第一章 绪 论
一、基本纲要
1．掌握医学遗传学、遗传病、先天性疾病、家族性疾病、疾病基因组学C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。 9．白化病的发生______。
等概念。
2．掌握遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用。 3．掌握遗传病的特征及其分类。 4．熟悉医学遗传学与现代医学的关系。 5．了解医学遗传学发展简史及其分科。
二、习题
（一） 选择题（A 型选择题） 1.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 2.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病缺失引起的疾病
D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的
A. 微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D. 遗传物质改变 E.大量吸烟 4. 成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 完全由遗传因素决定发病 5．唇裂的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。 6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 7．苯丙酮尿症的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 发病完全取决于环境因素 8．蚕豆病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
． 基因A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。 10．原发性高血压的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。 11．Down综合征的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。 12．糖尿病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。 13．Klinefelter综合征的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。 14．先天性幽门狭窄的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。 15．哮喘病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。 16．Turner综合征的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素
CD. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。 17．环境因素诱导发病的单基因病为______。
A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病 D．血友病A E．镰状细胞贫血 18．传染病发病 ______。
A．仅受遗传因素控制
B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 19．Down综合征是______。
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞遗传病 20．原发性高血压是______。
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞遗传病 （二）填空题
1. 医学遗传学是一介于基础与临床之间的桥梁学科，是______与______相互结合的结果。
2．人类遗传病的主要类型是______、______、______和______。 3．单基因病由______所致。
4．多基因病的发生决定于______两种因素。 5．染色体病是______引起的一类疾病。 6．体细胞遗传病发生的基础是______。
7．线粒体遗传病是由线粒体基因突变引起的疾病，属于______，因此又称为线粒体基因病。
8．遗传病是______所导致的疾病。
9．单基因病包括______、______、______、______、______和______等。
（三）是非判断题
1. 遗传病是代代都遗传的疾病。 2．遗传病是先天性疾病。 3．遗传病是家族性疾病。
4．遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。 5．所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。
（四）名词解释题
1．医学遗传学（medical genetics） 2．遗传病 (genetic disease) 3．细胞遗传学(cytogenetics)
4．生化遗传学(biochemical genetics)) 5．分子遗传学(molecular genetics)
（五）问答题
1．试述遗传病的主要特点。 2．试述遗传病的种类。
（王培林）
第二章
基因
基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）的化学形式存在于染色体上。本章首先介绍了基因的概念和基因的化学
本质，然后着重介绍断裂基因组成及其复制与表达，以阐明真核生物结构基因的特点。
基因突变指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常只涉及某一基因的部分变化。基因突变通过精密的分子机制来完成，并可以利用各种途径被修复。本章详细阐述了其发生的分子机理以及修复机制。
一、内容提要
基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）的化学形式存在于染色体上。本章首先介绍了基因的概念和基因的化学本质，然后着重介绍断裂基因组成及其复制与表达，以阐明真核生物结构基因的特点。
基因突变指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常只涉及某一基因的部分变化。基因突变通过精密的分子机制来完成，并可以利用各种途径被修复。本章详细阐述了其发生的分子机理以及修复机制。
二、基本纲要
1．熟悉基因的化学本质，DNA分子结构及其特征。
2．掌握基因、断裂基因、基因组、密码子与反密码子、RNA编辑等概念。
4．掌握基因、基因组组成及其意义；了解RNA编辑。 5．熟悉基因概念的演变、遗传密码的通用性与兼并性。 6．熟悉基因复制、基因表达以及基因表达的过程。 7．了解诱发基因突变的因素。
8．掌握基因突变、点突变、转换、颠换、移码突变、动态突变、切除修复和重组修复等概念。
9．掌握基因突变的特性，基因突变的类型和分子机制。 10..熟悉DNA损伤的修复机制。 11.了解动态突变疾病的遗传学特征。
三、习题
（一）选择题（A 型选择题）
1.DNA双螺旋链中一个螺距为 。
A.0.34nm B.3.4nm C.34nm D.0.34mm E.3.4mm 2. DNA双螺旋链中,碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动 。
A.18° B.180° C. 36° D.360° E.90° 3.侧翼顺序不包括 。
A．启动子；B.增强子；C.密码子；D.多聚腺苷酸化附加信号 E. 外显子
4.终止密码不包括 。
A．UAA B.UCA C.UGA D.UAG E.以上均不是。 5.下列不是DNA复制的主要特点的是 。 A.半保留复制 B．半不连续复制 C．多个复制子 D.多个终止子 E.以上均不是 6.下列属于侧翼顺序的是 。
A. 外显子 B.内含子 C.CAAT框 D.端粒 E.5‘ 帽子 7.下列顺序中哪些没有调控功能？
A.启动子 B.外显子 C.增强子 D.多聚腺苷酸化附加信号 E.以上均不是
8．在1944年，______等用实验的方法直接证明了DNA是生物的遗传物质。
A. Painter TS B. Beadle GW C. Hardy GH D. Tatum EL E. Avery OT
9.在1944年，Avery OT 等实验方法中，肺炎球菌SⅢ型有关多糖荚膜的 进入RⅡ型细菌后使该菌转化成了SⅢ型细菌。
A. 多糖 B. 脂类 C. RNA D. 蛋白质 E. DNA
10.______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。
A. 1985 B. 1979 C. 1956 D. 1953 E. 1864
11. 在1944年，科学家用实验的方法就直接证明了______是生物的遗传物质。
A. DNA B.cDNA C. mRNA D. rRNA E.tRNA
12. Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的______模型。 A. 单位膜 B. DNA分子双螺旋结构白质 C.基因在染色体上成直线排列 D. 一个基因一种蛋 E. 液态镶嵌
13. 20世纪初丹麦遗传学家______将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。
A. Tschermak B. Correns C. de Vries D. Johannsen W. E. Morgan TH
14. 20世纪初丹麦遗传学家将遗传因子更名为______，并一直沿用至今。 A. 顺反子 B. 基因 C.突变子 D.交换子 E.转座子
15. 美国遗传学家______及其学生Sturtevent、Mü11er等通过果蝇的杂交试验证实，基因在染色体上呈直线排列。
A. Yunis JJ B. Ford CF C. Lyon M D. Morgan TH E. Pauling L
16. 在下列碱基中，______不是组成DNA分子的含氮碱基。
A. 腺嘌呤（A） B. 胸腺嘧啶（T） C. 胞嘧啶（C） D. 鸟嘌呤（G） E. 尿嘧啶（U）
17. 在下列碱基中，______不是组成RNA分子的含氮碱基。
A. 胸腺嘧啶（T） B. 尿嘧啶（U） C. 胞嘧啶（C） D. 鸟嘌呤（G） E. 腺嘌呤（A） 18. 组成DNA分子的单糖是______。
A. 五碳糖 B. 葡萄糖 C. 核糖 D. 脱氧核糖 E. 半乳糖
19. 组成RNA分子的单糖是______。
A. 五碳糖 B. 葡萄糖 C. 核糖 D. 脱氧核糖 E. 半乳糖
20. 基因表达时，遗传信息的基本流动方向是______。
A．RNA→DNA→蛋白质 B．hnRNA→mRNA→蛋白质
C． DNA→mRNA→蛋白质 D．DNA→tRNA→蛋白质 E．DNA→rRNA→蛋白质 21. 断裂基因转录的过程是______。
A．基因→mRNA
B．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA
C．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA E．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA
22. 遗传密码表中的遗传密码是以下______分子的5′→3′方向的碱基三联体表示。
A．DNA B．rRNA C．tRNA D．mRNA E．RNA
23. RNA聚合酶Ⅱ主要合成______。
A．mRNA B．tRNA C．rRNA D．snRNA E．mRNA前体
24. 遗传密码中的4种碱基一般是指______。
A．AUCG B．ATUC C．AUTG D．ATCG E．ACGT
25. 脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为______。
A．A-U，G-C B．A-G，T-C C．A-U，T-C D．A-T，C-G E．A-C，G-U
26. DNA复制过程中，5′→3′亲链作模板时，子链的合成方式为______。A．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
B． 3′→5′连续合成子链 C．5′→3′连续合成子链
D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
E．以上都不是
27. 真核细胞结构基因的侧翼顺序为______。
A. 外显子与内含子接头 B.启动子、内含子、终止子 C. 启动子、增强子、终止子 D.非编码区 E. 启动子、增强子、内含子
28. 某一DNA分子有100个碱基对，因碱基排列组合的不同，就可以形成至少______种DNA分子。
A.1004 B.104 C.2100 D. 4100 E. 410 29. 脱氧核糖核酸分子中的不正确碱基互补配对原则为______。
A．A-T，G-C B．T-A, G-C C． T-A, C-G D．A-T，C-G E．A-U，G-C
30. 随着人类基因组计划研究的深入和结构基因组学的基本完成，已知人类基因组共有______个基因。
A. 2万～2.5万 B. 4万～5万 C. 5万～6万 D. 8万～9万 E. 13万～14万
31. 科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。
A.10% B. 2% C.1% D.5% E.3%
32. 真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。
A. 复等位基因 B.多基因 C. 断裂基因 A.ATG B.UAA C. AUG D.UAG E.AUC
42. 亲代DNA分子在解旋酶的作用下，从复制起点开始，双链之间的氢D.编码序列 E.单一基因
33. 每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。这两个顺序是高度保守的，在各种真核生物基因的内含子中均相同。
A. GA-TG法则 B. G-A法则 C. T-G法则 D. G-G法则 E. GT-AG法则
34. 单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A. 800bp～1 000bp B. 400bp～600bp C. 600bp～800bp
D. 500bp～700bp E. 1 000bp～1200bp
35. 在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。
A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp
36. Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。
A.170bp B. 130bp C. 300bp D. 500bp E. 400bp
37. 所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。
A. 1.9kb B. 1.2kb C.1.8kb D. 6.5kb E. 1.5kb
38. Khorana等人经过多年研究，逐步破译了编码20种氨基酸的密码子，发现4种碱基以三联体形式组合成43，即64种遗传密码。其中，______个密码子分别为20种氨基酸编码。
A.64 B.63 C.62 D.60 E.61
39. Khorana等人经过多年研究，逐步破译了编码20种氨基酸的密码子，发现4种碱基以三联体形式组合成43，即64种遗传密码。其中______个不编码氨基酸，为蛋白质合成的终止信号，即终止密码子。
A.3 B.2 C.1 D.4 E.5
40. 在61种编码氨基酸的密码中，除甲硫氨酸和色氨酸分别仅有一种密码子外，其余氨基酸都各被______个密码子编码，这种几个遗传密码编码一种氨基酸的现象称为遗传密码的简并性。
A.1～5 B. 2～6 C. 3～7 D. 4～8 E. 5～9
41. 在64个密码子中， ______密码子显得很特殊，若它位于mRNA的5′端的起始处，则是蛋白质合成的起始信号，称为起始密码子，同时它还编码甲酰甲硫氨酸和甲硫氨酸；若它不是位于mRNA的起始端，则只具有编码甲硫氨酸的作用。
键断开，成为两条单股的多核苷酸链。复制的起点是特异的，由特定的碱基序列组成。真核生物具有数个复制起点序列，复制从______个位点开始同时进行。
A.2 B.4 C.几 D. 多 E.6 43. 在DNA复制时，作为模板的DNA单链按照碱基互补原则，来选择合成DNA新链的相应单核苷酸。如此合成的新链（子链）与模板链（亲链）在一级结构（碱基序列）上是______的，二者之间呈互补关系。
A.相同 B.完全相同 C.基本相同
D.有区别 E. 不同
44. 由于子链与亲链的碱基互补，就构成了一个完整的双链DNA分子，与复制前的双链DNA分子保持_____的结构。
A.完全一样 B. 基本相同 C.
相同
D.不一样 E.基本不一样
45. DNA的复制是不对称的，即以3′→5′亲链作模板时，其子链合成是_____的。
A. 不连续 B. 连续 C.间断 D.多核苷酸链 E.DNA小片段
46. DNA的复制是不对称的，以5′→3′亲链作模板时，子链的合成则是_____的。
A.连续 B. DNA小片段 C. 不连
续 D. 间断 E. 多核苷酸链
47. 真核细胞的 DNA包含多个复制起点，其DNA的复制是以_____进行的。
A.基因 B.等位基因 C.顺反子
D. 复制单位 E.复制叉
48. 转录是在RNA聚合酶的催化下，以DNA的3′→5′单链_____为模板，按照碱基互补配对原则，以三磷酸核苷酸为原料合成RNA的过程。
A. 编码链 B.模板链 C.亲链 D. 非转录链 E.反编码链
49. 转录是在_____的催化下，以DNA的3′→5′单链为模板，按照碱基互补配对原则，以三磷酸核苷酸为原料合成RNA的过程。
A. RNA聚合酶 B. RNA聚合酶I C.核糖核酸酶D. RNA聚合酶Ⅲ E. DNA聚合酶
50. 已发现的一些启动子包括TATA框、CAAT框、GC框以及增强子等，它们构成了结构基因的侧翼序列，是人类基因组的一些特殊序列，称为_____，对基因的有效表达是必不可缺少的；
A. 编码序列 B. 调控序列 C.非编码序列 D. 保守序列 E.中度重复序列
51. 由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是_____的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的转录产物。
A. DNA B. cDNA C. mRNA D. rRNA E. tRNA
52. 由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的mRNA。 “加帽”：即在初级转录物的_____端加上“7-甲基鸟嘌呤核苷酸”帽子（m7GpppN）。
A. 5′，3′ B. 3′ C. 3′，5′ D. 5′ E.末端 53. 由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的mRNA。“加尾”：大多数真核生物的初级转录物均需在_____端加上“多聚腺苷酸（poly A）”尾，也称为poly A化。
A. 3′ B. 5′，3′ C. 3′，5′ D. 末端 E. B. 使该mRNA能被通读 C. RNA编辑偏离中心法则
D. 在一些转录物5′末端可创造生成起始密码子AUG，以调节翻译活性；
E.RNA编辑可能与生物进化有关
62. 一个特定的tRNA如何识别指令一种特定氨基酸的密码子? tRNA分子又如何在其第一位置上结合相应的氨基酸? 这种至关重要的代谢步骤是由_____种不同的氨酰tRNA合成酶(ARS)催化的,每一种酶识别一种氨基酸以及所有与其相应的,或者性质相同的tRNA。
A.64 B. 20 C.61 D.3 E.16 63. 现已确定，人类有2万～2.5蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码5′
54. 由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的mRNA。剪接：在剪接酶的作用下，将_____切除，再将外显子编码序列由连接酶逐段连接起来，形成成熟的mRNA分子。
A. 内含子非编码序列 B. 非编码序列 C.重复序列 D.插入序列 E.高度重复序列
55. 翻译是以_____为模板指导蛋白质合成的过程。蛋白质合成是在细胞质内的核糖体上进行的。
A.cDNA B. mRNA C.hnRNA
D.rRNA E. sRNA
56. 要成为有功能的成熟的翻译产物，需要对合成初级翻译产物进行加工。_____只能决定多肽链中的氨基酸顺序，而蛋白质分子的空间结构是由翻译后修饰所决定的。
A. cDNA B. hnRNA C. mRNA D. rRNA E. sRNA
57. RNA编辑是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列_____它的DNA模板相应序列的过程。
A. 完全相同于 B.基本相同于 C.基本有区别于
D. 不同于 E.相同于
58. RNA编辑与真核生物mRNA前体的修饰（如戴帽、加尾和剪接等）不同，后者_____ DNA的编码序列。
A.基本改变 B.完全改变 C.基本相同于
D.修饰 E不改变
59. RNA的编辑属遗传信息加工的一类，编辑的形成不包括_____。
A. A→U 的碱基颠换 B. 尿嘧啶核苷酸的加入或删除 C. C→U，A→G的RNA碱基转换 D. G→A的RNA碱基转换 E. C→G，G→C或U→A的碱基颠换。
60. 编辑过程首先发生在mRNA的3′端，除了mRNA之外，tRNA、rRNA也都发现_____ RNA编辑的加工方式存在。
A.没有 B. 有 C.尚未有 D.基本上没有 E.个别有
61. RNA编辑的生物学意义主要不表现在_____。
A. 通过编辑的mRNA具有翻译活性
蛋白质序列仅有_____左右专一表达。
A. 10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％ 64. 密码子的第一和第二个碱基分别按照标准的Watson-Crick方式与反密码子的第三和第二个碱基配对,但是摆动部位的碱基对之间可以发生许多非标准的碱基配对;G-U碱基对尤为重要,结构上几乎与标准的G-C碱基对相同。因此,一个特定的在第一个(摆动)碱基位置是G的反密码子,能够与两个对应的在第三个碱基位置上是_____的密码子配对。
A. C或者是T B. A或者是U C. C或者是U
D. A或者是T E. C或者是A
65. 一种tRNA分子常常可以识别一种以上的同一种氨基酸的密码子,这是因为tRNA上的反密码子与密码子的配对具有_____,即一种反密码子能够与不同密码子进行碱基配对,这种配对的摇摆性完全取决于tRNA的空间结构。
A.稳定性 B.识别性 C.可靠性 D. 摇摆性 E.兼并性
66. 密码子具有兼并性,大多数氨基酸都是由1个以上的密码子编码,不是亮氨酸的密码子是_____。
A. CUC B. CUU C. UUG D. UUA E.UAA
67.成熟的mRNA两端各有一个 ，即是mRNA分子两端的非编码片段。
A. UCR B. UDR C. UTR D. UER E. UGR
68.当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变 。
A.移码突变 B.同义突变 C.无义突变 D.动态突变 E.错义突变
69.在细胞周期中，处于 的染色体轮廓结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。
A．分裂前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.以上均不是
70.DNA的下列哪种变化可以引起移码突变 ， 。
A.一个碱基对的转换 B.一个碱基对的颠换
C.三个碱基对的插入 D.一个碱基对的插入 E.三个碱基的缺失
71.同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成 。