指收缩功能异常,如扩张型心肌病伴有泵功能衰竭,而肥厚型心肌病甚至收缩功能增强,限制型心肌病伴有舒张期松弛受损。而且,心肌功能异常可以是单纯电异常,可以有结构异常如心肌炎和ARVC,也可以无结构异常,如离子通道病无任何收缩功能的损害。
■2006年AHA对心肌病定义和分类的拓展
2006年AHA根据上述新观念出台了新的心肌病定义和分类。如果心脏功能异常可以是机械性的也可以是电的,那么心肌病不必一定要存在心脏扩张或肥厚。其病因可以为遗传性和获得性。因此,2006年AHA新的定义为“心肌病为一组临床表现为多种多样的心肌疾病,具有结构异常和(或)电异常,由各种原因通常是遗传原因造成,常表现为心室异常肥厚或扩张,但也可以正常”。
此分类仍然沿用了原发性和继发性的分类,原发性心肌病指“仅限于心肌或主要累及心肌的疾病”,继发性心肌病指“心肌病变是全身性疾病的一部分(多器官受损)”。原发性心肌病分为三种类型(遗传性、获得性和混合性),将心脏结构正常的原发性电紊乱(离子通道病)和Lenegre病也归入心肌病。摒弃了未分类型心肌病。将心肌病分为家族性/遗传性和非家族性/非遗传性心肌病,有利于筛查基因突变和分析。
因此,心肌病的概念中纳入了一大类遗传性心肌病,不仅包括了先前发现的有明显形态学异常的心脏病,还包括了新近发现的表现为原发性心律失常,而无结构改变的疾病。而在此之前,这类疾病一般划分在心律失常的范畴。不断有证据表明,这些“原发性电紊乱”心肌病常常与“传统的结构性”心肌病交错在一起。
AHA 工作组建议,除了心肌病的临床表型分类外,按照这种分类方法涵盖了那些遗传缺陷性心肌病包括编码肌小节、细胞骨架、桥粒或离子通道蛋白的基因突变的疾病。 ■2008 ESC 共识的局限性
ESC工作组就1995年WHO/ISFC 的心肌病分类的修订发表了相关声明(图2)。在该定义中,明确宣布心肌病为非冠状动脉疾病、高血压、瓣膜病和先天性心脏缺陷导致的心肌结构和功能异常的心肌疾病。
该共识接受并重申AHA 将心肌病分为家族性/遗传性心肌病和非家族性/非遗传性的分类,摒弃传统的原发性和继发性(特异性)心肌病的分类,因为这种分类可能造成一些误解,错误地认为原发性就是自发性、继发性就是已知病因的心肌病,否认单纯电紊乱为心肌病,从而将离子通道病和传导系统疾病排除在心肌病范畴之外。
基本上按照形态功能表现分为五种类型心肌病(肥厚型、扩张型、致心律失常性、限制型和未分类型),包括家族性或非家族性,无论是否单纯表现为心脏受累。这种分类无疑是将复杂病情难题简单化,但是,不能完全回答临床上出现的问题。当去掉特异性心肌病后如缺血、高血压和瓣膜病后,这些疾病的归属应该受到关注。
由于AHA在2006年的分类中首先去掉了特异性心肌病,但心肌炎却划分到心肌病的范围内,这不能令人信服。AHA声明摒弃了未分类心肌病,然而, ESC 声明仍然认为有些类型如致密化不全和Tako Tsubo 心肌病应该有一席之地。ESC将只有结构异常者归类为心肌病,未考虑疾病表型的自然病程中一种疾病可能发展为另一种疾病,如有研究者发现Brugada综合征可能是致心律失常性右室心肌病(ARVC)的早期表现。将电紊乱性疾病排除在心肌病的范畴,有悖心肌病概念中的“功能异常”。
■结论
AHA 和 ESC的声明对心肌病均有很大贡献,使这一复杂领域更加明朗。由离子通道病导致的电紊乱性心肌病仍然受到很大的关注。由于理论上电紊乱可能从心室扩展到心房,家族性心房颤动可能也应属于遗传性心肌病的范围。临床上,疾病表型十分复杂,这种分类可能造成疾病之间的重叠。根据基因学和蛋白组学心血管方面的突破性进展,世界各地专家认为,必须修订1995 WHO/ISFC的分类以达成共识 。