第 11 页 共 19 页
诊断标准为包括两个以上以下各点：①有6处以上大于0.5cm的牛奶咖啡斑；②2处以上神经纤维瘤或一个丛状神经纤维瘤（8岁以下小儿少见）；③腋窝和腹股沟雀斑；④视神经胶质瘤；⑤色素性虹膜错构瘤；⑥特殊骨损害如蝶骨翼、长骨；⑦家族史。临床上尚可见癫痫、脊柱侧后突、假关节病及胃肠内分泌、泌尿生殖系和胸部异常。
CT和MR表现：
（1）中枢神经系统肿瘤，包括胶质瘤（大部分为低级星形细胞瘤）、神经纤维瘤和神经鞘瘤，其中以视神经胶质瘤最多见，约见于30%~90%的神经纤维瘤病的病例，发病年龄3~7岁，10%~20%为双侧性。影像学表现为视神经梭形粗大（正常儿童直径<5mm）。少数病例视神经轮廓不规则，系硬膜扩张之故。视神经胶质瘤在T1WI上与脑组织呈等或低信号，T2WI呈高信号。注射Gd-DTPA后可均匀增强。肿瘤可向后扩展至视交叉及视束，少数沿外膝状体至视放射、丘脑、下丘脑、基底神经节、枕叶和脑干等部位。有10%~15%的病例于上述部位发生原发性肿瘤。脑膜瘤和听神经瘤不多见。神经瘤和神经鞘瘤虽然可发生在其他颅神经，但最常见第V对颅神经。
（2）巨颅，通常由于巨脑或单侧巨脑畸形所引起，而导水管狭窄或中脑胶质瘤引起脑积水所致的巨颅则较少见。
（3）错构瘤50%以上的病例于脑内，如基底神经节、丘脑、小脑及脑干，在T2WI上可见多发性结节或斑片状高信号，通常为多发双侧性，在T1WI上与灰或白质呈等信号，无占位及增强效应，可能为不典型胶质细胞瘤或错构瘤。有占位或增强者，提示为低分化胶质瘤。
（4）血管发育不良见于60%~70%NF-I患儿，表现为Moya-Moya现象（Willis环血管发育不全或狭窄）。
（5）其他改变，如颅骨发育异常，最常见于蝶骨大小翼发育不良，中颅凹扩大，颞叶前突或进入眶内，致眼球突出。眼眶增大可有骨发育不良，肿瘤浸润所致，以及颞部头皮丛状神经纤维瘤蔓延引起。脊柱异常包括脊柱侧凸、椎旁神经纤维瘤、外侧性脊膜膨出、椎体及脊髓病变、圆锥低位、脊髓空洞或肿瘤（见骨骼和脊柱章）。CT对显示骨细微结构以及多发性脉络丛钙化优于MRI。
2.Ⅱ型：神经纤维瘤，常见于青年或成人，发病率1/50,000，为第22对常染色体畸形，曾称为中心性神经纤维瘤病。诊断标准为双侧听神经瘤，一侧听神经瘤伴两种其他部位神经纤维瘤、神经鞘瘤、脑膜瘤、胶质瘤或家族史。Ⅱ型病例中，色素视网膜斑、皮肤神经纤维瘤和视神经胶质瘤罕见。
（二）结节性硬化症
结节性硬化症（tuberous sclerosis）1880年由Bourneville首次报导，故又称为Bourneville病。为常染色体显性遗传性疾病。错构瘤性结节主要发生在大脑，亦可见于小脑、延髓和脊
孙国强 教授 主任医师 邮箱：cjr.sunguoqiang@vip.163.com
第 12 页 共 19 页
柱等部位。病理改变包括脑皮质、髓质、侧脑室室管膜下的错构瘤结节、胶质增生、脱髓鞘，以及巨细胞星形细胞瘤。临床表现取决于皮肤、脑、心、肾、肺、肝、骨的各种肿瘤。可于生后1周发病，典型的三联征包括智力低下、癫痫和皮脂腺瘤。早期常表现为皮肤色素脱失斑，尤多见于年幼小儿。
1.CT表现
⑴侧脑室室管膜下和基底神经节的错构瘤结节和钙化斑，非对称性分布，自粟粒大至结节状。错构瘤结节于发病1年后逐渐钙化。钙化斑以莫氏孔附近和双侧侧脑室体部多见，室管膜下的钙化斑，可呈图钉样突入侧脑室。Gardebeur报告的34例中31例有钙化。Kendall和Kingseg报告19例均有钙化。作者所见14例亦均有钙化。
⑵皮质区钙化较少见，多位于额顶叶，外形不规整，密度略低于室管膜下钙化斑。 ⑶脑实质内低密度区较少见，为脑内胶质结节。散在分布于皮质区，形态不规则，增强后无强化，可与皮质区钙化并存，表现为低密度区中央部位出现钙化。Gardeur报告中的34例中9例有此征象。作者的病例中1例有此种表现。
⑷常见脑室扩大。
⑸脑内肿瘤。少数病例合并脑内肿瘤，Gardebeur一组病例中有8例。作者的病例中无一例合并脑瘤。一般为室管膜下巨细胞星形细胞瘤，源于室管膜下胶质结节，呈高密度肿块，增强后有明显均匀性强化，常伴钙化。
2.MR表现：MR检查必须包括T1WI、T2WI和增强扫描以评价错构瘤、巨细胞星形细胞瘤和钙化。脑皮质的错构瘤使脑回变平、增宽。在T1WI上呈低信号，随年龄增长呈现等信号，T2WI上则为高信号。结节内缘模糊。室管膜下错构瘤多位于尾状核头部，莫氏孔后方，侧脑室外缘和三角区前方，大小自1~10mm，于T1WI上与脑白质呈等或高信号，T2WI上仍与白质呈等信号。较大的钙化在T2WI上呈低信号。错构瘤可以退变为室管膜下巨细胞星形性细胞瘤，常见于莫氏孔附近，病变增长迅速，用Gd-DTPA有增强效应，常含钙化。此外，在T2WI上脑白质内除见高信号结节外，尚可见线条状高信号区，自脑室外侧壁伸至皮质，为胶质增生和髓鞘异常。
6个月以下小婴儿和新生儿绝大多数皮质结节、脑白质异常信号MRI表现与年长儿和成人表现相反，T1WI呈高信号，T2WI呈低信号，与周围未髓鞘化白质衬托和（或）细胞密度大有关。TSC可合并多种皮层发育不良，如局灶性皮层发育不良、经套膜发育不良、脑裂畸形，认为它们是干细胞异常所致的神经元和胶质细胞的分化、增生和移行障碍所致。经套膜发育不良的MRI表现为自侧脑室上外侧壁至巨脑回样皮质表面的异常信号区，呈放射状分布。当整个半球受累时，则称为半侧巨脑，可累及大脑或小脑半球。小婴儿和新生儿期T1WI高信号，T2WI低信号，随年龄增加，逐渐变为T1WI稍高信号，T2WI高信号。
㈢颅面血管瘤病
孙国强 教授 主任医师 邮箱：cjr.sunguoqiang@vip.163.com
第 13 页 共 19 页
颅面血管瘤病（encephalotrigeminal angiomatosis）又称Sturge-Weber综合征，系先天性脑、面部和眼脉络膜的血管异常，发病机制不明。脑部病理改变主要为软脑膜多发小静脉迂曲，呈血管瘤样改变，血管壁可有变性、增厚。病变可局限或较弥漫，大多位于顶枕部。局部脑皮质呈层状坏死，神经细胞脱失，脱髓鞘，胶质细胞增生，并有钙、铁盐沉着和脑萎缩。此外尚可有脉络丛肥大，临床表现为脑血管瘤同侧面部三叉神经分布区有葡萄酒色血管痣或瘤。90%以上的有癫痫、偏瘫（因脑血栓或出血所致）。此外，尚可有智力低下、斜视、青光眼。年龄最小者仅3个月婴儿。
1.CT表现：特征性征象为一侧性软脑膜下血管所引起的皮层和血管壁钙化， 呈脑回样迂曲的高密度影，多位于顶枕叶。约有15%的病例呈双侧性。患侧脑实质内可见单个或多数低密度灶，为慢性脑缺血所致脑梗塞灶。常伴不同程度致脑萎缩，脑室扩大。增强扫描见患部呈脑回样浅表性强化和多数粗大不整的血管影像。患侧颅腔变小，颅板增厚，颅骨不对称。
2.MR表现：CT对评价钙化最敏感，MRI增强扫描有助于发现脑异常改变及明确病变范围。软脑膜血管瘤MRI平扫不能显示，注射Gd-DTPA后，软脑膜血管瘤沿脑回表面呈梭形和匍行状增强，相应脑沟也呈明显强化，明确显示病变范围。值得注意的是，部分发生严重脑萎缩和明显钙化的病例，软脑膜血管瘤可不发生强化，原因不清，可能与血管瘤的组成血管发生栓塞有关。软脑膜血管瘤下方的脑皮层和皮层下白质因畸形血管瘤窃血现象引起缺氧、缺血，患部常见有脑皮质萎缩和钙化。
第三章 新生儿宫内感染
第一节 单纯疱疹病毒性脑炎
单纯疱疹病毒分为两型，Ⅰ型引起儿童和成人脑炎，Ⅱ型常见于宫内和分娩时感染。 单纯疱疹Ⅱ型病毒脑炎造成宫内胎儿中枢神经系统感染最常见的是“TORCH”综合征。其病原包括弓形体（Toxoasmosis），其他病原(（Other），如梅毒、水痘人类细小病毒等)，风疹病毒（Rubella），巨细胞病毒（Cytomegalovirus）和疱疹病毒（Herpes）。其字头的缩写为TORCH。本病为TORCH综合征之一，更常见于胎儿和新生儿，于妊娠早期经胎盘或产道感染。可引起小头，大脑、小脑萎缩，脑软化灶及积水型无脑畸形。经产道感染时引起新生儿单纯疱疹脑炎。临床除嗜睡，癫痫，颅神经麻痹外，常伴全身症状，如黄疸，肝大，呼吸暂停等。皮肤粘膜损害。通常于生后1~4周发病。
CT和MR表现：Ⅱ型与I型不同，是一种全脑炎，新生儿疱疹性脑炎主要为弥漫性脑膜脑炎，CT扫描所见较年长儿童脑炎破坏更明显。CT表现为广泛分布的片状水肿及缺血性低密度灶，主要位于白质内。病灶迅速增多扩大，甚至大脑半球完全破坏，导致囊性脑软化，
孙国强 教授 主任医师 邮箱：cjr.sunguoqiang@vip.163.com
第 14 页 共 19 页
脑膜的增强效应提示病变累及脑膜。于病变进展时，脑皮层灰质的密度增加，可持续数周至数月。脑实质丢失变薄，脑室扩大可发生于病程的第三周。最后出现弥漫性脑萎缩。脑室周围和皮质下区出现斑片状或脑回形融合性钙化。
MR图像上，T1WI感染区呈异常低信号，T2WI则为高信号。MR显示脑皮质受侵占位效应和囊性脑软化灶较清楚。MR对脑发育异常，发育迟缓和脑实质破坏性病变敏感。可清晰显示脑白质髓鞘形成情况，明确脑白质成熟延迟。显示发育异常，包括光滑脑、巨脑回和小脑发育不全。脑实质钙化可表现为T1WI及T2WI低信号，也可表现为T1WI高信号。
对本病的诊断CT和MR虽缺乏特异性征象，但可协助临床对可疑病例确定诊断。扫描阴性者，不能排除临床脑炎诊断；最后确诊需依据脑脊液病毒分离和脑组织活检。
第二节 脑巨细胞包涵体病
巨细胞病毒感染（cytomegalovirus infection）分为先天性和后天性两种。小儿先天性多见，占全部活产的0.5%。通常于宫内经胎盘感染，为TORCH综合征之一。近10%病例有神经系统损害，多见于早产婴儿及小样儿。于生后不久出现症状，表现小头，智力发育迟缓，听、视力障碍和癫痫。此外有黄疸，肝脾肿大，血小板减少，贫血，眼部异常。新生儿期尿中分离出巨细胞病毒有诊断意义。后天性者多见于免疫缺陷。
CT及MR表现：先天性巨细胞病毒感染引起脉络膜视网膜炎，脑膜脑炎及颅内钙化。脑血管病变和感染可引起广泛脑坏死，梗塞，脑萎缩，颅内钙化，积水型无脑畸形。弥漫性脑萎缩是脑室扩大，脑实质减少，小头畸形。小结节或条形钙化主要分布于室管膜下，脑室周围。此外可伴脱髓鞘和胶质增生。感染发生于妊娠中期者尚可干扰脑发育，常见多小脑回，半侧巨脑畸形。CT对评价钙化最清楚。MR显示脑内脱髓鞘和胶质增生较好，二者在T2WI呈高信号。钙化部分在T2WI时表现低信号。少数病例于T1WI时出现高信号，可能与其他顺磁性物质共同沉积有关。
后天性巨细胞病毒感染，主要表现为坏死性脑炎。于CT图像上，病灶呈不规则低密度区，在MR的T2WI显示弥漫或局限性高信号，为非特异性征象。Gd-DTPA可使之增强。
第三节 先天性脑弓形体病
弓形体病（toxoplasmosis）是由鼠弓形体（toxoplasma gondii）引起的人畜共患的传染性疾病，为TORCH综合征之一。先天性感染即TORCH综合征占活产儿的1/1,000~1/3,500，儿童获得性较少见。出生时或几周之后出现症状。感染可为全身性或主要限于中枢神经系统。于中枢神经系统引起弥漫性脑膜炎，伴大小不等的肉芽肿。临床表现脉络膜视网膜炎。CSF异常，小头、脑积水，双目失明，智能低下，脑瘫，癫痫，预后不良。
CT和MR表现：弓形体脑膜炎引起脑实质内广泛片状低密度区。因室管膜炎和胶质增生阻塞导水管引起脑积水颇为常见。脑实质炎症破坏可导致孔洞脑，脑实质减少，萎缩，脑
孙国强 教授 主任医师 邮箱：cjr.sunguoqiang@vip.163.com
第 15 页 共 19 页
室扩大，硬膜下积液和弥漫性钙化。钙化好发于室管膜下和基底节（图1-8-10）。脑实质肉芽肿钙化也较多见。病变轻重不等，宫内感染发生于妊娠中期者常常伴发脑发育畸形，严重者引起积水型无脑畸形、脑小。妊娠后期感染轻症者可能仅有颅内钙化，MRI对脑实质病变如观察脱髓鞘和胶质增生有优势。
第四节 风疹性脑炎（rubella encephalitis）
亦为TORCH综合征的一种，多为妊早、中期宫内感染，有神经症状者可表现为耳聋，眼球小、白内障、青光眼、视网膜异常，智力低下和小头等。神经系统症状亦可在出生后几年逐渐显现，如癫痫，智力低下和灶性神经症状。病理改变主要为慢性脑膜炎，伴脑室周围基底节和脑干坏死灶。髓鞘化延迟并非少见。MR亦表现为轻度弥漫性脑萎缩。对评价脑髓鞘化延迟优于CT。
第四章 新生儿缺氧缺血性脑病
第一节 新生儿低氧缺血性脑病
脑缺血（cerebral ischemia）可因脑血流减少或血液内氧含量减低引起。脑缺血严重或持续时间较长，可进展为脑梗塞（cerebral infarction），使脑细胞成为不可逆性损伤。脑梗塞分为动脉和静脉性梗塞。与成人不同的是，儿童经过Willis环和皮质吻合支的侧支血管较丰富，可以防止灶性梗塞及血管狭窄引起的脑梗塞。反之，小儿对全身缺氧非常敏感，尤其是新生儿和早产婴儿。
新生儿低氧缺血性脑病（hypoxic ischemic encephalopathy，HIE）是围产期缺氧引起的脑部病变。足月儿缺氧的原因主要为窒息，反复呼吸暂停，胎粪吸入，高碳酸血症，使脑血管调节功能受损，脑灌注减少。缺血因素有心跳骤停，严重心动过缓，重度心衰，败血症，等所致循环衰竭。由于缺氧、缺血使细胞发生不同程度的水肿，变性或坏死，软化，液化形成囊性空洞，引起脑功能障碍和脑萎缩。低氧血症又可改变毛细血管的通透性，当血流再灌注时常常引起血管破裂并发颅内出血。
新生儿脑血供：足月儿脑血供来源于两种不同类型的动脉，一种是趋脑室动脉即表面灰、白质接受大脑前中后动脉的皮层穿支动脉供血，从脑表面走向脑室。另一种是离脑室动脉，即深部的灰、白质接受来源于深部穿支和脉络膜动脉供血，从脑室旁区外行进入大脑。
两路供血动脉交界区的中部白质成为分水岭区，这个区域随胚胎发育成熟不同，位置不同。早产儿未成熟的深部穿支及脉络膜动脉发育较差，脑的大部分深部灰白质供血来源于表面的穿支动脉，其分水岭位于侧脑室旁。成熟足月儿的分水岭区位置外移至旁矢状区。成人的分水岭区位于周围和矢状窦旁区。较大的婴儿及儿童与成人相似。
孙国强 教授 主任医师 邮箱：cjr.sunguoqiang@vip.163.com