A. 外显率降低 B. 表现度降低 C. 遗传异质性 D. 基因新突变 E. 孩子另有生父
2. X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为：
A. 遗传异质性 B. 基因突变 C. 女性的X染色体随机失活 D. X染色体非随机失活引起 E. 以上都不对
3.下列哪种遗传是没有父传子的现象：
A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁遗传 D. Y连锁遗传 E. 多基因遗传
4. 男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是： A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病
C. X连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗传病 E. Y连锁遗传病
5. 下列遗传病哪一种有限性遗传现象
A. Huntington舞蹈病 B. 成骨发育不全症 C. 男性性早熟 D. 白化症 E. 早秃
6. Huntington舞蹈病的发病与哪一种三核苷酸重复过多有关：
A. CCC B. CTG C. CCG D. CGC E. CAG
7. 一个35岁的男性患者衣着不整，呈舞蹈样不自主运动，以面部和上肢最为明显。据家属反映，其不自主运动在睡眠时消失。头颅CT检查显示广泛的脑萎缩。最可能的诊断应为：
A. 早老性痴呆症 B. Down综合征 C. Marfan综合征 D. Huntington病 E. Martin-Bell综合征
8. 一个Turner综合征患者的核型为45,X，该患者并发血友病。她父母均无血友病，但她的一个舅舅和一个弟弟均是血友病患者。请问该患者血友病基因和异常核型的来源？
A. 血友病基因为母源, 异常核型为父源 B. 血友病基因为父源, 异常核型为母源 C. 血友病基因和异常核型均为父源 D. 血友病基因和异常核型均为母源 E. 以上均不是
9. 一对同卵双生的男孩在表型方面往往比一对同卵双生的女孩更为相似，请说明最可能的原因：
A. 母体宫内因素 B. X染色体随机失活 C. Y染色体的作用 D. 偏性遗传 E. 抚养孩子的环境因素
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10. 右侧家系最可能的遗传方式为：
A. AD B. AR C. XD D. XR E. Y连锁
11. 马方综合征（Manfan 综合征, MIM 134797）属于下列哪一种遗传方式？ A. AD B. AR C. XD D. XR E. Y连锁
12. 囊性纤维变性（CF, MIM 219700）属于下列哪一种遗传方式？ A. AD B. AR C. XD D. XR E. Y连锁
13. 抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式？ A. AD B. AR C. XD D. XR E. Y连锁
14. 迪谢内型肌营养不良（DMD, MIM 310200）属于下列哪一种遗传方式？ A. AD B. AR C. XD D. XR E. Y连锁
15. 常染色体显性（AD）遗传的杂合子患者和正常人婚配，子代的再发风险有多大？
A. 0 B. 1/2 C. 1/4 D. 1/8 E. 1/16
16. 常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大？
A. 0 B. 1/2 C. 1/4 D. 1/8 E. 1/16
17. X连锁显性（XD）遗传半合子男性患者与正常女性婚配，子代的再发风险有多大？
A. 0 B. 1/2 C. 1/4 D. 女儿都得病，儿子都正常 E. 儿子都得病，女儿都正常
18. X连锁隐性（XR）遗传杂合子女性携带者与正常男性婚配，子代的再发风险有多大？
A. 0 B. 1/2 C. 1/8 D. 儿子都得病，女儿都正常 E. 半数儿子得病，女儿都正常
19. 赵女士今年25岁，从小就患有红绿色盲（XR）。家系调查显示她的父亲也患有红绿色盲，她的母亲及亲戚均无红绿色盲病史。请问赵女士患红绿色盲的原因最可能是什么？
A. XY性反转 B. X染色体失活 C. Turner综合征 D. Poly X综合征 E. 遗传异质性
20. 多发性骨性连接综合征3型（SYNS3，MIM612961），属于下列哪一种遗传
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方式？
A. AD B. AR C. XD D. XR E. Y连锁
二、名词解释(每题2分) 1. 先证者 2. 外显率 3. 亲代印迹 4. 限性遗传 5. 遗传异质性 6. 拟表型 7. 偏性遗传 8. 顿挫型 9. 亲缘系数 10. 表现度
11. 显示杂合子 12. 遗传早现
三、填充题（每格1分）
1. 单基因遗传病的遗传方式主要有 、 、 、 、 和 等五种。
2．在家系中首先被确认的遗传病患者称为 。一级亲属是指患者的 、 和 。一级亲属的亲缘系数是 ，二级亲属的亲缘系数是 。
四、问答题 1．
请就上述家系回答问题：（6分）
(1)此家系最可能的遗传方式及其特点。
(2)IV-4和IV-5婚配，第一胎得此症的风险有多大？
(3)III-4和随机正常女性III-5婚配，第一胎得此症的风险有多大？ (提示：本题未提供群体数据，你该如何对待随机正常女性?)
2．下面是一例Bruton免疫球蛋白缺乏症的家系，请回答下列问题：（6分）
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(1)此遗传家系最可能的遗传方式及其遗传特点。
(2)III-3与随机正常男子婚配，子代得病的风险是多少？ (3)III-8与随机正常男子婚配,子代得病风险是多少？
第七章 多基因遗传病
一、单选题(每题1分)
解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1. 下列产妇均出生有一正常孩子，你预期哪一产妇所生孩子以后患有精神分裂症的风险最大？
A. 第一例产妇的丈夫曾是精神分裂症患者 B. 第二例产妇的姐姐是精神分裂症患者 C. 第三例产妇的表姐是精神分裂症患者 D. 第四例产妇的舅妈是精神分裂症患者 E. 第五例产妇的外祖父是精神分裂症患者
2. 下述关于遗传度的说法，哪一种是正确的？ A. 遗传度适用于所有人群
B. 遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用 C. 遗传度可适用于个体评价
D. 遗传度能直接用于再发风险估计
E. 遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用
3. 某种多基因遗传病，男性群体发病率低于女性，现某家系出现了男性患者，其复发风险：
A. 比出现女性患者为高 B. 比出现女性患者为低 C. 与出现女性患者一样
D. 是出现男性患者的风险更高 E. 以上都不对
4. 下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大? A. 第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎 B. 第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子
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C. 第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎 D. 第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿 E. 第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子
5. 关于人类多基因性状的特点，以下哪一项描写是正确的：
A. 既有显性基因又有隐性基因 B. 多个基因间存在连锁关系 C. 其变异呈现双峰或三峰性分布 D. 符合孟德尔遗传规律 E. 单个基因的作用微小，但多个基因具有累加效应
6. 某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%，遗传度为80%。现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿，问第二胎的再发风险约为多少？
A. 0.09 B. 0.90 C. 9.00 D. 0.081 E. 0.81
7. 有关多基因遗传病的复发风险，以下哪种说法是不正确的： A. 家族中患者人数越多，复发风险越高 B. 随着亲缘级数增高，复发风险也增高 C. 患者症状越严重，复发风险越高 D. 父母中有患者，复发风险增高
E. 如群体中女性发病率低于男性，则女性患者子代的复发风险增高
8. 关于人类多基因遗传病的特点，以下哪一项描写是正确的： A. 亲属发病率会随着与先证者的亲缘级数递增而递增。 B. 多基因遗传病患者一级亲属的发病率通常为0.1%~1.0%。
C. 多基因遗传病发病存在两性差异时，发病率低的性别一旦得病，则患者亲属再显风险较高。
D. 近亲婚配时子代的再显风险不比随机婚配是高。 E. 同卵双生的一致率通常不比异卵双生的一致率高。
9. 以下哪一项描述最不符合人类多基因遗传病的特点： A. 多个易感基因之间不存在连锁关系
B. 除少数具有主基因性质的易感基因外，其余易感基因的作用微小 C. 多个易患基因的变异符合正态分布阈值模型
D. 同卵双生子的一致率通常比异卵双生子的一致率高
E. 在世代的传递中符合孟德尔遗传规律，亲属中不存在回归现象
10. 对多基因遗传病的复发风险，以下哪种说法是不正确的： A. 家族中患者人数越多，复发风险越高 B. 随着亲缘级数增高，复发风险也增高 C. 患者症状越严重，复发风险越高
D. 如群体中女性发病率低于男性，则女性患者子代的复发风险增高 E. 父母中有患者，复发风险增高
二、名词解释(每题2分) 1．遗传度
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