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一、单选题
1、一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频
率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（ ）
A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E．1/480 解析：妻子的弟弟是白化病，则妻子是携带者概率为2/3，其丈夫是随机人群，故是携带者概率为
1/60。他们生育患儿概率=2/3×1/60×1/4=1/360。 考核点：AR病再发风险估计
2、现有一AR系谱，请问III2和III3生育本病患儿的概率（ ）
A．1/12 B．1/24 C．1/36 D．1/48 E．1/64
解析：IV1是患者，则III2是肯定携带者，III1和III2是一级亲属，故III2是携带者概率为
1/2。又
因为III2和III3之间为三级亲属，故其生育患儿概率=1/2×1/8×1/4=1/64。
注意：本题III3是携带者的概率不能由II代推导，因为致病基因可能来自与该家系无血缘关系的II1。
考核点：AR病再发风险估计
3、请问III2和III3生育本病患儿的概率（ ）
A．1/16 B．1/24 C．1/36 D．1/48 E．1/64
解析：II6是携带者，则I2是肯定携带者，又因为I2与II2是一级亲属，故II2是携带者概率为
1/2，II2与III1是一级亲属，那么III1是携带者概率为1/2×1/2=1/4；同理，III2是携带者概率也为1/4。
III1和III2生育患儿概率=1/4×1/4×1/4=1/64。 考核点：AR病再发风险估计
4、下图为一AR病系谱，请问III1和III2生育本病患儿的风险（ ）
A．1/12 B．1/24 C．1/36 D．1/64 E．1/10000
解析：II3是患者，II2是携带者概率为2/3，又II2与III1是一级亲属，故III1是携带者概率为
2/3×1/2=1/3。同理，III2是携带者概率也为1/3。III1和III2生育患儿概率为：1/3×1/3×1/4=1/36。
考核点：AR病再发风险估计
5、下图为一AR病系谱，假设本病群体发病率为1/10000，请问III1和III2生育本病患儿的风险
（ ）
A．1/10000 B．1/36 C．1/1600 D
．1/64 E．1/3200
解析：群体发病率为1/10000，则致病基因频率为1/100，携带者频率为1/100×2×（1-1/100）
=1/50。本家系无遗传病家族史，故III1是携带者概率为群体携带者频率1/50，又因为III1和III2为三级亲属（亲缘系数为1/8），他们生育患儿概率为：1/50×1/8×1/4=1/1600。另外，从此题可见，无遗传病家族史的家系近亲婚配其子女发病风险比有家族史的要低许多。
考核点：AR病再发风险估计
6、现有一个红绿色盲系谱，请问Ⅳ1的发病风险为（ ）
A.0 B.1/3 C.1/4 D.1/2 E.1/8
解析：III1是患者，III2是女性携带者概率为1/2，其生育儿女概率各1/2，其中生育儿子中有1/2
概率为患者，故IV1是男性患儿概率为1/4，生育患儿的风险为1/8。
考核点：XR病再发风险估计
7、已知某一AR遗传病的发病率为1/10000，现有如下一系谱，请问Ⅳ1的发病风险为（ ）
A．1/50×1/50×1/4 B．1/3×1/3×1/4 C．1/3×1/50×1/4
D．1/2×1/8×1/4 E．2/3×1/50×1/4
解析：III1患病，III2是携带者概率为2/3；发病率为1/10000，则致病基因频率为1/100，携带者
频率为：1/100×2×（1-1/100）=1/50，III3是随机人群，是携带者概率为1/50。IV1的发病风
险=2/3×1/50×1/4。
考核点：AR病再发风险估计。
8、已知先天聋哑的发病率为1/10000，现有如下一系谱，请问Ⅳ1的发病风险为（ ）
A．1/50×1/50×1/4 B．1/3×1/3×1/4 C．1/3×1/50×1/4
D．1/2×1/8×1/4 E．2/3×1/50×1/4
解析：II4是患者，II2是携带者概率为2/3，II2和III2是一级亲属，III2是携带者概率为
2/3×1/2=1/3。又因为发病率为1/10000，则致病基因频率为1/100，携带者频率为：1/100×2×
（1-1/100）=1/50，III3是随机人群，是携带者概率为1/50。Ⅳ1的发病风险=1/3×1/50×1/4。
考核点：AR病再发风险估计。
9、已知某一AR遗传病的发病率为1/1000000，现有如下一系谱，请问Ⅳ1的发病风险为 （ ）
A．1/500×1/500×1/4 B．1/3×1/3×1/4 C．2/3×1/500×1/4
D．2/3×2/3×1/4 E．1/3×2/3×1/4
解析：II5有病，则II2是携带者概率为2/3，II2和III1是一级亲属，故III1是携带者概率为
2/3×1/2=1/3。同理，III2是携带者概率也是1/3。因此，Ⅳ1的发病风险=1/3×1/3×1/4。