E 其他传染病（血液、皮肤）
表12 国外其他分子诊断产品 产品 巨细胞病毒(CMV)定性检测: AMPLICOR? CMV 试剂盒 巨细胞病毒(CMV)定量检测: COBAS AMPLICOR CMV MONITOR? 试剂盒 公司 Roche 罗氏 Roche 罗氏 技术 PCR PCR 表13 国内其他分子诊断产品 产品 公司 技术 荧光定量PCR 人巨细胞病毒（HCMV）核酸扩增（PCR）深圳匹基生物工程有限公司 荧光检测试剂盒 EB病毒（EBV）核酸扩增（PCR）荧光检测试剂盒 人巨细胞病毒检测试剂盒 EB病毒检测试剂盒 浙江伊利康生物技术有限公司 浙江伊利康生物技术有限公司 深圳匹基生物工程有限公司 荧光定量PCR PCR PCR PCR荧光法 EB病毒核酸扩增（PCR）荧光检测试剂盒 中山大学达安基因股份有限公司
1.2.4 心血管
表14 心血管诊断产品 产品 Elucigene TRP-F Kits 公司 Gen-Probe 技术 PCR
1.2.5遗传病领域诊断试剂
分子诊断在遗传病中的基本应用可分为：遗传病基因携带者筛查，遗传易感性筛查，产前产后检测。
有报告指出：携带者筛查代表了大约所有分子检测市场的5.1%。当前这些检测比较
昂贵，而且社会教育，经济等原因大多数人们并不理解携带者遗传检测的意义且心存侥幸。类似的情况也出现在遗传易感性筛查，仅仅占用于遗传病分子诊断的2.3%。这个领域的应用也存在着相同的障碍如花费、隐私、咨询和对结果的评估等因素。例如，Myriad Genetics公司推出的BRCAAnalysis检测用于乳腺癌遗传家族的筛查。同时这家公司也推出了结直肠癌预测分析和黑色素瘤分析，但专业人士分析称这个领域在未来的10年中不会出现预期的显著市场容量增长。
目前75％应用于遗传病的分子检测是产前诊断。产前诊断可以检测性别，检测各种
三体综合征和移位，如Down综合征或者Fragile X综合征。
另一部分检测是新生儿筛查。这部分检测主要部分涉及到从胎儿出生到患病毒感染
的母亲如HIV、CMV和HSV等，严格意义上这并不是遗传病检测。当前在新生儿生化筛查中对样本的收集存在难题，通常很难提供足够的样本供2－3次常规检测。
从美国的遗传诊断市场来看，产前和新生儿检测市场每年增长率可以在10％以上，
遗传易感性筛查在10％左右，到2010年其总量分别可以达到12亿，2.2亿和1.0亿美金。实际上产前诊断是遗产病领域最大的市场，也是最有增长潜力的市场，占据了整个遗产分子诊断的70％以上的市场。
国外主要生产厂家是雅培、罗氏和Qiagen，国内主要生产厂家是达安基因。
A 遗传病遗传病基因携带者筛查
遗传病的携带者筛查是对特定遗传病的基因携带者易感人群进行分子检测。
表15 遗传病主要诊断产品 产品 Alanine Aminotransferase α-地中海贫血基因诊断试剂盒（gap-PCR法） β-地中海贫血基因分型检测试剂盒(PCR-反向点杂交法） 公司 雅培 技术 gap-PCR法 PCR-反向点杂交法 中山大学达安基因股份有限公司 中山大学达安基因股份有限公司
B 遗传易感性筛查
遗传易感性检测适合于有显性遗传病家族史的个体，如家族性乳腺癌患者等
表16 遗传易感性检测分子诊断产品 产品 亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T A1298C 位突变检测试剂盒 载脂蛋白ApoE分型多重PCR试剂盒 载脂蛋白E（apo E）基因型检测试剂盒（基因芯片法） Y-染色体微缺失基因检测试剂盒 亚能生物技术（深圳）有限公司 PCR 纽罗西敏生物科技 珠海赛乐奇生物技术有限公司 PCR 基因芯片法 公司 纽罗西敏生物科技 技术 PCR-RFLP
C产前产后
这些检测将为怀孕夫妇评估是否会生下一个患病婴儿提供信息支持，产前诊断涉及到应用分子诊断的方法决定受孕胎儿是否存在疾病基因或者染色体异常。产后检测主要至新生儿筛选，这部分检测主要部分涉及检测从患病毒感染的母亲如HIV、CMV和HSV等出生的胎儿。
表17 国外产前产后分子诊断产品 产品 染色体非整倍体(DNA)检测试剂盒等 Elucigene QST*R Kits 公司 Abbott Diagnostics Gen-Probe 技术 FISH PCR
表18 国内产前产后分子诊断产品 产品 苯丙氨酸羟化酶基因突变检测试剂盒 葡萄糖6磷酸脱氢酶突变检测试剂盒 TORCH核酸检测试剂盒 产前染色体数目检测试剂盒 DiGeorge /Velocardiofacial综合症检测试剂
公司 珠海赛乐奇生物技术有限公司 珠海赛乐奇生物技术有限公司 珠海赛乐奇生物技术有限公司 北京金菩嘉医疗科技有限公司 北京金菩嘉医疗科技有限公司 技术 基因芯片法 基因芯片法 基因芯片法 FISH FISH
盒 人巨细胞病毒(HCMV)核酸扩增荧光定量检测试剂盒 α-地贫基因检测试剂 巨细胞病毒(CMV)核酸定量测定试剂盒(荧光PCR法) 21-三体和性染色体多倍体检测试剂盒（荧光PCR毛细管电泳法） 2TORCH核酸检测试剂盒（基因芯片法） 珠海赛乐奇生物技术有限公司 中山大学达安基因股份有限公司 荧光PCR毛细管电泳法 基因芯片法 亚能生物技术（深圳）有限公司 上海之江生物科技有限公司 荧光PCR法 荧光PCR法 中山大学达安基因股份有限公司 荧光PCR法
1.2.7组织、器官移植领域分子诊断试剂
主要用与进行组织和器官移植时的HLA抗原配型检测。
表19 国内外组织、器官移植领域分子诊断试剂 产品 RBC Genotyping KIR Genotyping HLA Typing HLA Genotyping Kits Human Platelet Antigen Genotyping Kit 公司 Gen-Probe Gen-Probe Gen-Probe 北京博奥生物芯片有限责任公司 北京博奥生物芯片有限责任公司 PCR 技术 PCR PCR PCR 基因芯片
1.3 个体化治疗诊断试剂
个体化治疗即个体化医疗，是依据病人的实际情况（如某些基因的表达情况）为病人提供适合其个人特质的治疗方案，包括个体化选择药物的种类、剂量、治疗周期等。目前此类产品主要包括药物敏感性检测（耐药性分析）和靶向用药检测两部分。药物敏感性测试用于筛选对病人最有效的药物进行治疗。靶向治疗药物检测用于检测病人身上靶向药物的作用靶点基因的表达情况。
A药物敏感性检测
表20 药物敏感性分子检测产品 产品 耐万古霉素的肠球菌VRE检测试剂盒 ClaR-H.Pylori耐克拉霉素幽门螺杆菌检测试剂盒 BRAF V600E 突变检测试剂盒 FLT3-ITD,D835Y突变多重PCR检测试剂盒 白血病BCR/ABL转位检测试剂盒 乙型肝炎病毒耐药突变位点检测试剂盒 耐甲氧西林金黄色葡萄球菌耐药基因检测试剂盒(荧光PCR法) 肿瘤多药耐药基因(MDR1)核酸扩增检测试剂盒 肿瘤多药耐药相关蛋白基因(MRP4)核酸扩增检测试剂盒 M. tuberculosis Drug Resistance Detection Array Kit 北京博奥生物芯片有限责任公司 基因芯片 北京索奥生物医药科技有限公司 PCR-荧光探针法 北京索奥生物医药科技有限公司 PCR-荧光探针法 纽罗西敏生物科技 纽罗西敏生物科技 纽罗西敏生物科技 珠海赛乐奇生物技术有限公司 上海之江生物科技有限公司 PCR PCR PCR 基因芯片法 公司 纽罗西敏生物科技 纽罗西敏生物科技 技术 PCR
B靶向用药检测
目前上市的靶向药物多是治疗肿瘤的，所以其相关检测也多是针对肿瘤病人的检测，主要用于指导治疗方案。到2005年全球单克隆抗体抗癌药物已经产生了73亿美金的销售收入，成为最成功的一类抗癌制剂。与靶向药物配套的靶向用药检测市场也成为诊断试剂市场中快速兴起的一个分支。
表21 国外靶向用药分子诊断产品 产品 Signature? KRAS/BRAF (RUO)* K-RAS Mutation Kit BRAF RGQ PCR Kit, therascreen KRAS Pyro Kit therascreen EGFR Pyro Kit therascreen BRAF Pyro Kit EGFR Pyro Kit HER2 FISH双探针试剂盒 公司 Asuragen QIAGEN QIAGEN QIAGEN QIAGEN QIAGEN QIAGEN ZYtoVision 技术 基因芯片 PCR PCR 焦磷酸测序 焦磷酸测序 焦磷酸测序 PCR FISH