数据处理与输出
EpiTYPER软件系统提供先进方便的DNA甲基化定量分析手段。该软件系统提供数字和图像注释工具，并能将实验数据与客户提供的DNA序列相吻合。作为内在的质量控制机制，该系统还包括了基本统计学
分析方法及数据可靠程度的评估手段。
图 EpiTYPER软件分析示意图
图：甲基化程度质谱原始图
平台优势：
高性能——能够分析覆盖长达600bp内的多个CpG位点，能够分析福尔马林处理的石蜡组织，无需任何荧
光标记。
高精度和高准确性——准确地进行甲基化定量从10%到90%，标准差只有5% ，不同实验室的实验结果可比性强、可重复性高。
高性价比——用384孔板进行PCR反应，反应容积小节省试剂，一个扩增产物可以进行多个CpG位点分析。
操作简单——无需设计CpG位点特异性引物，无需进行PCR产物纯化，研究几个到几百个甲基化位点的理想手段，全自动标准化软件和数据报告形式使不同样本的比较简便易行。
CNV定量检测
基因拷贝数多态(CNV)是造成个体差异的重要遗传基础，也是近来基因组学的研究热点。目前已有超过160万个专为基因组拷贝数变异或更小的基因组区域变异检测而优化设计的TaqMan CNV预制试剂盒，结合 ABI 7900实时定量PCR，可对检测样本进行目标基因
?
（具有拷贝数多态）以及参照基因（没有拷贝数多态）拷贝数定量分析，通过比较两个检测值的比值可以检测样本的候选基因的拷贝数。 检测原理
实验流程
CNV检测的重要性：
与遗传病，如癌症，免疫疾病和神经系统疾病等基因组水平的异常相关 基因计量效应具有相应的表型
CYP2D6基因的拷贝数多态性与药物代谢表型关联