5. 下列哪个核型可诊断为真两性畸形：
A．45, XY/47，XXY B．46, XY/46, XX C．47, XXY D．45, X E．47, XYY 6. 人类染色体的分组主要依据是：
A．染色体的长度 B．染色体的宽度 B．精子发生中X 染色体发生了不分离 C．体细胞分裂中染色体发生了不分离 D．染色体发生了丢失
E．受精卵卵裂中染色体发生了不分离 13. 一个人的口腔上皮细胞可观察到一个X染
C．性染色体的类型 D．染色体着丝粒的位置 E．染色体的相对长度和着丝粒的位置
7. 在人类染色体显带技术中，最简便且常用
的是：
A．G显带 B．Q显带 C．R显带 D．C显带 E．高分辨显带
8. 专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色
质部分的显带技术是：
A．G显带 B．R显带 C．C显带 D．T显带 E．Q显带
9. 45，XY，-21核型属于哪种变异类型：
A．单体型 B．三体型 C．多体型 D．多倍体 E．单倍体
10. 嵌合体形成的最可能的原因是：
A．精子形成时第一次减数分裂染色体不分离 B．精子形成时第二次减数分裂染色体不分离 C．卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离 D．卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离 E．受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离 11. 罗伯逊易位发生的原因是：
A．一条染色体节段插入另一条染色体 B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 C．任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
D．两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体
E．性染色体和常染色体间的相互易位 12. 一对表型正常的夫妇，生育了一个45，X
的女儿且患红绿色盲，这是由于：
A．卵子发生中X 染色体发生了不分离
色质和一个Y染色质，其染色体组成是： A．47, XXX B．47, XXY C．47, XYY D．48, XXYY E．46, XY/45, X 14. Klinefelter综合征的核型是：
A．47, XYY B．47, XXY C．45, X D．47, XXX E．46, X，i(Xq)
15. 一对表型正常的夫妇，生育一个47,XXY的
男孩，且患红绿色盲，这是由于：
A．Xb型卵子与Y型精子结合 B．Xb型卵子与XBY型精子结合 C．Xb型卵子与XBY型精子结合 D．XBXb型卵子与Y型精子结合 E．XbXb型卵子与Y型精子结合
三、名词解释 1．核型分析 2．核内复制 3．核内有丝分裂 4．染色体初级不分离
5．染色体次级不分离 6．罗伯逊易位 7．单体型
1．B 2．A 3．C 4．C 5．B 6．E 7．A 8．C 9．A 10．E 11．B 12．A 13．B 14．B 15．E 三、名词解释
1．将一个体细胞中的全部染色体，按Denver体制配对排列，据此进行分析诊断，以确定该核型是否正常或异常，这个过程称核型分析。 2．在一次细胞分裂时，每条染色体不是复制一次，而是两次，每条染色体形成四条单体，因此分裂形成的两个子细胞均为四倍体系胞。 3．体系胞分裂时染色体虽正常地复制一次，但分裂中期核膜仍不破裂，也无纺锤体形成，无后期、末期的细胞质分裂，故不形成两个子
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细胞，因此该细胞不是二倍体而成为四倍体。 4．在生殖细胞形成时，由于减数分裂染色体不分离，受精后将产生三体型或单体型，即称初级不分离。 5．父母之一为三体型时(如母亲为47，XX，+21)，则其形成的卵细胞，一个具有正常单倍染色体(n)，一个将具有2条21号染色体即2条21染色体不分离(n+1)，因此分别受精后，后者将成
第八单元 肿瘤遗传学
1. Ph染色体的结构是：
A．22q+ B．22q- E．22pter→q11::9q34→qter
C．9q+D．9pter→q34::22q11→qter 2. 下列哪个基因为抗癌基因？
A．ras B．src C．myc D．p53 E．nm23
3. RB基因定位于：
A．11p13 B．17q12 C．13q14 D．5q21-q23 E．3p21 4. Wilms瘤基因定位于：
A．11p13 B．13q14 C．17q13 D．18q21-qter E．3p21
5. 对肿瘤转移有抑制作用的基因是：
A．ras B．myc C．p53 D．fes E．nm23
6. 干系肿瘤细胞的染色体数目称为：
A.系数 B.众数 C.常数 D.恒数 E.总数
7. RB基因是：
A.癌基因 B.抑癌基因 C．原癌基因 D．肿瘤转移基因 E.肿瘤转移抑制基因 8. 遗传型肾母细胞瘤的临床特点是：
A发病早，单侧发病 B．发病早，双侧发病 C．发病晚，单侧发病 D．发病晚，双侧发病 E以上均不对
9. 下列各类基因中，的正常表达是细胞正常
增殖所必需的。
A.病毒癌基因 B.原癌基因 C.细胞
为21三体型。这种由三体型亲代的生殖细胞在减数分裂发生的不分离，即称次级不分离。 6．是相互易位的特殊形式，指只发生在两条近端着丝粒染色体间的易位，断裂点发生于着丝粒处，并在着丝粒处发生重接。 7．细胞内某对染色体少了一条，总数为45条，这条少了一个的染色体叫单体型。
癌基因 D.癌基因 E.抑癌基因 三、名词解释
1．杂合性丢失2．原癌基因 3．癌基因4．抑癌基因 5．染色体不稳定综合症 四、简答题
1．什么是染色体的脆性部位？
2．简述遗传性恶性肿瘤的共同特征。 6．Bloom综合症有哪些临床特征？哪些细胞遗传学改变？BLM基因产物的生物学功能是什么？
7．Fanconi贫血有哪些临床症状？哪些遗传学特征？是什么遗传方式？
8．着色性干皮病有哪些临床特征？发病的生化机理是什么？
12．Knudson的二次突变假说的要点与论据是什么？ 13．Ph染色体形成的原因和致病机理是什么？ 14．简述原癌基因的激活方式。
15．原癌基因和肿瘤抑制基因功能方面的异同点在哪里？ 1．B 2．D 3．C 4．A 5．E 6．B 7．B 8．B 9．B 三、名词解释
1．杂合性丢失是指一对等位基因或与该基因连锁的遗传标记为杂合子时，在亲子传递过程中，亲代所具有野生型等位基因发生丢失，杂合性丢失的检测可用于研究抑癌基因的突变。 2．原癌基因是指存在于正常细胞中，与癌基因极相似的，具有转化潜能的基因。原癌基因
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可被激活成癌基因，并导致细胞的恶性转化。 3．癌基因是指能引起细胞恶性转化的基因，往往是正常的原基因的细微变异体。
4．抑癌基因也称抗癌基因或隐性癌基因，它存在于正常细胞中，可替代癌细胞的缺损功能，对细胞生长具有正常调节作用的一类基因。 5．染色体不稳定综合症是指以体细胞染色体断裂为主要遗传学表现，并伴有一系列相应临床症状的综合症。 四、简答题
1．染色体的脆性部位是指染色体上的某一点，在一定条件下，易于发生变化而形成裂隙或断裂。可分为两大类即罕见型脆性部位和普通型脆性部位。
2．遗传性恶性肿瘤的共同特征为：发病年龄低，多发或双侧发病，恶性程度高，而且呈常染色体显性遗传。 6．（1）身材矮小，免疫功能缺陷，慢性感染，日光敏感性面部红斑和轻度颜面部畸形，多在30岁前发生各种肿瘤（包括白血病）。（2）染色体不稳定，易发生断裂和结构畸变，自发SCE频率增高（50~100/单个细胞），在体细胞出现微核，培养细胞对紫外线和丝裂霉素C（mitomycin C）等DNA损伤试剂高度敏感，常见四射体。（3）正常BLM基因具有DNA依赖性ATP酶和DNA解链酶活性，参与DNA复制和损伤修复。突变的BLM基因失去DNA解链酶活性，不能修复在DNA复制过程中出现的各种异常的DNA结构，导致染色体断裂、易位和姐妹染色单体交换等染色体不稳定综合症的遗传学特征。
7．（1）各类起源于骨髓肝细胞的血细胞发育受阻（全血细胞减少症），骨骼畸形，脑损伤，心脏和胃肠道缺陷。儿童期癌症（尤其是白血病）发生危险性增高。（2）培养的FA细胞染色体不稳定，易断裂；对丝裂霉素C、双环氧丁烷、顺氯氨铂等化合物敏感，这些化合物可在DNA链内或互补链间的两个核苷酸间形成
交联。故FA细胞在一定浓度的交联剂存在时停止生长并死亡（正常细胞很少出现这种情况）。FA呈常染色体隐性遗传，且具有遗传异质性，目前已鉴定出至少8个基因位点异常导致FA表型。 8．（1）XP是罕见的致死性常染色体隐性遗传病，约80%患者在出生后数月至三岁内发病。皮肤对光过敏，日晒后出现红斑、水肿、雀斑样色素沉着，继之皮损融成大片，表皮角化出现萎缩性溃疡性皮损，数年后恶变性成鳞状上皮癌、基底细胞癌和黑色素瘤等。眼部常有眼底受损、结膜充血、角膜溃疡、畏光流泪等症状。（2）患者核苷酸切除修复（NER）系统的遗传性缺陷所致的DNA修复功能缺陷——对光（特别是紫外线）照射形成的核苷酸二聚体不能进行切除修复。二聚体核苷酸的存在可导致基因突变。
12．（1）假说的要点：肿瘤是由同一细胞两次基因突变后发生的。遗传性肿瘤，第一次突变发生于生殖细胞中，该生殖细胞受精后将突变基因传递给新生个体的每一个体细胞，第二次突变随机发生在体细胞，发生了第二次突变的细胞就可能发展为肿瘤。非遗传性肿瘤，两次独立的突变都发生在同一体细胞才可能发生肿瘤。后者较前者的发病率低。
（2）假说的论据：遗传性与非遗传性视网膜母细胞瘤、肾母细胞瘤的发病率与单、双测性的差别。
13．Ph染色体是由9号染色体与22号染色体之间的不等易位而形成，22号染色体从9号染色体获得的片段小于其易位给9号染色体的片段因此变得比正常22号染色体小，即Ph染色体。染色体易位使9q34处的细胞癌基因c-abl与22q11处的bcr1(breakpoint cluster region, 断裂点簇)融合形成融合基因bcr1-abl。C-abl的转录产物为6 kb mRNA, 编码145 kD的蛋白酪氨酸激酶，该酶活性较低，受生长因子-受体系统调控。融合基因bcr1-abl的转录产物为8.5 kb
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mRNA, 编码210 kD的蛋白质，这种蛋白酪氨酸激酶活性增强，且不受生长因子-受体系统的调控，导致慢性粒细胞白血病的发生。
14．原癌基因是存在于人体细胞中的正常基因，当它被激活后，就可以导致细胞恶性转化，原癌基因的激活方式可分为以下几种：点突变、原癌基因扩增、启动子插入、染色体易位或重排或DNA去甲基化。当原癌基因被诱发发生点突变时，该基因可产生异常的基因产物，导致细胞恶化。若原癌基因大量扩增，就会使它的产物异常增多，从而导致细胞恶性转化。原癌基因都是些低表达的基因，若在它的附近插入一个强大的启动子，则该基因表达增强，使得细胞癌变。染色体移位可以使原癌基因转移到某些较强的启动子或增强子附近而得到过量表达，使得细胞恶变。去甲基化可提高基因的表达水平，过量的表达促使细胞癌变，从而导致肿瘤发生。
15．癌基因的功能是促进细胞增殖，抑制细胞分化，最终导致细胞过渡增殖、肿瘤发生和恶性转化。肿瘤抑制基因的功能是促进细胞分化，抑制细胞增殖，遏制肿瘤的发生。肿瘤抑制基因的突变可使其丧失正常功能，使得癌基因与肿瘤抑制基因之间的平衡关系遭到破坏，细胞正常的生长与分化状态偏离常规，最终也可导致肿瘤发生，因此，肿瘤抑制基因也被称为隐性癌基因。这便是与癌基因功能相同的方面。第十单元 临床遗传学
1. PKU的病因是由于患者体内缺乏下列哪种
酶所致？
A．酪氨酸酶 B．苯丙氨酸羟化酶 C．腺苷脱氨酶
D．葡萄糖-6-磷酸酶 E．对羟苯丙酮酸羟化酶
2. 苯丙酮尿症胎儿产前诊断最佳方法是：
A．细胞遗传学检查 B．胎儿镜检查 C．生化检查
D．基因诊断 E．系谱分析
3. 基因诊断与传统诊断方法的主要差异在于：
A．前者可进行产前或症状前诊断，后者只能进行现症患者诊断 B．前者简单快速，后者费时费力 C．前者不需要临床资料，后者需要
D．前者直接由基因型推断表型，后者不能 E．前者准确，后者准确性较差
4. 应用寡核苷酸探针进行基因诊断，首要条
件是：
A．合适的模板、底物、引物和DNA聚合酶 B．合适的限制性内切酶
C．预先知道致病基因的一段DNA顺序 D．详细的系谱资料
E．从受累组织得到的标本 5. 聚合酶链反应的环节是：
A．Taq DNA聚合酶可以避免碱基错配 B．四种脱氧核苷酸 C．应用Taq DNA聚合酶后可使PCR反应的实际产值与理论产值相符 D．经过复性、变性、延伸三个阶段 E．需要模板、原料、引物和DNA聚合酶
6. 白化病是由于患者体内缺乏何种酶所致？
A．酪氨酸酶 B．苯丙氨酸羟化酶 C．酪氨酸氨基转移酶
D．尿黑酸氧化酶 E．谷氨酸脱羧酶 7. 遗传病最佳诊断方法为：
A．系谱分析 B．影像学诊断 C．细胞遗传学检查 D．生化检查 E．基因诊断 一、单选题
1．B 2．D 3．A 4．B 5．D 6．A 7．E
遗传病的治疗
一、单选题
1. 下列可以应用饮食控制疗法治疗的遗传病
是： A．家族性多发性结肠息肉 B．Turner 综合征 C．血友病
D．苯丙酮尿症 E．原发性高血压
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2. 目前临床上可进行基因治疗的遗传病是：
A．苯丙酮尿症 B．腺苷酸脱氢酶(ADA)缺乏症 C．白化病
D．糖尿病 E．半乳糖血症
3. 遗传病的对症治疗中，肝移植可有效治疗：
A．地中海贫血 B．垂体性侏儒 C．肝硬化D．α1-抗胰蛋白酶缺乏症 E．糖原贮积症
4. 遗传病的对症治疗中，骨髓移植可有效治
疗：
A．血友病 B．白血病 C．严重免疫缺陷病D．ABO血型不相容 E．镰状细胞贫血
二、简答题1．什么是基因治疗？ 2．基因治疗的基本步骤包括哪些？举例说明。 答案
一、单选题1．D 2．B 3．D 4．C 二、简答题1．运用DNA重组技术以修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常的功能，达到根本治疗遗传病的目的。 2．基因治疗的基本步骤包括：
(1)分离、提取外源基因(目的基因)； (2)将目的基因安全、有效地转移(如显微注射法，同源重组法，病毒转移法等)到靶细胞中。 (3)使正常目的基因在受体中可以正确表达(如ADA缺乏症的基因治疗事例)。
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