原发性视网膜色素变性的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留、堆集形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转运，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前还不清楚，可能与基因异常、某种或某些酶的缺乏有关。在免疫学方面，近年研究结果显示本病病人体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA?DR抗原。这些证据提示RCS大鼠视网膜色素变性过程中，色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能的丧失以及盘膜崩解物的残留，有可能会引发相关细胞特性的改变，进而加速了视网膜色素变性的进程。临床上常见的包括原发性视网膜色素变性在内的视网膜疾病如视网膜静脉周围炎、视盘血管炎、视网膜脱离、视网膜母细胞瘤等，常常伴有细胞因子的表达异常等细胞生物学改变。在调节免疫功能、参与炎症发生过程中起重要作用的细胞因子TNF?α具有刺激视网膜色素上皮细胞增生作用[4～6]。LIMB等[7，8]在视网膜前膜细胞和基质中检测出细胞因子IL?1（α、β）、IL?6、TNF?α、γ?干扰素以及炎症相关分子E?选择素、P?选择素、黏附分子等。IL?6、TNF?α在视网膜外节盘膜中的普遍表达，说明增殖性玻璃体视网膜病变的形成过程中有细胞因子介导的炎症反应参与。而对于视网膜色素变性，大多数的研究集中在视网膜细胞的形态特征上，对相关细胞因子的作用报道甚少。我们在实验中观察到，无论正常SD大鼠还是RCS大鼠，在视网膜组织中均可见TNF?α、ICAM?1和S100阳性表达细胞，但RCS大鼠视网膜组织中TNF?α阳性表达强于SD大鼠，ICAM?1、S100阳性表达弱于SD大鼠。这也许预示着相关细胞因子在视网膜色素变性中发挥一定的作用。考虑到这些细胞因子的生物学效应，是否可以认为，RCS大鼠视网膜组织中ICAM?1、S100阳性表达弱于SD大鼠，提示细胞间相互黏附的能力降低、组织自我修复能力减弱促进了视网膜视细胞外节盘膜细胞脱落，而盘膜崩解物残留、堆集形成的障碍物，引发了视网膜组织细胞TNF?α的过度表达，甚或诱发一定程度的组织炎性反应，进一步妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转运，从而加重视细胞的进行性营养不良，其确切机制尚需要进一步研究证实。
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