了新的思路。
今年，GC/TOF-MS和GC×GC/TOF-MS技术中TOF-MS的快速扫描和强大的反卷积功能为生物样本的分析提供了高分辨率和高灵敏度的保证，也逐渐被用于代谢组学中尿、血、组织的研究，如Underwood等采用GC/TOF-MS研究Huntington疾病患者与转基因老鼠模型的血清代谢轮廓谱，并讨论其发病机制。与单维色谱相比，两维的色谱信息更全面更广泛，族分离效应、分辨率和灵敏度明显提高，且相应时间缩短，得到的光谱纯度大大改善。Welthagen等应用GC×GC/TOF-MS技术探究NZO肥胖鼠与C57BL/6鼠组织提取物中的代谢物变化，研究结果表明配置四级杆质量分析器的MS对样品的分析一次仅获得五六百个色谱峰，而TOF-MS却能检测到一千多个色谱峰，从而反映GC×GC/TOF-MS的快速扫描和信息采集对于复杂体系的全组分分析具有重要的意义，对于未来生物样品的代谢组学研究提供了技术上的保证。
随着生命科学的发展，分析样品越来越复杂，分子量范围也越来越大，气相色谱-串联质谱技术如离子阱质谱联用仪具有MSn多级质谱功能，作为分析混合物和分子结构鉴定的重要手段，也逐渐成为当今医学和生物分析等领域研究的热点之一。目前，代谢组学技术正日益受到科研工作者的关注，特别是GC/MS技术的不断革新，有助于人们更好地理解机体内复杂的代谢网络以及生命活动规律。
5.3 气相色谱-质谱联用技术在食品质检中的应用
气相色谱-质谱联用技术在食品中的应用越来越广泛，主要应用于食品的检测分析，如农药残留量的测定、食品风味成分的检测、油脂及脂肪酸的测定、食品添加剂的测定及调味品和酒类检测。 （1） 农药残留的测定
近年来，随着我国对食品安全的重视，GC-MS在农药残留检测的研究得到了迅速发展。张兵等用GC－MS测定蔬菜中十五种农药残留量。李云飞等用GC－MS以选择离子检测方式对果蔬类农产品中含有机氯、有机磷、氨基甲酸酯及除虫菊酯类4类12种农药的残留量进行定性和定量分析。结果表明方法回收率在80%-120%，变异系数在6%-20%之间。许泓等采用GC-MS对果蔬中107种残留农药检测进行了系统研究，考察了被测组分在不同极性毛细管色谱柱上的保留时间值。郑孝华等将微波辅助萃取同液液萃取技术相结合，利用GC-MS开发了蔬菜、水果中多种拟除虫菊酯残留的检测技术。李拥军等采用微量化学法和固相萃取技术，用丙酮：正己烷（1:1，V/V）萃取，活性炭和中性氧化铝小柱净化，用GC-MS可同时测定茶叶中6种拟除虫菊酯类农药的残留量。方法回收率在84.6%-115.1%之间，相对标准偏差为3%-7%。胡小钟等研究了一定浓度范围内农药峰面积与浓度的线性关系，相关系数均好于0.99。他们用传统的液液分配和基质固相萃取相结合，GC-MS分三组对266种农药进行了分析检测，并应用于236个苹果汁的实际样品分析，效果良好。 （2） 风味成分分析
气相色谱和质谱的联用GC-MS是目前主流的分析设备，一般和顶空装置、SPME和SDE等前处理装置联用，实现食品风味物质的快速分离分析。GC-MS是GC与MS-一体化的装置，检测化合物是什么（定性）和多少（定量）的精密分析仪器。GC通过将气化的样品进入到色谱柱内进行分离，分离之后的化合物进入MS内进行检测。周海燕等使用SDE再结合GC－MS证明经乙醇处理后的大豆分离蛋白，其风味已得到了面线的改善。 （3） 矿物油的定性测定
国家标准GB/T 5009.37-1996中矿物油测定采用加入氢氧化钾、乙醇等试剂，接空气冷凝管回流皂化的方法，此方法只适用于食用植物油中矿物油的检测。但实际检测工作中要测定其他食品中的矿物油，如大米、瓜子中的矿物油往往因样品中脂溶性成分复杂，含有较多非矿物油性的不皂化物而出现假阳性，引起误判。谭慧等用GC-MS联用系统来测定瓜子中的矿物油以C19-C28间的正构烷烃作为样品中是否含有矿物油的指标，通过质谱对样品中C19-C28的全称分析来进行定量定性。结果表明食用植物油中含有的天然不皂化物非常有限，用皂化法检测矿物油含量是适用的，但对大米、瓜子，尤其是瓜子等样品中其天然存在或者后天加入的不皂化物成分则要复杂得多，皂化法只能作为初筛。用GC-MS联用测
定食品中的矿物油，灵敏度和准确度均大大优于皂化法。
5.4 气相色谱-质谱联用技术在医学检验中的应用
（1） 遗传代谢性疾病的检测
遗传代谢性疾病的单一病种的发病率较低，但其种类繁多，总体发病率仍然较高。目前，GC-MS可同时筛查氨基酸、有机酸、糖代谢异常及脂肪代谢紊乱等共100余种疾病。GC-MS方法在日本等发达国家已广泛应用于婴幼儿及新生儿遗传性代谢疾病的筛查和诊断，取得了良好效果。GC－MS可以检测血液、尿液、脑脊液、唾液、汗液等，而且所需样本量较少，尿液一般需要10mL左右，血滤纸片只需直径16mm血片，约相当于80μL左右全血，实现了“一种方法检测多种疾病”，大大提高了检测效率。
GC-MS样品的前处理是一个繁琐而耗时的过程。传统的衍生方法所需时间较长（大于30min），Deng等提出利用微波辅助进行甲基硅烷化，认为给予700W能量好和照射60s是最佳条件，较传统方法缩短近30倍。 （2） 尿液类固醇激素的谱分析
用GC-MS进行尿液类固醇激素的谱分析对诊断新生儿和成人的类固醇激素合成和代谢异常有非常重要的作用。早在1986年，Shackleton等就提出用GC-MS进行尿液类固醇激素谱分析应遵循以下原则：1）精确收集24h尿样；2）从尿液中提取所有结合型类固醇激素；3）完全水解所有结合型类固醇激素；4）高游离类固醇激素的回收率；5）转化所有激素为挥发性衍生物；6）调整所测组分的色谱分辨率；7）在较广泛的浓度梯度范围内有良好的线性反应；8）反应因素确定：只与纯化的待测定的类固醇激素反应；9）每个激素的再现性好；10）无杂质干扰。类固醇激素的谱分析可用于鉴别不同种类的先天性肾上腺皮质增生、Cushing综合症、肾上腺功能不全或抑制状态。Homma等在日本建立了足月新生儿尿液类固醇激素的参考值。他们通过GC-MS选择性离子扫描方式成功界定了50种尿液类固醇激素的参考值。其实验结果显示，脱氢表雄酮、孕烯醇酮、17-羟孕酮、皮质醇的主要代谢产物在白天（06：00-14：00）和晚上（21：00-24：00）无显著性差异。 （3） 产前诊断
产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是指直接或间接地对孕期胎儿情况进行检测，继而采取一些必要的措施防止严重遗传病、先天性畸形和智力障碍患儿的出生，提高人口素质。目前，文献中报道的能用GC-MS进行产前诊断的疾病包括甲级丙二酸血症、丙酸血症、酪氨酸血症及其他一些有机酸血症。检测的样本可来自羊水、母亲尿液等。