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基本内容 辅助手段 和学时分配 四、 基因表达 （一） 转录
(二）翻译 1、 翻译(translation)的定义: 2、密码子（codon）和反密码子 3、合成的成分和翻译地点：
4、蛋白质的生物合成 蛋白质合成 5、翻译后修饰的方式： 的动画 （三）RNA 编辑及意义
定义：RNA的编辑（edting）是个体信息在RNA的水平上发生改变
的过程（导致生成的mRNA分子编码序列不同于它的DNA模板序列） 4、遗传印记
定义：同一基因的改变，由于亲代性别不同，传给子女引起不同效应。 五、 基因突变
（一）基因突变的概念
突变的定义：在内外因素影响下，生物遗传物质发生变化及其引
发的机体表型的改变，称为突变(mntation)。
突变的类型：包括染色体畸变和基因突变。 基因突变(gene mutation)：的概念。（一个或一对碱基改变时称点突变）。 基因突变的五种结果：
（1）中性突变，突变后果轻微。 （2）可造成遗传学差异但无害。 （3）给生存带来一定的好处。 （4）引起遗传性疾病。 （5）致死突变。
（二）基因突变的分子机制 重点 一 、碱基替换（点突变） 碱基替换 定义：DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对所替代。 的多媒体 二、移码突变 幻灯 定义：指DNA分子的碱基组成中增加或减少一个或几个碱基 对（碱基的缺失或插入）造成以下的DNA编码框架全部发生改变。 三、动态突变
定义：是指基因组中的一些称短串联重复序列其重复次数在一代代传递 过程中出现明显增加的现象，结果导致遗传病的发生。
教案末页 小结： 1、人类基因组有单一拷贝的结构及多基因家族。遗传物质的载体 是染色体，人类染色体的基本结构，性染色质在临床上 的意义。配子发生的过程及减数分裂的意义。 2、 染色体的分子组成：强调单一序列才是结构基因，真核基因的 分子结构特征是断裂基因，外显子、内含子的概念。 RNA编辑的意义；遗传印记的概念。基因突变的概念， 基因突变是遗传病的分子基础。突变的基本特征； 突变类型；突变后果。 3、人类基因组计划 本课题方面 人类基因组计划的完成，基因表达和基因调控的新理论 的新进展 基因的重复序列是近年来的热门课题。 参考书籍 1、 李璞、医学遗传学、中国协和医科大学出版社、1999 2、 陈仁彪，冯波.医学遗传学.上海科学技术文献出版社.1994 3、Gelehrter T.D.et al .Principlis of medical genetics,1998 推荐网站：http://medgin.genetics.utah.edu 复习思考题 作业题 1、 2、 什么是基因以及基因的功能？ 基因组；染色体组？ 3、 什么是断裂基因，断裂基因的分子结构特征？ 4、什么是RNA 编辑？ 5、什么是遗传印记？ 6、什么是遗传标记常用的遗传标记分为哪几类? 7、 简述基因突变的种类及后果。 实施情况及 分析 （课后记） 1、时间分配合理 2、本课中有些内容是过去细胞学学过的所以讲解比较简要。 3、本课中应用了较多的多媒体帮助学生理解和掌握新的内容。 4、在结束前回顾、强调主要内容、理清思路、加深印象。 5、此内容生化已讲，今后应注意详略得当。
医学遗传学
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第2次课 授课时间 3月8日 教案完成时间：2005年2月10日 课程名称 教员 年级 专业技术职务 专业 授课方式 学时 医学遗传学 赵霞 2002级 副教授 02级临床3班
预防02口腔、 大班 3学时
02级检验班
授课题目（章） 第三章 单基因病
基本教材 李璞、医学遗传学 2003、7 北京大学医学出版社 教学目的与要求：
1、掌握单基因遗传的基本概念；研究方法——系谱的概念和系谱绘制。
2、 掌握单基因遗传方式：常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）；
X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传；Y连锁遗传的系谱特点和系谱分析。 3、遗传的异质性。
4、掌握单基因遗传病复发风险的估计。
大体内容与时间安排，教学方法：
开始：单基因遗传也称孟德尔遗传。单基因病即是致病主基因引起的遗传病。简要介绍单基因遗传病的危害，及其在医学遗传学研究中的重要地位。进而指出遗传病的发病机理、遗传方式，预防和治疗是每个医学生必须掌握的基本理论及基本技术。是重中之重。 5min
展开：1、单基因遗传的基因概念和研究方法。 10min
2、单基因遗传病的基本遗传方式。 50min 3、影响单基因遗传病发病的几个因素。 10min 4、两种单基因性状的伴随遗传问题。 15min 5、单基因遗传病的复发风险估计。 25min 结尾：对所讲的内容加以总结，加深掌握主要内容。 5min
教学重点难点：
重点：单基因遗传方式：常染色体显、隐性遗传；X连锁显、隐性遗传；Y连 锁遗传的遗传方式、系谱特点和系谱分析，遗传异质性；
AR遗传病复发风险估计。
难点：AR遗传病复发风险估计；Bayes法计算复发风险；绘制和分析系谱。
解决办法：力求表述清晰、层次分明、条理清楚、例子生动，同时利用多媒体
幻灯的图标显示使课件简单明了以及动画图解生动有趣增强效果。在教学过程中提出问题，解决问题使学生参加到老师的教学中做到教与学的互动。最后引导复习路径。
教研室审阅意见
教研室主任签名 ：
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基本内容 辅助手段
学时分配 第三章 单基因遗传 定义：是指某种性状或疾病的遗传受一对等位基因 （主基因）控制，故也称孟德尔遗传。 10min 一、基本概念 基本概念 二、研究方法 1、系谱（或系谱图pedigree） 结合例子 2、系谱分析： 第二节 单基因遗传病的基本遗传方式 50min 概念：由单基因突变引起的疾病。可分核基因遗传和线粒体基因遗传。 重点内容 单基因遗传病的遗传方式（五种）AD、AR、XD、XR、YL 一、常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritanse, AD) 概念：控制一种性状或疾病的基因位于常染色体上而是显性的。 （一） 基本遗传方式 致病基因一般是杂合子（Aa） AD病 可能的婚配型：Aa X aa 后代1/2（Aa）是患者；1/2（aa）是正常人 婚配图解 AD病系谱特点？ 多媒体幻灯 （二）常染色体显性遗传的不同类型（因杂合子表现形式的不同） 1、完全显性（compleete dominance）、 2、不完全显性（incomplete dominance）或半显性 多媒体幻灯 3、不规则显性（virregular dominance） 多指（趾） 4、共显性（codominance） ABO血型 5、延迟显性（delayed dominance） Huntington 二、 常染色体隐性遗传病（AR） 舞蹈病系谱 定义：其致病的基因位于常染色体上，传递方式是隐性的，即杂合时并 不发病，称为隐性遗传(autosomal recessive，AR) 已发现1730种。 AR病系谱的特征 AR病系谱 AR病中的两个问题 的特征 （一）患者同胞发病风险的统计比预期1/4高的问题。 先证者法 (二)近亲婚配明显提高AR病的发病风险 图解 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因的座位上具有相同 通过AR病系 等位基因的概率。 谱图解计算 三、X连锁显性遗传病（XD） 定义：致病基因位于X染色体上，带有致病基因的杂合子个体发病， 抗维生素D 称为X连锁显性遗传病(XD) 。交叉遗传的概念。半合体的概念 性佝偻病 X连锁遗传中基因型的表示特点： 图解 先写出男或女的性染色体组成，并在X染色体上方标明显性或隐性基因。 XD病的系谱特征： 四、X连锁隐性遗传疾病（XR） 红绿色盲 定义：致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子不发病， 血友病 只有致病基因的女性纯合子和男性半合子才发病。称为XR病。 图解 XR病系谱的特点。 教案续页
基本内容 辅助手段 学时分配 五、Y连锁遗传 定义：决定某性状或疾病的基因位于Y染色体上，其遗传方式为 系谱图解 第三节 影响单基因遗传病发病的几个因素 15min
一、表现度（exprevssivity）
二、基因多效性（pleiotropy）
三、遗传异质性（genetic heterogeneity） 举例，两个 定义：一个性状可由多个不同的基因控制，这种表型相似而基 因型不同的现象称为遗传异质性。 四、从性遗传和限性遗传 （一）从性遗传(sex-influenced inheritance)
病例：② 遗传性早秃（AD）男＞女
（二）限性遗传 病例：子宫阴道积水
第四节 两种单基因性状（或疾病）的伴随遗传问题
一、决定两种单基因性状的基因座位于不同的染色体上自由组合， 这两种性状的传递符合自由组合率。 复发风险可用下列办法估计：
① 棋盘格法，例表3-10 ② 用概率定律：独立事件用乘法定律，互斥事件用加法定律。
二、决定两种单基因性状的基因座位于同一染色体
这两种性状的传递符合连锁与交换率
第五节 单基因遗传病的复发风险估计 一、 亲代的基因型确定时后代发病风险的估计 二、亲代的基因型可以做概率估计时后代的发病风险的估计 三、Bayes法计算复发风险 原理：是根据事情已发生的结果反过来推算形成这种结果的各种 前提的概率。 （1） 前概率（prior probadility)： （2） 条件概率（conditional probadility)： （3） 联合概率（joint prodadility)： （4） 后概率（posteriow probability)；
Bayes法在估计不同情况下复发风险时的应用
（一）根据正常子女数估计亲代是隐性致病基因携带者的概率 （二）根据个体的年龄估计迟发显性AD病。 (三)根据外显率估计后代患AD病的风险
先天性聋哑 人结婚后代
不患病
棋盘格法
例表计算
25min 重点内容
系谱分析 棋盘格法等
多媒体幻灯
帮助理解 棋盘格法等 系谱分析 图解