医学遗传学
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第1次课 授课时间 3月1日 教案完成时间：2005年2月10日
课程名称 教员 年级 专业技术职务 专业 授课方式 学时 医学遗传学 赵霞 2002级 副教授 02级临床3班
预防02口腔、 大班 1 学时
02级检验班
授课题目（章） 第一章 绪论
基本教材 李璞、医学遗传学 2003、7 北京大学医学出版社 教学目的与要求：
1、 医学遗传学及其研究范围。
2、 什么叫遗传病，遗传在疾病发生中的作用。
3、遗传病对我国人群的影响 4、医学遗传学的发展简史。
5、医学遗传学的研究方法和技术。
内容提要、教学过程及学时分配：
一、 开始：首先提出人类遗传学的概念，继而提出医学遗传学的研究对象；研究范围，研究方法。以及近年来遗传学的新进展、新成果和热门课题。介绍本书的主要内容、重点章节及学时分配。 4min 展开：1、遗传病的概念；分类。 10min 2、 遗传病对我国人群的影响。 8min 3、 医学遗传学的分科。 8min 4、 医学遗传学的发展简史。 8min 结尾：对所讲的内容加以总结，加深掌握主要内容。 2min 教学重点难点：
重点：遗传病的概念；分类。 难点：医学遗传学的发展简史。
解决办法：：1、力求概念表达清晰，繁简适当，深入浅出，层次分明 2、 利用多媒体幻灯辅助教学
3、 突出重点，举例如本课题方面的新进展使学生感兴趣和重视这门课。 教研室审阅意见：
教研室主任签名：
教案续页
基本内容 辅助手段 和学时分配 第一节 什么是遗传病 10min 遗传病的定义：
由遗传物质改变而引起的疾病称为遗传病。遗传性疾病的一般特征 重点内容， 遗传性疾病的类型： 用多媒体 一、单基因病 详细讲解 二、多基因病或多因子病 三、染色体病 四、体细胞遗传病
第二节遗传病对我国人群的影响。 8min 第三节 医学遗传学的分科 8min
细胞遗传学、生化遗传学、分子遗传学、群体遗传学、肿瘤遗传学等。
第四节 医学遗传学传学的发展简史 8min 一、遗传学的创立及遗传病的早期认识 二、医学遗传学的兴起
（一）生化遗传学的建立与发展
（二）细胞遗传学的建立与发展 讲新成果 三、分子遗传学的建立与发展 新进展 人类基因组计划（human Genome Project，HGP）， 2002年2月已基本完成主要成果有： 1、人类基因长2.91个Gb
2、人类基因的数量仅为26000~40000个。 3、基因的平均大小为27Kb
4、人类基因的数量只是果蝇的两倍.
综观近一个世纪来人类与医学遗传学的发展，可大略分为 四个阶段：
本世纪初到40年代是人类与医学经典遗传学的发展阶段。 50至60年代是细胞遗传学的发展阶段。 70年代后期进入分子遗传学发展阶段。
90年代则开始了基因组学（genomics）的发展阶段 预示着21世纪分子遗传学和分子医学发展的全新阶段。 4、群体遗传学的建立与发展 5、我国医学遗传学的发展
教案末页
小结 2min 强调医学遗传学的概念、遗传病的定义，遗传病的特征及遗传病的分类是本章的重点。 本课题方面 人类基因组计划的完成，遗传病诊断的新手段和遗传病治疗成为可能。 的新进展 一些肿瘤基因的发现和遗传病致病相关基因的发现 参考书籍 1、 李璞、医学遗传学、中国协和医科大学出版社、1999 2、 陈仁彪，冯波.医学遗传学.上海科学技术文献出版社.1994 3、Gelehrter T.D.et al .Principlis of medical genetics,1998 推荐网站：http://medgin.genetics.utah.edu 复习思考题 作业题 1、医学遗传学的定义？ 2、如何判断遗传病？ 3、遗传病分为哪几类？ 4、如何区别遗传病与先天性疾病？遗传病具有哪些与其 他疾病不同的特征？ 5、医学生为什么要学习遗传学？ 实施情况： （课后记） 1、时间分配合理 2、在实施过程中，介绍了遗传学方面的新课题， 新进展鼓舞人心。使学生认识到本门课程在医学领域的 重要地位。大大激发了他们的学习兴趣。 3、应该再联系我们教研室自己的课题《海南黎族Y染色体多态性的研究》使课的内容更生动和丰富。
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第1次课 授课时间 3月1日 教案完成时间：2005年2月10日 课程名称 教员 年级 专业技术职务 专业 授课方式 学时 医学遗传学 赵霞 2002级 副教授 02级临床3班、
预防、02口腔、 大班 1 学时
02级检验班
授课题目（章） 第二章 遗传的细胞和分子基础
基本教材 李璞、医学遗传学 2003、7 北京大学医学出版社 教学目的与要求：
（一）遗传的细胞学基础
1、染色质与染色体基本结构和种类
2、配子发生与减数分裂的机制
3、lyom假说与人类性别决定的染色体机制，
（二）遗传分子基础
1、染色体的分子组成。
2、基因的概念：真核基因的分子结构特征，外显子，内含子，人类基因组。 3、基因的功能：基因复制，基因表达，遗传印记。
4、基因突变：相关概念；突变的基本特征；突变类型；突变后果。 5、人类基因组计划
大体内容与时间安排，教学方法
开始：精讲人类基因组计划实施和完成的情况。进一步提出基因的概念和化学
本质。染色体是遗传物质的载体。及本章要学习的主要内容和简要内容。3min 展开：1、染色质与染色体基本结构和种类。 15min 2、配子发生与减数分裂的机制。 15min
3、lyom假说与人类性别决定的染色体机制。 10min 4、染色体的分子组成 15min
5、真核基因的分子结构特征，外显子，内含子，基因复制，基因表达，基因 突变的类型，突变的后果。 20min 结尾：对所讲的内容加以总结，加深掌握主要内容。 2min 教学重点、难点：
重点：1、核型与核型分析；减数分裂与配子发生的概念和过程。 2、真核基因的分子结构特征。RNA编辑、遗传印记的概念。 基因突变的概念类型及后果。
难点: 真核基因的分子结构特征。RNA编辑、遗传印记的概念。
基因突变的概念、类型及后果。
解决方法：1、力求概念表达清晰，繁简适当，深入浅出，层次分明
2、利用多媒体幻灯，动画、表格、照片辅助教学 3、突出重点，举例解读难点，引导复习路径。 教研室审阅意见：
教研室主任签名：
教案续页 基本内容 辅助手段 和学时分配 第二章 遗传的细胞和分子基础 一、染色质与染色体 10min (一）染色质微细结构 染色质的一级结构——核小体 多媒体动画 （二）染色质的包装 重点 DNA双螺旋分子 核小体 螺线管 超螺线管 染色单体 （三）染色质的类型 常染色体；异染色体 二、人类染色体 20min （一） 分裂中期染色体的形态结构（有两条染单体） 多媒体动画 （二 ）、丹佛（Denver）体制 照片 （三）核型与核型分析 （四）性染色质 1、X染色质 2、Y染色质 称Y小体（Y body） 三、人类性别决定的染色体机制 10min 四 、配子发生与减数分裂 10min （一） 配子发生 配子发生是指生殖细胞（精子和卵子）的形成过程。要经历增殖期、生 长期、成熟期和变形期四个时期。共同特点是在成熟期进行减数分裂。 1、精子发生 2、卵子发生 3、减数分裂的概念： 4、减数分裂的意义 第二节遗传的分子基础 25min 染色体组： 重点内容 基因组(genome)：是指生物体细胞中储存在DNA内的全部遗传信息， 动画、照片 每个染色体组的DNA构成一个基因组。 结合多媒体 真核生物基因的分子结构特征和功能 ： 详细讲解 基因的化学本质：是核酸(DNA或RNA）有一定碱基顺序的多核苷酸。 基因的功能： 一、染色体的分子组成 （一）单一序列 （二）重复序列 1、 高度重复序列 多媒体动画 2、 中度重复序列 真核基因的 3、 多基因家族 10min 4、 拟基因 二、真核基因的分子结构特征 （一） 外显子和内含子 （二） 测翼序列 三、 基因复制：