目前对BRCA1检测方法除了DNA直接测序技术，还有单链构象多态性（SSCP） 分析法以及蛋白截断实验（PTT），工作量都较大，也不能检测到所有的突变，因此给临床应用带来不便。但对高危人群进行BRCA1突变检测，以早期发现突变携带者，及时采取一些预防措施有一定意义。BRCA1的进一步研究对阐明乳癌发病机制和临床上乳癌的防治都有重要意义。
【参考文献】
1］IRMINGER F I, SIEGEL B D, LEUNG W C. The functions of breast cancer susceptibility gene1 （BRCA1） product and its associated proteins［J］. Biol Chem, 1999,380（2）:117-128.
［2］邹晓,魏涛,宋修歧,等. 乳癌相关分子标记物研究进展［J］. 青岛大学医学院学报, 2006,42（2）：185-186.
［3］SAKORAFAS G H, TSIOTOU A G. Genetic predisposition to breast cancer: a surgical perspective［J］. Br J Surg, 2000,87（2）：149-162.
［4］PETR POHLREICH, MICHAL ZIKAN, JANA STRIBRNA, et al. High proportion of recurrent germline mutations in the BRCA1 gene in breast and ovarian cancer patients from the Prague area［J］. Breast Cancer Research, 2005,7（5）：R728-R736.
［5］HALL J M, LEE M K, NEWMAN B, et al. Linkage of early-onset familial breast cancer to chromosome 17q21［J］. Science, 1990,250:1684-1689.
［6］甄林林,武正炎,范萍,等. 家族性乳腺癌23例患者乳腺癌易感基因-1部分序列突变分析［J］. 南京医科大学学报, 2002,22（3）:191-193.
［7］ANNIKA BERGMAN, ANNA FLODIN, YVONNE ENGWALL, et al. A high frequeney of germline BRCA1/2 mutations in western Sweden detected with complementary screening techniques［J］. Familial Cancer, 2005,4（2）:89-96.
［8］GORSKI B, BYRSKI T, HUZARSKI T, et al. Founder mutations in the BRCA1 gene in polish families with breast-ovarian cancer［J］. Am J Hum Genet, 2000,66（6）:1963-1968.
［9］MONTEIRO A N. BRCA1: exploring the links to transcription［J］. Trends Biochem Sci, 2000,25（10）：469-474.
［10］SNG J H, CHANG J, FEROZE F, et al. The prevalence of BRCA1 mutations in Chinese patients with early onset breast cancer and affected relatives［J］. Br J Cancer, 2000,82（3）:538-542.
［11］赖春宁,江泽飞,宋三泰,等. 186例乳腺癌患者BRCA1基因突变检测 ［J］. 中华肿瘤杂志, 2001,23（6）：483-485．
［12］胡震,李文凤,柳晓义,等. 中国乳腺癌患者BRCA1基因的频发突变 5589de18［J］. 中华医学遗传学杂志, 2007,24（4）：378-381.