都没有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种情况下，他们不会找医生就诊，所以，也不会列入医生的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因此，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数目较多的家庭中亦存在这种偏倚。
4．由遗传而来的。该女性的外祖母及母亲是肯定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，其所生儿子中有1/4可能患DMD。 5．亲子关系连线如下：
新生儿 ① O,MN ② AB, ③ B,M ④ A,MN ⑤ B,N 父—母 A．A,M—B,M B．B,N—A,M C．B,N—O,N D．B,M—O,N E．A,N—B,MN 6．一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是因为这对夫妇都是同一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，因此这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传一致性所致，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常。
7．常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病比较：常染色体显性遗传病是由常染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会均等，无性别差异。X连锁显性遗传病是由X染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会不等，常表现为女性患者多与男性患者，男性患者的女儿都患病，儿子都正常。
X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病比较：在XR遗传家系中常常只有男性患者；Y连锁遗传病是由Y染色体上致病基因引起，家系中只有男患者。区分这两种遗传方式的关键在于，XR遗传病男性患者的致病基因来自携带着母亲，其父表型正常；Y连锁遗传病中儿子患病其Y染色体必定来自父亲，故父亲一定是患者。通过比较两者父亲的表型即可准确判断其遗传方式。
8．⑴男女患病几率相等；⑵散发传递；⑶患者双亲表型往往正常，但是致病基因的携带者，此时生出患儿的可能性为1/4，患儿正常同胞中携带者比例为2/3；⑷近亲婚配时，子女发病率比非近亲婚配者高。
9．⑴人群中男性患者远多于女性患者，系谱中往往只有男性患者；⑵双亲无病时，儿子有可能发病，女儿不会患病，儿子若发病，致病基因来源于母亲；⑶由于交叉一串，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2患病风险；⑷如果女性是患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。
10．⑴男女患病几率相等；⑵连续传递；⑶患者双亲中必有一个患者，但绝大多数为杂合子，患者同胞中约有1/2患病；⑷双亲无病时，子女一般不会患病，基因突变例外。
11．⑴人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情较轻；⑵连续传递；⑶患者双亲中必有一个患者；⑷男性患者的女儿全为患者儿子全部正常；⑸女性患者的子女中各有50%的可能是患者。 15．外显率是用来衡量杂合体是否表达相应性状，是个体概念，指在基因的作用下表达的程度。
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表现度是指杂合体因某种原因而导致个体间表现程度的差异，是群体概念，指基因是否表达。 16．限性遗传是指某种形状或疾病的基因位于常染色体或性染色体上，但因性别限制，而只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。其发生机制可能主要是解剖学结构上的性别差异所造成的，也可能受性激素分泌的性别差异限制。遗传印记是指一个个体的同源染色体（或相对应的一对等位基因）因分别来源于父方或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有所不同的现象。其发生机制可能是由于基因在生殖细胞分化过程中某些等位基因受到不同修饰的结果。DNA甲基化可能是遗传印记的分子机制之一。
第四单元 生化遗传病 1. 大部分先天性代谢病的遗传方式是： A．AD B．AR C．XR D．XD E．MF 2. 半乳糖血症的发病机制主要是由于： A．底物累积 B．中间产物累积 C．代谢产物过多 D．终产物缺乏 E．旁路代谢开放副产物累积 3. 糖原累积症Ⅰ型发病原理主要是 A．底物累积 B．中间产物累积 C．代谢产物过多 D．终产物缺乏 E．旁路代谢开放副产物累积 4. 异常血红蛋白病发病的机制主要是： A．点突变 B．基因缺失 C．mRNA前体加工障碍 D．融合基因 E．染色体缺失 5. α地中海贫血最主要的发病机制是： A．点突变 B．基因缺失 C．mRNA前体加工障碍 D．融合基因 E．染色体易位 6. β地中海贫血最主要的发病机制是： A．点突变 B．基因缺失 C．mRNA前体加工障碍 D．融合基因 E．染色体易位 7. 成人血红蛋白以下列哪一种为主： A．HbA2 B．HbA C．HbF D．Hb-PortLand E．Hb Gower1 8. 成人血红蛋白的分子组成是： A．α2ε2 B．α2γ2 C．α2β2 D．α2ζ2 E．α2Gγ2 9. 胎儿血红蛋白主要是：
A．HbA2 B．HbA C．HbF D．Hb
Gower1 E．Hb Gower2
10. 在胚胎发育期最先合成的珠蛋白是： A．ζ链和ε链 B．ζ链和γ链 C．ε链和α链 D．β链和α链
E．α链和ζ链 11. 白化病的发病机制是： A．中间产物累积 B．底物累积 C．代谢终产物缺乏
D．反馈抑制减弱 E．代谢终产物过多 12. 镰状细胞贫血症的HbS与正常的HbA相比： A．β链的第6位密码子发生了无义突变 B．β链的第6位密码子发生了移码突变
C．β链的第6体密码子发生了单碱基替换 D．α链的第6位密码子发生了单碱基替换 E．α链的第6位密码子发生了点突变 二、名词解释
1．分子病 2．先天性代谢缺陷 三、简答题 1．简述苯丙酮尿症的分子遗传学机制。
2．什么是血红蛋白病，有几大类？ 1．B 2．B 3．A 4．A 5．B 6．C 7．B8．C9．C 10．A 11．C 12．C 二、名词解释
1．分子病：是指蛋白质分子合成异常引起的疾病。由于DNA分子的碱基顺序发生改变，引起由该基因编码的蛋白质的变化，导致一系列
病理变化，引起疾病，这种由于蛋白质分子的结构和数量异常所引起的疾病称为分子病。 2．先天性代谢缺陷是一种分子病，编码酶蛋
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白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常，或者由于基因调控系统突变导致酶蛋白合成数量减少，均可引起遗传性酶缺陷，导致代谢紊乱，而称为先天性代谢缺陷。 三、简答题
1．丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，属AR,是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致体内苯丙氨酸过高——高苯丙氨酸血症，过多的苯丙氨酸通过开放代谢旁路进行代谢，旁路代谢产物如苯丙酮酸，苯乳酸，苯乙酸等在血中累积，并经尿排出，从而形成苯丙酮尿症。而苯丙酮第五单元 多基因遗传病
1. 精神分裂症是多基因遗传病(MF)，群体发
病率是0.0016，遗传率为80％，计算患者一级亲属的复发风险是： A．0.04 B．0.016 C．0.004 D．0.01 E．0.001
2. 先天性幽门狭窄是一种多基因病(MF)，群
体中男性发病率是0.005，女性发病率是0.001，下列哪种情况的子女复发风险高？ A．男患的儿子 B．男患的女儿 C．女患的儿子 D．女患的女儿 E．女患的儿子及女儿
3. 对多基因遗传病，后代发病风险的估计与
下列哪个因素无关？
A．群体发病率 B．孕妇年龄 C．家庭患病人数 D．病情严重程度 E．遗传率
4. 在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传
基础和环境因素的双重影响，遗传基础所起作用的大小称为：
A．易感性 B．遗传度 C．外显率 D．表现度 E．易患性
5. 多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲
属的发病风险将： A．不变 B．增高 C．降低 D．迅速增高 E．迅速降低
尿症及旁路代谢产物还可抑制5-羟色胺脱羧酶活性，使5羟色胺生成减少，从而影响大脑发育。
2．由于珠蛋白基因的缺陷，引起珠蛋白合成异常所致的疾病称血红蛋白病。血红蛋白病可以分为两大类，一类是异常血红蛋白病，这是由于珠蛋白结构基因异常，导致合成的珠蛋白肽链的结构发生异常所致：另一类是地中海贫血综合征，这是由于珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成速率降低所致。
6. 多基因病中，患者一级亲属发病率近似于
群体发病率的平方根时，群体发病率和遗传率多为： A．0.1％～1％，70％～80％ B．0.1％～1％，40％～50％ C．1％～10％，70％～80％ D．1％～10％，40％～50％ E．<1％，<40％
7. 关于多基因遗传的特点，下列哪种说法不
正确？
A．两个极端变异的个体杂交后，子一代都是中间类型
B．两个中间类型的子一代杂交后，子二代大部分亦是中间类型
C．在一个随机杂交的群体中，变异范围广泛 D．是环境因素和遗传基础共同作用的结果 E．随机杂交的群体中，不会产生极端个体 8. 当一种多基因遗传病的群体发病率有性别
差异时，群体发病率高的性别其易患性阈值：
A．极高 B．低 C．高 D．极低 E．不变
9. 多基因遗传病中，一定的环境条件下能代
表患病所必需的、最低的易患基因数量称为：
A．发病率 B．易感性 C．易患性 13
D．阈值 E．限定值
10. 多基因遗传病中随着亲属级别降低，发病
风险：
A．亲属级别每降一级，发病风险降1/2 7．E 8．B 9．D 10．D 11．C 12．A 三、名词解释
1．在多基因病中，遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病，称为易B．不变 C．增高
D．显著降低 E．稍有降低
11. 多基因遗传病中，如果患者的病情严重，
那么该家庭的复发风险： A．低 B．无变化 C．增高 D．非常低 E．非常高
12. 先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病
率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患，这两个家庭再生育时，哪一种家庭的复发风险更高？
A．生男患的 B．生女患的 C．无法预计 D．两个家庭都高 E．两个家庭都不高 三、名词解释
1．易患性2．阈值
3．遗传率4．Carter’s 效应 5．多基因病 1．A 2．C 3．B 4．B 5．E 6．A 第六单元 群体遗传学
1. 在一个遗传平衡的群体中，白化病(AR)发病
率为0.0001，适合度为0.80，计算其突变率为： A．10×10-6/代 B．20×10-6代 C．40×10-6代 D．60×10-6代 E．80×10-6代 2. 在一个遗传平衡的群体中，并指症(AD)发病
率为0.0005，适合度为0.90，其突变率为： A．25×10-6代 B．5×10-6代 C．30×10-6代 D．50×10-6代 E．80×10-6代 3. 在一个遗传平衡的群体中，男性血友病(XR)
发病率为0.0001，选择系数为0.90，该基因突变率为： A．10×10-6代 B．20×10-6代 C．30×10-6代 D．50×10-6代 E．90×10-6代
患性。
2．在多基因病中，当一个个体的易患性高达一定水平，即达到一个限度时，这个个体即将患病，这个限度称为阈值。在一定的环境下，阈值代表患者所必需的，最低的易患基因数量。 3．在多基因遗传病中，易患性高低受遗传基础和环境因素双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率。
4．在发病率有性别差异的多基因遗传病中，相对来说，发病率低的性别携带更多的易感基因，后代发病风险高；发病率高的性别携带的易感基因少，后代的发病风险低，这称为Carter’s 效应。 5．一些先天畸形常见病，发病率超过1/1000，这些病的发病有一定的遗传基础，常常表现有家族倾向，患者同胞中的发病率大约只有1％～10％，这些病有多基因遗传基础，称为多基因遗传病。
4. 下列哪个群体处于遗传平衡状态：
A．AA 50％；aa 50％ B．AA 50％；Aa 25％；aa 25％
C．AA 30％；Aa 40％；aa 30％ D．AA 81％；Aa 18％；aa 1％
E．AA 40％；Aa 40％；aa 20％
5. 近亲结婚的危害主要与下列哪些遗传病有
关：
A．染色体病 B．多基因病 C．常染色体显性遗传病 D．常染色体隐性遗传病 E．X连锁显性遗传病 6. 三级亲属的近亲系数是：
A．1/8 B．1/16 C．1/32 D．1/64 E．1/128
7. 人群中的遗传负荷主要决定于每个人平均
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携带：
A．AR有害基因的数量 B．AD有害基因的数量 C．XD有害基因的数量
D．MF有害基因的数量 E．异常染色体的数目
8. 人群中遗传负荷增高的主要遗传学原因是：
A．发生常染色体显性致死突变 B．发生常染色体隐性致死突变 C．发生X连锁显性致死突变 D．发生X连锁隐性致死突变 E．环境因素恶化 三、名词解释
1．基因库2．遗传平衡定律 3．突变率4．中性突变 5．适合度6．选择压力 7．近交系数8．遗传负荷 四、简答题
1．什么叫分离负荷？ 2．什么叫突变负荷？ 答案
一、单选题 1．B 2．A 3．C 4．D 5．D 6．B 7．A 8．B 三、名词解释
1．一个群体所具有的全部遗传信息。
2．在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率，在一代一代的繁殖传代中保持不变。条件是：群体很大、随机婚配、没有突变、没有选择、没有大规模的群体迁移。
3．单位时间内每个基因发生突变的次数，以每一百万个基因在每个时代发生的突变数来表示，即n×10-6/基因/代。
4．基因突变后未表现出有益或有害的效应的突变。
5．指一个个体能生存并能把他的基因传给下一代的能力。一般用同一环境中不同个体的相对生育率来衡量。
6．自然界中，选择对群体遗传结构改变所起的作用，称为选择压力。
7．近亲婚配的子女，从其共同的祖先获得一对相同的等位基因的概率。
8．一个群体中，由于致死基因或有害基因的存在，而使该群体适合度降低，即称遗传负荷。一般用群体中每个个体平均所带有致死或有害基因数量来表示。 四、简答题
1．染色体隐性致病基因携带者(Aa)由于基因分离而产生不利的纯合体(aa),从而降低群体的适合度。
2．指由于突变率增高而使群体适合度降低。例如隐性致死突变发生后，突变基因可在群体中以杂合状态保留许多世代，从而增加群体的遗传负荷。
第七单元 人类染色体和染色体病 一、单选题
1. 目前的遗传学观点认为，游离型21三体发
生的最主要的病因是：
A．父亲年高，精子减数分裂时21号染色体不分离 B．母亲年高，卵子减数分裂时，21号染色体不分离 C．母亲怀孕期间有病毒感染 D．母亲怀孕期间接触射线 E．母亲是47，XXX患者
2. 一个常染色体平衡易位携带者最常见的临
床表现是：
A．自发流产 B．不育 C．智力低下 D．多发畸形 E．易患癌症 3. 受精卵第一次分裂(卵裂)时，如果发生体细
胞不分离可以导致：
A．三倍体 B．单倍体 C．三体和单体的嵌合体 D．部分三体和部分单体的嵌合体 E．三倍体和单倍体的嵌合体
4. 一个患者核型为46,XX/45,X，其发生原因
可能是：
A．体细胞染色体不分离 B．减数分裂染色体不分离 C．染色体丢失 D．双受精 E．核内复制
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